Mutaciones génicas en niños de 0 a 4 AÑOS




descargar 143.43 Kb.
títuloMutaciones génicas en niños de 0 a 4 AÑOS
página1/4
fecha de publicación04.01.2016
tamaño143.43 Kb.
tipoDocumentos
b.se-todo.com > Derecho > Documentos
  1   2   3   4
CAUSAS Y CONSECUENCIAS EN

MUTACIONES GÉNICAS EN NIÑOS DE 0 A 4 AÑOS

GIMNASIO LA CIMA

LUIS GABRIEL NARVÁEZ

LAURA RAMÍREZ

PROYECTO DE INVESTIGACIÓN

PROBLEMA

¿Cuáles son las causas y consecuencias en mutaciones génicas en niños de 0 a 4 años en china?

resultados contradictorios: Un estudio encontró que los niños actuales de 0 a 4 años son más propensos a sufrir mutaciones génicas debido a que muchas madres son adolescentes y no tienen el cuidado necesario en su estado fetal, embrionario lo cual hace que su ADN se altere.

Vacios en el conocimiento: muchos científicos especializados en genética están asombrados del aumento de alteraciones genéticas las cuales producen mutaciones y mas que todo se producen en bebes y niños.

Explicación de un hecho: ¿Por qué la población actual en especial los niños se ven más afectados por las mutaciones génicas?

Titulo: A diferencia de hace 10 años, actualmente han aumentado las mutaciones génicas.

Planteamiento: Las mutaciones moleculares llamadas génicas o puntuales puede ser por la sustitución de nucleótidos en AND lo cual afecta la cadena génica de este, Una mutación particular puede ser un evento único o muy escaso en la historia de una población, caso en el cual la posibilidad de alterar permanentemente las frecuencias génicas en la población son muy escasas y difícilmente tendrán importancia evolutiva. Pero un evento mutacional que ocurra repetidamente entre los individuos de la población y entre las generaciones si puede ser una fuente importante de variación genética.

Formulación: la falta de cuidado pre, durante y post del embarazo, eso incluye las bebidas alcohólicas, el fumar, hacer ejercicios no debidos, y la auto medicación producen un mal desarrollo fetal y embrionario, lo que produce mutaciones o alteraciones génicas.

HIPOTESIS

Teniendo en cuenta las causas y consecuencias de las mutaciones génicas en niños de 0 a 4 años:

  1. Dar conciencia a las mujeres en estado de embarazo sobre el cuidad que deben tener en su estado.

  2. A nivel hereditario hacer pruebas de ADN y mirar si se pueden encontrar alteraciones

No es un análisis completo cuando es hereditario pues no se saben si las alteraciones sean recesivas o dominantes lo cual hace que la ciencia y tecnología puedan hallarlo pero no profundamente.

OBJETIVOS

GENERAL

Demostrar las causas y consecuencias en mutaciones génicas en niños de 0 a 4 años y mostrar los factores que más afectan en su vida.

EPECIFICOS

  • verificar el aumento de mal deformación o mutaciones génicas y que consecuencias provocan a nivel genético y en su desarrollo fetal y físico.

  • Facilitar información para la prevención de medicamentos que pueden alterar el ADN y pueden crear riesgo a la madre desde su estado de embarazo.

  • demostrar porque hoy día se ve con más frecuencia las alteraciones genéticas y porque se presentan.

  • Conocer las causas y daños que produce un mutación génica ya sea dominante o recesiva a nivel hereditario.


JUSTIFICACION

Este trabajo es de mi interés por qué no mucha gente lo conoce y además para demostrar que en el mundo hay otras enfermedades que no son cotidianas, pero que pueden afectar a una sociedad, aunque depende de qué tipo de mutación o mal deformación tenga, también si esta mutación puede ser hereditaria y si lo es puede ser recesiva o dominante.

