Es la rama de la biología que estudia los genes y la transmisión de caracteres hereditarios

GENÉTICA CONCEPTOS Definición: Es la rama de la biología que estudia los genes y la transmisión de caracteres hereditarios. Carácter: Es una característica de un individuo que puede cambiar de un individuo a otro. Por eje: el color de los ojos (iris), el color del pelo, la altura, obesidad, color de piel, enfermedades, nivel de insulina, … Los caracteres vienen determinados por los genes. Un carácter depende de uno o varios genes. Gen: Es un trozo de información genética que se encuentra en el ADN (dentro del núcleo) célula haploide “n” célula diploide “2n” 1xADN 2xADN célula reproductora célula somática tiene un juego de ADN tiene dos juegos de ADN Cromosomas: Son formaciones de ADN que se observan en el núcleo durante la división celular. En el hombre: célula “2n”: 2 juegos de cromosomas célula “n”: 1 juego de cromosomas 1 cromosoma: centrómero (punto de unión entre los 4 brazos) cromátida (1 cromosoma = 2 cromátidas) Tipos de cromosomas: Metacéntricos Submetacéntricos Subtelocéntricos o acrosómicos Telocéntricos A una pareja de cromosomas se le llama pareja de cromosomas homólogos: AUTOSOMAS 2n: pareja de cromosomas nº1… …pareja de cromosomas nº22 pareja de cromosomas nº23 (última pareja) ♀ XX ♂ XY CROMOSOMAS SEXUALES (HETEROCROMOSOMAS) n: cromosoma nº1 sin pareja… …cromosoma nº22 sin pareja cromosoma nº23 sin pareja (último) ♀ X ♂ X / Y Alelo: cada una de las variantes que hay para un gen: secuencia de ADN misma secuencia de ADN individuo 1 individuo 2 pareja de cromosomas homólogos: 1 cromosoma 1 alelo!!! Puede haber 2 alelos diferentes por gen o más de 2. Cuando hay muchos, hablamos de ALELISMO MÚLTIPLE. Ejemplo: carácter (color del pelo) con varios alelos: a1= alelo 1º: color gris a2= alelo 2º: color negro a3= alelo 3º: color marrón a4= alelo 4º: etc. Ejemplo: carácter (color del pelo) con sólo 2 alelos: a1= alelo 1º: color gris a2= alelo 2º: color negro RELACIONES DE DOMINANCIA Dominancia total: a1 domina sobre a2. a1 > a2. a1 es el alelo dominante y a2 el alelo recesivo. Se les llama normalmente: A = a1 a = a2 Ejemplo: guisante amarillo A (=a1) Guisante verde a (=a2) Si se cruzan entre si, la descendencia será toda amarilla. Dominancia intermedia: a1 y a2 dominan por igual. a1 = a2. a1 rosa roja Ejemplo: a2 rosa blanca Si se cruzan, la descendencia será rosa. Codominancia: a1 y a2 dominan por igual. a1 = a2, pero: a1 rosa roja Ejemplo: a2 rosa blanca Si se cruzan, la descendencia será roja con manchas blancas. No-dominancia: a1 ≠a2 a1 rosa roja Ejemplo: a2 rosa blanca Si se cruzan, la descendencia puede ser verde, pe. La descendencia no tiene nada que ver con los parentales. LAS LEYES DE MENDEL 1ª ley y experimento: Se estudia 1 solo gen con 2 alelos. Carácter por el que codifica el gen: color guisantes A: color amarillo a: color verde Relación de dominancia: A>a Abreviaturas: (P) = parentales (padres) (F1) = primera generación filial (hijos) (F2) = segunda generación filial (nietos) ¿Cómo pueden ser los individuos que se van a cruzar? -Definiciones: GENOTIPO FENOTIPO Dotación genética del individuo Característica observable del individuo AA INDIVIDUO HOMOCIGOTO = RAZA PURA = un individuo que tiene los 2 alelos iguales para un determinado carácter amarillo Aa amarillo (A>a) aa INDIVIDUO HETEROCIGOTO = HÍBRIDO = un individuo que no verde Se cruzan, pues, dos razas puras: (P) AA x aa Formación de gametos y posibilidades de descendencia (F1): AA aa A A a Aa Aa a Aa Aa GEN: Aa 4/4 100% (F1) FEN: ama 4/4 100%  Cuando…. se cruzan dos razas puras para un determinado carácter que son geno y fenotípicamente diferentes para ese carácter (los alelos son distintos y uno domina sobre el otro), se obtiene una descendencia genotípicamente mixta pero fenotípicamente igual a uno de los parentales. 2ª ley y experimento: Se autocruza la F1 obtenida antes: (P) Aa x Aa Formación de gametos y posibilidades de descendencia (F1): Aa Aa A a A AA Aa a Aa aa AA ¼ 25% GEN: Aa 2/4 50% aa ¼ 25% (F1) AA / Aa ama ¾ 75% FEN : aa ver ¼ 25%  Cuando…. se cruzan dos híbridos para un determinado carácter (los alelos son distintos y uno domina sobre el otro), se obtiene una descendencia formada por: una mitad de individuos iguales a los padres, y una mitad de individuos iguales geno y fenotípicamente a los antecesores de los parentales (abuelos) con un cuarto igual a uno y el otro cuarto igual al otro. Por lo que se dice que vuelven a aparecer de nuevo características o semejanzas entre los nietos (F2) y sus abuelos (P). 