Resumen el Síndrome de Angelman (SA) se produce como consecuencia de la deleción parcial del cromosoma 15 (Knoll y colaboradores, 1989) y ocurre en, aproximadamente, 1 por cada 10.




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títuloResumen el Síndrome de Angelman (SA) se produce como consecuencia de la deleción parcial del cromosoma 15 (Knoll y colaboradores, 1989) y ocurre en, aproximadamente, 1 por cada 10.
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fecha de publicación30.01.2016
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Factores Orales Motóricos.Varios autores han sugerido que el retraso expresivo visto en individuos con SA pueden ser atribuidos parcialmente a las diferencias estructurales y a la disfunción en el mecanismo oral (Jolleff & Ryan, 1993; Frias, King, & Williams, 1982; Penner y col. 1993; Williams, Zori y col. 1995). Estos autores han informado varios problemas motóricos orales asociados con SA. Niños con SA tienen dificultades de coordinación para succionar/tragar y tienen la lengua fuera que hace el amamantamiento difícil. muchos niños con SA son alimentados con biberón, pero algunos requieren procedimientos quirúrgicos tales como una 'gastrostomy'. El desarrollo vocal temprano está caracterizado por la disminución en el llanto, balbuceo y arrullo. Una sola palabra puede desarrollarse entre los 10 y 18 meses, pero no es usada significativamente. En la niñez temprana se desarrollan otras conductas orales tales como mordisquear (llevarse todo a la boca) y babear y estas conductas pueden mantenerse hasta la madurez.

En su estudio, Penner y col. (1993) completaron exámenes orales motóricos a sus 7 sujetos adultos. La evaluación de la estructura y función del mecanismo oral visto en todos los sujetos mostraban retracción medio-facial con relativo prognatismo y dientes espaciados. otras diferencias craniofaciales fueron obervadas, tales como 'macrostomia' (excesiva boca ancha), y todos los sujetos tenian una boca abierta en reposo. Problemas de alimentación y babeo fueron observados en 6 de los 7 sujetos, y tuvieron conductas orales no adaptadas como mordisquear (llevarse todo a la boca) de objetos y manos, rumiar y malacia.

Frias, King y Williams (1982) informaron que el prognatismo observado en niños con SA pueden ser un efecto secundario del excesivo mordisqueo y llevarse todo a la boca. los niños que han sido estudiados tuvieron una medida normal de mandíbulas, pero las mandíbulas tenían una orientación delantera y ascendente. La orientación de la mandíbula, combinada con la retracción medio-facial y una pequeña base craneal contribuyen all prognatismo observado en SA.

Factores de Comunicación Social. Se ha encontrado en la mayoría de los estudios realizados de individuos con SA una dificultad en la utilización de cualquier forma de comunicación social. Sin embargo no está claro cuánto de este retraso fue el resultado de factores relacionados con la experiencia y cuánto de características propias del síndrome. En el estudio de Jolleff y Ryan, 5 de los niños en grupos de hermanos fueron los únicos sujetos que usaron gestos para comunicarse sin embargo muchos de los niños habían tenido entrenamiento en la utilización del lenguaje de signos. Ellos informaron que sus sujetos nunca imitaron durante los ensayos clínicos, y sus sujetos parecían usar gestos, sobre todo, para la regulación de conductas (pedir) aunque ellos no trataban directamente las funciones de comunicación. Penner y col. (1993) también encontraron que los intentos de comunicación usados por estos sujetos fueron exclusivamente para pedir objetos o acciones y en ninguno de los sujetos se observó comentarios o protestas; sin embargo algunos sujetos demostraron la capacidad de unirse al grupo, interactuar y rechazar. Solo un sujeto se comprometió en una actividad recíproca de toma y daca. Se supone que los sujetos que tienen pobres habilidades sociales tienen limitadas sus habilidades para aprender el lenguaje debido a que tienen disminuidas las oportunidades para las interacciones comunicativas significantes.

Selección de sujetos y Factores de Recogida de Datos.

