Resumen el Síndrome de Angelman (SA) se produce como consecuencia de la deleción parcial del cromosoma 15 (Knoll y colaboradores, 1989) y ocurre en, aproximadamente, 1 por cada 10.




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títuloResumen el Síndrome de Angelman (SA) se produce como consecuencia de la deleción parcial del cromosoma 15 (Knoll y colaboradores, 1989) y ocurre en, aproximadamente, 1 por cada 10.
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fecha de publicación30.01.2016
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Todos los niños con SA vocalizaban y el 55% ( n = 11) de ellos usaban algo de lenguaje ( Tabla 5 ). La número de palabras fue desde una a 15, con una media de cinco palabras. Se informó que las palabras fueron generalmente aproximaciones y algunos niños fueron no constantes en su producción. La mayoría de los participantes informaron atípica calidad de voz, y calidad de voz considerada como dura (10%, n = 2), gutural (35%, n = 7), dura y gutural (5%, n = 1), dura, nasal y gutural (10%, n = 2) o sonido normal (35%, n = 7). Un participante dijo "otros" describiendo la calidad de voz de su hija como "profunda". Todo los sujetos informaron risa, sin embargo, solo 11 sujetos (55%) informaron momentos de risa inapropiada.

Tabla 5. Habla y Vocalizaciones

Sujeto

Edad

Vocalizaciones

Nº palabras usadas

Calidad de voz

Risa Apropiada

1

1,5

S

0

S

A

2

2,3

S

4

D

A,I

3

3,6

S

0

S

A,I

4

3,6

S

3

O

A,I

5

4,1

S

15

D,N,G

A

6

5,2

S

0

D,G

A,I

7

5,3

S

4

S

A,I

8

5,11

S

0

S

A

9

6,0

S

5

S

A

10

6,0

S

3

S

A

11

6,2

S

--

G

A,I

12

6,9

S

3

G

A

13

6,11

S

6

D,N,G

A

14

7,0

S

0

G

A,I

15

7,0

S

--

S

A,I

16

7,0

S

0

G

A

17

7,3

S

2

G

A,I

18

8,2

S

0

G

A,I

19

9,0

S

6

G

A

20

13,4

S

1

H

A,I

Nota: S = Si; N = No; --= No responde; D = Dura; N = Nasal; G = Gutural; S = Sonido normal; O = Otros; A = Apropiada risa; I = Inapropiada risa.

Otro. Los participantes informaron unánimemente que a los profesionales les estaba faltando información sobre SA, aunque el 60% ( n = 12 ) indicaron que ellos estaban contentos con los servicios que ellos estaban recibiendo de los profesionales, logopedas. Algunos también expresaron descontento ya que el diagnóstico se retraso debido a la falta de conocimiento del médico que les trataba. Además, el 60% ( n = 12) de participantes informaron que ellos sentían que las habilidades de comunicación de su niño estaban infravaloradas. Generalmente, la infravaloración estaba relacionada con la comunicación receptiva más que con la comunicación expresiva. El quince por ciento ( n = 3 ) de las habilidades de comunicación de los niños estaba según informes recibidos de acuerdo con el ambiente, aunque muchas familias informaron que las habilidades de comunicación de sus niños eran más pobres en escenarios poco familiares o con personas poco familiares. La mayoría de los niños (65%) tenía algún tipo de comunicación simbólica ( n = 13) aunque se recibió poca información específica sobre la comunicación simbólica. El 95% ( n = 19 ) de los niños había recibido intervención temprana ( servicios de desarrollo mental previos a la edad de 3 años).

DISCUSION E IMPLICACIONES CLINICAS

Los resultados de esta limitada muestra de niños con SA sugieren que la mayoría de los niños de la muestra encajan con los perfiles descritos en previos estudios con respecto a la historia de convulsiones, alcanzando hitos en su desarrollo, edad de identificación, dificultades orales motoricas y habilidades expresivas de comunicación. Sin embargo, había un rango de habilidad en capacidades de comunicación expresiva no informadas previamente en estudios de individuos con SA. Específicamente, parece haber un gran rango en el uso de formas simbólicas de comunicación y capacidades de comunicación 'dyadic' en algunos niños con SA que previamente se habían reportado en la literatura. Estos hallazgos serán discutidos con respecto a estudios previos de individuos con SA y las implicaciones clínicas.

