El autismo y síndrome de asperger




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Universidad de San Carlos de Guatemala

Facultad de Odontología

Odontologia Social y Preventiva

Unidad de Epidemiologia

Dr. Luis Arturo de León Saldaña

EL AUTISMO Y SÍNDROME DE ASPERGER



Carné

Nombre

200717720

Ivana Mariel Alvarado Ayala

200717749

Mabel Stefany De Villa Roche

200717751

Rita Elizabeth Meda Cojulun

200717763

Wilson Gerardo Chis Martinez

200717785

Jaqueline Yessenia Cano Jimenez

200717791

Ricardo Joel Ortega Reyes


Definición y Origen del Autismo

Definición de autismo

El autismo fue reconocido formalmente al principio de los años 40, cuando el psiquiatra de origen austríaco Leo Kanner (1943) identificó un grupo de once niños que compartían una serie de características. Kanner los describió como niños que mostraban una “soledad autista extrema”, no adquirían lenguaje, lo adquirían tardíamente, o manifestaban lenguaje no significativo o de naturaleza no comunicativa en caso de desarrollarse, manifestaban deseo obsesivo por mantener la invariabilidad del ambiente, y presentaban apariencia física normal. Por primera vez, estos y otros síntomas confluyeron en la etiqueta inicial autismo infantil temprano (Kanner, 1943). La definición de autismo sigue siendo controvertida sesenta años después de su primera delimitación. Trastorno Autista representa una de las condiciones clínicas clasificadas dentro de los Trastornos Generalizados del Desarrollo, que debe manifestarse antes de los 3 años de edad, y cuyos rasgos esenciales se definen por la confluencia de numerosos déficits en tres áreas generales: alteración cualitativa de la comunicación, alteración cualitativa de la interacción social, y patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados. En un porcentaje importante de personas, algunos de estos déficits suelen ir acompañados de la ocurrencia de ciertos patrones conductuales excesivos y persistentes. Entre estos patrones destacan las conductas auto estimuladas y auto lesivas, la hiperselectividad estimular, las estereotipias y las conductas agresivas. La inseguridad en el diagnóstico se debe en parte a que no existe una causa precisa conocida del autismo e incluso a que pueda tener distintos orígenes, como se expone más adelante.

Prevalencia del autismo

Se estima que el autismo afecta de 10 a 15 personas por cada 10.000 (The GuidelineTechnical Report. Autism/Pervasive developmental disorders. [GTR], 1999). Las estimaciones de prevalencia aumentan hasta 57 personas por cada 10.000 cuando se incluyen también los subtipos ligeros y el Síndrome de Asperger (Fiona, Baron-Cohen, Bolton y Brayne, 2002). Un estudio reciente realizado en el área metropolitana de Atlanta (Estados Unidos) encontró tasas de prevalencia de Trastorno Autista de 34 personas por cada 10.000. Aunque existe la posibilidad de que el incremento aparente de los últimos años pueda deberse al refinamiento diagnóstico, no existen razones para excluir un incremento real en la prevalencia (APA, 2002). Cuatro de cada cinco personas con autismo son varones, y esta razón se mantiene a lo largo del espectro. Por el contrario, las mujeres afectadas presentan un retraso mental de mayor grado (Pelios y Lund, 2001).

