Índice ¿Qué es la genética? Historia y origen de la genética




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CENTRO EDUCATIVO FASTA MADRE SACRAMENTO.

TRABAJO MONOGRÁFICO DE INVESTIGACIÓN.


Cristina Benítez Rodríguez

23/02/13

4º ESO B

Profesor: Jaime García

Índice

  1. ¿Qué es la genética?

  2. Historia y origen de la genética

  3. Tipos de genética

  4. Que podría pasar en el futuro, ¿Hacia dónde va el futuro de la investigación?

  5. Mediante la genética, ¿Podremos solucionar muchos problemas relacionados con la medicina?

  6. Mutaciones genéticas





  1. Premios Nobel de genética y sus posibles aplicaciones en medicina




1. ¿Qué es la genética?

La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN, que controlan la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica.

El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan características biológicas de generación en generación. A parte de características biológicas, también se pueden transmitir características físicas, de apariencia.

La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos.

El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.
2. Historia y origen de la genética.
La moderna ciencia de la genética originada a partir de que los descubrimientos de Gregor Mendel salieran a la luz, demuestra que las características hereditarias están determinadas por unidades elementales que se transmiten de una generación a la siguiente de manera uniforme y predecible. Cada una de tales unidades, que puede denominarse una unidad genética o gen, es una sustancia que debe satisfacer por lo menos dos condiciones esenciales: 1) que se herede de una generación a la siguiente de forma tal que cada descendiente tenga una copia física de dicho material, y 2) que proporcione información a sus portadores sobre la estructura, la función, y otros atributos biológicos. Quizá como consecuencia de este doble aspecto del gen, haya habido dos importantes aproximaciones históricas hacia los fenómenos genéticos: una hacia la identificación de la sustancia física, el material genético, y la otra hacia el descubrimiento de la forma como se heredan sus manifestaciones, los caracteres biológicos. Hasta el siglo veinte ambas líneas de investigación estuvieron por lo general separadas, ya que se conocía muy poco tanto de la sustancia que se transmitía como de los caracteres transmitidos.


LA CONTINUIDAD DE LA VIDA

El primer aspecto del problema, determinar la forma exacta del material genético, no era una tarea fácil. Durante un largo período de tiempo era corriente el pensar que el material biológico no tenía que transmitirse necesariamente de una generación a otra. Por lo menos hasta mediados del siglo dieciocho, prácticamente todos los biólogos creían que muchos organismos, especialmente los pequeños organismos “primitivos”, podían surgir espontáneamente de varias combinaciones de materia en descomposición. La aparición espontánea de moscas en los desperdicios, la observación de Leeuwenhoek (1632-1723) de pequeños infusorios “surgiendo” de infusiones de heno aparentemente claras, y muchas otras observaciones parecían apoyar la idea de que la vida podía surgir espontáneamente sin la transferencia directa de materia de los antepasados más inmediatos.

Se necesitaron una serie de experimentos iniciados por dos biólogos italianos, Redi (1621-1697) y Spallanzani (1729-1799), para cuestionarse seriamente la doctrina de la “generación espontánea”. Impidiendo que las moscas adultas pusieran huevos en la carne, Redi demostró que no se desarrollaban larvas de mosca. Spallanzani encontró que si se hervían suficientemente frascos cerrados con materia orgánica, no aparecían espontáneamente los minúsculos “animálculos” observados por Leewenhoek. Como los frascos cerrados de Spallanzani contenían, después de hervir, aire caliente o “viciado”, permanecía aún la duda de si el aire no calentado generaría, sin embargo, nuevos organismos.

Los siglos diecisiete y dieciocho marcaron también los comienzos de la sistemática o clasificación de los organismos biológicos en especies separadas y distintas y en grupos de especies. De acuerdo con Linneo (1707-1778), el fundador de la sistemática, había una “fijeza de las especies”, de modo que los organismos de una especie podían originar únicamente organismos del mismo tipo. Con el progreso de la ciencia de la clasificación, esta visión fue generalmente aceptada por todos los biólogos. Al mismo tiempo, sin embargo, el origen espontáneo de la materia orgánica implicaba una no-fijeza de las especies, lo que resultaría bastante difícil de conciliar con el concepto linneano.

