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El Proyecto Genoma Humano y el Proyecto Genoma Humano sobre la diversidad”

Graciela Medina



I- INTRODUCCION

Para comprobar la importancia del proyecto “Genoma Humano”, basta leer cifras que ha invertido Estados Unidos en él y prestar atención a cómo ha ido creciendo esta inversión: en el año 1991 Estados Unidos invirtió cien millones de dólares, en el año 1992 invirtió ciento veinticinco millones de dólares, en 1993 ciento cincuenta millones de dólares, en el año 1995 invirtió ciento sesenta millones de dólares, en 1996 ciento setenta y cinco millones, en el año 1997 invirtió doscientos millones de dólares, en 1998 invirtió doscientos cincuenta millones, en 1999 invirtió trescientos millones de dólares.

Esto da cuenta de la verdadera y real importancia que se la ha dado a este proyecto para hacer una inversión de semejante magnitud la que ha ido creciendo a ritmo constante, lo que indica la trascendencia.

Considero que así como a nivel económico se invierte grandes sumas de dinero en el proyecto Genoma Humano, a nivel ético jurídico no se debe escatimar esfuerzos en su conocimiento y resolución de sus problemas1.

A tal fin me propongo en el presente 1) describir el proyecto "Genoma Humano", 2) a enunciar su problemática jurídica y 3) describir otro proyecto paralelo al proyecto del "Genoma Humano", que es el proyecto del "Genoma Humano sobre la diversidad", y 4) enunciar su problemática jurídica.
II- BIOETICA: CLASIFICACION Y GENOMA HUMANO

Para hablar del proyecto del "Genoma Humano", y para hablar del proyecto del "Genoma Humano sobre la Diversidad", primero hay que establecer una clasificación sobre bioética y aclarar que la bioética, en general puede estar mirando al hombre, a los animales o al ambiente.

La bioética dirigida al hombre trata sobre tres temas fundamentales:

a) del hombre con relación a su nacimiento: se refiere al aborto y a la fecundación asistida, que son sus grandes problemáticas; b) al hombre con relación a su salud: se refiere a la experimentación, a los transplantes, a la ingeniería genética, a los derechos del enfermo y a la relación médico paciente; y c) al hombre con relación a su muerte, y esto tiene relación con la eutanasia y con la muerte digna.

La bioética animalística es la bioética que tiene en cuenta a los animales, sea en libertad o en cautiverio.

La bioética ambientalista se refiere a la tutela del medio ambiente natural.

El proyecto del "Genoma Humano" lo ubicamos dentro de la bioética que mira al hombre y la que hace al medio ambiente porque influye en todos los grandes problemas de la bioética humana, es decir, va a influir en su nacimiento, en su salud y también en su muerte.

Pero no solo se relaciona con esta bioética sino también a la bioética del medio ambiente
III- PROYECTO GENOMA HUMANO

1. Terminología

El proyecto del "Genoma Humano" nació con una orientación eminentemente científica, pero no exclusiva porque el proyecto "Genoma Humano" (PGH) y el proyecto "Genoma Humano" sobre la diversidad (PGHD) producen problemas jurídicos, y para que los abogados o para que los especialistas en ciencias jurídicas podamos abordar estos problemas tenemos que conocer algún tipo de terminología de características técnicas, por lo tanto antes de empezar a hablar netamente sobre el PGH y sobre el PGHD voy a tratar de dar algunas definiciones sobre algunos términos de características científicas que son necesarios conocer.


  1. La Biotecnología: consiste en el uso de organismos vivos para crear, modificar o producir en ellos, o a través de ellos, cambios orgánicos.

Su origen no es nuevo, ya se conocía 1000 años antes de Cristo cuando se empleaban procesos de fermentación para fabricar cervezas y vinos; y 4000 AC, los pueblos de la antigüedad utilizaban las bacterias para la conservación de la leche o la fabricación del queso.