Características de las personas con autismo

Las manifestaciones del autismo varían notablemente en función del nivel de desarrollo (Dunlap y Bunton-Pierce, 1999; Gillberg, 1999; L. K. Koegel, Valdez-Menchaca, R. L. Koegely Harrower, 2001) y de la edad cronológica de la persona (APA, 2002; Volkmar, 2001). El 75%de los casos de autismo exhibe un retraso mental de grado variable, y el 50% de éstos son mudos o presentan un lenguaje muy deficitario. Sin embargo, a pesar de la frecuente asociación entre autismo y deficiencia mental, algunos autores insisten en que ambas condiciones son distintas en términos de curso y tratamiento. El rango de expresión del síndrome también genera problemas para la elección de las medidas de resultado. De hecho, algunos instrumentos de evaluación pueden ser apropiados para personas con autismo y retraso mental y mucho menos apropiados para personas más capaces (Volkmar y Lord, 1998). Por esto, numerosos investigadores, que trabajan fundamentalmente de acuerdo al modelo biomédico, proponen asignar diagnósticos adicionales al de autismo, tales como déficit en atención con hiperactividad, hipo/hiperreponsividad al ambiente, perseveración y rigidez conductual y estereotipias. Su propósito es que el diagnóstico añadido podría sugerir alguna indicación para tomar decisiones sobre el tratamiento eficaz. Las personas con autismo constituyen un grupo con mucha heterogeneidad. Algunas personas son mudas y presentan cocientes de inteligencia (CI) dentro del rango de funcionamiento intelectual retrasado (APA, 2002), mientras que otras muestran un nivel excelente en lenguaje complejo y CI dentro del rango normal. Algunas personas manifiestan islotes de capacidad, con puntuaciones altas en tareas de memoria y viso espaciales, incluso estadísticamente superiores a las de las personas normales de su misma edad (Goode, Rutter yHowlin, 1994). El término sobre selectividad estimular (e.g., Lovaas, Scheirbman, Koegel yRehm, 1971) describe también esta característica: Algunas personas con autismo discriminan entre estímulos en función de un aspecto de ellos que es irrelevante para la mayoría de personas. Por ejemplo, pueden discriminar entre un pato y una vaca simplemente porque atienden al color del pico del pato y a la ausencia de ese color en la vaca. Este tipo de respuestas anormales a la estimulación sensorial no son específicas ni tampoco universales del trastorno; aunque su frecuencia de presentación en el autismo parece relativamente alta. Además, estos problemas son más comunes en la infancia y la niñez que en la edad adulta (. Se observan correlaciones altas y positivas entre estos comportamientos y nivel de estereotipias, conductas auto estimuladas y cierta perseverancia en rutinas específicas (Baranek, Foster y Berkson, 1997b), similares a las que Kanner inicialmente refirió como insistencia en la invariabilidad del entorno (Kanner, 1943).

Causas del autismo

El origen del autismo es desconocido. Las investigaciones hasta la fecha indican que está determinado biológicamente. Efectivamente, los factores genéticos influyen en la etiología del autismo Por ejemplo, la probabilidad de que un niño sea diagnosticado con autismo es mayor si ese niño tiene un hermano monocigótico con autismo que si no lo tiene y es más alta si otros miembros de la familia tienen autismo. Recientemente se han encontrado zonas del cromosoma 2(Buxbaum et al., 2001; International Molecular Genetic Study of Autism Consortium[IMGSAC],2001), del cromosoma 1 (Alarcón, Cantor, Liu, William y Geschwind, 2002;IMGSAC, 2001) y del cromosoma 16 (IMGSAC, 2001), que pueden estar asociadas al autismo. En algunos casos, las personas con autismo también llevan asociadas ciertas condiciones médicas o síndromes genéticos (GTR, 1999). En la actualidad tampoco se conoce cuál o cuáles son los déficit del autismo que juegan el papel primario causante del desorden. Esta dificultad está en relación con la ausencia de evidencias sobre las causas del autismo (Pelios y Lund, 2001). Existen varias perspectivas respecto a cuál es exactamente la disfunción principal. En general, la cuestión central está en determinar si el autismo es un problema neurológico que afecta primariamente al desarrollo afectivo y social o si los problemas afectivos y sociales constituyen el déficit primario. Entre los proponentes de la primera hipótesis se encuentran Dawson y Lewy (1989). Estos autores señalaron que los problemas perceptivos y afectivos son secundarios a algunas anomalías en la modulación del arousal, una deficiencia principal que influiría en la atención y el procesamiento de la información y de la expresión afectiva. La segunda hipótesis es la de “Teoría de la Mente”, que fue propuesta por teóricos que enfatizan la primacía y propiedad de la disfunción social y afectiva por encima de otros déficit (e.g., Baron-Cohen, 1995; Fein, Pennington, Markowitz, Braverman, Waterhouse, 1986; Leslie,1987). Este término fue utilizado por vez primera por Premack y Woodruff (1978) para referirse a la habilidad de las personas para explicar, predecir e interpretar la conducta de otros en términos de estados mentales (por ejemplo, intención, creencia, o deseo). Baron-Cohen (1995) y Leslie (1987) mantienen que el autismo es un caso de daño selectivo en la habilidad de inferir estados mentales de otras personas debido a algunos defectos en ciertos mecanismos perceptivo-sociales de carácter innato, llamado “mecanismo de teoría de la mente”. Según esta teoría, este mecanismo se encuentra dañado en el autismo y, por ello, se produce el deterioro social y la ausencia de imaginación características del trastorno. El experimento clásico de Baron-Cohen, Leslie y Frith (1985), mostró que personas con autismo no tienen capacidad metarrepresentacional (o Teoría de la mente). Sin embargo, esta misma y otras investigaciones revelan datos que refutan la teoría.

