Gen: unidad de transmisión genética. El conjunto de genes es el genotipo. La interacción del genotipo con el ambiente forma el fenotipo. Un gen puede tener




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fecha de publicación29.01.2016
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Genética

Gen: unidad de transmisión genética. El conjunto de genes es el genotipo. La interacción del genotipo con el ambiente forma el fenotipo. Un gen puede tener variantes, los alelos. Un individuo tiene dos alelos para un carácter:

  • Ambos alelos iguales: homocigótico para ese carácter.

  • Alelos distintos: heterocigótico para ese carácter.

El primer alelo se llama dominante, y el segundo, el recesivo. Cuando ambos alelos tienen la misma capacidad de expresión, se llaman codominantes y es una herencia intermedia.

  1. Las leyes de Mendel

  • 1ª ley de Mendel: uniformidad de los híbridos de la 1ª generación filial. Cuando se cruzan individuos de raza pura, los descendientes son fenotípica- y genotípicamente iguales. 3 mendel.jpg

  • 2ª ley de Mendel: segregación de los caracteres en la segunda generación filial. Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial obtenida en el caso anterior, aparece una segunda generación, integrada por dos tipos de fenotipos.

Los progenitores son heterocigóticos. En la fecundación, cualquier gameto de los progenitores puede unirse con el del otro. El genotipo de la descendencia puede ser homocigótico dominante, heterocigótico u homocigótico recesivo.

25% RR, 50 % Rr, 25% rr.

  • 3ª ley de Mendel: ley de la independencia de los caracteres hereditarios. Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada carácter es independiente de la del resto. Esta ley no siempre se cumple. Las proporciones saldrán: 56,25% AALL o AaLL o AALl, 6,25% aall, 18,75% AAll y 18,75% aaLL.


Alelismo múltiple: En ocasiones, hay más de dos alelos para un carácter, entonces, hay mayor número de genotipos. Un individuo solo puede tener dos alelos.

Interacción génica: A veces, una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra.

Genes letales: Provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones fenotípicas y genotípicas usuales.

Herencia cuantitativa: En ocasiones, se encuentran muchas alternativas para un determinado carácter. En la herencia cuantitativa intervienen varias parejas alélicas cuyos efectos son aditivos. El efecto final corresponde a la suma de los efectos individuales.

  1. La localización de los genes

En 1905, Thomas Hunt Morgan elaboró la teoría cromosómica de la herencia. Los genes están localizados en los cromosomas, cada gen ocupa un lugar (locus), los dos alelos que determinan un carácter se localizan en los cromosomas homólogos.

  1. Determinación del sexo

El sexo puede estar determinado:

  • Determinación cromosómica: los gonosomas o cromosomas sexuales son diferentes en las mujeres y hombres. Los autosomas son comunes.

    • Sistema XX/XY: La hembra tiene dos gonosomas iguales XX y el hombre uno X y uno Y. El cromosoma X porta genes no relacionado con las diferencias sexuales.

    • Sistema ZZ/ZW: Los machos tienen dos gonosomas iguales ZZ y las hembras ZW.

    • Sistema XX/X-: La hembra tiene dos gonosomas y el macho uno. El macho determina el sexo, porque puede producir gametos con el X o con autosomas.

  • Determinación por relación entre cromosomas X y autosomas: El sexo se determina por la proporción entre el número de cromosomas X y el número de juegos autosómicos.

  • Determinación por haploidía/diploidía: En algunos organismos, la determinación depende del total de cromosomas de la célula.




  1. La herencia ligada al sexo.

El fenotipo de la hembra heterocigótica no muestra el carácter recesivo, aunque lo puede transmitir. Esa hembra es portadora. No hay machos portadores.

Ligamiento parcial con el sexo.

Los cromosomas X e Y tienen una parte homóloga.


  1. Las mutaciones

Son las alteraciones del material genético. Resultan necesarias para aumentar la variabilidad de los individuos de una población. En algunos casos, las mutaciones resultan perjudiciales (cáncer y enfermedades congénitas)

Tipos:

Criterio

Células

afectadas

Causa

Efectos

Alelos

resultantes

Alteración

genética


Mutaciones

Somáticas

Sexuales

Espontáneas

Inducidas

Beneficiosas

Neutras

Perjudiciales

Dominantes

Recesivas

Génicas

Cromosómicas

Genómicas




  • Mutaciones génicas: la alteración afecta a la estructura química de los genes.

  • Mutaciones cromosómicas: la alteración afecta a la estructura de los cromosomas.

  • Mutaciones numéricas o genómicas: la alteración afecta al número de cromosomas.

Euploidías

(afectan al número de juegos cromosómicos)

Monoploidía: un solo juego de cromosomas.

Poloploidías: más de un juego de cromosomas.


Aneuploidías

(falta o sobra algún cromosoma)

Monosomías: un cromosoma de menos.

Trisomías: un cromosoma de más.

Tetrasomías: dos cromosomas de más.




  1. Herencia humana

Características continuas: Muestran una variación mínima. Las diferencias entre los individuos son muy pequeñas. El resultado final es producto de la suma de los genes implicados.

Características discontinuas: presentan pocas alternativas diferenciables entre sí. La influencia del entorno es nula.

  • Los grupos sanguíneos

El sistema AB0: en la membrana de los glóbulos rojos de nuestra sangre existen unas moléculas que funcionan como antígenos.




Antígeno

Anticuerpo

Grupo A

(c1c1 o c1c3)

A

Anti-B

Grupo B

(c2c2 o c2c3)

B

Anti-A

Grupo AB

(c1c2)

AB

Ninguno

Grupo 0

(c3c3)

Ninguno

Anti-A y Anti-B

La herencia es de alelismo múltiple, dónde c1=c2>c3. c1 produce antígeno A, c2 produce antígeno B y c3, ninguno.

El sistema Rh: hay dos grupos, Rh+ y Rh-. Los perteneciente al grupo Rh+ tienen un antígeno que no lo tienen los del grupo Rh-.




Antígeno

Anticuerpo

Rh+

(RR o Rr)

Rh

Ninguno

Rh-

(rr)

Ninguno

Anti-Rh




  1. Alteraciones génicas humanas

  • Autosómicas:

Debidas a alelos dominantes: Polidactilia, alteración del alelo que controla el número de dedos. La sindactilia (unión de dos dedos) y la braquiodactilia (dedos cortos) son otros ejemplos.

Debidas a alelos recesivos: los padres pueden no padecerlas. El albinismo es la imposibilidad de sintetizar melanina. La fibrosis quística y la anemia falciforme son otros ejemplos.


  • Gonosómicas:

Hemofilia y daltonismo. La hemofilia es la ausencia de alguno de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre. Es un alelo recesivo, por lo que hay mujeres portadoras y los hombres la padecen.

Mujeres

Hombres




XAXA

XAY

Sanos

XaXa

XaY

Hemofílicos

XAXa




Portadoras

El daltonismo es una enfermedad con el mismo patrón hereditario que la hemofilia. Es la dificultad para diferenciar algunos colores.

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