Guía Nº2: Confección de un Cariotipo Humano




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títuloGuía Nº2: Confección de un Cariotipo Humano
fecha de publicación12.03.2016
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C
Departamento
olegio San José Biología II Medio

La Serena Profesora: Bernardita Barraza


Ciencias
María Soledad Ríos

Guía Nº2: Confección de un Cariotipo Humano


El conjunto de cromosomas de un individuo constituye su cariotipo. En 1956 Tjio y Levan demostraron que el cariotipo humano está formado por 46 cromosomas, o lo que es igual, 23 parejas. Para estudiar los cromosomas humanos se cultivan linfocitos y mientras se están dividiendo se tratan con colchicina, que interrumpe las mitosis en metafase, que es el momento más adecuado para observar los cromosomas. Después se someten a una solución hipotónica para que se hinchen y dispersen, y por último se tiñen con orceína acética y se fotografían a través del microscopio.

Los cromosomas se diferencian por su tamaño y por su forma; en 1960 un grupo de expertos acordó ordenar los cromosomas humanos de mayor a menor tamaño, y dentro del mismo tamaño, por la posición del centrómero. Se clasifican después en 7 grupos designados por las letras A a G. Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.


SÍNDROME

TIPO DE

MUTACIÓN

CARACTERÍSTICAS Y

SÍNTOMAS DE LA MUTACIÓN

Síndrome de Down o mongolismo

Trisomía del 21

(tienen 47 cromosomas)

Se caracteriza por retraso mental, ojos oblicuos, trastornos cardiacos, crecimiento retardado, propensión a las infecciones, etc. Es más frecuente en hijos de madres adolescentes o de edades tardías, por anomalías en la meiosis.

Síndrome de Edwards

Trisomía del 18

(tienen 47 cromosomas)

Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesión cardiaca y membrana interdigital en los pies.

Síndrome de Patau

Trisomía del 13 o del 15

(tienen 47 cromosomas)

Labio leporino, lesiones cardiacas, frecuentemente dedos supernumerarios, etc.

Síndrome de Klinefelter (intersexo masculino)

44 autosomas + XXY

Varones de estatura elevada, brazos y piernas largos, bajo coeficiente de inteligencia, desarrollo de mamas y esterilidad.

Síndrome de duplo Y

44 autosomas + XYY

Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.

Síndrome de Turner (intersexo femenino)

44 autosomas + X

Mujeres con cuelloancho y aspecto hombruno, tórax en forma de escudo, baja estatura, atrofia de ovarios, etc.

Síndrome de triple X

44 autosomas + XXX

Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos.



Objetivo

  • Distinguir los diversos tipos de cromosomas


Instrucciones

1. Recorta cada uno de los cromosomas.

2. Agrúpalos de acuerdo con su tamaño, forma y bandas de tinción.

3. Identifica cada pareja de homólogos.

4. Pega cada pareja en la hoja de block, de mayor a menor.

5. Enumera cada par de cromosomas

6. Determina el sexo de este individuo

7. Revisa cuidadosamente todos los pares de cromosomas e identifica si presenta

alguna alteración genética. Anota tus observaciones
Preguntas:


  1. ¿Cuántos pares de cromosomas tiene la especie humana?

  2. ¿Cuál es el sexo del individuo cuyo cariotipo has investigado? Razona la respuesta.

  3. ¿A qué se denominan autosomas o cromosomas somáticos?

  4. ¿Tiene algo que ver el número de cromosomas de una especie con su tamaño? Pon ejemplos.

  5. ¿Qué es una anomalía cromosómica?



INDIVIDUO 1:

INDIVIDUO 2:



INDIVIDUO 3:


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