Esta mutación afecta y daña el desarrollo físico y genético en una persona, como también un rechazo a nivel social y sicológico, teniendo en cuenta que las sociedades de hoy en día se fijan solo en el físico y no en su forma de pensar, sentir, y expresarse. Pues hoy en día todos estamos rodeados de una sociedad de consumo, que nos brinda un pensamiento superficial donde lo que vale es lo físico. Al tener este pensamiento tan cerrado, no llegamos abrir nuestros ojos y expandirlos a nuevos avances tecnológicos y científicos, a un mundo que nos tiene mucho que ofrecer, sino que solo nos quedamos estancados en un mundo sin horizontes.

Esta sociedad no comprenderá que es sentirse con una imperfección o mal deformación física y tampoco se dan cuenta de el daño sicológico que le hacen a esta persona, en cuanto a nivel químico, son las alteraciones o cambios en la información genética (genotipo) de un ser vivo que va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

También se producen mutaciones génicas por el ambiente en este caso en china por la bomba de Hiroshima y Nagasaki, la contaminación del aire, agua, y recursos naturales también las lluvias acidas. Todo está provocan, las alteraciones del ADN además esta población es la más afectada pues se encuentre geográficamente en un lugar donde llega de todo y también sobre la explosión demográfica pues trae con si mas demanda de recursos y también más contaminación.

Además al provocar una enfermedad genética provoca un desorden genético y hereditario.

MARCO DE ANTECEDENTES

MARCO REFERENCIAL

Marco de antecedentes:

Numero 1

Un equipo internacional de 16 científicos reportó la primera medición directa de la tasa general de mutaciones genéticas en las letras individuales del ADN en los humanos. El equipo secuenció el mismo pedazo de ADN--10.000.000 letras aproximadamente (nucleótidos) del cromosoma Y- de dos hombres separados por 13 generaciones, y contaron el número de diferencias. Entre todos estos nucleótidos, encontraron solamente cuatro mutaciones.

En 1935, uno de los fundadores de la genética moderna, J. B. S. Haldane estudió hombres en Londres (RU) con la enfermedad sanguínea hemofilia, y calculó que habría una incidencia de una en 50.000 mutaciones causando hemofilia en el gen afectado--el equivalente de una tasa de mutaciones de posiblemente una en 25 millones de nucleótidos en todo el genoma. Otros han medido tasas en unos pocos genes específicos adicionales o compararon el ADN de humanos y chimpancés para producir cálculos generales de la tasa de mutaciones expresadas y más directamente en los nucleótidos de ADN.

Extraordinariamente, la nueva investigación, publicada en la edición del 27 de agosto de 2009, de la revista Current Bióloga reveló que estos cálculos tempranos fueron correctos--en total los humanos cargan, todos,100-200 mutaciones nuevas en su ADN. Esto es equivalente a una mutación por cada 15-30 millones de nucleótidos. Afortunadamente la mayoría de ellas son inofensivas y no tienen efecto aparente en la apariencia de salud del individuo. “La cantidad de datos que generamos hubiese sido inimaginable hace apenas unos pocos años”, dijo el Dr. Yali Xue, del Instituto Wellcome Trust Sanger (Cambridge, RU), y uno de los líderes del proyecto. “Pero encontrar este número tan pequeño de mutaciones fue más difícil que encontrar un huevo de hormiga en el almacén de arroz del emperador”.

El miembro del equipo, Qiuju Wang, reclutó a una familia de China que había vivido en el mismo pueblo por siglos. El equipo estudió dos parientes distantes-hombres--separados por trece generaciones--cuyo antecesor común vivió hace 200 años. Para establecer la tasa de mutaciones, el equipo examinó un área en el cromosoma Y. El cromosoma Y es único, en que, aparte de mutaciones raras, es transmitido sin cambio del padre al hijo, por lo que las mutaciones se acumulan lentamente durante las generaciones. A pesar de muchas generaciones de separación, los investigadores solo descubrieron 12 diferencias entre todas las letras de ADN examinadas. Los dos cromosomas Y seguían siendo idénticos en 10.149.073 de las 10.149.085 letras examinadas. De las 12 diferencias, ocho se habían originado en las líneas celulares usadas para el trabajo. Solamente cuatro eran mutaciones verdaderas que habían ocurrido naturalmente durante las generaciones.

