Las investigaciones fundamentales que condujeron al descubrimiento de los ácidos nucleicos fueron realizadas por Friedrich Miescher (1844 1895) recordado como




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GENOMA HUMANO


El genoma humano es el número total de cromosomas del cuerpo, los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido de codificada y permite a la ciencia conocer mediante test genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También con este conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora incurables.
Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el D.N.A de un organismo, incluido sus genes los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo , y las que determinan el funcionamiento, el metabolismo la resistencia a infecciones y otras enfermedades.

En otras palabras, es el código que hace que seamos como somos, un gen es la unidad física, funcional y fundamental de la herencia es una secuencia de nucleótidos ordenada y ubicada en una posición especial de un cromosoma.

El DNA es la molécula que contiene el código de la información genética, es una molécula con una doble hebra que se mantienen juntas por uniones lábiles entre pares de bases de nucleótidos. Estos contienen las bases Adenina(A), Guanina(G),Citosina(C) y Timina(T).

La importancia de conocer el genoma es que todas las enfermedades tienen un componente genético, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas corporales al medio ambiente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapa de la secuencia de su DNA. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los 80.000 genes que codifican la información necesaria para construir y mantener su vida, los rápidos avances tecnológicos han acelerado los tiempos esperándose que se termine la investigación completa en el año 2003.

Cuando faltan solo tres años para el cincuentenario del descubrimiento de la estructura de doble hélice por parte de Watson & Crick (1953) se ha producido casi el mapeo del mismo.



LOS OBJETIVOS DEL PROYECTO SON
*Identificar aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
*Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA.
*Acumular la información en bases de datos.
*Desarrollar de modo más rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
*Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.


El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades.

Como se expresó el genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir un organismo humano o cualquiera. El genoma contiene el diseño de las estructuras celulares y las actividades de las células del organismo. El núcleo de cada célula contiene el genoma que esta conformado por 24 pares de cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, los que están formados por tres billones de pares de bases, cuya secuencia hace diferencia entre los organismos.

Se localiza en el núcleo de las células. Consiste en hebras de DNA estrechamente arrolladas y moléculas de proteínas asociadas, organizadas en estructuras llamadas cromosomas. Si desarrollamos las hebras y las adosamos medirán mas de cinco pies el DNA que conforma el genoma, contiene toda la información necesaria para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano comprender como el DNA realiza la función que quiere de conocimiento de su estructura y organización.

La molécula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una alrededor de otra como cualquiera que giran sobre el eje, cuyos lados hechos de azúcar y moléculas de fosfato se conectan por uniones de nitrógeno llamadas bases.

cada hebra es un acomodamiento lineal de unidades similares repetidas llamadas nucleótidos, los que se componen de un azúcar, un fosfato y una base nitrogenada cuatro bases diferentes están presentes en la molécula de DNA y son:

*Adenina(A)

*Guanina(G)

*Citosina(C)

*Timina(T)

El orden particular de las mismas es llamado secuencia de DNA, la cual especifica la exacta instrucción genética requerida para crear un organismo particular con características que le son propias. La Adenina y la Guanina son bases púricas, en cambio la Citosina y la Timina son bases piriminidicas.

Cada vez que la célula se divide en células hijas, el genoma total se duplica. Esta duplicación tiene lugar en el núcleo celular durante la división, el DNA se desenrolla y rompe las uniones entre pares de bases permitiendo a la hebras separarse, cada hebra dirige la síntesis de una nueva hebra complementaria con nucleótidos libres que contienen con sus bases complementarias de cada hebra separada.

Cada molécula de DNA contiene muchos genes de, la base física y funcional de la herencia; un gen es una secuencia especifica de nucleótidos base, los cuales llevan la información requerida para la construcción de proteínas que proveerán los componentes estructurales a las células y tejidos como también a las enzimas para una esencial reacción bioquímica.

Los 3 billones de pares de bases de genoma humano están organizados en 23 unidades distintas y físicamente separadas, llamadas cromosomas, todos los genes están dispuestos linealmente a lo largo de los cromosomas, el núcleo de muchas células humanas contiene dos tipos de cromosomas, uno por cada padre.
Cada set, tiene 23 cromosomas simples, 22 de tipo autosomico y uno que puede ser X o Y que es el cromosoma sexual. Una mujer normal tendrá un par de cromosomas normal X (XX), y un hombre normal tendrá un cromosoma normal X y otro Y (XY) los cromosomas contienen aproximadamente igual cantidad de partes de proteínas y de DNA el DNA cromosómico contiene un promedio de 150 millones de bases.