Formas de Comunicación. Los hallazgos del presente estudio son consistentes con estudios anteriores con respeto al uso limitado de la lengua hablada por la mayoría de los individuos con SA. Para los individuos que pueden hablar, el lenguaje es a menudo descrito como "impreciso" y "difícil de entender". Las descripciones anteriores de habilidades motóricas orales y hallazgos obtenidos por el presente estudio sugieren que las dificultades orales motóricas juegan un papel en el retraso del lenguaje observado en individuos con SA. Los participantes en el presente estudio informaron problemas con la alimentación y el tragar de sus niños con SA, así como las diferencias de calidad de la voz. Estas características, junto con los problemas motóricos generales asociados con el síndrome, apuntan a dificultades motóricas orales como factores colaboradores en el retraso del lenguaje. Es interesante notar que los participantes en el presente estudio informaron que algunos de sus niños usaban vocalizaciones con sentido. Usaron vocalizaciones solo, por ejemplo, para conseguir la atención del oyente (interactuante) y haciendo signos o acompañado por gestos como la repetición al mismo tiempo de la sílaba /A/ para conseguir un objeto deseado. Es interesante hacer notar que solo aproximadamente la mitad de los participantes informaron risa inapropiada que inicialmente era una de las características del "Síndrome de la muñeca feliz' por Angelman en 1965. Esto está de acuerdo con las descripción de Williams, Zori, y col. (1995).

Estudios previos de individuos con SA han informado el uso de gestos y muy limitado uso de signos manuales. La mayoría de los niños en este estudio utilizaban gestos y signos limitados de comunicación; sin embargo dos sujetos tenían adquiridos más de 40 signos. Es interesante notar que aproximadamente la mitad de los niños con SA estaban aprendiendo juego simbólico. Algunos detalles estuvieron disponibles sobre el juego simbólico mostrado por niños con SA. Se informó que una niña pretendía servir el café a su familia y pretendía ser un gato. Es interesante también, que este sujeto era quien usaba un gran número de signos manuales. Otro niño pretendió dar un chupete a su muñeca. Considerando que aparece un rango considerable en la habilidad de usar comunicación manual entre los individuos con SA, gestos o signos parecen ser la modalidad expresiva preferida por la mayoría de los individuos con SA.

El potencial de uso de sistemas de comunicación manual depende de un número de factores, incluyendo la imitación, la habilidad cognitiva requerida en el uso de sistema de comunicación simbólica, adecuadas habilidades motóricas finas y gruesas, y oportunidades del uso de los signos en intercambios comunicativos. Parece que todos estos factores pueden contribuir en las dificultades en el uso del lenguaje de signos en los niños con SA. Los signos de individuos con SA son, a menudo, descritos como imprecisos, posiblemente debido a las limitaciones motóricas finas y gruesas asociadas con el síndrome. Además, Penner y col. (1993) y Jolleff y Ryan (1993) encontraron que incluso con las habilidades sensomotóricas requeridas, algunos individuos con SA tenían dificultades para imitar gestos sugiriendo que algunos individuos con SA pueden tener dificultades en la utilización del lenguaje de signos debido a pobres habilidades imitativas motóricas. No puede darse como regla que la falta de exposición a los signos manuales dé como resultado un uso limitado de signos manuales por los individuos con SA. Solo aproximadamente la mitad de los participantes informaron un uso consistente del lenguaje de signos en comunicación con individuos con SA. La relativa contribución de cada una de esas limitaciones puede variar entre los individuos con SA; sin embargo, el hecho de que un pequeño porcentaje de niños diagnosticados con SA puedan adquirir un sustancial vocabulario de signos manuales indica que el uso de signos manuales para la comunicación puede ser una opción para muchos individuos con SA.

