Las mutaciones pueden ser heredadas o pueden no ser heredadas. Con cambios sorpresivos e inesperados en el material genético de un individuo, el cual puede ser

Genéticas: En las enfermedades genéticas el único factor que causa la enfermedad es el material genético. Ej. S. Down, S. Klinefelter, Trisomía 13, S. Turner, S. Maullido de Gato, etc.

Ambiental: Enfermedad en la que la genética no influye, se da solo por factores o interacciones con el ambiente. Ej. S. Gripal, SIDA, Hepatitis, Apendicitis, Meningitis, etc.

Genético-Ambientales: Son enfermedades genéticas, pero necesitan un agente externo del ambiente para que se desarrolle. Ej. Alergias, Diabetes, Cáncer, Hipertensión Arterial Esencial, etc.

Enfermedades Genéticas y Malformaciones Congénitas

Enfermedades genéticas: es toda desviación del estado de salud debida total (genéticas) o parcialmente (genético-ambientales) a la constitución genética del individuo. En las enfermedades genético-ambientales los factores ambientales pueden desempeñar una función importante en la expresión y la gravedad de los defectos o síntomas.

La mayoría de estas enfermedades ocurren en niños de padres normales fenotípicamente, sin historia familiar previa de enfermedad y no necesariamente ocurre transmisión por un individuo afectado.

Existen tres categorías de acuerdo con el tipo de alteración en el material genético:

-Enfermedades monogénicas o mendelianas: estas enfermedades son causadas por genes mutantes. Cuando la mutación del gen está presente en solo un cromosoma del par es cuando nos referimos a una enfermedad dominante, y cuando la mutación se da en ambos genes es decir, en los dos cromosomas del par es cuando se trata de una enfermedad recesiva. Es importante entender que este tipo de enfermedades se refieren a la mutación de los genes, por lo que no afectan el número de cromosomas del individuo.

-Defectos Cromosómicos: en este caso, el defecto no se debe a un único error en el material genético, sino que se debe a un trastorno en el desarrollo o en la división celular (meiosis) que se produce ya exceso o deficiencia del material en forma de cromosomas enteros o segmentos de cromosomas, o un aumento o una disminución en el número de cromosomas, lo que trastorna el balance normal del genoma. En este caso lo que se presentan son genes normales, pero en exceso. A diferencia de las enfermedades monogénicas, en el defecto cromosómico si hay una variación en el número de cromosomas, ya sea que hay más o menos de lo normal.

-Trastornos poligénicos: son aquellos trastornos en los cuales un grupo particular o un segmento de varios genes menores heredados interactúan con factores ambientales para producir una malformación o un defecto congénito. Estos factores ambientales pueden interactuar con los genes ya sea antes (prenatales) o después (postnatales) del nacimiento.

Malformación Congénita: una malformación congénita es cuando la estructura anatómica de un órgano no es la correcta, en este caso es cuando nos referimos al físico del órgano. Es cuando se trata de un defecto en la constitución de algún órgano o conjunto de órganos que determina una anomalía morfológica estructural presente al nacer. Las malformaciones pueden ser heredadas o producto de un accidente en el proceso de desarrollo. Las malformaciones congénitas pueden ser debido a causas genéticas, ambientales o mixtas.

Defecto Congénito: a diferencia de las malformaciones congénitas, cuando hablamos del defecto congénito es cuando la fisiología del órgano no es la correcta, es decir cuando el órgano esta bien físicamente pero no cumple sus funciones correctamente.

Enfermedades genéticas de importancia en Costa Rica

Cardiopatías Congénitas

Síntomas: Se trata de lesiones anatómicas de una o varias de las cuatro cámaras cardiacas, de los tabiques que las separan o de las válvulas o tractos de salida (zonas por donde sale la sangre del corazón). No todas las cardiopatías aunque sean congénitas aparecen en el momento de nacer. Algunas se manifiestan tiempo después, sin embargo todas son de origen congénito ya que desde nacer se presentaba la tendencia o la predisposición a que se generara posteriormente.

Causas: Se desconoce la verdadera causa de las anomalías o deficiencias cardiacas, lo único que se conoce son factores de riesgo o circunstancias que favorecen tener un hijo con esta enfermedad: padres menores a 18 o mayores a 35; antecedentes familiares; alteraciones cromosómicas; factores maternos como alcoholismo, drogadicción, diabetes, rubéola, etc.

Consecuencias: Las personas que presentan estas anomalías por lo general van a presentar hipertrofia (corazón muy grande), cansancio y problemas respiratorios. El cansancio o los problemas respiratorios se dan por lo general cuando la lesión se presenta en el tabique que separa las cámaras cardiacas, esto debido a que el corazón no tiene la capacidad de mantener separada la sangre con oxigeno y la sangre con dióxido de carbono por lo que toda la sangre es contaminada por un % muy alto de CO2.

Espina Bífida

Síntomas: Es una malformación congénita que origina alteraciones en el organismo con distintos grados de afección. Es una de las malformaciones más graves del tubo neural, se da desde el nacimiento por una falta de cierre o fusión de los arcos vertebrales lo que va a causar la aparición de un saco membranoso por donde va a salir la médula espinal. Esta malformación se origina precozmente desde el primer mes de gestación (primer mes de embarazo) y puede estar localizada en cualquier zona de la columna vertebral. Cuando la lesión se presenta a nivel cervical se ven afectadas las extremidades superiores del cuerpo, y cuando la lesión se da a nivel lumbar las extremidades inferiores son las que se van a ver afectadas.

