Es del último grupo de enfermedades genéticas. Estas enfermedades son las mas frecuentes de la población como las alergias, la hiscopenia, la hipertensión, la




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fecha de publicación25.01.2016
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Herencia Multifactorial:
Es del último grupo de enfermedades genéticas. Estas enfermedades son las mas frecuentes de la población como las alergias, la hiscopenia, la hipertensión, la gota( niveles altos de acido urico en la sangre), diabetes mellitas( tipo II), etc. Se cree que tiene factores multifactoriales, vale decir que todas esta enfermedades se producen por que hay factores ambientales que interactúan con un genotipo, para que asi se pueda desarrollar. Hay influencias ambientales y genéticas. Es una pesadilla esta herencia multifactorial se dice por que uno no tiene una forma clara como la mendeliana que se sabe mas o menos como un porcentaje, aquí hay muchos factores que intervienen, como por ejemplo la Hipertensión interviene factores como la ingesta de sal, la obesidad, pero si hay antecedentes en la familia de los padres que son hipertensos es muy probable que después los hijos sean hipertensos.

Se caracterizan por lo general estas herencia multifactorial por que entre mas severo es el genotipo, mayor riesgo hay que se produzcan nuevos casos en las descendencias. Los factores ambientales modifican el miembro de que se expresen estas condiciones por ejemplo en la hipertensión se baja fuertemente el consumo de sal y a pesar de que los 2 padres son hipertensos se puede tener una presión normal y si no hay riesgo de obesidad y no lleva una vida sedentaria no va a ser hipertenso. Entonces los factores ambientales pueden modificar esa expresión de la condición. La frecuencia de recurrencia es generalmente baja en todas estas enfermedades va entre un 2-8%, o sea si una madre tiene un hijo con herencia multifactorial y vuelve a quedar embarazada el riesgo que ese niño tenga la condición es bajo entre un 2-8% y el riesgo es similar para los padres, los hijos y los hermanos para la descendencia que tengan.

La concordancia en los gemelos homocigotos no es de 100% o sea que uno nace con la condición y el otro puede que no, generalmente la concordancia es de 20-40%.

Si hay un padre y un hijo afectado de fisura labial y palatina la madre queda embarazada, el riesgo sube a un 20%; siempre y cuando se haya descartado otra condición afectando a la familia.

El genero que presenta la condición menos frecuentemente tiene mas riego de que cuando se le presente, transmitirla mas frecuentemente a su descendencia, ej:La fisura palatina es mas frecuente en hombres, pero cuando se presenta en mujeres, tiene mas riesgos de transmitirlo a su descendencia.

Hay enfermedades multifactoriales que están o no están (discontinuos), ya que la diabetes y la hipertensión (continuos) están pero se regulan sus niveles, en cambio estas se presentan o no como la fisura labiopalatina, estenosis del píloro, esquizofrenia, artritis reumatoidea. Herencia multifactorial son muchas las condiciones, algunas se pueden evaluar a través de exámenes.

En la fisura labial y palatina que posea un hombre, el riesgo que va a tener su descendencia cuando se case va a ser de un 2-8%. A veces se ve una condición leve que es la úvula bífida en que la úvula esta partida y hay que considerarlo como fisura palatina.

Las causas de fisura labio palatina se deben al consumo de fenitoìna y benzodiacepinas (q son anticonvulsionantes), al tabaquismo, a la nutricion alterada y al déficit del folato( se encuentra en el pan).

La fisura no se considera como un defecto en el tubo neural, pero se pueden prevenir con acido folico. El tubo neural se forma para el desarrollo de la columna y el cerebro, pero puede q no se desarrolle el cerebro y ahi nacen muertos. Este también es un problema multifactorial y recibe el nombre de anencefalia. Esto se puede prevenir, al igual q la espina bifida meningocele( es una hernia q hace defectuosa la uninon de los hueso del craneo), el niño puede vivir pero tendra paralisis en las extremidades.

Enfermedades de Herencia Mendeliana
Siguen las características de las leyes de Mendel. Estas enfermedades se dividen en 2 grandes grupos: Autosómicas y Ligadas al cromosoma X. En el ser humano, como Uds. saben, tiene 22 pares cromosomas autosómicos y 1 par sexual, XX en la mujer y XY en el hombre.

A.- Autosómicas Dominantes (AD): El individuo se considera heterocigoto, es decir en un solo cromosoma del par estaría presente la mutación. Se transmiten de genracion en generacion, no hay diferencias de sexo y clínicamente son “suaves”.

Los individuos se los transmiten a la mitad de sus hijos, y cada embarazo tendra un riesgo de 50%.Las caracteristicas de las AD tiene penetrancia, eso quiere decir q en toda la generacion la enfermedad se va a expresar, y esta puede ser completa o incompleta. La completa es cuando un padre tiene una condicion y los hijos presentan la misma condicion, y la incompleta es que en una familia ocurre un salto de generacion y la condicion no se presenta, aunque la mutación igual esta presente, solo q no se expresa.