Los científicos han sabido durante mucho tiempo que las mutaciones ocurren ocasionalmente en cada ser humano, pero tenían que adivinar la frecuencia. Ahora, gracias a los avances en la tecnología para leer el ADN, se posibilitó esta nueva investigación, según los investigadores.

Entender las tasas de mutaciones es clave para muchos aspectos de la evolución humana y la investigación médica: la mutación es la última fuente de toda la variación genética y suministra un reloj molecular para medir los horarios evolutivos. Las mutaciones pueden conducir directamente a enfermedades como el cáncer. Con mediciones mejores de las mutaciones, los científicos podrían mejorar la calibración del reloj evolutivo, o ensayar formas para reducir las mutaciones, por ejemplo.

Aún con la última tecnología de secuenciación de ADN, los investigadores tuvieron que diseñar una estrategia especial para buscar las mutaciones raras. Usaron secuenciaciones de siguiente generación para establecer el orden de las letras en los dos cromosomas Y, y después las compararon con la secuencia de referencia del cromosoma Y.

Habiendo identificado 23 polimorfismos nucleótidos sencillos (SNPs) candidatos--o cambios en una sola letra del ADN--los investigadores amplificaron las regiones que contenían estos candidatos y verificaron las secuencias usando el método estándar de Sanger. Se confirmaron cuatro mutaciones de ocurrencia natural. Conociendo este número de mutaciones, la longitud del área en la que habían buscado y el número de generaciones que separan a los individuos, el equipo logró calcular la tasa de mutaciones.

“Estas cuatro mutaciones nos dan la tasa exacta de mutaciones--una por casi 30 millones de nucleótidos en cada generación-lo que habíamos esperado”, dijo el coordinador del estudio, Chris Tyler-Smith, también del Instituto Wellcome Trust Sanger. Esto fue muy reasegurador porque los métodos que usamos--adaptando tecnología de secuenciación de siguiente generación--no se había probado anteriormente para este tipo de investigación. Las mutaciones nuevas son responsables por una serie de enfermedades genéticas. La capacidad de medir confiablemente tasas de mutación del ADN significa que podemos empezar a preguntarnos como varían las tasas de mutaciones entre las diferentes regiones del genoma, y tal vez también entre los diferentes individuos”.

Conclusión: pudieron sacar tan solo 4 mutaciones pero en el transcursos de los meses y años esta tasa se ha incrementado en un 25% lo cual ha provocado la preocupación de científicos pues cabe la posibilidad que una nueva raza humana nazca o mas de una dejando así un mundo indagado de nuevos avances humanos, científicos y tecnológicos.

Numero 2

En 1929 el biólogo estadounidense Herman Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones.

A. Luz ultravioleta

Uno de los agentes mutagénicos más efectivos es la radiación ultravioleta de longitud de onda corta. La longitud de onda efectiva para la mutagénesis está comprendida entre los 200 y 300 nm con un óptimo a 254 nm que es la absorción máxima del DNA. La radiación a longitudes de onda entre 300 y 400 nm tiene menos efectos letales y mutagénicos que la luz UV de longitud de onda corta.

Los productos más importantes de la acción de la luz UV son dímeros (timina-timina; timina-citosina; citosina-citosina) que se forman entre pirimidinas (T, C) adyacentes, lo que incrementa enormemente la probabilidad de que durante la replicación del DNA, la DNA polimerasa inserte un nucleótido incorrecto en tal posición.

B. Radiación ionizante

La radiación ionizante es una forma de radiación más potente e incluye rayos de longitud de onda corta como los rayos X, rayos cósmicos y rayos gamma. Esta radiación causa la ionización del agua y de otras sustancias; produciéndose indirectamente efectos mutagénicos debido a esta ionización. Entre las potentes especies químicas formadas por la radiación ionizante se encuentran radicales libres, siendo el más importante el radical hidroxilo (OH-).

