Iii. Unidad. Variaciones de la Herencia Mendeliana
descargar 81.76 Kb.
|
1 2
| UNIVERSIDAD NACIONAL AGRARIA SEDE – CAMOAPA  ASIGNATURA: GENETICA ANIMAL MATERIAL DE APOYO Elaborado por: Msc. Javier Carranza Rocha Camoapa, 19 de Abril, 2016. III. Unidad. Variaciones de la Herencia Mendeliana. CONTENIDO
El Entrecruzamiento cromosómico (o crossing over en inglés) es el proceso por el cual dos cromosomas se aparean e intercambian secciones de su ADN. La sinapsis comienza antes de que se desarrolle el complejo sinaptonémico, y no está completo hasta cerca del final de la profase 1. El entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El resultado de este proceso es un intercambio de genes, llamado recombinación genética. Los entrecruzamientos cromosómicos también suceden en organismos asexuales y en células somáticas, ya que son importantes formas de reparación del ADN.  El entrecruzamiento fue descrito, en teoría, por Thomas Hunt Morgan. Él se apoyó en el descubrimiento del profesor belga Frans Alfons Janssens de la Universidad de Leuven que describió el fenómeno en 1909. El término quiasma está relacionado sino es idéntico al entrecruzamiento cromosómico. Morgan inmediatamente vio la gran importancia de la interpretación citológica de Janssens de la quiasma en los resultados experimentales en su investigación de la herencia en Drosophila. Las bases físicas el entrecruzamiento fueron demostrados primero por Harriet Creighton y Barbara McClintock en 1931. ENTRECRUZAMIENTO  El entrecruzamiento cromosómico se refiere a la recombinación entre los cromosomas apareados heredado de uno de los padres, generalmente ocurre durante la meiosis. Durante la profase I, las cuatro cromátides disponibles están estrechamente posicionadas una con respecto a la otra. Mientras en esta formación, los sitios homólogos en las dos cromátides pueden coincidir entre sí, y pueden intercambiar información genética. Como la recombinación puede producirse con baja probabilidad en cualquier lugar del cromosoma, la frecuencia de recombinación entre dos puntos depende de sus distancias. Por lo tanto, para genes suficientemente distantes en el mismo cromosoma la cantidad de recombinación es lo suficientemente alta para destruir la correlación entre alelos. La recombinación genética es el proceso por el cual una hebra de material genético (usualmente ADN; pero también puede ser ARN) es rota y luego unida a una molécula de ADN diferente. La recombinación de eucariotas comúnmente se produce durante la meiosis como entrecruzamiento cromosómico entre los cromosomas apareados. Este proceso conduce a que la progenie tenga diferentes combinaciones de genes de sus padres y puede producir alelos quiméricos LIGAMIENTO  Concepto de Ligamiento: por definición, se dice que dos loci están ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento. Cuanto más alejados están entre sí dos loci ligados (A, a y C/c) más probable es que se dé sobre cruzamiento entre ellos, cuanto más cerca están entre sí dos loci ligados (A, a y Bob) menos probable es que se dé sobre cruzamiento entre ambos. La disposición de dos loci con máxima frecuencia de recombinación (esto es, de 0,5 o, lo que es lo mismo, del 50%) es sobre cromosomas separados, puesto que, así, si sólo se transmite lascélulas germinales una copia del genoma y existen doscromosomas homólogos (el paterno y el materno) en la céluladiploide de la línea germinal, su segregación al azar dará lugar a la transmisión de uno de los dos, y 1/2 corresponde a la mencionada frecuencia de recombinación de 0,5. Cuando los dos loci se encuentran en cromosomas distintos se dice que no están ligados: es una situación de no ligamiento. Herencia Materna. Todos somos hijos de una misma madre. No hablo de religión, la ciencia confirma que el mito de Eva es real. Era africana y vivió hace unos 200.000 años. Las mitocondrias, que son pequeños orgánulos encargados de generar energía para la célula y que tienen su propio ADN. En el momento de la fecundación, el ADN mitocondrial del hombre no pasa al huevo, llegando únicamente el de la madre. Por lo tanto tenemos una pequeña, pero importante, herencia