Ii jornada de Farmacogenética




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fecha de publicación20.01.2016
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II Jornada de Farmacogenética


La aplicación clínica de la Farmacogenética, una realidad que aumenta la eficacia y seguridad de los tratamientos
Después de casi un siglo desde que se formulase la primera definición de Farmacogenética, con la consolidación de los avances en este campo comienzan a cumplirse las expectativas sobre su aplicación clínica. Así se ha puesto de manifiesto en la II Jornada de Farmacogenética, celebrada el pasado 6 de junio en Madrid organizada por el Hospital Universitario 12 de Octubre en colaboración con el Instituto Roche.
El objetivo de este encuentro, como resalta el Dr. Alberto Herreros de Tejada, jefe del Servicio de Farmacia del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, ha sido el de “sensibilizar a los farmacéuticos de hospital sobre el impacto de la Farmacogenética en su práctica clínica diaria”. Y es que los conocimientos farmacogenéticos están modificando la forma de prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades. Como indica el Director General del Instituto Roche, Jaime del Barrio, “la Farmacogenética está repercutiendo ya significativamente en el abordaje de las enfermedades, posibilitando un manejo individualizado de los enfermos, con una mayor eficacia y seguridad”.

Durante esta jornada se ha efectuado una exhaustiva revisión de las principales aplicaciones clínicas actuales y futuras de la Farmacogenética. Además de resumir los principales avances registrados en este campo en los últimos años, tarea de la que se ha ocupado el profesor Julio Benítez, del Departamento de Psiquiatría y Farmacología del Hospital Infanta Cristina de Badajoz, se han expuesto las aplicaciones clínicas actuales de la farmacogenética en Oncología, por parte de la Dra. Laia Paré del Servicio de Genética del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona. La Dra. Anna González Neira, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, se ha centrado en la aplicación de la farmacogenética en leucemias y otras neoplasias. Finalmente, Icíar Alfonso, del Comité Ético de Investigación Clínica del País Vasco, dará una visión de conjunto sobre la evaluación de estudios genéticos por parte de un Comité Ético.

Superando los retos

A principios de 2007 la EMEA (Agencia Europea del Medicamento) definió Farmacogenómica como la investigación de las variaciones del ADN y ARN en relación con la respuesta a los fármacos y la Farmacogenética como una parte de la Farmacogenómica que estudia la influencia que tienen las variaciones en la secuencia del ADN sobre la respuesta a los fármacos.

Según el profesor Julio Benítez, del Departamento de Psiquiatría y Farmacología del Hospital Infanta Cristina de Badajoz, “la Farmacogenética está ya madura para su utilización en clínica, siempre y cuando cada análisis farmacogenético se acompañe de un informe realizado por personas con amplia experiencia en este campo, que sean capaces de traducir los datos farmacogenéticos a recomendaciones clínicas comprensibles y aplicables por los distintos especialistas clínicos”. A su juicio, “en los próximos años es previsible un crecimiento exponencial de la relevancia clínica de la Farmacogenética, aunque para ello es necesario el desarrollo de estudios clínicos de correlación geno-fenotipo-respuesta clínica a medicamentos”.

A pesar de la escasa presencia de grupos de trabajo en este ámbito y de la falta de medios económicos, España ocupa un lugar relevante en el contexto global de la Farmacogenética, tanto en la investigación como (sobre todo) en sus aplicaciones clínicas. Como destaca el Dr. Alberto Herreros de Tejada, “los conocimientos farmacogenómicos no se están aplicando de una forma rutinaria, pero si se van acotando grupos de pacientes en orden a una mejor selección de su terapia”. Además, avisa, “en el marco de los ensayos clínicos (que constituyen un parte de la asistencia hospitalaria actual) se está dando una gran importancia a los aspectos farmacogenéticos en cada uno de los diferentes estudios”.

Como principal beneficio asociado a la aplicación clínica de la Farmacogenética, los expertos coinciden en señalar que esto posibilitará una mayor individualización de la terapéutica del paciente en beneficio de la seguridad y eficacia de su tratamiento. Todo ello se traduce, según el Dr. Herreros de Tejada, “en una mejora en la asistencia sanitaria “.

En la medida en que la interpretación de los datos farmacogenéticos sea la correcta, y ésta sea adecuadamente valorada en el contexto global de los datos clínicos de cada paciente por los distintos especialistas clínicos ayudados por farmacogenetistas con experiencia, “las decisiones terapéuticas darán lugar a una mayor eficacia y seguridad de los tratamientos farmacológicos”, afirma el profesor Julio Benítez.

Avances en cáncer

A partir de los avances en Farmacogenética se han podido poner las bases para la denominada Medicina Individualizada. Esta nueva concepción de la Medicina, como la describe la Dra. Laia Paré, del Servicio de Genética del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, “pretende generar una unión consistente entre el perfil molecular del individuo y el perfil clínico de la enfermedad, ayudando a los profesionales de la Medicina a personalizar el tratamiento de cada paciente, para administrar el medicamento adecuado, a las dosis correctas, y salvaguardar la eficacia y seguridad del mismo”.

En el ámbito de la Oncología ya son patentes los progresos en Medicina Individualizada. Por ejemplo, como destaca la Dra. Paré, “el conocimiento de polimorfismos capaces de predecir el resultado de un tratamiento a título individual puede suponer una revolución en la utilización de fármacos citotóxicos”; con todo, advierte que “hasta ahora el beneficio observado en la aplicación clínica es modesto y se necesitan estudios prospectivos con un número importante de pacientes para validar estos polimorfismos y trasladar su aplicación a la práctica clínica”.