La controversia respecto a este tema continuó hasta el siglo diecinueve, cuando la idea de la generación espontánea fue finalmente eliminada por Pasteur (1822-1895) y Tyndall (1820-1893), que demostraron que la putrefacción de la materia orgánica sólo ocurría bajo condiciones que permitiesen la entrada de partículas orgánicas en un cultivo nutritivo. Estas partículas orgánicas pronto se identificaron como microbios, cuya multiplicación conduce a la fermentación de los cultivos orgánicos. Por común acuerdo esos hallazgos originaron la consideración de que, al menos por el momento, el nacimiento de nuevos organismos se produce únicamente a través de la continuidad de la vida. En palabras de Pasteur “Cada organismo vivo se origina de organismo vivo”.
El concepto de una transferencia continua de materia viva dejaba importantes preguntas sin contestar con respecto a las partes físicas específicas que eran transferidas por los organismos paternos y a la forma en que tenía lugar dicha transmisión. Originalmente, Aristóteles había propuesto que un organismo formado por reproducción sexual recibía la “sustancia” del óvulo materno y una contribución de la “forma” del fluído seminal. El efecto combinado producido por estos dos factores en el origen de un organismo nuevo no implicaba necesariamente la transferencia de materia entre ambos, sino que ocurría por una influencia mística del semen masculino, que Harvey (1578-1657) denominó el “aura seminalis”. Más tarde, durante los siglos diecisiete y dieciocho, después del descubrimiento de los óvulos y de los espermatozoides, y del polen y de las ovocélulas, muchos biólogos adelantaron la idea de que una de las células sexuales, o gametos, fuese el espermatozoide o el óvulo, contenía dentro de ella el organismo entero en forma de perfecta miniatura (preformacionismo); para que esta criatura miniatura alcanzara sus proporciones de adulto ya preformadas sólo necesitaba estar alimentada convenientemente. Había, desde luego, muchas dificultades para aceptar esta hipótesis, no siendo la más insignificante el que tales perfectas criaturas miniatura, aunque imaginadas, nunca fueron observadas realmente. Sin embargo el concepto de que un organismo se desarrolla a partir de materia transmitida, aunque sea “preformada” era un importante y avanzado paso si se comparaba con la idea de la generación espontánea.

Cuando Wolff (1739-1794) demostró que distintas estructuras adultas, tanto de plantas como de animales, se desarrollaban a partir de tejidos embrionarios uniformes que no revelan ningún indicio de su ulterior destino, el preformacionismo fue reemplazado por la idea más moderna, aunque no necesariamente nueva, de la epigénesis. La visión epigenética proponía que muchos factores nuevos, tales como tejidos y órganos, aparecían durante el desarrollo de un organismo y no estaban presentes en su formación original. Wolff creía que estos órganos surgían completamente de novo a través de fuerzas vitales misteriosas, mientas que su famoso sucesor, von Baer (1792-1876), proponía la visión más acertada de que surgían a través de una transformación gradual de tejido progresivamente especializado.
Es fácil ver que con la aceptación de la teoría de la epigénesis el problema de encontrar el material genético de un organismo era volver a algo invisible, y todos creían en algo místico dentro de la célula embrionaria original. Charles Darwin (1809-1882), el fundador de la moderna teoría evolutiva, y ciertamente no místico, creía (como muchos otros biólogos) que a través del torrente sanguíneo se transportaban hasta los órganos sexuales unas copias muy pequeñas y exactas, aunque invisibles, de todos los órganos y componentes del cuerpo (gémulas) y allí se reunían en el interior de los gametos. Con la fecundación se unían las gémulas de los sexos opuestos y todos estos elementos miniatura se separaban durante el desarrollo e iban a las distintas partes del cuerpo para constituir una mezcla de los órganos y tejidos maternos y paternos.

A aquellos que creían en la evolución, la doctrina de la pangénesis les proporcionó un atractivo todavía mayor, ya que explicaba cómo podían producirse cambios hereditarios que podrían conducir al origen de nuevas especies. De acuerdo con la pangénesis, por ejemplo, el uso excesivo de un órgano, o el abuso alteraría sus gémulas y consecuentemente originaría un cambio hereditario en los descendientes. Esta teoría, llamada “la herencia de los caracteres adquiridos”, tenía ya una historia previa muy larga.