Algunos individuos con SA usaban un sistema de AAC (Alternativa/Aumentativa Comunicación) diferente del de lenguaje de signos. Hay poca información publicada sobre el uso de dispositivos para comunicación aumentativa de individuos con SA. Aunque el estudio de Clayton-Smith (1993) informó que algunos individuos con SA usaban comunicación aumentativa, ninguno de los sujetos en el estudio de Penner y col. (1993) ni en el estudio de Jolleff y Ryan (1993) se informó del uso de ninguna forma de dispositivo para el lenguaje aumentativo. Los autores del estudio encontraron que aproximadamente la mitad de los sujetos usaron algun tipo de AAC (Alternativa/Aumentativa Comunicación). El estudio de Amstrong (1992) presenta un caso ilustrativo de como un joven chico con SA fue entrenado para usar un dispositivo de voz (Wolf). Ella describe como la introducción temprana de AAC (Alternativa/Aumentativa Comunicación) fue un éxito con el cliente, N.M. se volvió más independiente con su juego y menos dependiente de su familia para interpretar sus esfuerzos comunicativos. Investigaciones más extensas son necesarias para determinar como individuos con SA pueden efectivamente usar AAC (Alternativa/aumentativa Comunicación). Sin embargo, si el problema primario de la falta de habla en el SA estuviese en problemas motóricos, entonces algunos niños con SA podrían ser buenos candidatos para dispositivos de AAC (Alternativa/aumentativa Comunicación).

Comunicación Receptiva. Los estudios de comunicación en individuos con SA se han focalizado en habilidades de comunicación expresiva, y el presente estudio no se dirigió a habilidades receptivas. Es poco conocido el rango de habilidades receptivas en individuos con SA, y si individuos con SA muestran preferencias por ciertas modalidades receptivas (signos en oposición al habla).

Es interesante que ninguno de los padres informaron problemas en la audición con sus niños. Uno de los autores se encontró con un número de familias de individuos con SA, y casi todas las familias de padres informaron que sus hijos tenían otitis media crónica.

Es necesario extensas investigaciones sobre la otitis media en SA así como el mecanismo fisiológico por el cual se llega a la otitis media crónica. La potencial contribución de la otitis media en las dificultades de comunicación en individuos con SA no debe ser pasada por alto.

Habilidades de Comunicación. Estudios previos de individuos con SA han informado pobre uso de las formas expresivas de comunicación en los intercambios de participación comunicativa. El presente estudio encontró que las habilidades de comunicación social en algunos niños con SA son mejores que las informadas anteriormente. por ejemplo, algunos de los niños conseguían previamente la atención del oyente para pedir o comentar. Sin embargo, la mayoría de los participantes informaron que las habilidades de sus niños eran pobres con interlocutores no familiares y en ambientes no familiares. Esto puede explicar parcialmente el uso limitado de comunicación para propósitos sociales informado en estudios anteriores. La habilidad de participar en intercambios comunicativos varía entre los niños con SA, y algunos niños desarrollan la habilidad de usar formas comunicativas para expresar una variedad de intentos comunicativos y participar en interacciones sociales.

Implicaciones para la Intervención en Niños con S.A.

Aunque los resultados del estudio describen como debe ser la interpretación conservadora, los resultados obtenidos a través de este estudio generalmente apoyan los estudios anteriores de Clayton-Smith (1993), Jolleff y Ryan (1993) y Penner y Col. (1993). Sin embargo, han surgido varias diferencias. El rango de habilidades encontrado en un número pequeño de niños con SA en el presente estudio excede de los informados en previos estudios. Estos resultados sugieren que un pequeño grupo de niños con SA pueden tener más potencial para la comunicación social simbólica que lo informado anteriormente.. Las diferencias pueden ser por varias razones incluyendo consideraciones de la muestra, consideraciones contextuales y experiencia en los servicios de intervención tempranos. Un estudio extenso y documentación del rango de habilidades exhibidas por individuos con SA facilitaron el diagnóstico, valoración e intervención.

