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fecha de publicación17.01.2016
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UNIVERSIDAD AUTONOMA DEL ESTADO DE HIDALGO

INSTITUTO DE CIENCIAS DE LA SALUD

AREA ACADEMICA DE ODONTOLOGIA

INTERSEMESTRAL DE GENETICA

EQUIPO 5

UNIDAD 4 Y 5

HERENCIA AUTOSOMICA

Es la transmisión de un carácter ligado a un gen situado en un autosoma.

(Autosoma : cromosoma no sexual)

La herencia autosómica se divide en dos clases y estas son:


  • Herencia autosómica dominante

El vocablo "dominante" significa que el gen con la mutación "domina" sobre la copia normal del gen (recuérdese que tenemos los genes por pares, una copia de cada padre). En los desórdenes autosómicos dominantes, la presencia de un solo gen normal no es suficiente para impedir desarrollar la enfermedad.
Los trastornos dominantes suelen ser bastantes variables, con síntomas que pueden ser nulos o severos.


  • Herencia autosómica recesiva

Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Si ambos padres son portadores del mismo gen recesivo capaz de causar un defecto de nacimiento existe una probabilidad de cuatro de que cada uno de sus hijos herede el problema. Si sólo un padre transmite el gen del trastorno, el gen normal recibido del otro padre evitará que la condición se manifieste.
Los trastornos autosómicos recesivos suelen ser graves y pueden llevar a una muerte prematura.

  • Gen

Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero también ARNm,ARNr y ARNt.

Esta función puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia, pues transmite esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular.

  • Cariotipo humano

El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).

  • Cromosopatias

Enfermedades producidas por alteraciones de los cromosomas. Se expresan por alteraciones fenotípicas múltiples y acentuada gravedad

Clasificación:

Estructurales: alteraciones que involucran 1 parte del cromosoma.

Clasificación:

Deleciones: -Perdida de una región, banda o sub-banda de un cromosoma.

-Microdeleciones: perdida de una sab-banda.

-Origen: Diverso.

-Efecto: depende de los genes involucrados.

Duplicación: -Por lo general del mismo origen y características de las deleciones.

-Porción duplicada de un cromosoma.

-Tipos: Directas: = orientación

Invertidas: otra orientación

Isocromosoma: Tipo especial de deleción seguido de duplicación.

Inversiones: -Reordenamiento de una parte del cromosoma.

-Tipos: Pericentricas: 2 brazos y centromero. Inocuas. Pueden generar esterilidad en el varón.

Paracentricas: solo 1 brazo.

Translocaciones: Intercambio genético entre dos cromosomas no homólogos.

Numéricas: Alteraciones en el numero de cromosomas. La mayoría son letales.

Poliploidias: -El numero de cromosomas es múltiplo exacto del numero haploide, con excepción de la diploidia.

-Incompatibles con la vida

Aneuploidias: -El nro de cromosomas no es múltiplo del numero haploide.

-1 cromosoma masà trisomia

-1 cromosoma menosà monosomia

Diandrias: -Conjunto de cromosomas proviene del padre.

-Mola hidatiforme.

Diginia: -Conjunto de cromosoma proviene del de la madre.

-Abortos tempranos.

Mosaicismos: Existen líneas celulares con nro alterado de cromosomas y líneas celulares normales.

  • Tabla


Definición teratogénesis

Alteraciones craneofaciales

Herencia

Teratogénesis proviene del griego «terato», que significa monstruo. Se refiere a malformaciones anatómicas macroscópicas; los conceptos actuales se han extendido para incluir anomalías del desarrollo más sutiles, el retraso del desarrollo intrauterino, alteraciones conductuales, muerte intrauterina y otras deficiencias funcionales.

*Etiología

Existen diferentes agentes teratogénicos. Dentro de la clase más grande de éstos están las drogas y los químicos. Sin embargo los virus, las radiaciones, la hipertermia y las alteraciones metabólicas en la madre también pueden actuar como agentes teratogénicos. Algunos químicos que se encuentran naturalmente en el ambiente pueden causar efectos congénitos.

Farmacológicos

Los efectos teratogénicos de los medicamentos dan como resultado defectos estructurales en el feto. La quinina y el licor, otras dos sustancias derivadas de las plantas, también pueden causar disrupciones del desarrollo. La quinina ingerida por una madre embarazada puede causar sordera y el alcohol puede provocar retardo físico y mental en el feto.

Patogenia

Carcinogénesis: Las consecuencias de la mutaciones en las células somáticas (del cuerpo) siempre ocurre en el individuo y no se transmite a la siguiente generación; las mutaciones somáticas pueden estar relacionadas con enfermedades y con el cancer.