Lamark (1744-1829), el máximo popularizador y exponente de dicha teoría en el siglo XVIII, intentó explicar la facultad extraordinaria de estos pequeños agentes hereditarios para responder de un modo directo al ambiente suponiendo que cada uno de ellos tenía una propiedad espiritual que les capacitaba para absorber e interpretar mensajes procedentes del exterior. A pesar del misticismo y de muchas otras dificultades implicadas en la teoría de la pangénesis y de la herencia de los caracteres adquiridos, muchos biólogos creyeron que era necesario aceptar dichas teorías como las únicas explicaciones razonables y posibles de la herencia.
Hacia el final del siglo XIX se habían realizado un gran número de descubrimientos importantes que, afortunadamente, sentaron las bases para una caracterización material más precisa del origen de la herencia. Ya se conocían muchos detalles acerca de la estructura y de la división celular gracias a los experimentos realizados por una larga lista de biólogos, entre los que cabe destacar Schleiden (1804-1881), Schwann (1810-1882), Nägeli (1817-1891), Virchow (1821-1902), Fleming (1843-1915) y Bütschli (1848-1920). El núcleo celular, nombrado y descrito por Robert Brown (1773-1858) en 1833, como puso de manifiesto O.Hertwing (1849-1922) estaba directamente implicado en la fecundación de los erizos de mar por la unión de los núcleos del espermatozoide y del óvulo. De forma similar, Strasburger (1844-1912) había demostrado que dicha unión también se produce en las plantas, y había inventado los términos nucleoplasma y citoplasma para referirse respectivamente al material protoplásmico del núcleo y al cuerpo celular que le rodea. Los filamentos nucleares, que se tiñen de oscuro, llamados “cromatina”, que como había mostrado primero Schneider (alrededor de 1873) y más tarde Fleming, se dividen longitudinalmente durante la división celular, pasan también en porciones iguales a las dos células hijas de acuerdo con van Beneden (1845-1910). El número total de dichos filamentos individuales, o cromosomas, permanecía constante en todas las células de un organismo excepto durante la formación de los gametos. En los gametos se reducía el número de cromosomas pero se restablecía después al fusionarse los núcleos de los gametos durante la fecundación que conducía a la formación de la primera célula embrionaria o zigoto.

De este modo el vínculo celular entre los progenitores y la descendencia que se efectuaba a través de los gametos estaba también acompañado por vínculos cromosómicos entre cada generación. Los cromosomas de la descendencia no eran, sin embargo, meramente iguales cuantitativamente al número de cromosomas paternos, sino que también parecían ser cualitativamente iguales. Esto es, ya que la división de los cromosomas se llevaba a cabo longitudinalmente, cualquier diferencia que existiese a lo largo del cromosoma pasaría también a la descendencia.
A finales del siglo XIX también se había establecido de forma contundente, gracias a los esfuerzos de Weismann (1834-1914), que la pangénesis no podía ser posible. Weismann demostró que los ratones recién nacidos todavía lograban heredar una estructura completa de la cola incluso después de haber cortado la cola durante 22 generaciones a sus antecesores. La teoría de la pangénesis fue pues sustituida por Weismann con la teoría del “plasma germinal” que proponía que los organismos pluricelulares daban lugar a dos tipos de tejidos: somatoplasma y plasma germinal. El somatoplasma consistía en tejidos que eran esenciales para el funcionamiento del organismo, pero que carecían de la propiedad de intervenir en la reproducción sexual. Los cambios que ocurrían en los tejidos somáticos (por ejemplo, en la cola de los ratones) no eran transmitidos hereditariamente. El plasma germinal, por otra parte, estaba reservado para fines reproductivos, y cualquier cambio que ocurriera en él daría lugar a cambios hereditarios. De acuerdo con este punto de vista, existía una continuidad del plasma germinal entre todas las generaciones de descendientes, lo que explicaba muchas similitudes biológicas que se heredaban.
A principios del siglo XX, la mayoría de las estructuras morfológicas de la célula habían sido observadas con el microscopio óptico, así como también los rasgos generales implicados en los procesos de la división celular de la mitosis (división somática o de las células corporales) y de la meiosis (formación de las células germinales o gametos). Los trabajos de citólogos tales como Boveri (1862-1915), Henking (1858-1942), Montgomery (1873-1912) y otros habían puesto de manifiesto que tales divisiones celulares daban lugar a una partición y separación exacta de los cromosomas nucleares. En la mitosis, ambos, número y tipo de cromosomas en cada célula hija, permanecían idénticos a los de la célula parental. En la meiosis se veía que los gametos contenían exactamente la mitad del número parental que al combinarse con un gameto de sexo opuesto producía un individuo con un complemento cromosómico completo.