La principal preocupación para muchas familiares, profesores y logopedas es la opción de la modalidad en comunicación. Hay muchos criterios a considerar, incluyendo el nivel individual del desarrollo simbólico, visión y habilidades motóricas, la disponibilidad de compañeros para la comunicación y preferencias familiares. Las familias y médicos tienen un número de opciones, y los médicos y las familias deben trabajar juntos para desarrollar sistemas de comunicación que sean al tiempo prácticos y útiles. En la actualidad, parece que la mayoría de los individuos con SA no desarrollarán lenguaje oral o serán incapaces de depender de la lengua como su primer modo comunicativo. El logopeda puede estar involucrado en las metas de desarrollo oral motórico para mejorar la alimentación y la forma de tragar y mejorar el babeo. Sin embargo, para un muy limitado numero de individuos con SA, la mejora de la lengua puede ser una meta apropiada. Para los individuos de nivel presimbólico, la intervención debe focalizarse en el uso de gestos y vocalizaciones teniendo como meta final el uso de signos manuales y/o un sistema de comunicación sinmbólico. Algunos médicos y familias han informado éxitos con sistemas gráficos como un sistema de intercambio de pictogramas, tanto como el "Alpha Talker". Equipos interdisciplinares quienes escogen el uso dispositivos de AAC (Aumentativa Alternativa Comunicación) pueden aprovecharse ellos mismos de los considerables datos clínicos y científicos disponibles.

Los individuos con SA exhiben algunas características únicas, tales como dificultades en el uso de habla expresiva, pero la intervención para los individuos con SA no es tan diferente de la intervención de individuos con otras discapacidades. La intervención en la comunicación debe servir para mejorar el desarrollo de comunicación verticalmente ayudando al individuo con SA para que alcance los más altos niveles de desarrollo en la comunicación a lo largo de la etapa pre-simbólica hasta la simbólica.

Además, los médicos deben asistir a eso que Halliday (1975) describió como los aspectos horizontales de la comunicación: el uso de las formas de comunicación a través del rango de las funciones comunicativas o intentos. Para aprender el lenguaje, los individuos deben participar en intercambios comunicativos con una variedad de interlocutores (compañeros comunicativos). Participacion en 'dyadic' intercambios requiere una variedad de habilidades incluyendo iniciación, respuesta, y la expresion de una variedad de intentos comunicativos.. Para individuos con poca o ninguna comunicación intencional, las metas de comunicación iniciales deben enfocarse a encontrar el modo comunicativo preferido del individuo y desarrollar programas con los que incrementan la comunicación intencional (Alvares & Sternberg, 1994). Mientras los estudios anteriores de la comunicación de individuos con SA sugieren muy limitadas habilidades sociocomunicativas, el presente estudio y observaciones clínicas han mostrado que algunos individuos con SA demuestran considerables competencias comunicativas en el uso de señales, vocalizaciones, signos, sistemas de Aumentativa Alternativa Comunicación e incluso habla. Independientemente de la modalidad comunicativa, la intervención debe enfocarse en aumentar el número de compañeros comunicativos y debe reforzar la habilidad de participar en intercambios comunicativos de incrementar la duración, y desarrollar modalidades con las cuales expresar una variedad de intentos comunicativos.

Los profesionales frustran a las familias por la falta de conocimientos acerca del SA, y algunos profesionales pueden estar frustrados por la falta de información disponible del SA. Profesionales y familias deben fijar objetivos realistas para el desarrollo de la comunicación, pero las objetivos no deben estar equivocados en la meta a conseguir. No hay suficiente conocimiento sobre SA para hacer una larga escala de conclusiones sobre el potencial para el desarrollo de la comunicación en individuos con SA. Los profesionales deben ser sensibles a la frustración de las familias de individuos con SA proporcionando servicios de intervención de comunicación. Debido a que hay pocos conocimientos sobre el síndrome, las familias no saben que esperar y son desanimados por las expectativas limitadas que los profesionales tienen acerca de sus niños. Las familias de niños con SA no son poco realistas en sus expectativas sobre sus niños, sin embargo, ellos son conscientes que muchos de sus "ángeles" son capaces de sobrepasar las expectativas de desarrollo actuales.
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