Mutagenesis; Si una mutación ocurre a nivel de las células germinales, ésta se fijará y transmitirá a la siguiente generación.

  • Mutágenos Químicos: Son compuestos químicos capaces de inducir mutaciones en el ADN. Cuatro son los tipos fundamentales de mutágenos químicos que pueden alterar el apareamientos de bases sustituyendo a la purinas o las pirimidinas durante la replicación del ADN y por ende producir mutaciones puntuales.

  • Mutágenos Físicos: Las radiaciones de longitud corta como los rayos X, los rayos cósmicos y las partículas y radiaciones que emiten los elementos radioactivos como los rayos gama, las partículas alfa y beta, o de longitud larga como la radiación ultravioleta puede inducir mutaciones en el ADN.




  1. Querubismo: es una afección hereditaria benigna de maxila y mandíbula.

Signos y síntomas: ensanchamiento notable en mandíbulas y mejillas y mirada dirigida hacia arriba, con rostro redondo y simétrico.

  1. Osteopetrosis

Es una enfermedad hereditaria poco común del hueso caracterizada por incremento simétrico generalizado de la densidad del esqueleto y anomalías de la resorción ósea; puede dividirse en tres grupos clínicos:

Signos y síntomas: dolor de huesos, la compresión de nervios craneales puede provocar ceguera, sordera, nosmia, ageusia, y a veces parálisis facial

  1. Osteogenesis imperfecta: Enfermedad o síndrome que puede incluir huesos frágiles, escleroticas azules, laxitud ligamentosa deficiencia auditiva y dentinogenesis imperfecta.

4.Displasia cleidocraneal: es notable por aplasia o hipoplasia de las clavículas, malformaciones craneofasciales características y la presencia de un gran numero de dientes supernumerarios no erupcionados

Signos y síntomas: es la fragilida osea, hipermovilidad articular, diaforesis, magulladuras con traumatismo minimo.

5. Displasia cleidocraneal: es notable por aplasia o hipoplasia de las clavículas, malformaciones craneofasciales características y la presencia de un gran numero de dientes supernumerarios no erupcionados

Signos y síntomas: La ausencia total o parcial de la calcificación clavicular con los defectos musculares acompañantes causan hipermovilidad de los hombros. La cabeza es grande y braquisefalica, aabombamiento frontal, parietal y occipital pronunciado. Los huesos faciales y los senos paranasales son hipoplasicos y le dan a la cara un aspecto pequeño y corto la nariz de base ancha, con el puente nasal hundido. Hipertelorismo ocular. Mandibula relativamente prognata, las hemivertebra y vertebras torácicas con deformida posterior en cuña que pueden contribuir a complicaciones pulmonares. Paladar estrecho y arqueado, falta de unión en la sínfisis mandibular. La formación , maduración y erupción de los dientes desiduos son por lo regular normales sin embargo hay un retraso en la resorción fisiológica de la nariz que da como resultado la prolongada exfoliación de los dientes primarios. la dentición presenta un grave retazo y muchos diente no erupciones

6. Síndrome de crouzon: se caracteriza por una deformidad craneal variable, hipoplasia maxilar y orvitas superficiales con exoftalmos y estavismo divergente

Signos y síntomas: las complicaciones sistematias incluyen retardo mental, perdida del oído disfunción del lenguaje y visión y combulciones.

7. Síndrome de treacher Collins (disastosis mandibulofacial): afecta pricipalmente las estruturas en desarrollo del primer arco branquial y en menor grado, también el segundo arco branquial

Signos y síntomas : los individuos muestran un perfil facial convexo con nariz prominente y menton hacia atrás por lo regular es una anomalía bilateral con facies característica que incluye colomba del poarpado inferior, hipoplasia mandibular y de la mitad de la caea y orejas deformes

8. Síndrome de Pierre robin: se considera que la malformación primaria es retrognatia e hipoplasia mandibular.

Signos y síntomas: micrognatia, glosoptosis, y paladar endido o arco alto en neonatos

9. Sindrome de Marfan

Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo caracterizada por anomalías de los sistemas esqueléticos, cardiovascular y ocular.

Signos y síntomas

Los pacientes prototípicos son delgados y de estatura elevada con brazos y piernas relativamente largos, manos grandes con dedos largos y articulaciones laxas

Las deformaciones del torax incluyen protusion de los huesos del pecho, no se presenta la cifosis toraxica normal, lo que genera espalda recta.

Hay escoleosis en varios lados .

