Tras la aprobación de la Ley de Reproducción Humana Asistida en 2006, sólo ha habido en España otro caso similar de tipaje hla en embriones que haya finalizado con éxito noa y leire salvan la vida de su hermano izan, enfermo de adrenoleucodistrofia




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fecha de publicación21.02.2016
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Tras la aprobación de la Ley de Reproducción Humana Asistida en 2006, sólo ha habido en España otro caso similar de tipaje HLA en embriones que haya finalizado con éxito

NOA Y LEIRE SALVAN LA VIDA DE SU HERMANO IZAN, ENFERMO DE ADRENOLEUCODISTROFIA

  • IVI realizó el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para que las gemelas nacieran libres de la enfermedad y pudiesen ser donantes de células madre hematopoyéticas compatibles

Barcelona, 13 de junio’12.- Izan, un niño de 11 años diagnosticado de Adrenoleucodistrofia a los 8 años, ha podido ser curado gracias al trasplante de células madre de cordón y médula ósea de una de las gemelas HLA histocompatibles que fueron concebidas para poder curar a su hermano.

El de Izan es el segundo caso de éxito en España de una selección genética para lograr el nacimiento de un bebé compatible y sano, con el fin de sanar a un hermano con un patología grave y sin cura. Esto es posible desde la aprobación en 2006 de la Ley de Reproducción Humana Asistida. Desde 2007, en IVI hemos tratado a 14 parejas con hijos en una situación parecida a la Izan, y aunque hemos conseguido gestación en 3 ocasiones, este es nuestro primer caso de éxito y el segundo de una clínica española”, explica Agustín Ballesteros, director de la clínica IVI en Barcelona.

Alicia y Mario, de 39 y 42 años respectivamente, padres de dos hijos entonces –Mario de 11 e Izan de 9- llegaron a IVI Barcelona en octubre de 2009 con la idea de realizarse un tratamiento de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) que pudiese darles la oportunidad de gestar un hijo sano y compatible que pudiese curar a Izan.

“Se analizaron cinco embriones y los resultados fueron dos embriones XY (varones) con herencia de la enfermedad que además no eran compatibles y 3 embriones XX (femeninos), siendo uno de ellos portador de la mutación y los otros dos normales en ambas copias del gen ABCD1. Uno de estos últimos era además HLA compatible y fue el que se transfirió y dio lugar a gestación”, explica la Dra. Castillón, ginecóloga de la pareja en IVI Barcelona. “Con el tiempo, se dio el afortunado hecho de que este único embrión se gemelara, duplicando las opciones de éxito, prosigue la Dra. Castillón.

Nueve meses después nacieron Noa y Leire, con el cordón y la médula de la primera se llevó a cabo el tratamiento y el material biológico de la segunda quedó preservado.

A finales de octubre de 2011 se realizó en el Hospital Sant Pau de Barcelona el trasplante de células de cordón y de médula ósea de la hermana de mayor peso. “La evolución de este trasplante es favorable hasta la actualidad, Izan se ha estabilizado y se ha disminuido su afectación neurológica. Actualmente sigue los controles rutinarios en nuestro centro”, explica la Dra. Isabel Badell, directora de la Unidad de Hematología, Oncología y Trasplante Hematopoyético del Servicio de Pediatría del Hospital Sant Pau.

Un largo proceso hasta la curación

La Adrenoleucodistrofia es una patología hereditaria que impide un metabolismo correcto de ácidos grasos de cadena muy larga, lo que supone que éstos se acumulen en el sistema nervioso y otras partes del organismo (glándulas suprarrenales, testículos), provocando cambios en el tono muscular, estrabismo, disminución en la comprensión de la comunicación verbal, hipoacusia, hiperactividad o deterioro en la visión, entre otras complicaciones. La variedad Infantil es la forma de presentación más frecuente. Esta enfermedad, que afecta a todas las razas y cuya prevalencia es de 1 de cada 20.000-50.000 habitantes, se hizo popularmente conocida gracias a la película El Aceite de la vida (Lorenzo´s oil)

Su curación pasa por que el paciente se someta a un trasplante de médula ósea, de sangre periférica o de sangre de cordón umbilical de un donante.

