Iii. Unidad. Variaciones de la Herencia Mendeliana

UNIVERSIDAD NACIONAL AGRARIA SEDE – CAMOAPA ASIGNATURA: GENETICA ANIMAL MATERIAL DE APOYO Elaborado por: Msc. Javier Carranza Rocha Camoapa, 29 de Marzo, 2016. III. Unidad. Variaciones de la Herencia Mendeliana. CONTENIDO Codominancia. Este tipo de herencia es cuando no existe total dominancia de un fenotipo sobre otro, si no que estos se manifiestan de forma independiente. Ejemplo caballos pintos. Este fenómeno además de ocurrir en los caballos puede presentarse en los bovinos: entiéndase ganado vacuno y en los bisontes. Este fenómeno presenta variaciones en las frecuencias fenotípicas esperadas según los modelos matemáticos de segregación mendelianos. Se diferencian en que la expresión de los alelos distintos no se mezclan cuando están juntos compartiendo el mismo locus, lo que significa que cada gen se expresa independientemente y los productos de su expresión quedan juntos (sin mezcla) en el organismo que los porta. Ademas es importante reconocer que los alelos codominantes pueden además pertenecer a una serie alélica (más de dos para un locus). Veamos su definición. “Cuando dos alelos de un par se expresan plenamente en un individuo heterocigoto, se dice que son codominantes”. En el manejo de este concepto debemos tener claro que cada gen alélico diferente en heterocigocidad se expresa individualmente sin ocasionar mezclas en la expresión del rasgo, es decir que la expresión de los dos está presente igualitariamente pero por separado en el fenotipo del individuo. Con otras palabras, el heterocigoto muestra los fenotipos de ambos homocigotos. Esto significa que uno no domina sobre el otro y viceversa, de ahí el termino; codominancia. Por ejemplo: Al cruzar conejos de la variedad de orejas colgantes con otro de orejas largas y erectas, el hibrido presenta una oreja casi por completo colgante y la otra casi totalmente erecta, dándole al animal un aspecto interesante. Si ya se entero, este fenómeno nuevamente se califica en dependencia del rumbo que toma el heterocigoto en la expresión fenotípica. Los alelos codominantes se simbolizan mediante letras mayúsculas como base, con diferentes superíndices. Las letras mayúsculas indican que cada alelo puede expresarse en algún grado, aun en presencia de su alelo alternativo. P: Grupo A X Grupo B (IAIA) (IBIB) Gametos IA IB F1 IA IB Grupo AB IB IA F2 gam. El genotipo IAIA producirá el grupo de sangre A IA IAIB IAIA Iᵇ El genotipo IAIB producirá el grupo de sangre AB El genotipo IBIB producirá el grupo de sangre B IBIB IAIB IB Dominancia intermedia e incompleta. La denominada herencia intermedia es aquella donde los alelos no siempre presentan una relación dominancia-recesividad. Un ejemplo sería el siguiente: Se cruzan dos flores ambas homocigotas, una representada por los alelos RR y la otra rr, siendo el fenotipo de la primera roja y de la segunda blanca, ¿Qué color debiéramos esperar que presentaran los descendientes de la primera filial? De realizar el cálculo normal obtendríamos que genotípicamente todos serían Rr, por tanto al ser R, el gen dominante – representado por la letra mayúscula – todos los descendientes fenotípicamente serian rojos, sin embargo la respuesta es rosada, lo que evidencia un color intermedio y no el esperado de aquí que no se cumpla la relación dominancia – recesividad, como se valora conceptualmente. Este se aleja del modelo matemático de la segregación Mendeliana. Se habla de manifestación intermedia cuando el organismo, para una u otra variante de un carácter cuantitativo, expresa un fenotipo medio entre los de ambos progenitores. La dominancia intermedia depende de: El balance (equilibrio) en las cantidades de genes alélicos diferentes presentes en el locus con dominancia intermedia. La capacidad que tienen los alelos diferentes cuando están juntos en un cigoto, para mezclar sus expresiones fenotípicas en una sola variante, que resulta ser diferente (intermedia) con relación a la de los progenitores con rasgos diferentes. Superdominancia. Este tipo de interacción es uno de los más extraños, entre los que modifican las frecuencias mendelianas esperadas. Se define como la condición en que la eficacia biológica del heterocigoto es superior a la de ambos homocigotos. Algunos científicos también lo denominan polimorfismo equilibrado o sobredominancia. Contrario a esto, en la