Los cromosomas pueden ser evidénciales mediante el microscopio óptico y cuando son teñidos rebelan patrones de luz y bandas oscuras con variaciones regionales, las diferencias de tamaño y de patrón de bandas permite que se distingan los 24 cromosomas uno de otro, el análisis se llama cariotipo. Las anomalías cromosómicas incluyen la perdida o copia extra o copias importantes, fusiones, translocaciones detestables microscópicamente así como en el síndrome de DOWN se detecta la tercer copia del par 21 o trisomia 21.

Otros cambios son tan sutiles que solo pueden ser detectados por análisis molecular se llaman mutaciones, muchas mutaciones están involucradas como la fibrosis, anemias de células falciformes,, cánceres o enfermedades siquiátricas.

Toda persona posee en sus cromosomas frente a cada gen paterno su correspondiente gen materno, cuando ese par de gen materno-paterno, son determinantes de igual función o rasgo hereditario se dice que el individuo es homocigótico para tal riesgo por el contrario se dice que es heterocigótico.

Las instrucciones de los genes son trasmitidas indirectamente por el ARN mensajero (ARNm), el cual es un intermediario transitorio para que la información de un gen sea expresada un RNA complementario produce un proceso llamado trascripción, desde la plantilla del DNA del núcleo este RNAm, se mueve desde el núcleo hasta el citoplasma celular , donde sirve como plantilla para la síntesis proteica.

La maquinaria celular sintetiza proteínas, traduce los códigos en cadenas de aminoácidos que constituyen la proteína molecular, en el laboratorio se puede aislar el ARNm y ser utilizado como plantilla para sintetizar un DNA complementario (DNAc) el cual puede ser usado para ubicar los genes correspondientes en el mapa cromosómico.

desde un punto de vista no científico el mapa del genoma humano es una herramienta genética que permite estudiar la evolución del hombre y que cambiara drásticamente la medicina actual tal como la conocemos será una cambio de paradigma. Permitirá el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin cura las investigaciones estuvieron a cargo fundamentalmente de estados unidos(institucional de investigación del genoma humano -NHGRI-demarilan) y Gran Bretaña.
El mapa de genoma esta casi completado se abre también el camino para la manipulación genética motivo por el cual se han dictado documentos tendientes a acotar en este aspecto.

La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de bases llegara a un 9.99%, además se conocerá el numero preciso de genes en el organismo calculado entre 60.000 y 100.00 actualmente el 85% del genoma esta detalladamente mapeado.
El mito del ser humano inmortal o perfecto se asocia a la aplicación practica de los conocimientos del mapa del genoma humano.
El conocimiento del genoma permitirá que se creen nuevas drogas terapéuticas que se desplazarán a los anteriores en la medida que los presupuestos permitan comprarlas, de este modo se podrá polarizar la industria farmacéutica. Las nuevas drogas prometen tener nuevos efectos colaterales que las actuales. Se puede comparar la medicina tradicional como a un técnico que pone a punto un programa de computación ajeno con otro que conoce el código del mismo. Hoy ya podemos configurar el programa, será pues el mayor avance médico de la humanidad.
Se le podrá informar a una persona que puede comer alimentos grasos porque carece de la predisposición genética a la obesidad y enfermedades cardiacas, pero que debe huir del alcohol porque es genéticamente propenso al alcoholismo además el grado de certidumbre que otorga el conocimiento del código genético resultaría más creíble para la persona en cuestión, ya que sabe que lo que se le informa será absolutamente cierto. Es una predicción absoluta de su futuro podríamos hablar de genomancia o sea la adivinación del futuro mediante el código genético.

si una persona carece de un determinado tipo de célula que produce una enfermedad, la misma se podrá cultivar y luego colocar al sujeto. Claro que esto debería ser realizado periódicamente ya que el sujeto carecería de la habilidad propia para restaurar la función, pero la terapia de línea germinal, apuntaría a solucionar este inconveniente ya que afectaría las futuras generaciones celulares. Esto es impredecible y éticamente intolerable, pero de no serlo o de permitirse se borraría del planeta el síndrome de DOWN o el SIDA .
Hasta ahora el medico a tenido muy claro su tarea: de volver al paciente a su estado natural de salud, pero cuando pueda manipular el programa vital, resistirá al tentación de mejorar el modelo?.

Dentro de los llamados beneficios anticipados del proyecto figuran a nivel de medicina molecular la posibilidad de mejorar el diagnostico de enfermedades, detección de enfermedades genéticas tempranas a ciertas enfermedades, el diseño racional de drogas, terapia genética, sistemas de control para drogas y farmacogenomas.