Una de las principales aplicaciones clínicas de la Farmacogenética al cáncer pasa por la predicción de los resultados que se pueden obtener con los tratamientos utilizados clásicamente para hacer frente a los tumores sólidos. Por ejemplo, el 5-fluorouracilo (5-FU) actúa como citostático inhibiendo la timidilato sintasa (TS), lo que impide la replicación del ADN y, por tanto, el crecimiento tumoral. Ahora, el estudio de los polimorfismos del gen de la TS ha permitido identificar el genotipo de la región promotora de dicho gen que se asocia con la toxicidad y con la supervivencia de los pacientes tratados con 5-FU.

Por otra parte, se han identificado determinados genotipos que interfieren en el perfil de seguridad del irinotecan, un fármaco con actividad antineoplásica debido a su capacidad de inhibición de la topoisomeras. El uridin difosfato glucuroniltransferasa 1A1 (UGT1A1) constituye la vía más importante de la metabolización del irinotecan a través de la glucuronización de su forma activa, SN-38; en la región promotora de este gen se ha descrito un polimorfismo que afecta a los niveles de expresión del enzima. Se ha demostrado la asociación entre determinados genotipos de UGT1A1 y la aparición de efectos adversos graves durante la terapia con irinotecan (diarrea y neutropenia).

Igualmente, ahora se conocen también algunos de los principales mecanismos de resistencia a otros fármacos antineoplásicos de referencia, como son los derivados del platino (oxaliplatino y cisplatino). Estos fármacos actúan produciendo daños sobre el ADN e interfiriendo en la reparación del mismo. Entre los mecanismos de resistencia a los derivados de platino, uno de los más importantes es la reparación del ADN a través de las vías NER y BER. Se ha observado, según informó la Dra. Paré, que “los genes del grupo D xeroderma pigmentoso y de escisión-reparación forman parte de la vía NER, mientras que el gen XRCC1 actúa en la vía VER; algunos de los polimorfismos identificados en estos genes se han postulado como buenos marcadores farmacogenéticos”.

Progresos en el abordaje de la leucemia

En los últimos treinta años se han realizado notables progresos en el diagnóstico y tratamiento de la leucemia aguda infantil, alcanzando en la actualidad una probabilidad de curación del 75-80% en el caso de la leucemia aguda linfoblástica (LLA) y del 40-50% en la leucemia aguda mieloblástica (LMA). Por eso ahora, además de aumentar la supervivencia, también se trabaja intensamente por evitar secuelas y mejorar la calidad de vida del paciente.En estos momentos, los criterios para la estratificación de los pacientes en distintos grupos de riesgo no sólo son clínicos (edad, número de leucocitos, infiltración del sistema nervioso central y respuesta inicial al tratamiento, entre otros), sino también inmunofenotípicos y genéticos.

En este foro, la Dra. Anna Neira, del CNIO, presentó diferentes estudios que ponen de manifiesto la posibilidad de minimizar los efectos secundarios y optimizar la eficacia de terapias de referencia para el tratamiento de las leucemias. Así mismo, destacó los beneficios que se están obteniendo con la realización de análisis farmacogenéticos en osteosarcomas. A su juicio, “las variaciones genéticas en enzimas metabolizadoras y transportadoras de fármacos y en dianas terapéuticas explican en buena parte estas diferencias interindividuales en la toxicidad y respuesta farmacológica”. Así, se está profundizando en el conocimiento de los mecanismos implicados en la respuesta a tiopurinametiltransferasa y en las variantes del gen MTHFR involucrados en el metabolismo del metotrexato.

Para la Dra. González Neira, “la Farmacogenética es especialmente útil en la clínica: puede servir para la elección de un fármaco adecuado, para predecir el riesgo de toxicidades, para racionalizar las dosis y para prevenir el fracaso terapéutico, entre otros beneficios”. Sin embargo, como añadió, “estos nuevos conocimientos tan sólo son útiles si se aplican, de ahí la importancia de fomentar la investigación traslacional”.
Evaluación ética de los estudios genéticos

Pero, a pesar de que la investigación genética abre grandes perspectivas en la prevención y el tratamiento de las enfermedades, es necesario garantizar el respeto por la dignidad, la libertad y los derechos de las personas. De ese cometido se ocupan, en gran parte, los comité éticos de investigación clínica. Sin embargo, como reconoció Icíar Alfonso, Secretaria del Comité Ético de Investigación Clínica de Euskadi, “en estos momentos no se dispone de una normativa específica que regule los aspectos éticos de los estudios genéticos, una situación que cambiará con la próxima entrada en vigor del Proyecto de Ley de Investigación Biomédica”.

Además de confirmar el notable incremento de estudios genéticos que se inician en estos momentos en España bajo la tutela de comités éticos, Icíar Alfonso subrayó que “los datos genéticos y las muestras biológicas para investigación científica no deberían ser identificados”. Además, resaltó la importancia particular que tienen en este tipo de investigaciones los consentimientos informados; según sus palabras, “en la investigación con material biológico humano debería obtenerse el consentimiento informado independiente del de os procedimientos clínicos”.

La animada discusión final que se planteó entre los asistentes a esta jornada profundizó especialmente en un aspecto crucial para el presente y futuro de la aplicación clínica de la investigación en farmacogenética. La mayor parte de los asistentes avisaron sobre la urgente necesidad de incorporar los datos farmacogenéticos disponibles en las fichas técnicas de los fármacos comercializados y también en aquellos que están en vías de aprobación. Incluso, se informó que ya en Estados Unidos se están produciendo condenas a instituciones sanitarias y a determinados profesionales por no utilizar estudios farmacogenéticos que han demostrado su utilidad en determinados casos.

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