Boveda palatina alta y estrecha, dientes apiñados, cara alargada y estrecha

Sistema cardiovascular afectado

Dislocacion cristalino en los ojos, miopía, desprendimiento de retina

10. Sindrome de Ehlers’Danlos

Es una enfermedad hereditaria poco común del tejido conectivo y desde el punto de vista clínica se caracteriza por hipermovilidad articular, hiperextensibilidad y fragilidad de la piel.

Signos y síntomas

Hiperelasticidad notable de la piel y laxitud extrema de las articulaciones, las características bucofaculaes son maxila estrecha, porción media de la cara aplanada y puente nasal ancho, hipertelorismo, pliegues epicanticos, ojos de aspecto hundido y cicatriz en frente y mentón, la fragilidad de los tejidos gingivales y muchosas puede ser problemática, disfunción de la ATM, notable extensibilidad de la lengua.

Surcos anatómicos profundos y altura cuspidea excesiva de molares y premolares, se pueden observar raíces atrofiadas o desgarradas y cálculos flotando libremente en la pulpa coronal como consecuencia de la alteración y calcificación de las estructuras vasculares intrapulpares.

11. SINDROME DE DOWN TRISOMIA 21

Es una alteración cromosómica común y fácil de identificar, se debe a la falta de disyunción que genera un cromosoma adicional. El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

SIGNOS Y SINTOMAS

Retraso mental, demencia a un 30% y envejecimiento prematuro, después de los 35 años presentan Alzheimer.

Cráneo braquiocefálico con occipucio aplanado y frente prominente, existe una 3era o 4ta fontanelas amplias y evidentes, separación de la sutura sagital de 5mm, no aparecen senos frontales ni esfenoidales y el seno maxilar es hipoplasico.Defectos esqueléticos muy notables en la porción media de la cara, hipotelorismo ocular, puente nasal aplanado y prognatismo mandibular relativo, ojos en forma de almendra con hendiduras palpebrales hacia arriba, estrabismo convergente, queratocono y cataratas congénitas.

Cardiopatía congénita, susceptibles a contraer enfermedades infecciosas comúnmente respiratorias, disfunción tiroidea, incidencia de leucemia linfocítica aguda y de estado portador a hepatitis B.

Hipoplasia de maxila y hueso esfenoides, anomalías en costillas y pelvis, luxación de cadera y subluxación de la rotula. Inestabilidad atlantoaxil por la creciente laxitud de ligamentos transversos del atlas y apófisis odontoides, esto puede causar daño a la medula espinal que puede ocurrir en tratamientos detales o anestesia general durante la manipulación del cuello.Lengua fisurada, macroglosia relativa debido a que la cavidad bucal es de tamaño reducido, boca abierta debido a la estrechez de la nasofaringe e hipertrofia de tonsilas y adenoides, protusion de la lengua y respiración por la boca provocan resequedad y agrietamiento de labios. Anchura y longitud disminuye y se observa úvula bífida y labio y paladar hendidos. Dentición muestra lesiones y prevalencia de enfermedad periodontal, se retrasan erupciones primarias y permanentes, se presenta hipodontia e microdontia, malformaciones en corona y raíz de dientes, hipocalcificación del esmalte, desarmonías oclusales, mordida cruzada posterior, apiñamiento en dientes anteriores, discrepancias dentoalveolares.

12. Síndrome del cromosoma X frágil

Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:

Retraso para gatear, caminar o voltearse

Palmotear o morderse las manos

Comportamiento hiperactivo o impulsivo

Retardo mental

Retraso en el habla y el lenguaje

Tendencia a evitar el contacto visual

Los signos físicos pueden abarcar:

Pies llanos

Articulaciones flexibles y tono muscular bajo

Tamaño del cuerpo grande

Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente

Cara larga

Piel suave

Bajo tono muscular.

13. Labio leporino y paladar hendido

Son defectos congénitos que afectan el labio superior y el paladar.

Síntomas

*Un niño puede tener una o más anomalías congénitas.

*Un labio leporino puede ser simplemente una pequeña hendidura en el labio. También puede ser una fisura completa en el labio que va hasta la base de la nariz.

*Un paladar hendido puede estar en uno o en ambos lados del paladar y puede recorrerlo en toda su extensión.

*Cambio en la forma de la nariz (la magnitud de este cambio varía).

*Dientes desalineados.

*Insuficiencia para aumentar de peso.

*Problemas con la alimentación.

*Flujo de leche a través de las fosas nasales durante la alimentación.

*Retardo en el crecimiento.

*Infecciones repetitivas del oído.