genética que procede exclusivamente de nuestras madres. Lo que evidencia que todos los humanos tenemos un antepasado común, una mujer. Su ADN mitocondrial fue extendiéndose y mutando por todo el planeta. La investigación científica sobre la biología de la mitocondria, no se centra exclusivamente en crear un árbol genealógico común, sino que también relaciona su degeneración con enfermedades neuromusculares, diabetes o envejecimiento. Se utiliza también en investigación forense. Si eres la madre del bebé, y te toca escuchar hasta cansarte lo mucho que se parece a su padre, puedes recordar que hay una parte de él que es exclusivamente tuya. UNIDAD IV. EL AMBIENTE Y LA HERENCIA MENDELIANA  1. Introducción Es innegable que un animal bien alimentado frente a otro de la misma especie desnutrido, tendrá una mayor talla corporal. También es verdad que durante el embarazo evitar el contagio con ciertas sustancias o agentes físicos (por ejemplo, el consumo de alcohol y la exposición a los rayos X) disminuye el riesgo de que ocurran alteraciones en el patrón de desarrollo del embrión. Estos ejemplos dejan de manifiesto el importante papel del ambiente en la expresión de las características hereditarias. Sin embargo, todas estas circunstancias se pueden manifestar sólo si existe un componente genético que lo determine. 2. Genotipo y fenotipo En 1909, Wilhelm Johannsen utilizó semillas de caraotas en sus trabajos científicos. Las pesó y separó en dos grupos: las "livianas", cuyo peso individual estaba alrededor de los 0,15 gramos; y las "pesadas", cuyo peso era de 0,9 gramos, aproximadamente. Sembró semillas de cada grupo, y permitió que ocurriera la autopolinización en ellas, así aseguró que fueran líneas puras para cada rasgo. Luego las separó en dos grupos, y cultivó las plantas que producían semillas livianas, y las que producían semillas pesadas. En cada grupo, durante una serie de generaciones, permitió la autopolinización, y luego pesó las semillas obtenidas. Los resultados que obtuvo revelaban que había pequeñas diferencias dentro de cada grupo (intragrupales), y grandes diferencias entre los dos grupos (intergrupales). Esto lo llevó a inferir que las diferencias intragrupales se debían al ambiente, ya que todos los individuos tenían la misma constitución genética. En tanto que las diferencias intergrupales se debían a las diferencias en la información genética. A partir de esta información, Johannsen acuñó los términos genotipo y fenotipo. El genotipo es la constitución genética de un organismo, representada por todos los genes que posee como miembro de una especie. El fenotipo es una característica observable, identificable e individualizada del organismo, que expresa un genotipo específico en un ambiente determinado. El fenotipo potencial y el fenotipo real. Ninguna forma de vida expresa más de lo que su constitución genética le permite. Conocer el genotipo de un individuo permite conocer su fenotipo potencial; sin embargo, ello no es suficiente para conocer su fenotipo real. El fenotipo potencial de un individuo es el que podría tener si todo su genotipo se expresara, lo cual sería posible sólo si el individuo se desarrollara bajo las condiciones ambientales para ello. El fenotipo real es el que expresa al individuo como producto de la interacción de su genotipo con el ambiente donde se ha desarrollado, lo cual se puede expresar mediante la siguiente ecuación: Fenotipo real = genotipo + ambiente. La diferencia entre el fenotipo potencial y el fenotipo real está determinada fundamentalmente por la influencia del ambiente sobre el genotipo del individuo. Esta flexibilidad del fenotipo de las especies es importante para su adaptación al ambiente. Factores que afectan al fenotipo. Factores ambientales. Los genotipos de dos individuos de la misma especie nunca son exactamente iguales, con excepción de los mellizos monovitelinos que tienen genotipos idénticos. Las diferencias que se pueden presentar en el fenotipo de dos individuos que poseen genotipos semejantes se denominan variaciones ambientales. Cuando dos individuos con genotipos semejantes viven bajo condiciones