Se ha estudiado un gen que determina la producción de la proteína llamada SPARC, la que normalmente impide al organismo atacar y anular células cancerigenas. La terapia genética en estos casos actúa permitiendo que las células cancerosas sean atacadas por el organismo.
También es útil para estimar el daño y riesgo por exposición a las radiación, agentes mutagénicos, toxinas cancerigenas y reducción de probabilidad de mutaciones hereditarias la identificación de oncogenes (genes que permiten que un sujeto que se exponga a ciertas sustancias desarrolle un determina tumor, ejemplo, quien posea el oncogén para el cáncer del pulmón y fume cigarrillos desarrollará cáncer de pulmón a diferencia de quien no tenga dicho encogen ).

En bioarqueologia, evolucionismo y migración humana tiene su utilidad en las mutaciones de linaje, migraciones de diferentes grupos poblacionales basados en el DNA mitocondrial mutaciones del cromosoma y además de comparar los cambios evolutivos con eventos históricos.

En identificación forense, para potenciales sospechosos en los cuales el DNA puede conducir a liberar a personas que fueran acusadas a crímenes injustamente para identificar victimas de catástrofes, paternidad y otras relaciones familiares, detectar bacterias que pueden polucionar agua, aire, alimentos, determinar compatibilidad de órganos , determinar el pedigree en ganados y para autenticar productos de consumo como vinos, caviar.

En agricultura, ganadería y bioprocesamientos, se utiliza para mejorar la resistencia de cultivos ante insectos, sequías, para hacerlos más productivos saludables igualmente para producir animales más saludables y nutritivos.

Los problemas derivados de la investigación genética son la equidad en su uso por parte de aseguradoras, seguro social, escuelas, agencias de adopción, cumplimiento de la ley, instituciones militares. A quien pertenece la potestad del control.
Respecto de la terapia génica usada para tratar o curar trastornos genéticos plantea la pregunta acerca de qué es una discapacidad o trastorno y quién decide a cerca del mismo.

Las dishabilidades son enfermedades? deben ser curadas o prevenidas? el mejoramiento génico incluye el uso de terapia genética par suplir características como la altura que un padre podría querer en sus hijos pero que no significa la prevención de una enfermedad si no la búsqueda de un ser perfecto acorde a un ideal.
Si esto se vuelve una práctica común, como podría afectar la diversidad genética?.
Finalmente que consecuencias sociales traerían a la humanidad.

La equidad en el uso de las tecnologías génicas plantea quién tendrá absceso a la misma y quién pagará por su uso.

Los estudios clínicos incluyen educación de proveedores de servicios de salud, pacientes y público, acerca de cómo se implementarán los textos genéticos.

En 1992, CRAYG VENTER, investigador del NHL (NATIONAL HEA LTH INSTITUTE), solicitó patentes por 2750 fragmentos de ADN. El original pedido de patentamiento fue rechazado por no cumplir con los requisitos técnicos de las patentes ya que las funciones de dichos fragmentos no estaban definidas todavía, al menos públicamente. Sin embargo el hecho devino en una furia de patentamientos similares.

Se plantea que es posible que la genética de poblaciones ponga en peligro los derechos humanos y las libertades fundamentales de las personas.
La genética de poblaciones es una disciplina que estudia la variación genética en poblaciones definidas, incluidos los aspectos pertinentes de la estructura poblacional y la variabilidad geográfica de las secuencias de ADN y sus frecuencias. El PGHD, en cambio, ha sido calificado un proyecto antropológico que trata de estudiar las riquezas genéticas de toda especie humana.
El principal objetivo científico del PGHD seria profundizar en el conocimiento de la historia del ser humano, adquirir conocimientos sobre los factores medioambientales y genéticos presentes y la resistencia a la enfermedad, alentar la creación de laboratorios locales en donde se recojan y analicen muestras genéticas.
El conocimiento científico y las opciones que parece imponer a la sociedad pudieran ser incontrolables y es posible que la lucha por alcanzar este tipo de ciencia se ponga en peligro los derechos fundamentales de las personas, en este momento es imposible indicar cuales son las consecuencias para el derecho de la intimidad de las personas y de las sociedades que desean proteger el conocimiento de su pasado, presente y futuro.

Por otra parte, cuando se ve afectado" el interés nacional" los viejos perjuicios contra las personas discapacitadas, junto con un apremiante deseo de liberarse de la carga económica y social que supone cuidar a las personas con discapacidades, pueden servir muy bien para superar escrúpulos cuando se trata de eliminar personas con discapacidades heredadas (aborto e infanticidio) y soslayar o anular las disposiciones legales concebidas para proteger los derechos a la confidencialidad, la intimidad y el igual acceso a niveles razonables de atención primaria.