naturaleza encontramos casos en los que el heterocigoto tiene una eficacia biológica inferior a la de ambos homocigotos y por ello recibe el nombre de infradominancia de la que se afirma que es inestable. Por ejemplo. En el hombre heterocigoto (Ss), cuyo alelo recesivo (s) es responsable de un tipo de anemia (falciforme); (Los niños que padecen de esta enfermedad tienen una vida corta y dolorosa), parece tener mayor resistencia contra el parasito que causa el paludismo, lo que le proporciona ventaja; es por ello que que parece ser que los homocigotos dominantes (SS) parecen tener menor resistencia a es trastorno. Pleiotropía y heterometría. Es bueno reconocer, que posiblemente muchos de los eslabones bioquímicos en las cadenas de las interacciones génicas para expresar los rasgos fenotípicos de los organismos vivos son interdependientes. Dicho de otra manera; todos los genes en una u otra medida se encuentran unidos entre si en su acción sobre el desarrollo del carácter, por lo tanto existe la posibilidad de que un gen también influya sobre varios caracteres. Si esto ocurre, podemos considerar que un solo gen puede presentar expresiones fenotípicas múltiples y se denominaran efectos pleiotrópicos de un gen. Ejemplos: Síndrome de la anemia, falciforme de los humanos; en la cual el gen que expresa la hemoglobina sufre una mutación haciendo que la hemoglobina aparezca anormal. Como consecuencia los eritrocitos pierden la capacidad de transportar el oxigeno hacia los tejidos. Como efecto secundario del mismo gen los eritrocitos afectados en lugar de tener la forma esférica normal adquieren forma de hoz (falciforme) con tendencia a aglutinarse y de esta manera obstruir los vasos sanguíneos en algunos órganos del cuerpo resultando así lesiones en el corazón, en los riñones, en los pulmones o en el cerebro. El efecto primario de la expresión del gen mutante (producción de hemoglobina anormal) trae como consecuencia la aparición de la anemia en aquellos organismos que lo portan y peor aun, lo conducen a la muerte generalmente al nacer, cuando quedan en homocigocidad. Sin embargo, en heterocigocidad las personas presentan parcialmente la anemia de glóbulos falciformes, sin alterarse el transporte del oxigeno y tienen una elevada resistencia al parasito del paludismo. El análisis de este locus, podríamos decir que es múltiple pues de manera simultánea presenta superdominancia (resistencia al paludismo), infradominancia (anemia), codominancia (en heterocigocidad un alelo produce eritrocitos normales y el otro eritrocitos deformados) y letalidad (el mutante en homocigocidad causa la muerte). Este fenómeno inicialmente fue descubierto en las regiones del mediterráneo y posteriormente en algunas tribus africanas. Síndrome de Marfan en los humanos descrito en 1896 por Antoine Marfan al cual debe su nombre. Varia tanto su expresión que a veces se hace difícil su diagnostico, mas cuando no existen antecedentes familiares y las manifestaciones son leves. Este síndrome es provocado por un gen dominante que hace que las personas tengan un crecimiento exagerado de las extremidades, especialmente de las piernas y los dedos de las manos (arcnodactilia) por lo que se conoce también como el síndrome de los dedos de araña. Otro ejemplo de pleiotropía en los humanos es el denominado fibrosis cística consiste en un trastorno metabólico hereditario de los niños, la cual está controlada por un solo gen autosómico recesivo. En los E.E.U.U. aparece uno de cada 2000 individuos. Esta enfermedad implica un funcionamiento anormal de varias glándulas exocrinas entre las que se incluyen el páncreas (destruye sus tejidos secretores), el hígado (cirrosis hepáticas) y las glándulas sudoríparas (sudor profuso durante periodos prolongados y pierden cantidades considerables de sal, postrándolos por el calor). Pero un tratamiento intensivo y persistente permite al portador llevar una vida relativamente normal y activa durante su infancia, claro está, que a un costo altísimo. De ninguna manera debe pensarse que el fenómeno del Pleiotropismo se manifiesta únicamente en humanos. Por el contrario, asumamos que se puede presentar en cualquier tipo de organismos. Así en el frijol existe un factor que transforma el color amarillo en pardo y el color morado en negro y al mismo tiempo influye sobre el tamaño y la forma de los granos. En la avena, la forma