Se mismo día, sábado del año 2006 fue cuando tuvo lugar en Barcelona la II jornada de distrofinopatías Duchenne/Becker, organizada por la Asociación de




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fecha de publicación05.08.2016
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4 de Noviembre
Ese mismo día, sábado del año 2006 fue cuando tuvo lugar en Barcelona la II Jornada de distrofinopatías Duchenne/Becker, organizada por la Asociación de Enfermedades Neuro-musculares (ASEM) de Cataluña. Fue una segunda ocasión donde tuve la oportunidad de poder escuchar, ver, aprender, informarme y orientarme en un espacio de encuentro poco habitual, poco habitual por una enfermedad “poco habitual”, enfermedad que me ha “tocado” padecer, y digo “tocado” porque para que como yo seamos tres han nacido cien mil, y es esta la razón que me hace pensar que ese día fue un día privilegiado en un espacio privilegiado situado a tan solo 1.000 Km. aproximados de distancia desde mi procedencia, “tan sólo”, porque para sentir el consuelo y la esperanza por la publicación de nuevos avances y conseguir un espacio de encuentro y de intercambio de experiencias nada fácil de encontrar desconozco que haya barrera alguna, no fueron nada 1.000 Km., tampoco lo hubieran sido 2.000, tampoco lo fue para mi, afortunadamente, el señor Bécker que siempre me acompaña, haciéndose cada vez más pesado. Comenzó la jornada con la participación del Dr. Manuel Roig, neuropediatra de … y la Dra. Montse Olivé, neuróloga del instituto de neuropatología del Hospital de Bellvitge, haciendo de moderador el Dr. Adolf Pou, neurógolo del Hospital de St. Pau, a medida que iban avanzando en sus explicaciones me iba dando la sensación de que en esa mesa estaban sentados dos auténticos profesionales, excelentes conocedores de la enfermedad, algo que a mucha gente como yo nos aporta esperanza, confianza y un poco de alegría y consuelo porque me di cuenta de que gracias a Dios hay verdaderos conocedores de la enfermedad, que nos hablan con seguridad y no basándose en las hipotéticas hipótesis de pudiera ser, podría deberse a, no lo se, o creo que.. lo cual suele transmitir bastante desconfianza y desamparo, y eso es desgraciadamente a lo que muchos de los afectados estamos acostumbrados, ya que no olvidemos que estas enfermedades pertenecen al grupo de las enfermedades huérfanas, en las cuales en muchas ocasiones son los propios afectados mejores conocedores del problema que el personal facultativo que nos atiende. Pude observar que hablaban con un conocimiento bastante profundo de la enfermedad, y uno de los detalles que a mi personalmente me sirvió para confirmar esta seguridad en los conocimientos fue por ejemplo el hecho de hablar de “hipertrofia de gemelos” y no “pseudo-hipertrofia” como estaba acostumbrado a oír a tantos otros neurólogos, algo que hacía referencia a una falsa hipertrofia, esa era precisamente una de mis dudas sobre la enfermedad, si mis gemelos estaban hipertrofiados, es decir más fuertes, o si se trataba de una pseudo-hipertrofia, es decir un aumento aparente de la masa muscular pero que sin embargo no se trataba de masa muscular, sino de “tejido conectivo”, algo en lo que yo nunca había confiado puesto que si así fuese, creo que al menos yo particularmente no podría mantenerme en pie, este dato, hizo convencerme aún más de todo cuanto allí se estaba diciendo, puedo decir que con respecto a la primera jornada, en esta parte introductoria de la enfermedad me pareció más profundo que en la anterior ocasión. A continuación tuvo la palabra la genetista Pía Gallano, del Hospital