1. fundación geiser IV jornadas nacionales de enfermedades raras




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NOTICIERO GENETICO SEGEHU  Nº 20 - Junio de 2009
Esta nueva entrega del Noticiero, que con esto cumple con 20 entregas sucesivas de funcionamiento continuo, va dirigida a los amigos y colegas del área de Genética Humana. Contiene varios anuncios, y tres comentarios de artículos de la literatura.


Seguimos desafiando a todos los amigos del área de la Genética Humana, a enviar resúmenes de artículos que les han resultados de interés para compartirlos con otros colegas de genética humana, adjuntando un pequeño comentario de la novedad, y el texto o resumen correspondiente en pdf u otro sistema. Enfatizamos esta invitación porque deseamos evitar un sesgo en la selección de temas que pueda depender de las preferencias personales de los redactores.


Se encuentran disponibles, a pedido de los interesados, los PDF u otras fuentes de los artículos o documentos completos, que se pueden solicitar a Martín Roubicek <roubicek@mdp.edu.ar> o a José E. Dipierri <dipierri@inbial.unju.edu.ar> El presente envío se efectúa por gmail porque hemos tenido algunos “rebotes” de diversos servidores con la dirección mdp.edu.ar la que sin embargo sigue válida.
El material publicado previamente, continuará siendo accesible en el Portal Genética y Salud Pública de la OPS bajo el nombre http://geneticaysalud.org/noticiero-genetico/ En el mismo se encuentran también los índices alfabético y cronológico que abarcan los números del 1 al 16.
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ANUNCIOS: ver también: página web de la SAG: http://www.sag.org.ar/
1. FUNDACIÓN GEISER
IV JORNADAS NACIONALES DE ENFERMEDADES RARAS


11 Y 12 DE JUNIO DE 2009 - ACADEMIA NACIONAL DE MEDICINA

Secretaría de las Jornadas: GT Group Eventos & Congresos

Telefax: +5411 4864 0155 (L. Rotativas) www.gtgroup.com.ar
E Mail: fundgeiser@gtgroup.com.ar
Algunos de los temas incluidos en el programa:

DIAGNÓSTICO y TRATAMIENTO de las MALFORMACIONES VACULARES en la INFANCIA

ENFERMEDADES RARAS CON COMPROMISO PSICONEUROLÓGICO

Usos no aprobados de drogas disponibles. El caso de las Osteogénesis Imperfectas

DERECHOS HUMANOS Y ENFERMEDADES RARAS

ENFERMEDADES RARAS CON COMPROMISO NEUMONOLÓGICO

ENFERMEDADES RARAS EN HEMATOLOGÍA

ENFERMEDADES RARAS AUTOINMUNES
2. La Asociación de Síndrome Cornelia de Lange nos hizo llegar varios anuncios referidos a un Simposio científico a realizarse en Brighton, Inglaterra, el 22 de Julio próximo. El plazo para presentar trabajos vence el 14 de Junio. Las direcciones de contacto en Internet son:
http://sindromecorneliadelange.groups.live.com  

http://novedadeslatinascdls.spaces.live.com

www.cdlsworld.org

www.cdls.org.uk/brighton2009
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ARTÍCULOS
1. Talidomida 50 años después
Este articulo de divulgación publicado en NatureNews por Ledford (2009) comenta otro original publicado por Therapontos et al. (2009) que esclarece el mecanismo mediante el cual la talidomida ejerce su efecto teratogénico. Tomó más de 50 años precisar que esta droga produce tan severas malformaciones bloqueando el desarrollo de nuevos vasos sanguíneos o vasos sanguíneos inmaduros. Therapontos et tal. (2009) utilizaron metabolitos análogos de la talidomida con efecto antiangiogénicos que inducen defectos de miembros en pollos. Tanto en “in vivo” como en “in vitro” estas drogas bloquean el crecimiento y remodelamiento de vasos sanguíneos más maduros e inhiben el crecimiento de los vasos angiogénicos. Estos estudios abren la posibilidad de la aplicación terapéutica de estas drogas.
Therapontos C, Erskine L, Gardner ER, Figg WD, Vargesson N . Thalidomide induces limb defects by preventing angiogenic outgrowth during early limb formation. Proc Natl Acad Sci USA - Published online before print, May 11, 2009. doi:10.1073/pnas.0901505106
Thalidomide is a potent teratogen that induces a range of birth defects, most commonly of the developing limbs. The mechanisms underpinning the teratogenic effects of thalidomide are unclear. Here we demonstrate that loss of immature blood vessels is the primary cause of thalidomide-induced teratogenesis and provide an explanation for its action at the cell biological level. Antiangiogenic but not antiinflammatory metabolites/analogues of thalidomide induce chick limb defects. Both in vitro and in vivo, outgrowth and remodeling of more mature blood vessels is blocked temporarily, whereas newly formed, rapidly developing, angiogenic vessels are lost. Such vessel loss occurs upstream of changes in limb morphogenesis and gene expression and, depending on the timing of drug application, results in either embryonic death or developmental defects. These results explain both the timing and relative tissue specificity of thalidomide embryopathy and have significant implications for its use as a therapeutic agent.
http://www.pnas.org/content/early/2009/05/11/0901505106.full.pdf

