Una investigación europea identifica variantes de genes asociadas al Alzheimer




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títuloUna investigación europea identifica variantes de genes asociadas al Alzheimer
fecha de publicación11.03.2016
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Una investigación europea identifica variantes de genes asociadas al Alzheimer

 La revista Nature Genetics publica el estudio liderado en España por la doctora de la UPV/EHU Marian Martínez de Pancorbo

 La doctora de la UPV/EHU, Marian Martínez de Pancorbo, investigadora principal del grupo de investigación Biomics, y asesora científica de la Unidad de Banco de ADN de esta universidad, ha publicado en la revista especializada Nature Genetics un estudio de asociación del genoma-completo que identifica variantes de los genes CLU y CR1 asociadas con la enfermedad de Alzheimer. Nature Genetics es la revista científica más importante del mundo en el ámbito de la genética.

El artículo recoge la investigación realizada en cinco países (Francia, Bélgica, Finlandia, Italia y España) con el objetivo de determinar el conjunto de factores que permitan la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer y retrasar en la medida de lo posible los daños cerebrales.

El trabajo sobre la enfermedad degenerativa ha sido desarrollado por el grupo Biomic en las instalaciones de la Unidad de Banco de ADN, perteneciente a los Servicios Generales de Investigación (SGIker) de la Universidad del País Vasco. La experiencia del grupo dirigido por la doctora Martínez de Pancorbo en la investigación sobre el Alzheimer fue determinante para que los científicos franceses, los doctores Amouyel y Lambert, líderes del proyecto, le invitaran a participar en el análisis del genoma completo.

El grupo Biomics, ubicado en el Campus de Álava, se sumó a la invitación y preparó las muestras de 350 personas (pacientes e individuos de control libres de la enfermedad) que fueron enviadas a Francia para su análisis. Como resultado del trabajo, el equipo de investigación europeo identificó los genes CLU (situado en el cromosoma 8) y el CR1 (en el cromosoma 1) como lugares asociados con la enfermedad de Alzheimer. Ambos genes están relacionados con la eliminación del péptido B amiloide (Aß) principal constituyente de las placas amiloides que constituyen una de las principales lesiones cerebrales de las personas con la enfermedad degenerativa.

El estudio fue publicado en la edición en línea de Nature Genetics el pasado mes de septiembre, y acaba de aparecer en la edición impresa de octubre de este año.

Nature Genetics publica los trabajos de investigación más interesantes en el campo de la genética, y es una de las diez revistas más importantes en el campo científico con un factor de impacto que supera el índice 30 según el Institute for Scientific Information (ISI).

 

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