de las barbas en las panículas (espiga), la vellosidad del tallo y la fragilidad del mismo, está determinada por un único locus génico. En la mosca Drosophila melanogaster, la coloración de los ojos y el color de los testículos, de igual manera, pasan por el control de un solo locus génico. Alelos Múltiples. Se habla de alelos múltiples cuando en una población de individuos se registran más de dos formas alélicas en un locus génico. Si prestamos atención a lo anterior, nos daremos cuenta que se trata de algo diferente a lo que hemos estudiado hasta ahora, pues para los temas anteriores hemos considerado que para un locus existen únicamente dos formas alélicas, por ejemplo, en el color del guisante experimentado por Mendel el gen A (para el color amarillo) y su alelo a (para el color verde). Las diferencias en los distintos alelos de un mismo locus surgen mediante el proceso de las mutaciones. Si un gen inicial A se convierte por mutación en el alelo recesivo a afirmamos que hubo una mutación directa, pero si a se transforma en A el proceso se denomina reversión. Esto no quiere decir que hay cierta estaticidad en la dinámica de las mutaciones, antes bien, las investigaciones (Dubinin, 1984) de la genética de los alelos, han demostrado que los procesos de las mutaciones de estos no se limitan a las transformaciones mutuas de A en a (A→a, a→A) si no que también pueden producir una serie de estados diferentes en estos genes, como por ejemplo A, Aª, Aᵇ, Aᵉ, etc. Con estos argumentos podemos inferir que las distintas formas resistentes de un mismo gen (más de dos), que ocupan un locus determinado en el cromosoma, y representadas tanto en forma de un alelo normal, como en la de una mutación, recibe el nombre de alelos múltiples Ejemplo: En Drosophila es muy conocida la serie de alelos del gene para el color rojo o silvestre (W) de ls ojos en los individuos adultos. Cada una de las variantes de este gen obtenidas como producto de las mutaciones intragénicas que ha sufrido, se caracteriza por tener una manifestación fenotípica propia, tal como se describe a continuación. Símbolo color de los ojos W Rojo (silvestre) wco coral wbl sangre wch cereza we eosina wa melocotón wh miel wby amarillo oscuro wi marfil wt débilmente teñido wp perla w blanco Epistasis. El fenómeno de la epistasis (del griego: estar por encima) fue descubierto a comienzos del siglo recién finalizado y consiste en la interacción entre dos genes independientes de diferentes pares de alelos, de tal manera que, si un gen dominante A inhibe la acción de otro gen no alélico dominante B trae como resultado que si se encuentran juntos en el fenotipo los genes AABB, se manifiestan los caracteres controlados por el gen A. Estos genes no alelomórficos inhibidores fueron llamados genes epistáticos y los reprimidos se conocen desde entonces como hipostáticos. Los genes supresores pueden carecer de otra influencia que no sea la de reprimir los efectos de otro gen no alelomorfo de él. De acuerdo con esto el término epistasis significa supresión, represión o inhibición. Los genes epistáticos son genes inactivos que producen enzimas defectuosas o ninguna enzima, bloquean determinadas reacciones y enmascaran los efectos de otros genes normales. GUIA DE AUTOPREPARACION UNIDAD III. Variaciones de la Herencia Mendeliana. Objetivos Al finalizar esta unidad serás capaz de: 1. Identificar los locus de distribución independiente y no independiente de los genes, los principales fenómenos de interacción de los genes y sus formas de expresión en cada caso de la variación de la herencia. Orientaciones Lea detenidamente el material de estudio referente a esta temática. Analice lo que va leyendo parte por parte y trate de comprender cada una de las situaciones planteadas. Consulte a su profesor si acaso tiene una duda, la cual le está generando más interrogantes. Conteste científicamente en su cuaderno y preséntelo en limpio cuando se haya concluido la discusión de las situaciones planteadas en la guía. Explique aplicando el tema en estudio evitando razonamientos no relacionados con lo estudiado. Organización. Los estudiantes se reunirán en pequeños grupos (no más de 3 estudiantes) para dar resolución a las actividades planteadas en la guía de autoestudio. Actividades. Resuelva los siguientes ejercicios. Al cruzar experimentalmente gallinas negras con gallos blancos de