Sólo faltaba un paso más allá para establecer la hipótesis de que la constancia de los cromosomas de una especie y su partición precisa en la transmisión hereditaria era un reflejo de la constancia similar y del patrón hereditario de otros caracteres biológicos más fácilmente observables. Este paso se dio rápidamente cuando en 1900 se redescubrieron los trabajos fundamentales realizados por el monje austríaco Gregor Mendel (1822-1884).

Así el comienzo del siglo XX vio aparecer el fundamento básico de la genética comprendido en la idea de que existía un material hereditario real, de que era de una naturaleza particulada, compuesto de genes portados en los cromosomas y de que su comportamiento podría ser estadísticamente predicho en la transmisión de una generación a otra. Durante las siguientes tres o cuatro décadas los genéticos construyeron su ciencia explorando las diferentes maneras por las cuales lo genes y los cromosomas se organizaban y se transmitían, e identificando todas las distinciones que podían hacerse con respecto a su función, apariencia e interacciones. Las cuestiones evolutivas fueron enfocadas ideando modelos teóricos de los efectos sobre la estructura genética de las poblaciones, tanto de lo que se conserva como de lo que cambia, así como examinando las relaciones entre los sistemas genéticos en diferentes grupos de organismos.

Muchos de los conceptos, terminologías y métodos analíticos introducidos durante este período todavía prevalecen en la actualidad. Sin embargo las estructuras subyacentes físicas y químicas implicadas en la genética permanecieron en su mayor parte desconocidas hasta los años cuarenta y cincuenta, cuando empezaron importantes estudios sobre organismos microbianos, y se introdujeron técnicas bioquímicas y biofísicas. Ha seguido una gran explosión de descubrimientos y todavía continúan.

3. Tipos de genética.
La genética se subdivide en varias ramas, como:
1. Clásica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cómo se heredan de generación en generación.
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2. Cuantitativa, que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.
3.Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Así mismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular.

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4.Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos. En la genética se pueden encontrar muchos rasgos familiares en común de la familia como el color de ojos, el color de piel y el color del cabello. La genética de poblaciones es la rama de la genética cuyo objetivo es describir la variación y distribución de la frecuencia alélica para explicar los fenómenos evolutivos. Para ello, define a una población como un grupo de individuos de la misma especie que están aislados reproductivamente de otros grupos afines, en otras palabras, es un grupo de organismos que comparten el mismo hábitat y se reproducen entre ellos. Estas poblaciones, están sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios genéticos, los que a su vez están influidos por factores como la selección natural y la deriva genética que actúan principalmente disminuyendo la variabilidad de las poblaciones, o migración y mutación que actúan aumentándola variada.

GENETICA MENDELIANA

La genética mendeliana o clásica es la ciencia que establece las leyes que explican la herencia biológica, es decir, la forma en que los caracteres de los progenitores aparecen en sus descendientes.
Un carácter, desde el punto de vista genético, es cada característica biológica que se transmite de una generación a la siguiente. Por ejemplo el color de nuestros ojos, la forma de las semillas de un guisante, o la presencia de determinadas patologías como la hemofilia.


Hay dos tipos de caracteres:
Carácter cualitativo: es el carácter que presenta una variabilidad limitada. Por ejemplo el grupo sanguíneo ABO con cuatro posibilidades (A,B,AB,O) el color de la semilla del guisante (verde o amarilla) o el daltonismo con dos posibilidades (padecer la enfermedad o estar sano.
Carácter cuantitativo: presenta una variabilidad muy elevada. Por ejemplo la talla, la inteligencia, el color de la piel.
Un gen, en la genética clásica, se define como el “factor hereditario. Un individuo diploide presenta dos copias de cada gen, uno en cada cromosoma homólogo; una de las copias procede del padre y la otra de la madre. A cada copia se llama alelo, y a las dos copias par alélico.