Ledford H (2009) How thalidomide makes its mark. NatureNews, 11 May 2009. http://www.nature.com/news/2009/090511/full/news.2009.462.html

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2. ¿Qué hacer con un niño con Autismo?

En este artículo de revisión analiza el estado de arte para el médico genetista del espectro de enfermedades relacionadas a Autismo. La proporción sexual varón/mujer para desordenes autísticos es de 4:1, proporción indicativa de un compromiso del cromosoma X y de mecanismos de imprinting. El artículo propone distinguir el Síndrome Autístico (SA) asociado con alguna causa (malformaciones o rasgos dismorficos), que representa el 10% de todos los autismos, del Autismo Idiopático o No Síndrómico que no obstante presenta un riesgo de recurrencia familiar del 5-6%. El SA puede asociarse a las siguientes patologías génicas (X-frágil, Neurofibromatosis, Esclerosis Tuberosa, Angelman, Cornelia de Lange, Down), cromosómicas (duplicación materna15q11-13, delecciones de 2q37, 7q31, 22q11) y agentes ambientales diversos (talidomida, valpropico, rubéola, citomegalovirus). Además del Síndrome de Rett (mutación del gen MECP2) el artículo comenta una serie de genes comprometidos en formas monogénicas de Autismo: Neuroligin ¾ genes, SHANK3, gen Neurexin 1, gen Homeobox A1 y el gen PTEN. Los mas destacado del articulo es que el mismo proporciona una serie de recomendaciones para el asesoramiento genético de padres de pacientes autistas, que también podrían extenderse para la consideración de pacientes referidos por RM, ya que el Autismo es incluido dentro de DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Retardation, 4th edition). Los autores proponen las siguientes guía práctica para proporcionar Asesoramiento Genético en familias con hijos autistas: a) El riesgo de recurrencia familiar de una familia con un hijo con autismo no sindrómico es del 5-6%; b) A todos los pacientes con un fenotipo autista debe indicárseles cariotipo y X-fra molecular; c) Se debe advertir a los padres que no es posible realizar diagnóstico prenatal porque a excepción de rearreglos cromosómicos raros, las anomalías genómicas relacionadas al autismo no son detectables prenatalmente; d) En presencia de rasgos dismórficos y evidencia de signos neurológicos se deben sospechar anomalías cromosómicas aun cuando el cariotipo estándar sea normal por cuanto microdelecciones y microduplicaciones son también comunes entre pacientes con autismo no sindrómico o idiopático. En estos casos se recomienda recurrir a técnicas BAC u oligo array basado en el análisis CGH, técnicas que desde luego no son aun de fácil acceso; e) Los pacientes con las mutaciones NLG3 y NLG4 que no comparten ningún rasgo clínico presentan una frecuencia muy baja por lo que el widespread screening para estas mutaciones no se encuentra clínicamente justificado. Lo mismo sucede para los genes Neuroxin; f) Se deben implementar programas de screening para el gen SHANK3 en pacientes con déficit verbal y social severos debido a que las mutaciones SHANK3 se transmiten a hermanos no afectados de probandos con Autismo; g) El gen MECP2 debe ser evaluado en todas las niñas con autismo y retardo mental remarcando el hecho de que estos paciente pueden no presentar ninguna semejanza física o fenotipica con el Síndrome de Rett, por ejemplo niñas con autismo y mutación MECP2 pueden presentar un perímetro cefálico normal, una historia de regresión ausente o presente y ausencia de convulsiones o esterotipias; h) El gen HOXA1 que se transmite por un gen autonómico recesivo solo debe ser analizado en pacientes de familias consanguíneas cuando estos niños con autismo presentan sordera, anomalías troncoencefálica y especialmente anormalidades de la mirada horizontal; i) El gen PTEN debe ser analizado en todos los niños con autismo y macrocefalia extrema (≥ 3DS). Además y debido a la susceptibilidad tumoral producida por la haploinsuficiencia de este gen es necesario iniciar un monitoreo oncológico en pacientes autistas portadores de la mutación PTEN; j) Si los padres de un niño autista macrosómico, no portador de rearreglos genómicos o mutaciones que afecten a los genes de autismo previamente descritos, deciden tener otro hijo, se debe monitorear el peso, talla y PC del niño autista desde el nacimiento hasta la edad de 2 años, periodo de la fase de latencia que precede la aparición de los síntomas autísticos. Si el niño presenta un progresivo sobrecrecimiento de la cabeza y del tamaño corporal en relación a las tablas de referencia, se recomienda iniciar un plan de estimulación temprana desde los 18 a los 24 meses de edad.
Lintas C, Persico AM
Autistic phenotypes and genetic testing: state-of-the-art for the clinical geneticist.