3ª ley y experimento: Se estudian 2 genes con 2 alelos cada uno de ellos. color del guisante Carácter por el que codifican textura del guisante A: color amarillo B: textura lisa a: color verde b: textura rugosa Relación de dominancia: A>a Relación de dominancia: B>b primero se cruzan dos raza puras para ambos caracteres: (P) AABB x aabb Formación de gametos: AABB aabb AB AB AB AB ab AaBb = = = ab = AaBb = = ab = = AaBb = ab = = = AaBb GEN: 16/16 100% AaBb (F1) FEN: 16/16 100% AaBb ama lis Son los mismos resultados que en la primera ley. después se autofecundan dos individuos de la (F1): AaBb x AaBb Formación de gametos: AaBb AaBb AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb 9/12 (=3/4) lis FEN: 9/16 ama lis ama  3/12 (=1/4) rug 3/16 ama rug 3/16 ver lis 1/16 ver rug ver  9/12 (=3/4) lis 3/12 (=1/4) rug  Dos caracteres…. distintos se heredan (generalmente) de forma distinta, o sea, independientemente el uno del otro. En relación con el experimento, podemos decir que no todos los guisantes amarillos son lisos o viceversa. HERENCIA POLIGÉNICA Estudia caracteres cuantitativos. Estos caracteres están determinados por más de un gen (por ejemplo, 4 genes) y pueden encontrarse en un mismo cromosoma o en cromosomas distintos. Ej de carácter cuantitativo: altura Ej de carácter cualitativo: color ojos HERENCIA LIGADA AL SEXO Y DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA 22 parejas de autosomas 1 célula 2n 1 pareja de cromosomas sexuales ♂ XY ♀ XX 22 autosomas 1 célula n 1 cromosoma sexual ♂ X / Y ♀ X Probabilidades entre un hombre y una mujer de tener un niño/a: XY XX X Y X XX XY X XX XY Como se ve son ½::½ = 50% El cromosoma X es submetacéntrico y el Y subtelocéntrico: pareja de cromosomas sexuales de la hembra: X X (célula 2n) X Y pareja de cromosomas sexuales del macho: (célula 2n) segmento diferencial del cromosoma X = segmento ginándrico (hay 120 genes relacionados con caracteres NO sexuales, ni masculinos ni femeninos) X Y segmento diferencial del cromosoma Y = segmento holándrico (hay 4 genes relacionados con caracteres sexuales masculinos, como virilidad, formación testículos, …) segmentos homólogos de ambos cromosomas (sólo hay 1 gen) ejemplos de caracteres que se encuentran aquí DALTONISMO  confusión de colores posibilidades: ♀ XD XD normal XD Xd portadora Xd Xd enferma ♂ XD Y normal Xd Y enfermo HEMOFILIA  problema en la coagulación de la sangre posibilidades: ♀ XH XH normal XH Xh portadora Xh Xh enferma ♂ XH Y normal Xh Y enfermo Daltonismo y hemofilia son dos caracteres ligados al sexo. La herencia ligada al sexo estudia este tipo de caracteres, o sea, caracteres cuyos genes se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X (ginándricos) o del cromosoma Y (holándricos). Son caracteres recesivos en general en donde hay 1 gen con 2 alelos: W alelo dominante + alelo recesivo y el alelo W domina sobre el +: W > + La enfermedad sólo la tiene el individuo con 2 dosis del alelo recesivo: posibilidades: ♀ XW XW homocigota –normal 1/3 XW X+ heterocigota -portadora 1/3 X+ X+ homocigota –enferma 1/3 ♂ XW Y hemicigoto –normal ½ X+ Y hemicigoto –enfermo ½ y los machos son HEMICIGOTOS (tienen 1 sola dosis del gen = 1 solo alelo), por lo que, o son enfermos o son normales. No hay machos portadores. Las hembras portadoras no están enfermas. HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO Estudia los caracteres que, sin estar ligados al sexo, se expresan fenotípicamente de manera diferente en ambos sexos. Ej: ALOPECIA HUMANA 1 gen, 2 alelos: C / c Posibilidades: ♀ CC pelo 2/3 ♂ CC pelo 1/3 Cc pelo Cc calvo cc calva 1/3 cc calvo 2/3 O sea, hay más hombres calvos que mujeres. La relación de dominancia cambia según el sexo. Cuando la herencia está totalmente determinada por el sexo se habla de CARACTERES Y HERENCIA LIMITADOS AL SEXO.

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