Desde antiguo existió la mejora de las plantas mediante la selección o entrecruzamiento al igual que la mejora de las razas de animales, pero lo cierto que la posibilidad del hombre de producir cambios orgánicos fue muy limitada, tan limitada como ilimitada aparece en la actualidad, lo que nos permite hablar de una nueva biotecnología.

La diferencia fundamental entre las antiguas tecnologías y las actuales radica en la posibilidad de manipular el material hereditario y sobrepasar las barreras biológicas preexistentes.

La biotecnología tiene una importancia económica extraordinaria, es por esto que al principio puse el acento en la cantidad de dinero que se invierte en este proyecto en Estados Unidos.

Resulta indiscutible que el desarrollo de los pueblos en el futuro no va a provenir del desarrollo dado por la informática, sino del desarrollo de la biotecnología, ya que ésta sirve concretamente para:

*potenciar los recursos naturales

*mejorar los sistemas ambientales

*curar enfermedades hasta hoy incurables.
B. Genoma: es la serie de cromosomas de base de un organismo, es decir, la suma y el total de sus genes, en otras palabras, es el material genético total presente en una célula o en organismo.

El genoma es la dotación genética integral del individuo, para entender lo que es el genoma tenemos que saber qué son las bases: las bases de un gen son los componentes químicos del ADN; el ADN está compuesto de adeninas (A), timinas (T), citocinas (C) y guaninas (G). Estas se presentan siempre enfrentadas. La adenina se enfrenta exclusivamente a la timina y la citocina exclusivamente a la guanina.

El orden de los pares AT y CG puede variar, y el orden en que se suceden esos tres millones de bases determina todo lo referente a la estructura y función del ser humano.
C) Genotipo: es la constitución genética del individuo, cada uno de las personas tiene un genotipo diferente2.
D) Ambiente: es todo lo que no puede ser incluido en un fenotipo3
E) Fenotipo: es la expresión de un genotipo en un ambiente determinado4.
Conviene explicar la diferencia entre genotipo y fenotipo. Una persona puede tener un genotipo determinado, supongamos en una especie multípara, haya varias crías que tengan el mismo genotipo, la más fuerte será la que más se va a alimentar, o la que va a luchar y va a lograr mayores alimentos, eso va a influir en su fenotipo; lo mismo se traslada al hombre, puede que diversos hombres tengan el mismo genotipo, pero de acuerdo al ambiente en que se desarrollen va a mejorar su fenotipo. Esto llevado a pueblos desarrollados y pueblos subdesarrollados es muy importante, porque puede ser que dos personas tengan el mismo genotipo, pero si a una le damos de comer y a otra no le damos de comer, el fenotipo va a ser absolutamente distinto.
F) Los factores ambientales pueden ser: biológicos, físicos, químicos y también culturales. Los factores ambientales necesariamente influyen sobre el fenotipo y sobre el genotipo de las personas.
G) La especie: es el conjunto de individuos capaz de dar origen a hijos que pueden tener descendencia fértil, por ejemplo una mula y un caballo pertenecen al mismo género, pero no pertenecen a la misma especie, porque uno de ellos no tiene de por si capacidad para procrear, y esto proviene porque ha habido un entrecruzamiento entre dos animales diferentes.

En el hombre esto no ocurre nunca, porque el hombre pertenece a la especie hombre y nunca se cruzó con otra especie, al menos que se sepa, nunca se cruzó un hombre con un chimpancé, dice la Dra. Kelmelmajer de Carlucci que esto hubiera pasado solamente en la Alemania nazi.
H) Población: es la división entre las especies5
I) Las células somáticas: son aquellas que conforman los tejidos y los órganos del cuerpo humano,


  1. Las células germinales o gametos: cuentan con la capacidad de reproducción de la especie humana, no solo se las debe proteger en su materialidad sino también en su potencialidad. Célula somática es por ejemplo la célula del cabello, o la célula de la piel o la célula del hígado; mientras que célula germinal es la célula que se encuentra en el esperma masculino y en los óvulos femeninos.