Clayton-Smith (1993) describieron el desarrollo mental y las características clínicas de SA en 82 pacientes con edades comprendidas entre los 17 meses y los 26 años en el Reino Unido. El próposito del estudio fue identificar desde el punto de vista físico y de comportamiento las características asociadas con la deleción del cromosoma y no fueron específicamente diseñadas para dirigirse al área de comunicación. La información se obtuvo a través de entrevistas a los cuidadores, y no hubo una valoración formal o informal de comunicación. Sin embargo el estudio de Clayton-Smith es interesante porque los hallazgos sugieren que algunos individuos con SA tienen más sofisticadas capacidades expresivas que otros de los sujetos descritos por Jolleff y Ryan (1993) y Penner y col. (1993). Like Jolleff and Ryan, Clayton-Smith encontraron unos pocos individuos con SA que usaban lenguaje para comunicarse. Ningún sujeto habló más de 6 palabras reconocibles y el 30% no tenían lenguaje. Sin embargo, el 20% de los sujetos eran capaces de utilizar un lenguaje de signos limitado para comunicar, algunos usaban gestos incluido señalar con el dedo, empujar o tirar, mientras otros usaban tableros de comunicación para comunicarse. Signos y tableros son formas más avanzadas y mentalmente más desarrolladas de comunicación, sugieren que algunos individuos con SA pueden tener una mayor habilidad para usar la comunicación simbólica que los informes anteriores han reportado.

Las diferencias en los hallazgos obtenidos por estudios experimentales de Jolleff y Ryan (1993) y Penner y col. (1993) y el estudio de Clayton-Smith (1993) pueden, en parte, ser explicados por las diferencias en los métodos de recogida de datos. Jojeff y Ryan obtuvieron las conductas gestuales en un emplazamiento clínico considerando que Clayton-Smith entrevistaron a las familias de la mayoría de los sujetos en sus propias casas. No está claro en el estudio de Jolleff y Ryan que los individuos a los que se les aplicó el PVCS y REEL conociesen a los sujetos. Si individuos con SA tienen dificultades en utilizar la comunicación para propósitos sociales, es probable que su actuación sea mejor en un ambiente familiar más que en un emplazamiento poco familiar y con sus familias en lugar de con interlocutores no familiares (conocidos).

También es posible que estos primeros estudios hayan descrito un subgrupo de individuos con SA. Por ejemplo, Penner y col. (1993) los sujetos eran adultos que habían sido diagnosticados como profunda y mentalmente retardados y estaban institucionalizados. Jolleff y Ryan proporcionaron solo información de la historia de los casos y no dieron detalles acerca del tipo de intervenciones que los sujetos habían recibido. En contraste, los niños con SA con quienes los autores de este estudio han experimentado fueron predominantemente niños que vivían en sus hogares y habían tenido programas de intervención tempranos.

Resumen.

Los informes de Jolleff y Ryan (1993), Penner y col. (1993) y Williams, Zori y col. !995) y Clayton-Smith (1993) son bastantes consistentes en sus descripciones de las capacidades de comunicación de individuos con SA. Parece haber consenso entre los investigadores acerca de un retraso expresivo que no es solamente atribuible a retrasos cognoscitivos, y puede, en parte, ser relacionado con trastornos de los mecanismos orales. Further, Penner y Col. (1993) y Williams, Zory y col. (1995) suponen que ese déficit puede ser el resultado las limitadas oportunidades de interacción social.

Un Estudio de las Habilidades de Comunicación expresivas en niños con Síndrome de Angelman.

Los autores de las observaciones clínicas e informes de las familias de los niños con SA han indicado que los casos informados en la literatura existente no reflejan el rango de habilidades exhibidas por niños con SA. Esto es de particular preocupación porque las metas y pronósticos estadísticos basados en expectativas derivadas de la literatura actual pueden ser inapropiadas y pueden infravalorar el potencial para la comunicación desarrollado por algunos individuos con SA.