la raza Menorca, todos los descendientes de la F1 resultaron azules. ¿Qué tipo de interacción es el que aquí ocurre? ¿Cuáles serian los resultados si se cruzan entre si los animales azules F1? ¿Qué resultados debemos esperar de la retrocruza F1 con un progenitor negro? ¿Por qué es imposible obtener por herencia una raza pura de gallinas azules que no segregue? En la Drosophila melanogaster interactúan dos loci pleiotrópicos en los que H reduce el número de cerdas corporales produciendo el fenotipo “sin cerdas”, pero en estado homocigoto tiene efecto letal. En otro locus independiente, el gen S, cuando está en compañía de H, suprime el fenotipo “sin cerdas” y restablece la condición normal, sin embargo, en homocigocidad también es letal. En un cruce entre moscas dihíbridas resultaron 1949 descendientes. a. ¿Cuál es el fenotipo de las líneas parentales? b. Determine el fenotipo de la descendencia y sus frecuencias. c. ¿Qué tipo de interacción es el que aquí ocurre? Argumentos: Si las líneas de moscas que escogieron para el cruce son dihíbridas, entonces el genotipo de ambas será HhSs y tendrán una apariencia normal pues aunque Hh codifica para el fenotipo “sin cerdas” la presencia de Ss suprimirá tal efecto y en consecuencia los insectos serian normales. En correspondencia con lo anterior el cruce quedaría planteado por: HhSs X HhSs Como son loci independientes tendrán la misma forma de segregación mendeliana, de la cual tenemos pleno dominio y dado que son dihibridas se presentara las siguientes combinaciones genotípicas: Primer Grupo Segundo Grupo Tercer Grupo Cuarto Grupo 1/16-HHSS 1/16-HHss 1/16-hhSS 1/16-hhss 2/16-HHSs 2/16.Hhss 2/16-hhSs 2/16-HhSS 4/16-HhSs Todo lo que aparece sombreado en los primeros tres grupos están condenados a morir por la letalidad que ejercen HH y SS. Por lo tanto solamente sobrevivirán 4/16 de HhSs, 2/16 de Hhss, 2/16 de hhSs y 1/16 de hhss, es decir, 9/16 de la población genotípica total. Lo que quiere decir que estos 9/16 están representados en los 1949 descendientes que aparecen en el enunciado del problema. Luego, si estos 1949 individuos constituyen el 100% de los descendientes, entonces, el 100% de la descendencia genotípica sobreviviente será = 9/9 y así 9/9 (100%) = 1949. La distribución correspondiente será ahora: 4/9-HhSs = (1949 X 4)/9 = 7796/9 = 866.22 = 866 moscas normales. 2/9-Hhss = (1949 X 2)/9 = 3898/9 = 433.11 = 433 moscas sin cerdas. 2/9-hhSs = (1949 X 2)/9 = 3898/9 = 433.11 = 433 moscas normales. 1/9-hhss = (1949 X 1)/9 = 1949/9 = 216.55 = 217 moscas normales. Respuesta: Las líneas parentales son normales fenotípicamente hablando con relación a los genes estudiados. La segregación fenotípica entre la descendencia, aparece distribuida de la siguiente manera: 1516 moscas son normales (7/9 de la descendencia). 433 aparecen sin cerdas (2/9 de la descendencia). Es una pleiotropia La coloración del pelaje del ratón. En este caso el color normal gris o agutí tiene cuatro alelomorfos diferentes. Los que a continuación quedan detallados, haciendo hincapié en que el color amarillo y el color gris vientre claro presentan sobredominancia con relación al color gris o agutí, sin embargo, éste manifiesta dominancia sobre el negro amarillento y el negro que es el totalmente recesivo con relación a los alelos de la serie. Serie: Aa amarillo Ab gris vientre blanco A gris o agutí an negro amarillento a negro Establezca la jerarquía de dominancia y realice la combinación de alelos. Evaluación. Cada grupo de estudiantes deberá entregar debidamente resuelta la presente guía, en la evaluación de la misma se tendrá presente la estética y la redacción, así como la ortografía en la entrega del trabajo y las fuentes bibliográficas consultadas. También tienen la opción de enviar sus tareas al correo electrónico: javiercarranzarocha@gmail.com, para su evaluación.

similar:

	Iii. Unidad. Variaciones de la Herencia Mendeliana		Iii. Unidad. Variaciones de la Herencia Mendeliana
	IV. Unidad. El ambiente y la herencia mendeliana		Herencia mendeliana
	Genética mendeliana. Herencia de un carácter		Patrones modificadores de herencia mendeliana y probabilidades
	Objetivo: Resolver problemas de cruces monohíbridos relacionados con la herencia mendeliana		Es la rama de la Biología que se ocupa del estudio de los mecanismos...
	Taller de bioetica unidad III		V. Unidad. Herencia Cuantitativa