Si los dos alelos de un gen son iguales se dice que es homocigoto para ese carácter, mientras que si los dos alelos son diferentes, se dice que es heterocigoto para el carácter.

En el caso de un individuo heterocigoto para un carácter, pueden darse dos situaciones en la relación entre los alelos diferentes:


  • Que el individuo muestre en su organismo el carácter de uno de los alelos. En este caso, al carácter del alelo que se muestra se le llama dominante, y al que no se muestra recesivo. El alelo dominante se le denomina con una letra mayúscula mientras que al alelo recesivo se le representa con la misma letra en minúscula.




  • Que el individuo muestre un nuevo carácter, mezcla de los dos alelos. En ese caso se habla de al caracteres codominantes.


El genotipo es el conjunto de genes de un individuo. El fenotipo es la manifestación de los genes cuando se expresan.
Por ejemplo, los genes que determinan el color de los ojos constituyen el genotipo; el color de los ojos que observamos es el fenotipo.

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El fenotipo es el resultado de la interacción del genotipo con el ambiente (otros genes, el citoplasma, señales externas como hormonas, determinados nutrientes o el ambiente externo del organismo).

Por ejemplo puede ocurrir que determinados genes de un individuo determinen que la altura de la persona vaya a ser mayor a la media de la población (sería su genotipo), por lo que en teoría su fenotipo debería ser una altura superior a la media. Pero si durante su desarrollo ese individuo tiene un aporte de calcio deficitario, por ejemplo, el ambiente (su nutrición) determinará que el individuo crezca menos, quedando su altura por debajo de la media. Es decir, el fenotipo es el resultado de la influencia del ambiente sobre la expresión del genotipo.


GREGOR MENDEL.
Gregor Mendel nació en 1822 en una familia humilde de campesinos en Checoslovaquia. De joven sus ansias de estudio se encontraron con el freno impuesto por su condición humilde, y para continuar sus estudios tuvo que entrar en un monasterio agustino en Brün, siendo ordenado sacerdote en 1847. Algunos años después fue enviado a la Universidad para seguir cursos de física, matemáticas y ciencias naturales. Aunque su trayectoria universitaria no fue brillante, su educación le proporcionó conocimientos técnicos y matemáticos que le fueron muy valiosos para desarrollar más tarde sus experiencias. Al regresar a Brün en 1854 impartió clases como profesor y en 1857 comenzó sus famosos experimentos con guisantes en el jardín del monasterio.

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El hecho de que Mendel usara el guisante ornamental, Pisum sativum, como material de experimentación evidentemente no fue accidental, sino fruto de una profunda reflexión. En primer lugar la polinización podía controlarse con facilidad en esta planta. Normalmente la planta del guisante se autopoliniza, y en consecuencia, el uso de una de las técnicas principales de Mendel, la “autofecundación”, no presentaba dificultades. Cuando necesitaba fecundación cruzada entre dos plantas de guisante, Mendel tenía simplemente que eliminar los estambres que contenían las anteras, u órganos donde se forma el polen, de una planta y transferirlos a otra planta previamente castrada por este mismo procedimiento. En segundo lugar, las plantas del guisante son fáciles de cultivar, y el tiempo de generación es lo que dura una estación de cultivo. En tercer lugar, los guisantes tienen muchas diferencias aparentes, bien definidas y hereditarias, que durante muchos años se habían recogido por los cultivadores como variedades individuales.

En sus experimentos Mendel escogió entre estas variedades siete “caracteres unitarios” diferentes para seguir su modo de herencia, que iban desde el tamaño del tallo a la forma de la semilla. Cada carácter de los estudiados tenía dos formas alternativas de manifestarse, o “características” por ejemplo tallos cortos o largos, semillas lisas o rugosas, etc. La originalidad de Mendel fue la de seguir la herencia de cada carácter por separado, la de contabilizar la apariencia externa de cada rasgo para cada carácter en los individuos de cada generación, y de analizar los resultados numéricos en forma de proporciones que expresaran las leyes de la herencia subyacentes.
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Los siete caracteres que observó G. Mendel en sus experiencias genéticas con los guisantes.


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