Nueva arma contra las enfermedades raras
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| LA BIOTECNOLOGÍA: NUEVA ARMA CONTRA LAS ENFERMEDADES RARAS Enfermedades raras Según la Unión Europea se denominan Enfermedades Raras (Enfermedades poco Comunes, Enfermedades Minoritarias o Enfermedades Poco Frecuentes) a un conjunto de patologías que implican un riesgo para la vida o invalidez crónica y que aparecen con una muy baja frecuencia (una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes). Bajo esta denominación y según la OMS, se incluyen más de 5.000 enfermedades que, individualmente, presentan características muy dispares: desde las que se encuentran en el límite de clasificación, por su aparición menos infrecuente, como por ejemplo: ciertos tipos de esclerosis y de autismo, hemofilia, enanismo, etc., hasta las muy raras como Gaucher, enfermedad de Fabry-Anderson, ciertas ataxias o la enfermedad de Creutzfeld–Jacob, entre otras, que no suman mas de un centenar de pacientes en todo nuestro país. Debido a la incidencia de ciertos estímulos ambientales en el desarrollo de algunas de estas enfermedades la localización geográfica, en el territorio de la UE, es muy variable. Así, por ejemplo, el Síndrome del Aceite Tóxico, de alta incidencia en nuestro país, es prácticamente desconocido en el resto de Europa. Además, las Enfermedades Raras (ER) presentan muchas dificultades de diagnosis y seguimiento. El 80% de las ER son de carácter congénito y conllevan, habitualmente, malformaciones físicas o deterioros paulatinos de las capacidades motoras, sensoriales e intelectuales; son enfermos crónicos cuya vida depende permanentemente del sistema sanitario, lo que los diferencia de otros discapacitados cuya relación con la Sanidad es equiparable a la de cualquier otro ciudadano. Las ER, debido a los pocos casos registrados, plantean dificultades en la investigación existiendo, igualmente, pocos datos epidemiológicos al respecto. En general, se manifiestan con un conjunto de síntomas que obligan a estos pacientes a someterse a multitud de pruebas cuyos resultados, muchas veces, no bastan para establecer un diagnóstico correcto, por lo que este tipo de pacientes son en general tratados por multitud de especialistas a lo largo de varios años, hasta dar con el diagnóstico adecuado y un tratamiento, que en caso de existir, puede ser necesario de por vida. La razón de agruparlas bajo una misma denominación responde a la necesidad de aunar esfuerzos para fomentar la investigación y despertar la conciencia social sobre este grave problema, que supone para los pacientes, como hemos dicho, un largo peregrinaje hasta el diagnóstico adecuado, y para los servicios sanitarios y el Estado, una importantísima inversión de los recursos destinados a tal fin. De hecho, el paciente que presenta una ER visitará en repetidas ocasiones a su médico de Atención Primaria hasta ser remitido a los especialistas oportunos. Las Enfermedades Raras en su mayoría carecen de tratamientos efectivos capaces de curar la enfermedad, aunque en los últimos años la investigación está consiguiendo grandes avances a la hora de paliar sus efectos. Atendiendo al tratamiento las ER se podrían agrupar en cuatro categorías: las ER que no tienen ningún tratamiento; las ER que no tienen tratamiento pero se puede retardar su curso degenerativo con actuaciones médicas concretas sobre problemas concretos de la enfermedad; las ER que pueden tratarse pero con consecuencias muy negativas en la calidad de vida del paciente mientras está siendo sometido a dicho tratamiento y, por último, las ER que cuentan con tratamiento protocolizados, que mejoran la calidad de vida del paciente, corrigiendo o retardando significativamente los efectos degenerativos de la enfermedad. Todo ello provoca que las Enfermedades Raras sean la causa de múltiples problemas sociales tanto para el enfermo como para su entorno por la desestabilización emocional que produce la incertidumbre y el desconocimiento. Además tiene importantes repercusiones en el ámbito familiar, con hermanos, relación de pareja, consecuencias para la cuidadora principal (generalmente la madre) y problemas educativos y laborales. En torno a la enfermedades raras está empezando a desarrollarse un débil movimiento asociativo con una reducida estructura que cumple una labor importantísima ante los afectados y sus familias, recopilando y difundiendo información sobre la enfermedad, prestando apoyo emocional y psicológico, actuando ante las administraciones públicas, la sociedad, etc. Este movimiento asociativo se encuentra con dos grandes dificultades, la multiplicidad de asociaciones y la dispersión geográfica de los asociados lo que genera una tendencia hacia el agrupamiento que se materializa en el año 1999 con la creación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), cuyos objetivos son: la presencia de las asociaciones españolas en el ámbito internacional, aunar esfuerzos y disponer de una visión de conjunto de los problemas comunes a la gran mayoría de las enfermedades raras, los afectados y sus familias. En diciembre de 2001, el Ministerio de Sanidad y Consumo puso en marcha un Programa de Investigación para el Estudio de las Enfermedades Raras en España, dirigido por el Centro de Investigación del Síndrome del Aceite Tóxico (CISAT), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, que ha pasado a denominarse Centro de Investigación del Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER), al igual que habían hecho antes otros países pertenecientes a la Unión Europea, la principal misión del CISATER es impulsar y coordinar un programa de fomento de investigación, desde la salud pública, para conocer el estado de la ER en España. La obtención de datos epidemiológicos, la creación de registros de enfermedades e identificación de centros diagnósticos y el fomento de la cooperación de grupos, a través de redes de expertos, permitirá clarificar convenientemente la asistencia a estos enfermos y el desarrollo de la investigación