Enfermedades AD:
-SNC: Enfermedad de Huntigton, Neurofibromatosis: es por una mutación en el gen NF1, que codifica a la neurofibromina q es un regulador negativo del oncogen ras (emite señales de crecimiento dentro de la célula), tiene una penetrancia de 100%.Se puede observar en esta enfermedad manchas cafés, las cuales se pueden transformar en tumores. Enfermedad esclerosis tuberosa: son pequeños tumores en la piel.
-Renal: enfermedad poliquistica del riñon

-Gastointestinal: Poliposis familiar del colon

-Hemat: Enfermedad de Von Willebrand.Hay sangramiento prolongado

-Muscular: Marfan: Es una ruptura de las paredes vasculares, se produce por una mutación en el gen FBN1 que codifica fibrilina, que es indispensable para la formación de fibras elasticas en el T.C
B.- Autosómica Recesiva (AR): El individuo es homocigoto, debe tener la mutación en los 2 cromosomas para que se manifieste la enfermedad. Es mas facil en los matrimonios coosanguineos, se observan en las poblaciones que han estado aisladas.

Todos tenemos genes recesivos pero si uno se casa con una persona que no e spariente, la probabilidad de que se junten 2 genes recesivos es mas baja.50% seran afectados, 50 % seran portadores y 25%sanos.
Enfermedades AR:
-Metabolicas: Fibrosis quistica: se produce infecciones en los pulmones ( en el mucus) y y fallas digestivas (bloquea páncreas).Esto ocurre porque existe una mutación en el gen que codifica transporte de Na y Cl.

Enfermedad fenilcetanuria: es una falla en la producción de fenilalanina.Las madres que tengan esto deben evitar el consumo de alimentos con “nutaseew”.

Enfermedad galactosemia, enfe. De Wilson, Hemocromatosis, albinismo.
-Hemat: Anemia falciforme.
Enfermedades ligadas a X recesivas:
Estas enfermedades ligadas a X recesivas en la mujer es solo portador, ya que posee el gen defectuoso y no posee la enf pero puede manifestar alguna alteración Ej.: Hemofilia A o B; la mujer no la va a presentar pero si va a lo mejor a sangrar un poco mas de lo normal al extraerle una pieza, en el hombre la hemorragia es tremenda.

La mujer portadora va a tener a la mitad de sus hijos hombre afectados, la mitad de sus hijas mujeres van a ser portadoras, las hijas sanas y no portadoras van a tener hijos completamente sanos, los hijos hombres sanos igual y los hijos hombres afectados van a tener la mitad de sus hijas portadoras y no va a tener hombres afectados, porque el problema va en el cromosoma X y los hombres tenemos un X y un Y, el X viene de la madre y el Y del padre por lógica.

Enfermedades ligadas a X tenemos, que afectan a muchos órganos o tejidos como el músculo, la sangre, el sistema inmune y el metabolismo. Distrofia muscular de Duchenne: los niños nacen sanos y caminan, a los 2 años comienzan a caerse y a los 5 años tienen que andar en silla de ruedas y ya a los 18-20 años generalmente fallecen; son de intelecto normal y su desarrollo Tb, pero hay una falla del músculo que le hace que sea prácticamente incompatible después la respiraciones a nivel del diafragma y luego hay infecciones pulmonares y fallecen. también el daltonismo es ligada al X recesiva, hemofilia A y B, la enfermedad crónica granulomatosa que en los niños va a presentar severas inflamaciones en que hay defectos en los macrófagos fundamentalmente. El déficit de glucosa 6-p deshidrogenasa tb hay una falla nivel del metabolismo y de la inflamación que estos pacientes van a tener severos cuadros infecciosos. A nivel del sistema inmune tb van a tener problemas de infecciones graves, por ejemplo la Agamaglobulinemia no tiene las globulinas o inmunoglobulinas estos pacientes y por lo tanto la falta de anticuerpos hace que el individuo tenga problemas de infecciones, y la Inmuno Deficiencia Severa Combinada en la cual no solo hay problemas en los anticuerpos si no tb en las células del sistema inmune vale decir linfocitos, macrófagos. Esta IDSC es una de las enfermedades en que el gen esta secuenciado sea ha podido hacer una secuencia del gen y colocarlas en retrovirus y algunos niños que han nacido con esto han sido tratados ya con este virus que se les coloca parta reemplazarles el gen defectuoso con este retrovirus y se ha logrado que vivan mas años de lo normal (antes fallecían a los primeros meses de vida por infecciones severas).

A nivel del metabolismo tenemos el síndrome de Lesch-Nyhan que es un problema al sistema nervioso central también severo.

