Mutaciones una mutación son los tipos de cambios o alteraciones en los genes




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títuloMutaciones una mutación son los tipos de cambios o alteraciones en los genes
fecha de publicación20.02.2016
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MUTACIONES

Una mutación son los tipos de cambios o alteraciones en los genes y cromosomas, los cuales se heredan y tienen efectos permanentes en el fenotipo.

Tipos de mutación:

MUTACIÓN NULA:

Mutación con pérdida de función en la que se suprime por completo la función del gen.

MUTACIÓN SUPRESORA:

Suprime el efecto dominante que bloquea la actividad génica provocando un fenotipo de pérdida de función incluso en presencia de una copia normal del gen.

MUTACIÓN CON GANACIA DE FUNCIÓN

Incrementa la actividad del gen, o lo hace activo en circunstancias apropiadas, normalmente son dominantes.

MUTACIÓN LETAL

Provoca en el organismo desarrollo muerte prematura.

MUTACIÓN CONDICIONAL

Produce su efecto fenotipo solo bajo ciertas condiciones (condiciones restrictivas)

Bajo otras condiciones (condiciones permisivas)

Mutación sensible a la temperatura

MUTACIÓN DOMIMANTE NEGATIVA

Mutación con papel dominante que bloquea la actividad génica provocando un fenotipo de perdida de función incluso en presencia de una copia normal del gen.

MUTACIÓN CON PÉRDIDA DE FUNCIÓN

Disminuye o suprime la actividad de un gen. Más comunes y de tipo recesivo. El organismo puede funcionar mientras tenga una copia normal del gen alterado.

Por el efecto que producen se clasifican en mutaciones

Por tipo de célula:

*Somática

Mutación somática

Afecta a las células somáticas, no son transmisibles pero pueden inducir cambios (cáncer).

*Sexual

Mutaciones en células sexuales

Afectan a las células sexuales, aparecen gametos con mutaciones. Se transmiten a la siguiente generación y generan enfermedades hereditarias.

Genómicas:

Presentan un cambio en el número básico de cromosomas de una especie.

*Monosomias

ANEUPLOIDIAS

Tipo de aneuploidia debido a la pérdida de uno de los miembros de un par de cromosomas homólogos.

Síndrome de Turner o Monosomia X

Se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X, confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner a un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

*Trisomias

Trisomia 21: Síndrome de Down (Cromosoma 21 de más)

Trisomia 18: Síndrome de Edwards (Cromosoma 18 de más)

Trisomia 13: Síndrome de Patau

Trisomia sexual XXX o Síndrome del triple X (afecta a los hombres)

Trisomia sexual XXY o Síndrome de Klinefeiter (afecta a las mujeres, aspecto masculino; bigote, voz gruesa)

Trisomia sexual XYY o Síndrome del doble Y (la padecen los hombres pero las mujeres son las portadoras.

Mutaciones génicas

Implican cambios en la regiones codificantes y no codificantes del gen.

*Puntuales

Mutación puntual

Sustituciones nucleótidas únicas.

*En secuencias codificantes (con sentido alterado, sin sentido alterado, en marco de lectura).

Mutaciones en secuencias de codificación

*Mutación con sentido alterado (Missense)

Cambia el código de tripletes y por ende sustituyen un aminoácido diferente en el producto proteico. Si esta sustitución no es significativamente diferente de la original el resultado es una mutación conservadora con consecuencias mínimas.

Si el aminoácido es muy diferente el resultado es una mutación no conservadora que puede llevar a perdida o ganancia de función.

*Mutación sin sentido (Nonsense)

Dan lugar a la formación de un codón de parada inapropiado y por ende la proteína final puede truncarse con perdida de función.

*Mutaciones en pautas de lectura (Frameshif mutations)

Por deleción o inserción de nucleótidos que conduce a una lectura errónea y por ende a un producto proteico defectuoso.

Mutaciones en secuencias no codificantes

En regiones potenciadoras o promotoras afectan la transcripción génica. Durante el corte y empalme produce fallos en la formación de transcritos maduros.

Mutación génica a nivel de las bases

Cambio Tautomerinos

Cambios en la posición de átomos de hidrogeno que hacen que las bases nitrogenadas estén en forma raras y se aparean erróneamente, implican un error de copia

*Transversión

Sustitución de una purina (A, G) por una pirimidina (C,T,U) o viceversa

*Transición

Sustitución de una purina por otra purina, o una pirimidina por otra pirimidina.

Espontaneas o Inducidas

Las mutaciones puden ser espontáneas o inducidas. Aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores durante el proceso de replicación de ADN.

MUTACIONES INDUCIDA

La mutaciones inducidas surgen como consecuencia de la exposición a mutágenos químicos o biológicos o a radiaciones

MUTACIONES ESPONTÁNEAS

Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal son tres:

1. Los errores durante la replicación del ADN

2. Las lesiones o daños fortuitos en el ADN

3. La movilización en el genoma de los elementos genéticos transponibles.

Frecuencia:

MUTACIÓN RECURRENTE

Aparece con una frecuencia o tasa de mutación

MUTACIÓN NO RECURRENTE

Ocurre solo una vez en la historia de las poblaciones, es de poca importancia

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