En un primer momento, la localización de un donante compatible con Izan se buscó, sin éxito, entre los familiares más cercanos, como suele hacerse en este tipo de casos. Sin embargo, sólo el 30% de los pacientes encuentra el perfil adecuado en este ámbito.

Posteriormente, se recurrió al Registro Español de Donantes de Médula Ósea, que coordina la Organización Nacional de Trasplantes que a su vez forma parte de un registro que aglutina muestras de todo el mundo. Este registro cuenta con aproximadamente 13 millones de donantes de médula ósea o sangre periférica y cerca de 400.000 unidades de cordón en bancos público almacenados a disposición de cualquier paciente que precise un trasplante. Pero alrededor de un 40% de los pacientes que buscan una donación proveniente de una persona no emparentada familiarmente, no encuentra un donante compatible.

La última posibilidad que quedaba era que una de las nuevas donaciones que se produjesen en ese momento fuese compatible, lo cual es altamente improbable y de hecho no se produjo.

DGP en IVI, el principio del fin de la enfermedad para Izan

“Como alternativa a la espera de un donante adecuado, teniendo la madre capacidad reproductiva, se planteó el nacimiento de un hermano compatible que pudiese curarle”, comenta el Dr. Ballesteros de IVI, “otro largo proceso para la familia que en este caso ha tenido un final feliz”.

La selección genética con finalidad terapéutica en España requiere un protocolo burocrático que comienza con el envío del historial médico del paciente a los servicios de salud de la Comunidad Autónoma en la que se va a realizar el DGP, un estudio genético de la enfermedad a tratar y otro ginecológico sobre la capacidad reproductiva de madre. La petición se traslada entonces a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA).

El 24 de marzo de 2010 la CNRHA dictó una resolución favorable para la realización del tratamiento en IVI.

Lograda la autorización, el primer paso es llevar a cabo un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) con Microinyección Espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio.

Posteriormente se lleva a cabo el DGP que permite seleccionar aquellos embriones que estén libres de la enfermedad (Adrenoleucodistrofia, en este caso). Y es que mediante el estudio genético de una célula del embrión es posible diagnosticar alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, es decir, conocer qué embriones son portadores de la enfermedad, lo que permite transferir al útero materno únicamente los embriones sanos.

También es preciso que los análisis genéticos indiquen que los embriones sean HLA compatibles con el hermano enfermo. Los antígenos leucocitarios humanos (HLA, por sus siglas en inglés) son proteínas que contribuyen al buen funcionamiento al sistema inmunitario del cuerpo. “La obtención de embriones HLA compatibles, por lo general es bastante baja. Se necesitan unos 10 embriones para conseguir 2 compatibles y libres de la enfermedad. Además, la mujer debe de estar por debajo de los 40 años para que el tratamiento pueda tener unas expectativas favorables”, aclara Julio Martín, director de diagnóstico molecular de IVIOMICS, división genética del Grupo IVI.

Tras todos estos pasos se consiguió un embrión con todas las condiciones necesarias, pero todavía quedaba una parte importante: lograr que el embrión implantase en el útero materno y que naciese un bebé. En este caso el embrión se gemeló y en marzo de 2011 nacieron Noa y Leire para curar a Izan.

Sobre IVI

El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) nació en 1990 como la primera institución médica en España especializada íntegramente en reproducción humana. Actualmente cuenta con 20 clínicas en ocho países del mundo, y está considerada como la institución europea líder en medicina reproductiva y como centro de referencia en el diagnóstico de enfermedades genéticas y cromosómicas.

Sobre IVIOMICS

IVIOMICS es la división biotecnológica de IVI y tiene el objetivo de investigar y desarrollar productos biotecnológicos para avanzar en el tratamiento de la esterilidad y en el diagnóstico de enfermedades en la fase más temprana de la vida.

Para más información:

IVI

Dulce Iborra 626161603

Carolina Alemany 680794209

HILL+KNOWLTON STRATEGIES 934 108 263

Noelia Garcia. noelia.garciatrillas@hkstrategies.com

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«Que haya luz». Y hubo luz (Gn 1, 1-3). La luz fue el requisito básico para dar forma al mundo




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