La Hemofilia se conoce hace muchos años, aquí vemos la familia de la reina Isabel de Inglaterra donde alguna parientes de la reina Isabel han presentado hemofilia, en negro aparecen los hemofílicos y subrayados son mujeres portadoras, pero ninguno de los hijos salió afectado y si las hijas portadoras.
Enfermedades ligadas al X DOMINANTES;

Generalmente son fatales en el hombre porque basta que un cromosoma del X este alterado y se manifiesta en el hombre hace que no sea compatible con la vida. Entonces vamos a encontrar que los hombres han fallecido o se produce un mortinato y tenemos siempre mujeres afectadas. Entonces en la herencia de una mujer afectada con un hombre sano, va a tener la mitad de sus hijas afectadas teóricamente, pero los hombres van a fallecer y vamos a ver mujeres afectadas. Cuando una enfermedad hereditaria que afecta fundamentalmente a mujeres debe buscar por el lado de herencia ligada al X dominante o herencia Mitocondrial.
Ejemplos de enfermedades ligadas al X dominantes
El Raquitismo Resistente a Vitamina B, el Síndrome OroFacioDigital que no aparece ahí escrito, pero que siempre lo hemos visto en niñitas y tienen una fisura en el labio en la línea media, se acompaña por problema en los frenillos múltiples y alteraciones en la piel de la cara que cuando nacen a los pocos meses pareciera que tiene como un acne y después desarrolla otra serie.

En general las enfermedades hereditarias cuando son problemas enzimáticos son generalmente problemas autosomicos recesivos, en el caso de estos problemas enzimáticos puede que se produzcan por acúmulos de sustrato hay una enzima que falta y empieza a acumularse alguna sustancia a nivel de los lisosomas, a veces hay bloqueo metabólico por algunos productos por ejemplo por la falta de una enzima en el caso del Albinismo o falla en que se inactive un sustrato como el déficit de esta enzima alfa 1 tripsina. Generalmente estos problemas enzimáticos son muchas veces Autosomicos Recesivos. Hay otras veces en que pueden haber fallas a nivel de los receptores en las membranas por ejemplo en la Fibrosis Quística o en la Hipercolesterolemia Familiar, si uno hace un estudio se encuentra con niños de 15-18 años con nivel de colesterol altísimo que es heredado un problema Autosomico Dominante. Pero la mayoría de las enfermedades hereditarias son autosomicas dominantes y estas enfermedades afectan a proteínas estructurales que se conocen mejor en el hombre y que son compatibles con la vida como por ejemplo el Síndrome de Marfan o Ehler-Danlos y otras afectan a proteínas que regulan el crecimiento. Algunos cáncer son hereditarios y en la Neurofibromatosis hay tumoraciones múltiples.
Mas o menos se calcula que el 1% de las personas de las personas nacidas vivas tienen enfermedades autosomicas dominantes. Hay algunas enfermedades que se heredan pero no da para que sean enf serias como el Daltonismo, alguna agenesia de diente o algunas alteraciones leves en el pelo o las uñas en que no se considera como enf severas, son condiciones.

-.De las autosomicas recesivas el 0.25% de nacidos vivos.

-.Ligadas a cromosoma X 0.05%.

-.Total de personas vivas con alguna mutación son el 1.2%
Comparando con lo que vimos la clase pasada de las alteraciones cromosómicas, trisomias hay vivos 0.14% y que presentan Down en lo mas frecuente u otra trisomia.

-.Alteraciones cromosómicas no balanceadas 0.06%

-.Alteraciones autobalanceadas 0.19% portadores de una mutación que puede llegar a realizarse.

-.Mutaciones a nivel de cromosomas sexuales 0.22%.

-.Total de personas con mutaciones que viven 0.6%, o sea es un bajo porcentaje.
La vez pasada vimos en que había una secuencia de nucleótidos que se empieza a repetir y cuando llegan a una cierta cantidad se produce un retraso mental severo en niños hombres y se hereda por el cromosoma X. También tenemos la imprimación o expresión genomica de Willis o de Angelman que era delección del cromosoma 15.
Enfermedades de Herencia Mitocondrial
Estas enfermedades se caracterizan porque unas mitocondrias reciben un ADN que esta mutado que viene de la madre. Generalmente estas alteraciones en el ADN mitocondrial afecta la Fosforilación Oxidativa y por lo tanto se van a ver manifestaciones en orden a lo que tiene un metabolismo activo ejemplo el músculo, corazón el ojo y tb el hígado. Entonces hay ADN de la mitocondria mutado. Pero generalmente se ha visto que tb hay porciones normales de ADN y porciones mutantes, entonces varian mucho las manifestaciones de estas condiciones; ejemplos, en la boca no conocemos ninguna enf descrita pero es interesante saber que hay algunas que afectan al ojo, corazón y otros como la neuropatía óptica hereditaria.

Estas enfermedades se producen cuando ocurre el ovocito se encuentra con un espermio y tenemos el núcleo con el código genético y en el citoplasma encontramos mitocondrias que son del ovocito de la madre y el espermio lo único que hace es entregar el código genético, después en el cigoto tenemos el ADN paterno y materno y empieza a multiplicarse este cigoto y se van a producir células hijas que algunas tienen mitocondrias con ADN normal y otras con ADN mutado entonces por eso la expresión de esta enfermedad es variable.

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