Journal of Medical Genetics 2009;46:1-8
Autism spectrum disorders represent a group of developmental disorders with strong genetic underpinnings. Several cytogenetic abnormalities or de novo mutations able to cause autism have recently been uncovered. We have reviewed the Literature to highlight genotype-phenotype correlations between causal gene mutations or cytogenetic abnormalities and behavioral or morphological phenotypes. Based on this information, we propose a set of practical guidelines to help clinical geneticists pursue targeted genetic testing for autistic patients whose clinical phenotype is suggestive of a specific genetic or genomic etiology.

http://jmg.bmj.com/cgi/reprint/46/1/1
3. Hallazgo sorpresivo en un caso de pubertad prematura
Un trabajo colaborativo entre endocrinólogos pediátricos y genetistas de las Universidades Radboud de Nijmegen (Países Bajos), de Birmingham, y de Manchester (Reino Unido) reveló que en un caso con rasgos puberales prematuros e hiperandrogenismo que hacía sospechar poliquistosis ovárica, el cuadro se debió en realidad a una alteración de la enzima PAPS sintetasa 2 que convierte la dehidroepiandrosterona (DHEA) en su sulfato (DHEAS). El gen afectado, PAPSS2 presentaba un estado doble heterocigota (compuesto) para dos mutaciones diferentes, transmitidas separadamente por sus progenitores no afectados.

Un aspecto muy interesante del caso es que una mutación en homocigosis del mismo gen ha sido descripta hace 10 años en el caso de una displasia ósea, la SEMD (displasia espóndiloepimetafisaria) llamada “tipo Pakistaní” en una familia con consanguinidad. En la paciente de este nuevo estudio, de origen turco, los rasgos puberales tempranos e hiperandrogenismo se atribuyen a un aumento de DHEA, que al no ser sulfatada por la enzima alterada, está disponible en exceso para su conversión a andrógenos potentes. La niña presenta sólo mínimos rasgos sugestivos de alteración en el crecimiento óseo (talla baja y platispondilia leve). Los autores proponen esta etiología entre los diagnósticos diferenciales de casos con rasgos puberales prematuros e hiperandrogenismo.
Inactivating PAPSS2 Mutations in a Patient with Premature Pubarche


Cees Noordam, M.D., Ph.D., Vivek Dhir, Ph.D., Joanne C. McNelis, B.Med.Sc., Florian Schlereth, B.Med.Sc., Neil A. Hanley, M.D., Ph.D., Nils Krone, M.D., Jan A. Smeitink, M.D., Ph.D., Roel Smeets, B.Sc., Fred C.G.J. Sweep, Ph.D., Hedi L. Claahsen-van der Grinten, M.D., Ph.D., and Wiebke Arlt, M.D., D.Sc.


Dehydroepiandrosterone (DHEA) sulfotransferase, known as SULT2A1, converts the androgen precursor DHEA to its inactive sulfate ester, DHEAS, thereby preventing the conversion of DHEA to an active androgen. SULT2A1 requires 3'-phosphoadenosine-5'-phosphosulfate (PAPS) for catalytic activity. We have identified compound heterozygous mutations in the gene encoding human PAPS synthase 2 (PAPSS2) in a girl with premature pubarche, hyperandrogenic anovulation, very low DHEAS levels, and increased androgen levels. In vitro coincubation of human SULT2A1 and wild-type or mutant PAPSS2 proteins confirmed the inactivating nature of the mutations. These observations indicate that PAPSS2 deficiency is a monogenic adrenocortical cause of androgen excess.

N Engl J Med 2009;360:2310-2318 (disponible en Internet sin cargo en Argentina).

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