Tras estos breves precisiones creemos importante relatar brevemente el origen y evolución del proyecto.
2) Antecedentes, objetivos y características

En 1940 se vislumbra la existencia del elemento básico de la célula, que es el gen; hasta ese año los que estudiaban como estaba compuesto un hombre solamente hablaban de las células del hombre, era a lo máximo que se llegaba.

En el año 1944 se descubre el ADN, a partir de este descubrimiento comienza una verdadera revolución científica, que hasta hoy no ha tenido un solo día en el cual no haya dejado de evolucionar.

Cuando el hombre conoce el ADN, comienza a pensar en conocer el mapa genético, es decir, la cantidad de genes que conforman el organismo humano.

Los objetivos que inicialmente persiguen los diversos proyectos de investigación se centran en síntesis en el cartografiado de los genes: localización, posición y distancia entre genes en los cromosomas humanos, mediante la secuenciación de las bases6.

El Proyecto Genoma Humano nace en dos lugares al mismo tiempo; por un lado surge con la idea de un italiano, Dulbeco, y por otro lado nace con la idea de Watson, con una diferencia, Watson, que es norteamericano, consigue rápidamente apoyo económico, mientras que Dulbeco no lo consigue tan rápidamente; por eso al Proyecto Genoma Humano, se lo identifica con un origen americano, aun cuando sus raíces son diversas.

En el año 1990 se oficializa el Proyecto Genoma Humano que tiene como objetivo primario conocer la cantidad exacta de genes que tiene el hombre, a fin de averiguar la información genética en ellos contenida; implica el conocimiento de dos o tres millones de pares de bases7

Para lograr el conocimiento de dos o tres millones de pares de bases, o de cien mil genes o de dos billones de células evidentemente hacen falta tres cosas: 1) un gran desarrollo informático, ya que no se podría secuenciar en forma manual o con una tecnología antigua; 2) una gran infraestructura económica; 3) mucha gente trabajando para lograr esto.

Hay una cuestión central: nadie individualmente puede secuenciar todos los pares de bases, ni conocer todos los genes. Para lograr avanzar en este proyecto, no había que hacer dos veces el mismo trabajo, no podía ser que los laboratorios de Estados Unidos hicieran un mapeo y al mismo tiempo se hiciera en Italia porque se desaprovecharían recursos económicos muy costosos y se avanzaría muy poco.

¿De qué manera se podía lograr que este proyecto se llevara a cabo y fuera una realidad, conocer la estructura de base de un ser humano?

La única forma de poder realizarlo era compartir internacionalmente la información, que es, en definitiva, lo que busca el Proyecto Genoma Humano.

El Proyecto Genoma Humano tiene una primera característica, que le ha dado una importancia significativa por sobre otros proyectos de carácter científico y es que no se centra en ninguna enfermedad concreta; tiene como objetivo primario conocer la cantidad exacta de genes que tiene el hombre.

Si bien no se centra en ninguna enfermedad concreta, sino que promete investigar la naturaleza genética, a la larga está propendiendo a la solución de enfermedades, porque en la medida en que se conozca la totalidad de genes que componen al individuo humano, se va a saber cuáles son los genes que transmiten las enfermedades, cuáles son las características que se heredan, o cómo puede responder un individuo ante determinada circunstancia.

Reitero que la característica más importante de este proyecto es que no se centra en la investigación concreta de una enfermedad; justamente por eso, su promesa y su esperanza, es mucho mayor; porque ofrece investigar en forma más rápida y menos costosa todas las interacciones producidas en la genética humana.

La segunda característica del Proyecto Genoma Humano es su neto carácter científico. El Proyecto Genoma Humano no nace de la mano de los investigadores de un laboratorio en especial, que busca lograr una droga en especial; ni nace de la mano de un grupo de médicos que buscan solucionar una enfermedad específica; sino que surge de un grupo de científicos que buscan algo infinitamente superior a la solución de un problema concreto.