ambientales diferentes, por ejemplo, alimentación, humedad, luz, temperatura, etc., manifiestan un fenotipo diferente. Veamos algunos ejemplos: Efectos de la temperatura: Los conejos del Himalaya son blancos, menos en la punta de sus extremidades, hocico, cola y orejas, que son de color negro. Este fenómeno se produce debido al efecto de la temperatura: los pelos de las extremidades u otras partes del cuerpo son negros a temperaturas por debajo de 35ºC; a temperaturas superiores a 35ºC el pelaje se vuelve blanco. Como normalmente estos conejos tienen las extremidades, hocico, cola y orejas por debajo de 35ºC, su pelaje es negro. Por otra parte, si a uno de estos animales se le corta el pelo blanco en una región del cuerpo y se le aplica frío de manera continua, el pelo de esa región crece de color negro. Efecto de la luz: Cuando dos plántulas de maíz de genotipo similar se desarrollan una en presencia de luz y otra en ausencia de luz, se observan cambios muy marcados: la planta que se desarrolla en la luz es normal, de color verde, erecta; mientras que la que se desarrolla en la oscuridad crece arrastrándose por el suelo, con un tallo muy alargado, y tiene un color amarillento por la falta de clorofila. Otro ejemplo del efecto de la luz sobre el fenotipo es el raquitismo en humanos. En la piel existen provitaminas D, que por la acción de la luz solar se transforman en vitamina D. Esta vitamina favorece la absorción de calcio y de fósforo en nuestro organismo, y así contribuye a la formación de huesos y dientes. Un niño que no consume ninguna fuente de vitamina D o que no se expone a los rayos solares tiene un alto riesgo de sufrir de raquitismo, por lo que sus huesos serán muy débiles, y su tamaño mucho menor que lo normal. Efecto de los nutrientes: Si una planta, vive en un suelo rico en nutrientes, su desarrollo será normal y su fruto será abundante. En cambio, si una planta de genotipo similar vive en un suelo pobre en nutrientes, su desarrollo será atrofiado, crecerá débil y será poco fructífera. También puede variar en otras características, como color de las flores y las hojas, la altura, etc. Factores endocrinos. La expresión de algunos genes depende de ciertos factores ambientales internos del individuo. Por ejemplo, las glándulas endocrinas secretan hormonas en el torrente sanguíneo; estas sustancias actúan como los componentes del ambiente interno, necesarios para que se expresen características fenotípicas como el crecimiento, la aparición de caracteres sexuales, la reproducción y el equilibrio con el ambiente. Algunos ejemplos del efecto hormonal sobre el fenotipo de un individuo son los siguientes: Síndrome de Cushing: Se produce como consecuencia de una hipersecreción de glucocorticoides. Los efectos de este síndrome sobre el fenotipo de los individuos son: escaso desarrollo muscular, acumulación de grasa en el abdomen, cara y espalda; hipertensión y osteoporosis (desmineralización y ablandamiento de los huesos). El enanismo y gigantismo hipofisiarios: Son causados, respectivamente, por la hipo e hipersecreción de la hormona del crecimiento, por parte de la glándula hipófisis, en el período de desarrollo de la persona. En el caso del gigantismo, cuando la fase de crecimiento termina, la excesiva producción de hormona del crecimiento origina la acromegalia: crecimiento desigual de partes del cuerpo como pies, manos y mandíbula. Otros ejemplos del efecto hormonal sobre el fenotipo son la enfermedad de Adisson, el mixederma y el bocio exoftálmico. Es importante considerar al individuo como el producto de la interacción del genotipo con el ambiente y la condición hormonal. El conocimiento de la influencia del medio externo e interno sobre la expresión del genotipo es de suma importancia en la agricultura y cría de animales, ya que permite mejorar y en algunos casos controlar las condiciones ambientales para lograr un mejor rendimiento comercial. 