de St. Pau y el Dr. Luís García, científico del instituto “Genethon” de París, para muchos estas dos intervenciones resultaron abstractas y difíciles de comprender, no obstante en mi caso, dada la circunstancia de que me encuentro realizando una carrera de ciencias, no tuve problema alguno en comprender todo cuanto se dijo, podría añadir a este punto que para llegar a comprender las explicaciones de la Dra. Pía Gallano, se necesitarían dar previamente unas nociones básicas e introductorias de genética molecular, intentándolo adaptar a las personas para las que estas terminologías les puedan sonar a “chino” que creo que son bastante numerosas. Desde mi punto de vista diría que tuvo una gran intervención, y agradezco la oportunidad que tuve de encontrar respuesta a dos dudas que me surgieron durante su exposición, ¿Qué ocurre con el EXON 45? ¿porqué son tantas las personas con esta parte del gen de la distrofina afectado?, a lo que me respondió diciendo que el INTRON que precede al EXON 45 era increíblemente largo haciendo por tanto aumentaran mucho las posibilidades de error en esta zona del gen, siendo transmitidos al EXON 45, pero claro en respuesta a mi pregunta, a otros pueden surgirle otras preguntas, como.. ¿qué es un exon? ¿qué es un intron? ¿qué es un gen?.... La siguiente pregunta que le formulé fue sobre las mujeres portadoras… ¿por qué estas no padecen la enfermedad aunque sea levemente, puesto que constan de dos cromosomas X, y uno de ellos está afectado?, su respuesta fue que bastaba con tener el cromosoma X sano en aproximadamente un 50% de las fibras musculares para que no se manifestase la enfermedad, lo cual me hizo pensar en otra pregunta… ¿es así, o… nuestro organismo es lo suficientemente inteligente como para identificar un cromosoma X con un defecto, y hacer que se utilice mayoritariamente el que no está defectuoso? La siguiente ponencia fue la del Sr. Luís García alguien en quien muchos guardamos serias esperanzas de que junto con su equipo de colaboradores puedan alcanzar un avance curativo lo más inmediatamente posible, y volvió a llamarme la atención la cercanía con la que trató a los asistentes a los que no paró de responder a numerosas preguntas al término de su exposición, algo digno de nombrar y tener en cuenta, porque no es fácil encontrar esta hospitalidad, en ese aspecto no se le puede reprochar nada Luis García, creo que todos los asistentes tuvieron la oportunidad de hacerle las preguntas que quisieron, al término de su exposición, viéndose rodeado de curiosos, por eso pienso que se debería ampliar el tiempo para el debate y las preguntas, ya que en ese tiempo tan sólo se escuchó mi pregunta, una pregunta sencilla pero directa, ya que uno de los problemas que plantea su innovador tratamiento es su administración, según dijo, se necesitaría aproximadamente un mes para administrarlo por vía intramuscular, de ahí que mi pregunta fuese ¿existe la posibilidad de una administración por vía oral? A lo cual respondió que el principal problema que planteaba esa opción era la respuesta inmune, pero que en el caso de la distrofia muscular de Becker si que se contempla esa posibilidad y que se están haciendo ensayos al respecto, a fin de intentar conseguir una posible cápsula. Lógicamente esto hizo que ese día tuviera más esperanzas de curarme que el anterior, y dado que mi pregunta resultó interesante tal vez también lo hubiera sido para mi escuchar otras, claro que no es lo mismo hacer las preguntas en público que en privado, así que tal vez sería interesante organizar una atención personalizada con el Dr. Luís García.
