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Morfología Humana
CURSO:
Genética Médica
TÍTULO:
Bases Genético – Moleculares de las Proteínas Estructurales
INTEGRANTES:
Pérez Ramírez, James
Polo Mejía, Juan Julio Joseph
Polo Saona, Christian
Poma González, Elka
Pretell Vargas, Crystel Yasmín
Pumamango Córdova, Jimmy Emerson
Quiroz Aldave, Juan Eduardo
Reyes Florián, Giuliana
Rivalles Alvarez, Renzo Renato
TRUJILLO – PERÚ
2010
Tabla de contenido
Resumen 3
Introducción 3
Proteínas Estructurales Intracelulares 4
Distrofina 4
Queratinas 13
Espectrina 22
Proteínas Estructurales de Membrana 30
Receptor de lipoproteínas de baja densidad 30
CFTR (Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística) 35
Proteínas Estructurales Transportadoras 43
Hemoglobinas 43
Proteínas Estructurales Extracelulares 53
Colágeno 53
Fibrilina 62
Resumen
El presente trabajo de investigación bibliográfica trata acerca de las bases genéticas y moleculares del funcionamiento y estructura de las proteínas estructurales, entre las cuales tenemos a las distrofinas, queratinas, espectrinas; receptores de LDL, CFTR; hemoglobinas; colágeno, fibrilina, etc.
Se tratarán puntos como la organización génica de cada proteína, considerando la ubicación de los genes que la codifican dentro del genoma; organización estructural, es decir, la forma de su estructura primaria, secundaria, terciaria y cuaternaria, y su interacción con otras proteínas y biomoléculas; su función dentro o fuera de la célula, o como transportadoras de otras moléculas; y finalmente, se consideró a la correlación entre el genotipo y el fenotipo, normales y alterados
Palabras clave: proteínas estructurales, distrofina, queratina, espectrina, receptores de LDL, CFTR, hemoglobina, colágeno, fibrilina, correlación genotipo – fenotipo.
Introducción
Dentro de la célula existe una organización bastante compleja, empezando por la membrana (del eritrocito), donde las proteínas se unen para formar una corteza celular resistente en la que participa la espectrina, las proteínas de banda, etc. En la célula muscular la distrofina conecta el citoesqueleto de actina con la matriz extracelular a través de la membrana plasmática. La queratina es una proteína que constituye el componente principal de las capas más externas de la epidermis de los vertebrados y de otros órganos derivados del ectodermo.
También tenemos proteínas de membrana, como los receptores de lipoproteínas de baja densidad, que participan en el metabolismo del colesterol asociado a LDL, y el regulador de conductancia transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR), que participa de manera decisiva en el proceso de esta enfermedad.
Entre las proteínas transportadoras, la que más resalta es la hemoglobina, que transporta oxígeno dentro de los eritrocitos.
Por último, también encontramos proteínas estructurales fuera de la célula, como el colágeno que se encuentra en la matriz del tejido cartilaginoso, y la fibrilina, esencial para las fibras elásticas del tejido conectivo
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