Ahora bien, el Proyecto Genoma Humano presenta algunos problemas en cuanto a la necesidad de compartir información científica.

Nosotros sabemos que la información de un mapa es útil en la medida de que sea completa y ampliamente disponible; un mapa de ruta me sirve en la medida que me marque todas las salidas y sea lo más completo posible. Si hipotéticamente alguien tuviera que hacer un mapa de todo el universo, y tuviera que partir de cero, necesitaría que cada país le de la información para poder unir el mapa de todo el planeta Tierra.

Los mapas ahorran esfuerzos en la medida en que no hay que repetir el esfuerzo de elaboración, si alguien para realizar el mapa del planeta Tierra tuviera que salir a medir Italia, Francia y Alemania, no terminaría mas, y además gastaría un montón de esfuerzo y de dinero en algo que a lo mejor Italia ya lo tiene hecho. Si el proceso de elaboración de mapas es de propiedad exclusiva y nacional, compartir los datos a veces hace peligrar los intereses económicos nacionales.

El dilema en esto que es aplicable al genoma, es que si bien los países se benefician si comparten la información, a la vez cada país tiene intereses internos relacionados con la información.

La única manera de lograr efectivizar el Proyecto Genoma Humano es compartiendo la información, pero por otro lado el Proyecto Genoma Humano va unido a inversiones muy trascendentes.

Para compartir la información del Proyecto Genoma Humano en la UNESCO se creó un organismo llamado HUGO, que tiene como fin que todos los países del mundo tengan acceso a los logros que se obtengan en otros Estados, para evitar que se repitan los caminos de la investigación.
3) Ventajas del Proyecto

¿Qué ventajas puede esperar el hombre común del conocimiento del Genoma Humano?.

Las ventajas son las siguientes:

  • Identificar los genes culpables que generan enfermedades, dolencias físicas o taras genéticas

  • Prevenir enfermedades, diagnosticar y tratar de curar las enfermedades genéticas.


Si yo mapeo todos los genes del organismo y encuentro cuál es el gen sano, y cuál es el gen defectuoso puedo determinar cuál es la enfermedad, o cuál es la anomalía genética que un individuo tiene, y esto puede llevar como consecuencia que se pueda prevenir, diagnosticar o tratar las enfermedades genéticas.

Esto varía fundamentalmente el concepto de la medicina para los próximos años; una cosa fue la medicina antes del conocimiento de los antibióticos, cuando eran muy pocas las infecciones que se podían curar, a la medicina actual que cuenta con antibióticos de amplio y variado espectro.

Hoy con el conocimiento del Genoma Humano, las posibilidades dentro del ámbito de la medicina van a ser mucho mayor. En el futuro va a ser otro el concepto de la medicina, y otro el concepto de la enseñanza y el aprendizaje de la medicina, porque ya no vamos a conocer al hombre en cuanto a sus músculos, a su cerebro, a su estructura ósea, sino que vamos a conocer al individuo en cuanto a sus genes defectuosos y no defectuosos, y además aquellos que transmiten anomalías y aquellos que no lostransmiten.

El Proyecto Genoma Humano nos enfrenta entonces a posibilidades verdaderamente significativas; que son actualmente las de prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades genéticas, y más adelante, posibilitara la cura de enfermedades incurables.

En la actual etapa lo único que podemos hacer es diagnosticar muchas enfermedades genéticas, pero hoy todavía no las podemos curar.

Pongo un ejemplo, nosotros podemos diagnosticar si de la unión de dos personas va a nacer un descendiente que va a tener determinada deficiencia, es decir a partir de un estudio genético de los padres se puede, determinar si el futuro hijo va a tener determinado mal; por supuesto que si ese estudio se hace sobre un embrión existen muchas mas posibilidades de determinar si esa futura persona va a sufrir una enfermedad; y por último puedo determinar la predisposición a ciertas enfermedades, pero aún no se puede curar salvo con la prevención por el conocimiento del riesgo. De todas maneras hay que poner de relevancia que el conocimiento.......
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