3. La herencia y la variación. El genotipo determina el fenotipo potencial de un individuo. La herencia del genotipo puede ser poligenética o monogenética; no obstante, las características fenotípicas reales de un organismo no están determinadas sólo por su genotipo, sino también por el ambiente, especialmente en el caso de la herencia poligenética. La herencia poligenética: Existen muchas características que están controladas por más de un gen, es decir, su fenotipo se debe a un efecto aditivo de los genes que determinan la característica. Cuantos más genes estén involucrados en una característica, con mayor claridad se expresará el rasgo en cuestión. En este tipo de herencia, muy pocos individuos presentan alguna de las dos características paternas y una gran cantidad de individuos poseen características intermedias, las que pueden mostrar toda una amplia gama de posibilidades fenotípicas. En otras palabras, las características en este tipo de herencia presentan una variación con-tinua. El ambiente juega un papel importante en la herencia poligenética. Por ejemplo, un individuo bien nutrido tendrá una mayor talla corporal comparado con otro que esté desnutrido. La herencia monogenética: Al contrario de la herencia poligenética, hay características fenotípicas controladas por un par de genes, como los caracteres estudiados por Mendel (posición de la flor, textura de la semilla, etc.), y los grupos sanguíneos. A este tipo de herencia también se le llama herencia mendeliana: en ella se expresan sólo dos o pocas alternativas del carácter sin valores intermedios, lo que se conoce como variación discontinua o discreta dentro de la población. No depende del ambiente porque básicamente es genética. Un ejemplo muy conocido de la herencia monogenética en humanos es la hemofilia, la cual es producida por un par de genes recesivos pertenecientes al cromosoma sexual X. Comparación entre herencia poligenética y monogenética. Se pueden establecer varias diferencias entre estos dos tipos de herencia: En la herencia poligenética los rasgos son de variación continua, en cambio, en la herencia monogenética o mendeliana, los rasgos son de variación discontinua. En la herencia poligenética intervienen varios genes (poligenes), en cambio en la herencia monogenética intervienen dos genes (alelos). Los estudios realizados al respecto demuestran que en la herencia poligenética el ambiente juega un papel importante; en la herencia monogenética, en cambio, no es importante. El estudio de los rasgos controlados por poligenes necesita un análisis estadístico, en tanto que los rasgos de variación discontinua se interpretan usando solamente proporciones. 4. Conclusión. La selección natural actúa sobre los genes y las propiedades a las que dan lugar. Los genes están indefensos frente a la selección natural. Representan colas, pieles, músculos, conchas; la capacidad de correr con rapidez, de camuflarse, de atraer a la hembra, de construir un buen nido. Estas propiedades se denominan fenotipos o el efecto fenotípico de los genes. Las diferencias respecto a los genes dan lugar a diferencias en los efectos fenotípicos. La selección natural actúa sobre los genes a través de los fenotipos. Estos genes se mantendrán en las generaciones sucesivas en proporción al valor selectivo de sus efectos fenotípicos, es decir, según la virtud de las características (o adaptaciones) que proporcionan. De modo que se pueden considerar las adaptaciones como fenotipos que favorecen la replicación de los genes que dan lugar a éstas, es decir, como mecanismos que resuelven problemas específicos, razón por la que aumenta la replicación de los genes responsables de esos mecanismos. La Herencia, es el estudio de todas aquellas características de un organismo que están determinadas por ciertos elementos biológicamente activos que proceden de sus progenitores. Aunque el estudio científico y experimental de la herencia, la genética, se desarrolló a principios del siglo XX, las teorías sobre ella datan de la antigua Grecia. Incluso en épocas previas al fundador de la genética moderna, el monje austriaco del siglo XIX Gregor Mendel, que llevó a cabo su importante trabajo sobre la herencia en las plantas del guisante, también en el siglo XVIII, en animales. Estas teorías ayudaron a establecer las bases para el desarrollo de la teoría genética moderna. |
1 2