Conclusiones: claramente sabemos que en la realidad la ionización y radiación de los rayos x, luz ultravioleta, ecografías y citas exámenes médicos. en estos tipos de radiación son las que producen alteraciones en el ADN para ser mas exacta en los nucleótidos y sus intercambios, lo cual produce mutaciones.

Dr. Pedro F. Mateos González

Numero 3

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética autosómica recesiva de mayor frecuencia en la población caucásica, con una incidencia de 1 en 2,500 recién nacidos vivos. Los afectados con FQ presentan enfermedad pulmonar crónica, alteraciones digestivas como insuficiencia pancreática y elevación de los electrólitos en el sudor. La FQ se debe a mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR), localizado en el cromosoma 7q31.2, del que se conocen hasta la fecha más de 1,300 mutaciones o polimorfismos en este gen; la mutación F508del es la más frecuente y se observa en 66% de los afectados a nivel mundial La frecuencia de portadores sanos (heterocigotos) en la población caucásica se ha estimado en 1 de cada 25 personas

Key words: Cystic fibrosis; CFTR; Heteroduplex analysis; Genetic screening; Colombia.

Conclusiones: con este estudio se demostró la sensibilidad y reproducibilidad de la técnica PCR Directa-heterodúplex por agrupamientos de hasta 10 muestras, que se pueden emplear en programas para filtrar heterocigotos y afectados de F508del. Además, la fibrosis afecta o causa alteraciones en el cuadro genético.

Numero 4

El 15 de Febrero del 2.001, en Nature, y el 16 del mismo mes, en Science, se publicaba la secuencia "casi" definitiva de otro genoma, pero esta vez más importante: el humano, aunque no secuenciado al cien por cien. Confirma lo que ya se sospechaba últimamente: que nuestro genoma es mucho más sencillo cuantitativamente de lo que nuestra soberbia puede soportar. Sólo 30.000 genes poseen los núcleos de nuestras células (los últimos datos apuntan unos 50.000), y no hace más de un año aún se especulaba con que serían 80.000. Resultan ser no muchos más que los de una mosca del vinagre y apenas 11.000 más que los del Caenorhabditis elegans. Somos menos de lo que pensábamos. ¿O no?

(Para algunos somos tan poco que creen necesaria la mejora genética de la raza humana, rozando o tocando directamente la eugenesia que creíamos afortunadamente olvidada. Con nombres y apellidos, James Watson, uno de los descubridores de la "doble hélice" y gran impulsor del PGH. Por supuesto, el que esto escribe está radicalmente en contra de tal "idea", porque, ¿cuál sería el concepto idóneo de fealdad y estupidez que deberíamos erradicar?).
  1   2   3   4

similar:

Mutaciones génicas en niños de 0 a 4 AÑOS iconMutaciones génicas

Mutaciones génicas en niños de 0 a 4 AÑOS iconMutaciones génicas Concepto y clasificación

Mutaciones génicas en niños de 0 a 4 AÑOS iconInfluencia de la estimulacion temprana en el desarrollo psicomotor en niños de 3 y 4 AÑOS

Mutaciones génicas en niños de 0 a 4 AÑOS iconAnálisis de los factores de riesgo y determinantes de la salud de niños de 0 a 3 años

Mutaciones génicas en niños de 0 a 4 AÑOS iconEl índice de masa corporal (imc) que se puede utilizar en niños a partir de los dos años

Mutaciones génicas en niños de 0 a 4 AÑOS iconPresión arterial de niños Chilenos entre 6 y 13 años de acuerdo a...

Mutaciones génicas en niños de 0 a 4 AÑOS icon10 razones por la que los niños no deben usar electrónicos portátiles antes de los 12 AÑOS

Mutaciones génicas en niños de 0 a 4 AÑOS iconResumen la desnutrición infantil es la unión de deficiencias sociales...

Mutaciones génicas en niños de 0 a 4 AÑOS icon1. Enumera las causas que han incrementado los casos de obesidad...

Mutaciones génicas en niños de 0 a 4 AÑOS iconTres juegos y doce cuentos para jugar a la investigación matemática....




Todos los derechos reservados. Copyright © 2019
contactos
b.se-todo.com