Entre el cansancio acumulado, el hecho de no haber dormido bien la noche anterior, las primeras exposiciones, y las interesantes conversaciones que se mantenían en nuestro espacio de encuentro tras el almuerzo, me perdí parte de la siguiente exposición, siéndome prácticamente imposible recordar algún detalle que fijara mi atención, pero fue en el siguiente acto, el que trató sobre la sexualidad en individuos con distrofia muscular, donde me llamó la atención un detalle aportado por la Dra. Bakaikoa, haciendo referencia a nuestra sexualidad, una sexualidad “diferente”, por poseer una “diferencia” que nos hacía ser “diferentes” no solo en el día a día, sino también en el sexo, (aunque el sexo también forma parte del día a día) siendo ello objeto de análisis, ya que podría ser un motivo que fijara la atención de una posible pareja, aportándonos otra percepción, otro punto de vista muy optimista pero que no carece de razón, puesto que las cosas diferentes por el mero hecho de serlo llaman la atención, y cierto es que son numerosas empresas las emplean esa palabra a la hora de hacer publicidad, porque lo que es diferente atrae al consumidor, ¿tú eres diferente?. La siguiente actividad, fue una a elegir entre varias opciones donde aparecían el taller de teatro, el taller de fisioterapia, un partido de jockey sobre silla de ruedas, y un taller de experiencias grupales, en principio elegí el taller de fisioterapia, pensando que sería la mejor opción, o la más interesante, pero finalmente decidí cambiarme al taller de experiencias grupales, donde tuve la oportunidad de intercambiar diversas experiencias con los asistentes, entre ellos un no menos llamativo caso de distrofia muscular de Becker asintomático de 35 años de edad, lo cual no deja de parecerme impactante, surgiendo en mi una serie de preguntas: ¿podría conseguir yo, o alguien como yo que mi distrofia fuera así?, ¿que se plantea esa persona?: “¿se han equivocado en mi diagnóstico? ¿Se están quedando con migo? … ¿selecciono un varón para no tener hijas portadoras?... ¿qué me ocurrirá en un futuro próximo? ¿qué me ocurrirá en un futuro lejano? ¿me ocurrirá algo? ¿no ocurrirá nada? ¿empiezo a tomar medidas? ¿tomo alguna medida?... en un cruce que tuve con él, le dije que se comportara como si no tuviera nada, y que se alejara del asunto, ¿qué opinas?. Además de este señor nos encontrábamos entre los asistentes, varias madres de chicos con distrofia muscular de duchenne, el padre de una joven con distrofia de Steinert (si no me equivoco), una chica que no tuve oportunidad de saber porqué estaba allí, el Psiquiatra Dr. Josep María Recanses, la trabajadora social María Ramos, y yo, un caso de distrofia muscular de Becker más o menos típico. Pude llegar a la conclusión después de esta experiencia, que tal vez hubiese sido conveniente en este caso, dividir la experiencia en dos, la distrofia muscular de duchenne por un lado, y la distrofia muscular de Becker por otro, ya que aún siendo enfermedades que afectan al mismo gen, no dejan de ser muy distintas, de hecho tienen nombres distintos, y es por ello que las experiencias difieren, y tal vez sería más fácil compartirlas de la otra forma, creo que sería una forma de potenciar aún más la efectividad de la experiencia. No obstante me pareció muy interesante y francamente muy útil a pesar de su corta duración, fue al término de la experiencia cuando Josep María Recanses, me preguntó que qué era lo que destacaría de esa experiencia, e inmediatamente se me vino a la memoria una anécdota que había contado una de las madres de niños con distrofia muscular de duchenne sobre su hijo, en la que contaba como después de intentar jugar al fútbol con sus compañeros en el colegio en numerosas ocasiones con nefastos resultados, tuvo la genial idea de convertirse en árbitro, una forma de no dejar de jugar sin jugar, pero con sus compañeros, en definitiva una forma de utilizar la arbitrariedad contra el aislamiento, y que mejor forma de hacerlo que siendo árbitro, y con esto terminaron las experiencias grupales, siendo el broche final de la jornada, la aplaudida despedida de otro Luís García, invitándonos a participar en su grupo de afectados de distrofia muscular de Bécker, un Luís García que tal vez un día vuelva a caminar gracias a Luís García.
Concluyo diciendo que la jornada me pareció completa, interesante con la que puede aprender algo más sobre mi enfermedad, en todos los niveles: científico, sexual, psicológico y moral, y con más actividades que la I Jornada, pero con el mismo tiempo, por ello me gustaría aportar la idea de que en otra ocasión en lugar de durar un día, durase dos con el fin de conseguir un clima de menor precipitación, y si es posible contar con la participación de algún otro científico además de Luís García.
Juan Manuel Pámpano Rivero (Badajoz).

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