Resumen el Síndrome de Angelman (SA) se produce como consecuencia de la deleción parcial del cromosoma 15 (Knoll y colaboradores, 1989) y ocurre en, aproximadamente, 1 por cada 10.




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títuloResumen el Síndrome de Angelman (SA) se produce como consecuencia de la deleción parcial del cromosoma 15 (Knoll y colaboradores, 1989) y ocurre en, aproximadamente, 1 por cada 10.
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fecha de publicación30.01.2016
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Historia Médica: Se presenta información con respecto a las historias médicas y de desarrollo de los niños en la Tabla 2. Las edades de los diagnósticos fueron desde los 14 meses a los 6 años de edad, con uno de los participantes que omitió esta información (X = 3 años y 7 meses). El 75% de los niños mostraron diferentes tipos de convulsiones. La mayoría de los niños que tenía convulsiones estaban tomando como medicación depakine. Los padres no informaron acerca de problemas de audición en sus niños, pero varios informaron sobre problemas de visión, incluyendo 25% ( n= 5) con estrabismo, 20% (n = 4) llevaban gafas, uno (5%) llevaba gafas y tenía astigmatismo, otro niños con otros problemas de visión y uno (5%) con estrabismo y gafas.

El 65% ( n = 13) de los niños habían conseguido andar independientemente. La edad en que los niños iniciaron la marcha fue desde los 14 meses hasta los 54 meses, con una media de edad de 32 meses. El 35% ( n = 7) de los individuos que no andaban independientemente en edades desde los 17 meses hasta los 8 años y dos meses. Todos estos individuos que no andaban independientemente estaban andando con alguna forma de asistencia, con la excepción de un niño de 17 meses de edad que se arrastrándose sobre su tripa y era capaz de soportar su propio peso cuando se le sostenía desde arriba. El noventa por ciento de los niños se sentaba sin apoyo según los informes.

Fueron comunes los problemas con la alimentación, el 75% ( n = 15) de los participantes informaron que los niños con SA tuvieron problemas con la alimentación incluyendo dificultades para mamar cuando eran pequeños, reflujo, y preferencias y aversiones con la alimentación. Un niño tenía un tubo de alimentación directa al estómago en el momento de realizar el estudio y no era capaz de tolerar líquidos oralmente.

comunicación. Se resumen modalidades y habilidades socio-comunicativas en las Tablas 3, 4 y 5. El uso de signos manuales y AAC ( Aumentativa/Alternativa Comunicación) varió ampliamente (Tabla 3). El 50% ( n = 10) de la muestra usaban alguna forma de signos comunicativos. De estos quienes utilizaban signos, 35% ( n = 7) usaban signos espontáneamente para comunicación funcional. El número de signos informados usados por los niños con SA varían desde 2 hasta por encima de 200. Solo dos individuos usaban más de 10 signos, y solo un individuo usaba más de 200 signos y otro que usaba aproximadamente 40 signos. En general, los participantes informaron que estos signos eran aproximaciones y eran difíciles de entender debido a las limitaciones motóricas de los niños. El 20% ( n = 4) de los niños usaron signos para ganar la atención del interlocutor previamente a la utilización del lenguaje de signos. De acuerdo con las respuestas, el 55% ( n = 11) mantenían el adecuado contacto visual durante la comunicación con el interactuante. Tres de los participantes comunicaron que sus niños eran muy sociables y mantenían un gran contacto visual. Cuando se comunicaban con sus niños, el 60% ( n= 12) de los participantes informaron que ellos solamente usaban el lenguaje oral y solo un 30% ( n= 6) usaban signos al mismo tiempo que el lenguaje oral para comunicarse. Ninguno respondió que usase solo el lenguaje de signos y solamente dos participantes no facilitaron esta información.

Tabla 3. Uso de la comunicación no oral simbólica

Sujeto

Edad

Lenguaje signos

Utiliza signos espontáneamente

Numero de signos

Intentaba conseguir atención previa

La familia hace los signos al niño

Comunicación
Aumentativa
Alternativa

1

1,5

N

--

--

--

N

N

2

2,3

S

S

9

N

S

F,V

3

3,6

N

--

--

--

S

N

4

3,6

N

--

--

--

N

N

5

4,1

N

--

--

--

--

F

6

5,2

N

--

--

--

S

F

7

5,3

S

S

40

S

S

N

8

5,11

S

S

200 +

S

S

F

9

6,0

S

S

7

S

S

F,V

10

6,0

N

--

--

--

N

F,V

11

6,2

S

S

5

N

N

F

12

6,9

S

S

8

N

S

V

13

6,11

S

S

4

S

S

F,V

14

7,0

N

--

--

--

S

V

15

7,0

N

--

--

--

N

N

16

7,0

N

--

--

--

N

N

17

7,3

S

N

3

N

S

F

18

8,2

N

--

--

--

--

N

19

9,0

S

N

7

N

S

V

20

13,4

S

N

2

N

S

F,V

Nota: S = Si; N = No; -- = No responde; F = Fotografías; V = Sistema de producción de voz

Sistemas de Comunicación Aumentativa/Alternativa (AAC) fueron usados por la mayoría de los individuos con SA. Fotografías fueron usadas solamente por el 25% ( n= 5) individuos. Aparatos de comunicación con voz fueron usados solamente por el 15% ( n = 3) de los niños y junto con fotografías por el 30% ( n = 6 ) de los niños. Treinta % ( n = 6 ) no usaron ninguna forma de comunicación aumentativa.

Los gestos eran comunmente usados por los niños (Tabla 4). Cincuenta y cinco por ciento ( n = 11 ) señalaban con el dedo para indicar necesidades o intereses y el 75% ( n = 15 ) para alcanzar los objetos deseados y el 75% ( n = 15 ) eran capaces de indicar si y no moviendo la cabeza. Se preguntó a los participantes si los niños juntaban sus labios para soplar para determinar si los niños estaban usando el gesto del soplado para representar la acción de soplar. Sin embargo, muchos participantes interpretaron esto como una pregunta sobre habilidades motoricas orales. Solo el 15% ( n = 3 ) de los participantes contestó que el niño podía redondear los labios para soplar, la mayoría informó que problemas motóricos hacían esta actividad difícil para los niños.

Tabla 4. Uso de Comunicación Gestual

Sujeto

Edad

Utilizan
Gestos

Señala con el dedo

Alcanzan

Contacto físico

Mueven cabeza para si/no

Redondea los labios

Mantiene
contacto visual

1

1,5

S

N

S

N

N

--

N

2

2,3

S

S

N

N

S

N

S

3

3,6

S

S

S

N

S

S

S

4

3,6

N

N

N

N

S

N

S

5

4,1

S

S

S

N

N

S

S

6

5,2

N

N

A

N

S

N

N

7

5,3

S

S

S

S

S

N

S

8

5,11

S

S

S

N

S

S

S

9

6,0

S

S

S

S

S

N

S

10

6,0

S

N

S

N

N

N

N

11

6,2

S

S

S

N

N

S

S

12

6,9

S

N

A

S

S

N

S

13

6,11

S

S

A

N

S

N

S

14

7,0

S

S

A

S

S

N

S

15

7,0

N

M

A

S

S

N

--

16

7,0

N

N

N

S

S

N

N

17

7,3

S

N

S

S

S

N

N

18

8,2

S

N

A

S

S

N

S

19

9,0

N

M

A

S

S

N

--

20

13,4

S

S

N

S

S

N

S

Nota: S = Si; N = No; -- = No responde; M = Toda la mano; A = Alcanza con la mano pero no abre/cierra.
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