Programa: lo confirmare en el transcurso de la semana
descargar 12.73 Kb.
|
| CASO Nombre: P.C.A Sexo: Masculino Edad: 9 años Centro Educativo: Escuela Regular Aula Integrada Programa: lo confirmare en el transcurso de la semana SÍNDROME DE DOWN Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Es evidente que esta definición no da respuesta a algo que quizá es lo que más se desea saber. Por qué ha ocurrido ese incremento cromosómico, y si es posible suprimirlo. De toda la documentación que Down21 posee sobre el síndrome de Down, ninguna explica la razón última de la aprarición de esa alteración cromosómica, de cuya existencia tenemos constancia desde 1.500 años A.C. (Rogers y Coleman, 1994). Ciertamente, no es posible suprimirla en la actualidad. Lo que sí podemos afirmar de manera taxativa es que no hay ninguna razón para culpabilizar al padre o a la madre por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo, como después explicaremos. El bebé con síndrome de Down es un bebé como otro cualquiera, fruto del amor de los padres, que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigación sobre el síndrome de Down en el campo de la educación y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejorías sustanciales de una generación a otra. Con el fin de que empecemos a familiarizarnos con el significado del síndrome de Down, a continuación vamos a explicar de la forma más clara posible qué es exactamente el síndrome de Down, basándonos para ello en artículos de varios especialistas (Pueschel, 1997; Flórez, 1996; Rondal y col., 2000; Rogers y Coleman, 1994), cuyas descripciones están planteadas de manera sencilla y asequible a todo tipo de lectores. Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. Y es que los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón (Pueschel, 1997). ¿Cómo llegan esos 23 pares de cromosomas a nuestro organismo y cómo es posible que puedan llegar a ser 47 en el caso del síndrome de Down? Es importante saber que el espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas. Conviene recordar aquí que la importancia del cromosoma reside en su contenido, es decir, los genes que dentro de él residen. Porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan. PRUEBA DE DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE DOWN Existen varias pruebas de diagnóstico prenatales que pueden llevarse a cabo para determinar la presencia de síndrome de Down. Entre ellas están la amniocentesis, la toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS) y de muestras percutáneas de sangre umbilical (PUBS). Pero antes de someterse a estas pruebas de diagnóstico, las pacientes y sus familias deberán buscar asesoramiento genético detallado para discutir la historia familiar en relación con los riesgos y beneficios que reportarían estos procedimientos de diagnóstico. La amniocentesis, la extracción y análisis de una pequeña muestra de células fetales del fluido amniótico, está ampliamente disponible y supone un riesgo menor de aborto espontáneo que la toma de muestras de vellosidades coriónicas. Por otra parte, la amniocentesis no puede practicarse hasta la decimocuarta o decimoctava semana de embarazo, y generalmente se requiere tiempo adicional para determinar si las células contienen o no material extra del cromosoma 21.
|