Esta malformación esta asociada a una vida prolongada, es decir las personas que sufren de esta enfermedad no mueren necesariamente en los primero años o meses de vida.

Tratamiento y prevención: Esta enfermedad requiere del esfuerzo en conjunto de especialistas en varias disciplinas. Se le llevan a cabo varios exámenes al recién nacido, sin embargo no hay un tratamiento específico.

Existe una manera de prevenir esta malformación a base de ácido fólico, el cual ha disminuido la aparición de esta malformación. Debido a esta manera de prevención se dice que es una enfermedad genética y genético ambiental de tipo monogénica.

Consecuencias: entre los efectos de la Espina Bífida encontramos la hidrocefalia (acumulación de liquido en el interior de la cabeza, lo cual debe de ser operado para favorecer la salida del líquido), parálisis de las extremidades, alteraciones ortopédicas (desviación de la columna, malformaciones de pies, etc.) y alteraciones en las funciones urológicas e intestinales (se dan por incontinencias de esfínteres, es decir que no se puede retener la orina, lo que producen infecciones urinarias o la afectación de ambos riñones).

Glaucoma Congénito

El glaucoma en general presenta dos tipos, el glaucoma congénito (genético) o el glaucoma que no es genético.

Es importante entender que en este caso cuando nos referimos a glaucoma congénito nos referimos a una enfermedad genética de tipo monogénico.

Síntomas: Es una enfermedad que se trae desde el nacimiento y consiste en una lesión o defecto en el glóbulo ocular debido a que el líquido Humor vítreo le produce turgencia. Es caracterizada por una elevación de la presión intraocular hasta un nivel que se producen daños irreversibles en las fibras del nervio óptico. Las fibras del nervio óptico, se dañan cuando la presión intraocular se eleva por encima de un nivel que es variable de unos individuos a otros. Si la situación de presión elevada se mantiene durante mucho tiempo, o alcanza cifras exageradamente altas, estas fibras se pueden dañar de forma irreparable, es decir la pérdida de visión se hace irreversible.

Causas: la causa de esta enfermedad es un desarrollo defectuoso de las vías de salida del humor vítreo o humor acuoso. En una persona normal el organismo produce este líquido, pero el mismo se encarga de su controlada excreción por medio de las vías de salida. En el caso de una persona que presenta glaucoma congénito, el cuerpo tiene la capacidad de producir humor vítreo, pero no tiene la capacidad de sacarlo del ojo, por lo que se da una acumulación y un crecimiento anormal.

Consecuencias: Cuando la totalidad de las fibras del nervio se han dañado, se pierde por completo la capacidad de transmitir imágenes al cerebro, causando una ceguera total. Por el crecimiento y la dilatación del tejido se producen cambios de color en el iris. También se da fotofobia, hipersensibilidad y la perdida de muchas neuronas.

Cataratas Congénitas

Las cataratas congénitas con aquellas opacidades del cristalino que se traen desde el nacimiento y se desarrolla durante los primeros tres meses de vida. Se consideran las anormalidades más comunes y se considera una causa importante en el deterioro visual de la niñez.

Cristlino: lente del ojo situado atrás del iris y adelante del humor vítreo, cuyo propósito principal consiste en permitir enfocar objetos situados a diferentes distancias, además permite la visión y deja pasar la luz porque es absolutamente tranparente (en personas que no presenten cataratas).

Síntomas: los síntomas más evidentes de esta enfermedad son las alteraciónes de la visión, las imágenes borrosas, encandilamiento, fotofobia, manchas blancas en los ojos y finalmente ceguera total.

Tratamiento: esta enfermedad se puede tratar con cirugía, la cual consiste en la extracción del cristalino opaco del ojo y la implantación de un lente intraocular o un cristalino artificial que no presente ningun defecto y que le devolvuelva la agudeza visual al paciente.

Fisura del labio o labio Leporino y Paladar Hendido

Ambas malformaciones son exclusivamente genéticas y congénitas, es decir que se presentan desde el nacimiento. Estas enfermedades pueden presentarse simultáneamente, pero también pueden ocurrir por separado. La apertura del labio o paladar puede ser unilateral o bilateral.

Síntomas:

-Labio Leporino: este es una malformación presente en las estructuras que forman la boca. En este caso lo que sucede es que no se terminan de pegar ambos lados del labio superior durante la gestación porque no crecieron a la vez, causando una hendidura o separación en el labio y/o el paladar.

-Paladar Hendido: este caso se presenta cuando hay una hendidura o apertura en el paladar superior debido a que los huesos palatinos no se unen totalmente. Cuando una persona sufre esta malformación tiene comunicación directa entre la boca y la nariz lo que va a traer consigo muchos riesgos para la persona que lo presenta. Además de las hendiduras o los huecos también se pueden mover las encías y los dientes.

Tratamiento: el tratamiento para ambas malformaciones es la cirugía de reconstrucción y posteriormente tratamientos de habla.

Consecuencias: las consecuencias para ambas enfermedades son los problemas de lenguaje, la difícil adaptación social o la incapacidad de socializar y los problemas de alimentación. Para las personas que presentan paladar hendido, las infecciones múltiples son consecuencias muy importantes. Estas infecciones son debido a que la nariz esta mal formada, por lo que no puede cumplir su buena función de limpieza del aire.