LOS HUMANOS, MÁS CERCANOS A OTRAS CRIATURAS.
El mapa del genoma humano revelado 12 de Febrero de 2001 marca el comienzo de una nueva era en la investigación médica y farmacológica.
El estudio del genoma humano confirma lo que los filósofos, lideres religiosos y juristas han sostenido siempre: todos los hombres son iguales y no hay razas superiores.

Eso dijeron los investigadores internacionales, al revelar la información consolidada. Así mismo, indicaron que el hombre tiene solo 30.000 genes, cuando se pensaba que tenía cerca de 100.000. Hasta ahora se han descubierto 22.000.
La cifra total representa tan solo unos 300 más que un ratón, o un tercio más que la lombriz intestinal. La diferencia es que los genes humanos son más complejos.

La comunidad científica internacional reveló información consolidad de la secuencia del genoma. El hombre comporte material genético con organismos como la mosca de vinagre, dicen los investigadores.
Según a declarado JHON SULSTON, ex director del SANGER CENTER en CAMBRIDGE, el descubrimiento de que el ser humano comparte tanto material genético con otros organismos prueba las teorías de CHARLES DARWIN sobre la unidad de la vida en las diferentes especies.
Los investigadores han descubierto que en un momento dado de la evolución centenares de genes de humanos se intercambiaron con los de bacterias. También el ser humano comparte numerosos genes con organismos simples, como una quinta parte con la levadura, o la mitad con la mosca del vinagre.

Las proteínas, y no los genes, serían la clave de la salud humana.
La sorprendente noticia dada conocer por las científicos de que requieren solo 30.000 genes ( un tercio de los que se creían ) para formar a una se humano tiene a los biólogos rompiéndose la cabeza para explicar cómo tan pocos genes bastan para hacer funcionar a una persona.
La respuesta según muchos, puede encontrarse en las redes periféricas de proteínas producidas por las células humanas bajo la dirección de un conjunto de genes que son solo el doble de los de una mosca de la fruta. Algunos investigadores están prediciendo que el genoma humano ( el conjunto completo de todos las genes humanos) pudo proporcionar instrucciones celulares para hacer hasta 300.000 proteínas diferentes. Durante los últimos años, los científicos de las grandes compañías farmacéuticas y de pequeñas firmas biotecnológicas han vuelto sus miradas a las proteínas, compitiendo unas con otras en el descubrimiento de nuevos agentes proteínicos y tratando de descifrar cómo funcionan. La razón es que probablemente las proteínas tengan la clave para nuevas pruebas de diagnostico y para crear drogas novedosas. El genoma humano no es “ un plano , sino una lista de materiales de construcción”, de proteínas, dice GINO CAPRIOLI, investigador de la Universidad Vanderbilt.

Son las proteínas, producidas por las células al ,leer la información que hay dentro de los genes, las que actúan como las estructuras de construcción de la vida, los mensajeros químicos entre las células y otras proteínas, y los operadores de carga que transportan otras proteínas alrededor del cuerpo con frecuencia a través del sistema sanguíneo.
En otras palabras el descubrimiento de los genes le proporcionan a los científicos pistas cruciales sobre las proteínas. Y entendiendo a estas ultimas, los científicos creen que pueden finalmente resolver el mecanismo bioquímico básico detrás de las enfermedades.
“ La investigación de las proteínas es lo que realmente importa ahora para entender las enfermedades”, dice Jonathan Rothberg, presidente de Cura Gen Corp., un pionero en el mapeo de los agentes proteicos y sus funciones, y uno de los anfitriones de una de las nuevas compañías llamadas “ proteómicas”, que han surgido en los últimos años para catalogar a las proteínicas y comprender sus acciones.

El conocimiento detallado de las proteínas también se ha vuelto critico para proteger descubrimientos biológicos que buscan beneficios comerciales.

Hasta el momento los investigadores de Cura Gen han asegurado más de 500 patentes sobre 1.300 genes y las proteínas que estos codifican. Según Rothbreg, varios de estos descubrimientos ya están siendo probados para el desarrollo de nuevos fármacos fabricados por Cura Gen y sus colaboradores, entre los que esta el gran farmacéutico Bayer AG.


Hasta hace poco el dogma científico decía que cada gen solo produce una proteína. Pero si eso fuera cierto, el cuerpo humano solo tendría 30.000 partes una por cada gen. Los científicos dicen que tan pocas proteínas no podrían ser responsables de la complejidad del homo sapiens.
Los expertos son reticentes a estimar cuantas proteínas puede haber en los seres humanos especialmente después de que la comunidad científica se equivoco en grande con la cantidad real genes. Pero es probable que existan cientos de miles de proteínas, los que se sabrá cuando al fin terminan un censo que puede durar décadas.

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