Conclusión sobre la definición y el origen del autismo

En conclusión, ninguna de las teorías expuestas hasta el momento ha servido para que las investigaciones lograsen aislar una conducta, una estructura, un mecanismo cognitivo, o un daño estructural o anatómico que sea único, universal o específico de autismo. Estamos de acuerdo con Green (1999) y Pelios y Lund, (2001) en que, hasta la fecha, no existe un único modelo neuropsicológico válido para el autismo, ni existen datos científicos que indiquen un déficit primario causante del trastorno. Estos y otros inconvenientes hacen que la definición del autismo continúe siendo ambigua y que mantenga únicamente el sentido de rótulo clasificatorio. El rótulo no indica la etiología probable de las alteraciones conductuales, ni tiene implicaciones claras para el pronóstico o el tratamiento, y se aplica a una población enormemente heterogénea en cuanto aniveles de CI, desarrollo de lenguaje, conductas que manifiestan, etc. Su evaluación también es compleja. Además, algunos comportamientos típicos de autismo, tales como la ecolalia, se observan también en niños que presentan diagnósticos diferentes del autismo y en niños de desarrollo normal .

Síndrome de Asperger


El síndrome de Asperger a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Las personas con este síndrome tienen dificultad para interactuar socialmente, repiten comportamientos y, con frecuencia, son torpes. Puede haber retardo en los hitos del desarrollo motriz.

Causas


En 1944, Hans Asperger denominó este trastorno "psicopatía autista". La causa exacta se desconoce, pero es muy probable que una anomalía en el cerebro sea la causa de este síndrome.

Existe una posible relación con el autismo y los factores genéticos pueden jugar un papel. El trastorno tiende a ser hereditario, pero no se ha identificado un gen específico.La afección parece ser más común en los niños que en las niñas.

Aunque las personas con síndrome de Asperger con frecuencia tienen dificultad a nivel social, muchas tienen inteligencia por encima del promedio y pueden sobresalir en campos como la programación de computadoras y la ciencia. No se presenta retraso en su desarrollo cognitivo.

Síntomas


Las personas con síndrome de Asperger se tornan demasiado concentradas u obsesionadas con un solo objeto o tema, ignorando todos los otros. Quieren saber todo sobre este tema y, con frecuencia, hablan poco de otra cosa.

  • Los niños con el síndrome de Asperger presentarán muchos hechos acerca del asunto de su interés, pero parecerá que no hay ningún punto o conclusión.

  • Con frecuencia, no reconocen que la otra persona ha perdido interés en el tema.

  • Las áreas de interés pueden ser bastante limitadas.

Las personas con síndrome de Asperger no se aíslan del mundo de la manera como las personas con autismo lo hacen. Con frecuencia se acercarán a otras personas. Sin embargo, sus problemas con el habla y el lenguaje en un escenario social a menudo llevan al aislamiento.

  • Su lenguaje corporal puede ser nulo.

  • Pueden hablar en un tono monótono y pueden no reaccionar a los comentarios o emociones de otras personas.

  • Pueden no entender el sarcasmo o el humor, o pueden tomar una metáfora literalmente.

  • No reconocen la necesidad de cambiar el volumen de su voz en escenarios diferentes.

  • Tienen problemas con el contacto visual, las expresiones faciales, las posturas del cuerpo o los gestos (comunicación no verbal).

Tienen problemas para formar relaciones con niños de su misma edad u otros adultos, debido a que:

  • Son incapaces de responder emocionalmente en interacciones sociales normales

  • No son flexibles respecto a rutinas o rituales

  • Tienen dificultad para mostrar, traer o señalar objetos de interés a otras personas

  • No expresan placer por la felicidad de otras personas

Muestran retrasos en el desarrollo motor y comportamientos físicos inusuales, como:

  • Retardo en ser capaz de montar en bicicleta, agarrar una pelota o trepar un equipo de juego

  • Torpeza al caminar o realizar otras actividades

  • Comportamientos repetitivos en los cuales algunas veces se lesionan

  • Aleteo repetitivo con los dedos, contorsionarse o movimientos de todo el cuerpo

Muchos niños con el síndrome de Asperger son muy activos y también se les puede diagnosticar el trastorno de hiperactividad con el déficit de atención (THDA). Se puede desarrollar ansiedad o depresión durante la adolescencia y comienzos de la adultez. Igualmente, se pueden observar síntomas del trastorno obsesivo-compulsivo y un trastorno de tic como el síndrome de Tourette.

Pruebas y exámenes


No hay un examen estandarizado empleado para diagnosticar el síndrome de Asperger.