*Dificultades en el habla.


  • Herencia: se ha sugerido la alteración del mesénquima durante el desarrollo embrionario de los huesos mandibulares como resultado de menor oxigenación secundaria a fibrosis perivascular



  • Herencia: la forma maligna infantil de naturaleza autosómica recesiva que, sin tratamiento , es mortal en los primeros dos o tres años de vida. 2.- un tipo recesivo autosómico intermedio y un maligno no mortal3.- una forma autosómica dominante, no mortal



  • Herencia: Se denomina osteogenesis imperfecta a un grupo heterogéneo desde el punto de vista genético de defectos hereditarios en el tejido conectivo.es tal vez la enfermedad ósea hereditaria mas común, en estados unidos se estima alrededor de 30000 individuos presentan ontogénesis imperfecta



  • Herecia:Se denomina osteogenesis imperfecta a un grupo heterogéneo desde el punto de vista genético de defectos hereditarios en el tejido conectivo.es tal vez la enfermeda osea hereditari mas común, en estados unidos se estima alrededor de 30000 individuos presentan osteogenesis imperfecta



  • Herencia: la displasia cleidocraneal se transmite por una modalidad autosomica dominante con alta penetrancia y expresividad variable. Se aislo el origen de esta entidad en el brazo corto del cromosoma 6 (defecto por microdelecion). Se identifica el factor de transcripción(CBFA-1) como causante del padecimiento



  • Herencia: la diastosis cráneo.facial se hereda con un modalidad autosomica dominante con penetrancia completa y expresividad variable.



  • Herencia: este síndrome se transmite a partir de una modalidad autosomica dominante de herencia, aunque casi la mitad de lso casos se debe a una mutacion espontanea, el gen muestra un alto grado de penetrancia pero por lo general su expresividad es variable, los hermanos afectados son notablemente similares y el síndrome es cada vez más grave en las generaciones sucesivas



  • Herencia: la evidencia sugiere que el efecto primario tal vez sea un transtorno del crecimiento de maxila y mandubula por causas metabolicas influidas genéticamente, y no por obstruccion mecánica de la lengua durante la embriogénesis.



  • Herencia

Transtorno hereditario autosómico dominante que afecta 1: 10 000

Predileccion genética racial

Los hijos de un individuos afectado tiene 50 % de probabilidad de contraer la enfermedad,

Del 15- 35% es espontaneo que es la mutacion del gen en el gameto, sea ovulo o espermatozoide, también se da por la edad avanzada del padre.


  • Se heredan como rasgo autosómico dominante, autosómico recesivo y vinculados con el cromosoma X.

En el cuadro clínico de las formas hereditarias recesivas es el mas grave. Las mutaciones en el gen lisilhidrolasa se relacionan con la variante tipo 6, mientras que los tipos 7ª y 7b lo hacen con mutaciones en el gen para la colágena tipo 1.


  • La incidencia es de 1:600 a 1:700 nacido ya que la mitad de los fetos afectados son abortados espontáneamente al principio del embarazo. La incidencia incrementa a medida del aumento de la edad de la madre.

Una posible causa es el mosaicismo no detectado en el padre, exposición repetida al mismo agresor ambiental.

Predisposición genética a la no disyunción, un ovulo con cromosoma 21 adicional o supervivencia preferencial in útero de embriones y fetos con trisomía 21 en madres de edad cada vez mayor.

Progenitores que hayan tenido un hijo con trisomía 21 de corren el riesgo de tener otro hijo con e mismo padecimiento.

No se ha identificado predilección social, racial o socioeconómica.


  • Es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto



  • Existen muchas causas para el labio leporino y el paladar hendido, como problemas con los genes que se transmiten de uno o ambos padres, drogas, virus u otras toxinas que también pueden causar estos defectos congénitos. El labio leporino y el paladar hendido pueden ocurrir junto con otros síndromes o anomalías congénitas.




BIBLIOGRAFIA

Nussbaum R.L. Estructura y función de los genes. Genetica en medicina. Séptima edición. México D.F. Elsevier Masson.2005. Pag.25-38

Linda Lane Lilley; Robert S. Aucker, Richarad E Lake y Roberto Gómez del Campo (en español). Farmacología en Enfermería (2da edición). España: Elsevier. pp. 25. ISBN 8481744484. Consultado el 23 de mayo de 2009.

Ragezi J. – Seiubba J. Enfermedades metabólicas y genéticas de los maxilares. Patología bucal correlaciones clínico- patológicas. Tercera edición. México DF. McGraw-Hill interamericana. 2007. Pág. 420-449.

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