U niversidad Austral de Chile




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títuloU niversidad Austral de Chile
fecha de publicación23.01.2016
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Universidad Austral de Chile

Facultad de Ciencias de la Salud

Escuela de Obstetricia y Puericultura

Principios de la Genética Humana.

Prof. Gladys Ruiz.

Estudio de casos

Cáncer colorrectal
Integrantes:


  • Victoria Álvarez

  • Andrea Cárdenas

  • Pablo Maldonado

  • Loreto Mancilla

  • Alexhandra Meier



Definición de cáncer colorrectal
El cáncer colorrectal es el cáncer que comienza en el intestino grueso, específicamente en el colon sigmoideo, o en el recto, ambas partes del sistema digestivo en las cuales se extrae agua y nutrientes de los alimentos y almacena los desechos hasta que son expulsados del cuerpo.
El cáncer colorrectal, así como el resto de los cánceres, es una enfermedad en la cual las células del colon o del recto se hacen anormales y se dividen sin control ni orden, formando tumores los cuales en un principio pueden ser benignos, pero que si no son tratados y detectados a tiempo se pueden transformar en células cancerosas malignas.
En general los cánceres de color y recto no presentan factores hereditarios asociados a su aparición. La transformación de las células se produce por mutaciones en los genes como consecuencia de factores externos entre los que se encuentran principalmente el envejecimiento, o la dieta. En estos casos dichas alteraciones genéticas no se heredan ni se transmiten y el cáncer que surge como consecuencia de ellas es denominado esporádico: correspondiente al 75% de los casos. En los casos de cánceres hereditarios transmitirse de generación en generación. A este tipo de cánceres pertenecen síndromes que predisponen a padecer Cáncer Colorrectal.
Epidemiología e incidencia en la población
Por varios años, el cáncer colorrectal ha sido la cuarta enfermedad más frecuente en el mundo y la segunda causa de muerte por cáncer en los Estados Unidos, con un promedio de 136.000 nuevos casos y 55.000 muertes por año. En 1999, en el mismo país se informaron 97.000 nuevos casos de cáncer de colon y 34.700 de cáncer de recto, lo cual representa el 15% de todas las neoplasias en humanos. En el resto del mundo, en la misma fecha se reportaron 875.000 nuevos casos en todo el mundo.
Los países que se encuentran más afectados son Nueva Zelanda e Irlanda, seguidos muy de cerca por los Estados Unidos, el país con menor incidencia es la India
En Chile por otro lado, el cáncer es la segunda causa de muerte, dentro de los cuales el digestivo es el que posee mayor porcentaje; y donde el cáncer colorrectal es la tercera causa de muerte después del gástrico y biliar. Tan sólo en el período 1990-2003, hubo 9.968 muertes por cáncer de colon; 4.096 (41,1%) fallecimientos correspondieron a hombres y 5.872 (58,9%) a mujeres.

Sin embargo estos datos han ido variando tomando en cuenta las nuevas prácticas y tecnologías para la detección de esta enfermedad.
Tipos de cáncer colorrectal
En el cáncer colorrectal existen dos tipos que destacan del resto, estos son: la Poliposis Adenomatosa Familiar y el Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (síndrome de Lynch); pero la aportación de estos síndromes a la incidencia global es escasa (entre 1 – 6% del total de los casos).

Comparación genética



Características

Poliposis Adenomatosa Familiar

Cáncer Hereditario sin poliposis

Incidencia

1 en 6000 – 13000

1 en 10000

Penetrancia

Casi del 100% (forma clásica

90%

Herencia

Autosómica dominante

Autosómica dominante

Genes Involucrados

  • APC (5q21)

• MSH2 (2p22)

• MLH1 (3P21)

• PMS 1 (2q31)

• PMS 2 (7p22)

• MSH 6 (2p16)

Riesgo de desarrollar el cáncer:

100%

75%



Poliposis adenomatosa familiar (FAP):
Caracterizada por la presencia de un gran número de pólipos de tipo adenomatoso en el intestino grueso. Los pólipos adenomatosos son formaciones frecuentes que poseen la característica de que, dejados a su evolución, tienen un potencial de malignización cada vez mayor. La proliferación de adenomas es mayor a 100.
De todos los casos de cáncer colorrectal un 1% son debidos a la poliposis adenomatosa familiar (FAP). Los individuos afectados desarrollan el cáncer colorrectal alrededor de los 40 años.
A los individuos con FAP se les recomienda sigmoidoscopias o colonoscopías cada año a partir de los 10 – 12 años, seguidas de una colectomía total al inicio de los pólipos; es decir de una extirpación quirúrgica de colon y el recto.
Genotípica y fenotípicamente las familias con FAP son muy heterogéneas, pero generalmente se caracterizan por presentar aneuploídias y mutaciones específicas en los genes APC, k-ras y p53.

Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis:
De todos los casos de cáncer colorrectal casi un 2% son debidos a esta etiología. Estos tumores no se acompañan de muchos pólipos y, frecuentemente, se localizan en el lado derecho. Según algunos estudios las mujeres que padecen este tipo de cáncer tienen mayores probabilidades de desarrollar cáncer de útero, ovario y mama.
A los individuos afectados de HNPCC se les recomienda hacerse colonoscopías cada 1-2 años a partir de los 25 años o 10 años antes de la edad de diagnóstico de cáncer colorrectal del familiar más joven afectado.
En 1821 Warthing describrió diferentes familias con cáncer, entre ellas la familia “G” caracterizada por presentar varios casos de cáncer de estómago y útero en las primeras generaciones, y en las siguientes una mayor incidencia de CCR.
Histopatológicamente sus características son, linfocítica peritumoral mezclada con células tumorales que aumenta el riesgo de hacer metástasis a sitios como endometrio, ovario, estómago, tracto hepatobiliar, uretra y pelvis renal.

Síntomas
En sí, el cáncer colorrectal es una enfermedad que no presenta síntomas observables hasta fases avanzadas, lo cual hace más difícil aún su detección. Además la presencia de los mismos dependen tanto del sitio del tumor como de la extensión del cáncer; sin embargo existen una serie de pequeños síntomas que pueden estar asociados a otras anomalías las cuales deben ser tomadas en cuenta en caso de una posible sospecha de cáncer colorrectal algunos de estos síntomas son:


    • Hemorragia rectal.

    • Cambios en los hábitos intestinales.

    • Pérdida de peso sin razones aparentes.

    • Cambios en las defecaciones: sangre en las heces, o heces más delgadas.

    • Dolor abdominal y malestar estomacal general.

    • Fatiga o cansancio continúo.


Síntomas específicos:
Cáncer de color ascendente: Dolor abdominal (más del 60% de los casos)

Síndrome anémico.

Tumor abdominal.
Cáncer de colon izquierdo: Cambio en las defecaciones y eliminación de sangre roja brillante (rectorragia) condicionados por la reducción de la luz del colon.
Cáncer de rectosigma: Obstrucción intestinal.

Perforación intestinal.

Factores de riesgo
En general se desconocen las causas específicas de la aparición del cáncer colorrectal. Sin embargo, hay una serie de factores que pueden estar relacionados con la aparición y el aumento de dicha enfermedad, entre estos factores de riesgo tenemos:


  • Edad: Las probabilidad de padecer el cáncer colorrectal aumenta según vayan pasando los años. Esta enfermedad puede presentarse a cualquier edad, sin embargo hay una mayor incidencia en las personas mayores de 50 años. El cáncer suele ser detectado entre los 60 y 80 años; en cambio cuando es un asunto de herencia es normal que sea ante de los 50 años.




  • Pólipos: Los pólipos son tumores que sobresalen en la pared interna del colon o recto. Son relativamente comunes en las personas mayores de 50 años de edad. La mayoría de los pólipos son benignos; sin embargo, la mayoría de los cánceres colorrectales se desarrollan en ciertos pólipos que se llaman adenomas. Por esto, la detección y remoción de estos tumores puede ayudar a prevenir el cáncer colorrectal.




  • Historia personal: Una persona que ya ha padecido de cáncer colorrectal tiene mayores probabilidades de que esta se presente por una segunda vez. Las mujeres que posean en su historial antecedentes tales como cáncer de útero, de mamas o de ovarios tienen una probabilidad aún mayor de padecer este tipo de cáncer.




  • Historia familiar: Mientras mas parientes cercanos hayan padecido cáncer colorrectal, más probabilidades tiene una persona de desarrollar el cáncer. Esta probabilidad aumenta si los familiares desarrollan el cáncer en una edad temprana.