La mayoría de los médicos busca un grupo básico de comportamientos que les ayude a diagnosticar el síndrome de Asperger. Estos comportamientos abarcan:

  • Contacto ocular anormal

  • Retraimiento

  • No voltearse al ser llamado por el nombre

  • Incapacidad para usar gestos para apuntar o mostrar

  • Falta de juego interactivo

  • Falta de interés en los compañeros

Los síntomas pueden ser notorios en los primeros meses de vida. Los problemas deben ser obvios hacia la edad de 3 años.

Tratamiento


No existe ningún tratamiento único que sea el mejor para todos los niños con el síndrome de Asperger.

Los programas para los niños con síndrome de Asperger enseñan habilidades basándose en una serie de pasos simples y empleando actividades altamente estructuradas. Las tareas o puntos importantes se repiten con el tiempo para ayudar a reforzar ciertos comportamientos.

Los tipos de programas pueden abarcar:

  • Terapia cognitiva o psicoterapia para ayudar a los niños a manejar sus emociones, comportamientos repetitivos y obsesiones

  • Capacitación para los padres con el fin de enseñarles técnicas que pueden usarse en casa

  • Fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar con las destrezas motoras y los problemas sensoriales

  • Entrenamiento en contactos sociales, que con frecuencia se enseña en un grupo

  • Logopedia y terapia del lenguaje para ayudar con la habilidad de la conversación cotidiana

Los medicamentos como los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS), los antipsicóticos y los estimulantes se pueden usar para tratar problemas como ansiedad, depresión y agresión.

Pronóstico


Con tratamiento, muchos niños y sus familias pueden aprender a enfrentar los problemas del síndrome de Asperger. La interacción social y las relaciones personales todavía pueden ser un problema. Sin embargo, muchos adultos se desempeñan con éxito en trabajos tradicionales y pueden tener una vida independiente, si tienen el tipo de apoyo apropiado disponible.


El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares es uno de los patrocinadores principales de investigación biomédica del gobierno federal sobre trastornos del cerebro y el sistema nervioso.  El NINDS realiza investigación en sus laboratorios en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en Bethesda, Maryland, y otorga subvenciones para apoyar la investigación en universidades y otras instalaciones.  Muchos de los Institutos del NIH, inclusive el NINDS, están patrocinando la investigación para entender qué causa el AS y cómo puede ser tratado eficazmente. 

Un estudio está usando imágenes de resonancia magnética funcional (IRMf) para mostrar cómo las anormalidades en áreas particulares del cerebro causan cambios en la función cerebral que producen síntomas de AS y otros trastornos autistas.  Otro estudio en gran escala está comparando las evaluaciones psiquiátricas y neuropsicológicas de los niños con diagnóstico posible de AS o autismo de alto funcionamiento a aquellas de sus padres y hermanos para ver si hay patrones de síntomas que vinculan AS y el autismo de alto funcionamiento a perfiles neuropsicológicos específicos. 

NINDS también está apoyando un estudio internacional de largo alcance que une a investigadores para recolectar y analizar muestras de ADN de los niños con AS y autismo de alto funcionamiento, al igual que sus familias, para identificar genes asociados y cómo interactúan.  Llamado Proyecto del Genoma Autista, es un consorcio de científicos de universidades, centros académicos e instituciones alrededor del mundo que funciona como depósito de datos genéticos para que los investigadores puedan buscar la base de AS y de otros trastornos autistas.  

Debido a que hay tantas formas diferentes de trastornos autistas, entender la base genética de cada uno abre la puerta a oportunidades de diagnóstico y tratamiento más precisos. Conocer el perfil genético de un trastorno particular puede significar la  identificación precoz de aquellos en riesgo, y la intervención temprana cuando es más probable que las terapias y tratamientos sean más exitosos.

Pérez, M. Fernández, C. Vásquez, I. Tratamientos Eficaces para el autismo. 2003. España. Universidad de Oviedo. Ed. Pirámide. 3:1. 17-54 pág.

1. Bostic JQ, Prince JB. Child and adolescent psychiatric disorders. In: Stern TA, Rosenbaum JF, Fava M, Biederman J, Rauch SL, eds. Massachusetts General Hospital Comprehensive Clinical Psychiatry. 1st ed. Philadelphia, Pa: Mosby Elsevier;2008:chap 69.

2. Shah PE, Dalton R, Boris NW. Pervasive developmental disorders and childhood psychosis. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 29.

3. Asperger Syndrome Fact Sheet. NINDS. January 2005. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. NIH Publication No. 05-5624. Last updated Octboer 19, 2009.

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