de las enfermedades raras. Biotecnología La biotecnología puede definirse como el uso de organismos vivos o de compuestos obtenidos de organismos vivos para lograr productos de valor para el hombre. En este sentido, la biotecnología se remonta a los albores de la historia de la humanidad. Actividades como la preparación del pan, la producción de cerveza, vino, queso, yogur, implican el uso de bacterias o levaduras con el fin de convertir un producto natural en un producto de fermentación; igualmente nuestros ancestros, aún sin conocer los procesos genéticos subyacentes, utilizaron técnicas de hibridación selectiva ("cruces") para la mejora de cultivos y animales domésticos. La biotecnología moderna se basa en técnicas derivadas de la investigación en biología celular y molecular, que permiten un control mucho más preciso y selectivo de las modificaciones realizadas. Así, podemos decir que la biotecnología abarca desde las prácticas tradicionales, muy conocidas y establecidas, como pueda ser la fermentación de alimentos, hasta las recientes técnicas de ADN recombinante ("ingeniería genética") y los nuevos métodos de cultivo de células y tejidos. Sin embargo, es en la segunda mitad del siglo XX cuando se establecen las bases para la actual, y todavía incipiente, "revolución biotecnológica". Descubrimientos como la estructura del ADN, en 1953, o la correspondencia entre el código genético y la secuencia proteica, en 1966, han sido los cimientos que han permitido su rápido desarrollo. Cabe destacar, como hito más reciente, la secuenciación del genoma humano en febrero de 2001, que permitirá desarrollar más eficaz y rápidamente nuevas aplicaciones para la salud y la medicina, y cuyos beneficios para la humanidad apenas comenzamos a vislumbrar. ¿Por qué es clave la biotecnología para el tratamiento de las enfermedades raras? Porque la mayoría (se estima que más de un 70%) son enfermedades "de base genética". Más allá de su carácter hereditario, lo que esto significa es que el origen de la enfermedad es un déficit, cuantitativo o funcional, de una o varias proteínas con actividad biológica (enzimas, hormonas). Muy pocos medicamentos "convencionales" pueden corregir este tipo de problemas. Incluso aquellos que parecen estimular procesos internos, como los antidepresivos, en realidad suelen actuar bloqueando los mecanismos de "frenado" de tales procesos. Consecuentemente, sólo pueden compensar, pero nunca corregir plenamente, la falta de una enzima. Hasta hace pocos años, la única alternativa era obtenerlas a partir de animales (por ejemplo, insulina porcina, o sueros equinos) o de seres humanos (fraccionamiento de plasma sanguíneo), pero ni estos métodos son universalmente aplicables ni están exentos de riesgos (alergias, infecciones). Actualmente, mediante técnicas de ADN recombinante es posible "reprogramar" genéticamente bacterias u otras células para que produzcan la "versión humana" de estas proteínas, con alto grado de pureza y seguridad. Pero, además, la biotecnología está facilitando también su diagnóstico, mediante sistemas de análisis que permiten una detección más precoz (incluso prenatal), más precisa (detección de la mutación) y menos invasiva. A menudo, y por su carácter hereditario, incluso resulta posible su prevención, mediante la detección de "portadores" sanos asociada al oportuno consejo genético. Finalmente, y aunque su desarrollo y aplicación práctica estén resultando más complejos de lo inicialmente esperado, la biotecnología sigue ofreciendo la gran esperanza de la curación, mediante la denominada "terapia génica". Con ella se pretende insertar en las células la información genética correcta, restaurando así el funcionamiento celular normal a nivel molecular. Links de interés: En español: CISATER (Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras): www.cisat.isciii.es/er ASEBIO (Asociación Española de Bioempresas): www.asebio.com HONCODE (Health on the Net Foundation): www.hon.ch (con traducción al español) En inglés: FDA OFFICE OF ORPHAN PRODUCTS DEVELOPMENT: www.fda.gov/orphan EMEA COMMITTEE FOR ORPHAN MEDICINAL PRODUCTS (COMP): www.emea.eu.int/htms/human/comp/orphapp.htm OFFICE OF RARE DISEASES: www.rarediseases.info.nih.gov/ord NATIONAL ORGANIZATION FOR RARE DISORDERS (NORD) (The National Organization for Rare Disorders is the federation of voluntary health organizations dedicated to helping people with rare "orphan" diseases and assisting the organizations that serve them. NORD is committed to the identification, treatment, and cure of rare disorders through programs of education, advocacy, research, and service.): www.nord-rdb.com/~orphan ALLIANCE OF GENETIC SUPPORT GROUPS (Alliance is a bridge between consumers and service providers. A flourishing coalition of voluntary genetic support groups, consumers and professionals, Alliance serves as a forum for addressing the needs of individuals and families affected by genetic disorders from a national and cross disability perspective.): www.geneticalliancce.org BIOTECHNOLOGY INDUSTRY ORGANIZATION (BIO) (Bio is the largest trade organization to serve and represent the emerging biotechnology in the United States and around the globe.): www.bio.org PHARMACEUTICAL RESEARCH AND MANUFACTURERS OF AMERICA (PhRMA) (The mission of the PhRMA is to help the research-based pharmaceutical industry successfully meet its goal of discovering, developing, and bringing to market medicines to improve human health, patient satisfaction, and the quality of life around the world, as well as to reduce the overall cost of healthcare.): www.phrma.org NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE: www.nlm.nih.gov NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH: www.nih.gov THE OLEY FOUNDATION (The Oley Foundation is a non-profit organization founded in 1983 devoted to enriching and enhancing the lives of those requiring home nutrition support through the development of a "homePEN community" centred on homePEN consumers and their families.): www.oley.org |