  • Colitis ulcerosa o enfermedad de Crohn: La colitis ulcerosa es una afección que causa inflamación y llagas (úlceras) en el revestimiento del colon. La enfermedad de Crohn causa inflamación crónica del tracto gastrointestinal, con más frecuencia del intestino delgado. Las personas con colitis ulcerosa o enfermedad de Crohn pueden tener más probabilidades de padecer cáncer colorrectal que las que no tienen esta afección.




  • Dieta: Según estudios realizados el aumento de probabilidad de padecer este mal está muy relacionado con las dietas pobres de alimentos saludables como frutas y verduras. Se recomienda generalmente disminuir el consumo de carnes rojas, ya que esto favorece la aparición de sustancias con potencial cancerígeno y favorecer el consumo de alimentos ricos en fibra, vegetales y frutas que aportarán con minerales y vitaminas necesarias para nuestra salud.




  • Ejercicio: Es recomendable realizar ejercicio físico regularmente, que esto es capaz de disminuir en un 40% el riesgo de cáncer de colon. Las personas con sobrepeso tienen una mayor probabilidad de padecer esta enfermedad.


Formas de diagnosticar el cáncer
Para determinar la posibilidad del desarrollo del Cáncer Colorrectal, son necesarias exploraciones complementarias o pruebas diagnósticas para determinar el estado clínico tales como:


  • Tacto rectal: Con esta exploración se pueden palpar el 20% de los carcinomas colorrectales y valorar su grado de fijación al tejido vecino. El tacto rectal puede llegar casi 8 cm por encima de la línea pectínea. Aunque se ha demostrado que casi la mitad de los cánceres colorrectales ocurrirán cerca del ángulo esplénico (y serían inaccesibles), un restante 20% pueden palparse. En caso de un cáncer de recto es necesario hacer un tacto rectal cuidadoso, para valorar el tamaño, fijación y ulceración del cáncer, así como el estado de los ganglios u órganos vecinos y la distancia del extremo distal del tumor al margen anal.




  • Proctosigmoidoscopia rígida: Corresponde a un tubo con iluminación mediante el cual se puede detectar entre 20 – 25% de los carcinomas colorrectales. Es útil para selección de adultos menores de 40 años con riesgo.




  • Sigmoidoscopia flexible: El sigmoidoscopio es un instrumento fibróptico que mide 6 cm de largo, útil para la exploración del colon izquierdo, e incluso llegando hasta el ángulo esplénico. Puede detectar el 50% de los carcinomas.




  • Colonoscopia: Este estudio permite observar la mucosa de la totalidad del colon, recto y por lo general del íleon terminal. El colonoscopio es un tubo flexible con una cámara de video en la punta y mide 16 cm de largo. La colonoscopia es el método más preciso para detectar pólipos menores de 1 cm de diámetro. También permite tomar biopsias, realizar polipectomías, controlar hemorragias y dilatar estrecheces.


En la actualidad, la colonoscopia es el examen más preciso y completo del intestino grueso, pero esta prueba junto con el enema con bario los cuales, deben considerarse complementarios entre sí.


  • Enema opaco: El estudio de contraste de uso más frecuente para detectar cáncer colorrectal es el enema de bario con doble contraste de aire pues tienen una sensibilidad del 90% para detectar pólipos mayores de 1 cm. Está siendo desplazado por la colonoscopia, aunque es más barato y accesible, por lo que se puede utilizar en pacientes con alta sospecha, mientras se espera a la realización de una colonoscopia.


Otras pruebas que también se deben realizar son el análisis de sangre, marcadores tumorales, biopsia o ecografías abdominales.


Tipos de tratamiento
Existen distintos tipos de tratamientos, los cuales están totalmente relacionados con la salud del afectado y el tipo y tamaño del tumor. Algunos doctores suelen recomendar la combinación de los tratamientos con el fin de hacer más efectiva la eliminación del tumor.
Tratamientos más comunes:


  • Medicamentos quimioterapéuticos para matar las células cancerosas.

  • Cirugía para extirpar las células cancerosas. Esta es la más común.

  • Radioterapia para destruir el tejido canceroso.


Bibliografía


  • DONOSO D, Andrés, VILLARROEL DEL P, Luis y PINEDO M, George.

Aumento de la mortalidad por cáncer de colon en Chile, 1990-2003.

Rev. méd. Chile, feb. 2006, vol.134, no.2


  • Wikipedia

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