Your portfolio must include, the student agreement (signed) and the portfolio checklist
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| 2  P H A S E 2 CHECKLIST Student Name: _____________________ Group: _______ Your portfolio must include, the student agreement (signed) and the portfolio checklist
STUDENT’S REFLECTIONS ABOUT HIS/HER WORK: Presentation/Content/Activities _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ Feedback to Teacher:___________________________________________________________ Students’ Signature____________________________________ Date:____________ BIOLOGY COMPETENCES
P H A S E 2 A G R E E M E N T I ______________________________________________________ understand that my portfolio is a collection of my school work and related achievements. The contents exhibit my effort and progress as these elements relate to the goals represented in my instructional program. I agree to accept the responsibility for creating and managing my portfolio as I complete each requirement. I will submit its content for periodic review to my instructor. In doing so, I understand that the contents of my portfolio, as well as the way in which I have presented the contents, will be evaluated for the purpose of judging my performance in school. Student Signature: _______________________________ Date: _________________ Parent Signature: I have read and understand the above portfolio agreement and have reviewed my child’s portfolio requirements. ________________________________ Date: _____________________ Stage 3: Introduction to Genetics
Estudio de caso FLO HYMAN, ágil, atlética y de más de 1.80 de alto, era una de las mejores jugadoras de voleibol de todos los tiempos. Hyman, la estrella del equipo olímpico estadounidense de voleibol ganadora de la medalla de plata, se incorporó después a un equipo profesional japonés. En 1986, luego de salir de un partido para tomar un breve descanso, murió mientras estaba sentada silenciosamente en la banca. ¿Cómo pudo sucederle esto a alguien de apenas 32 años y en excelentes condiciones físicas? Flo Hyman padecía un trastorno genético llamado síndrome de Marfan, que es sorprendentemente común y afecta a una de cada 5000 personas. Quienes padecen el síndrome de Marfan por lo general son altos y delgados, con largas extremidades y con manos y pies inusualmente grandes. Estas características ayudaron a Flo Hyman a convertirse en una extraordinaria jugadora de voleibol. Pero por desgracia, el síndrome de Marfan también puede conducir a la muerte. La autopsia reveló que Hyman murió por una ruptura en la aorta, la gran arteria que transporta la sangre del corazón a casi todo el cuerpo. ¿Por qué la aorta de Hyman se rompió? ¿Qué tiene en común una aorta débil con la altura y las manos grandes? El síndrome de Marfan es causado por una mutación en el gen que codifica una proteína llamada fibrilina, que forma fibras largas que dan elasticidad y fuerza al tejido conectivo. Muchas partes del cuerpo contienen tejido conectivo, incluidos los tendones, los ligamentos y las paredes arteriales. Las moléculas de fibrilina defectuosa debilitan el tejido conectivo, en ocasiones con trágicas consecuencias. Al parecer, las mutaciones en la fibrilina también estimulan el crecimiento, lo que hace que las personas con el síndrome de Marfan sean altas y muy delgadas. ¿Cómo adquirió este padecimiento Flo Hyman? ¿Heredó este síndrome de sus padres? ¿O fue una nueva mutación (quizá en el ADN del óvulo de su madre o en el espermatozoide de su padre que lo fertilizó)? Puesto que las nuevas mutaciones son casos poco comunes, formulemos la hipótesis de que Hyman heredó un gen defectuoso de sus padres. Los genetistas pueden hacer experimentos, en el sentido habitual, en los seres humanos; pero también reúnen otras evidencias que los ayudan a determinar las formas en que se transmite la herencia. ¿Qué evidencias se necesitarán para determinar si el síndrome de Marfan de Hyman era resultado de una nueva mutación o si lo heredó de sus padres? Si fue heredado, ¿provino de ambos progenitores o pudo heredarlo sólo de uno? Si Hyman hubiera tenido hijos, éstos tendrían probabilidades de padecer el síndrome de Marfan? ¿Flo Hyman sufrió una nueva mutación o heredó el síndrome de Marfan? Los exámenes médicos revelaron que su padre y su hermana tenían el síndrome de Marfan, a diferencia de su madre y su hermano. ¿Este hallazgo prueba que Hyman heredó el alelo defectuoso de su padre? Los organismos diploides, incluidas las personas, generalmente tienen dos alelos de cada gen, uno en cada cromosoma homólogo. Por muchos años se ha sabido que un alelo defectuoso de fibrilina es suficiente para causar el síndrome de Marfan. Más aún, los hijos de una persona con el síndrome de Marfan tienen un 50 porciento de probabilidad de heredar la enfermedad. ¿Qué podemos concluir a partir de estos datos? En primer término, si sólo un alelo defectuoso defi -brilina produce el síndrome de Marfan, entonces la madre de Hyman debió ser portadora de dos alelos normales, porque no tenía tal síndrome. Segundo, puesto que las nuevas mutaciones ocurren pocas veces y el padre de Hyman tiene el síndrome de Marfan, es casi seguro que Hyman heredó un alelo defectuoso de fibrilina de su padre. Tercero, el síndrome de Marfan se hereda ¿Cómo una condición dominante o recesiva? Una vez más, si un solo alelo defectuoso es suficiente para provocar el síndrome de Marfan, entonces este alelo debe ser dominante y el alelo normal debe ser recesivo. Por último, si Hyman hubiera tenido hijos, ¿habrían heredado de ella el síndrome de Marfan? En el caso de un trastorno dominante, cualquier hijo que heredara su alelo defectuoso habría desarrollado el síndrome de Marfan. Por consiguiente, en promedio, la mitad de sus hijos habrían te nido el síndrome de Marfan (intenta deducir esto con el cuadro de Punnett). Piensa en esto. Es imposible detectar el síndrome de Marfan en un embrión median te una simple prueba bioquímica (hasta ahora). Sin embargo, la mayoría de las mutaciones de fibrosisquística se detectan fácilmente tanto en heterocigotos como en homocigotos, ya sea en adultos, niños o embriones. Hace algunos años, ciertas entidades de Estados Unidos consideraron hacer obligatorias las pruebas de fibrosis quística a las parejas que deseaban contraer matrimonio. Si dos heterocigotos se casan, cada uno de sus hijos tiene un 25 por ciento de probabilidad de padecer la enfermedad. Aunque no existe cura, es probable que se disponga de mejores tratamientos dentro de algunos años. ¿Crees que las pruebas para identificar a los portadores deberían ser obligatorias? Si tú y tu cónyuge fueran heterocigotos, ¿solicitarías un diagnóstico prenatal de un embrión? ¿Qué harías si tu embrión estuviera destinado a nacer con fibrosis quística? Answer the following questions
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____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ Quick Lab
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