Métodos

En un esfuerzo inicial por confirmar los informes paternos y las observaciones de los autores, fue desarrollado un estudio informal de habilidades de comunicación de niños con SA. Dado que SA es un desorden bastante raro, el estudio fue distribuido vía Internet para tratar de investigar individuos de una más amplia área geográfica  El estudio se limitó a las familias de individuos con SA que tenían acceso a Internet, y no todos quienes recibieron el informe vía Internet quisieron participar. Debe resaltarse que, como otros estudios de comunicación de las habilidades de individuos con SA, los resultados son extremadamente limitados por la propia selección de la muestra. Hay 600 casos de SA en Estados Unidos y un número desconocido internacionalmente; en el mejor de los casos, el estudio representó aproximadamente 2-3% de los casos conocidos de SA en Estados Unidos. Los resultados de esta limitada muestra no deben ser considerados como representativos de los individuos con SA pero son expuestos ante todo para generar discusión clínica y animar a futuras investigaciones. Substancialmente grandes estudios de comunicación serían necesarios para determinar que factores puede relacionarse con la variabilidad en las habilidades de comunicación observadas en los sujetos del presente estudio.

Un cuestionario fue desarrollado con el cual se obtuvo información sobre la salud, desarrollo, comunicación y satisfacción en general con los profesionales (ver Apéndice A). Los investigadores subscritos a la lista de Angelman a través del correo electrónico . Se envió una carta introductoria para ver el posible interés en participar. El estudio se envió vía Internet. A los participantes se les dio la opción de enviar el cuestionario a través del correo electrónico o rellenarlo y devolverlo a través del correo regular.

Resultados

Información descriptiva. Un total de 20 familias de niños con SA completaron el estudio. Los participantes incluyen individuos que viven en Finlandia (5%, n=1), Canadá (15%, n=3) y Estados Unidos (80%, n=16). Cinco participantes eran padres, 12 eran madres, uno de los cuestionarios fue completado por ambos padres, uno por la abuela, y uno por el logopeda con el permiso de la familia. Las edades comprendidas fueron desde los 17 meses hasta los 13 años y cuatro meses con una media de edad de 6 años y un mes (ver Tabla 2). Siete eran niños, 12 eran niñas y no se obtuvo información sobre el sexo de uno de los sujetos. Nueve niños tenían un hermano, cinco niños tenían dos hermanos, un niño tenía tres hermanos, un niño tenía 5 hermanos, y cuatro niños no tenían hermanos. ninguna de las familias participantes respondió que tuviese más de un niño con Síndrome de Angelman pero un niño tenía una hermana mayor con espina bífida. Todos los niños vivían con sus padres biológicos en sus casas.

Tabla 2. Información de Desarrollo




Sujeto

Edad

Sexo

Diaagnóstico

Edad del

Diagnóstico

Visión

Edad en la que se sentaron sin apoyo/meses

Edad en la que empezaron a caminar/meses

1

1,5

M

D

1,2

E

9

NA

2

2,3

M

N

1,6

G

8

NA

3

3,6

M

D

1,8

E

12

NA

4

3,6

M

D

3,0

E

8

24

5

4,1

V

D

4,0

N

8

48

6

5,2

M

D

2,1

N

20

NA

7

5,3

M

N

5,0

O

9

23

8

5,11

M

N

5,6

N

-

21

9

6,0

M

U

4,0

N

24

36

10

6,0

M

N

5,0

N

18

48

11

6,2

M

D

4,0

N

8

48

12

6,9

V

N

6,0

N

8

17

13

6,11

M

D

1,4

G

25

33

14

7,0

V

D

3,0

E

13

NA

15

7,0

V

D

1,3

E

30

40

16

7,0

V

N

2,6

N

10

14

17

7,3

V

D

4,0

E,G

24

54

18

8,2

M

N

6,0

G

11

NA

19

9,0

V

U

6,0

N

10

30

20

13,4

-

D

-

G

-

24

Nota: V = Varón; M = Mujeres; - = No responde; D = Deleción; U 0 Uniparental disomía; N = no visible deleción; E = Estrabismo; G = Gafas; A = Astigmatismo; O = Otros; N = No problemas; NA = No camina independientemente.



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