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Mutaciones de punto


Las mutaciones son alteraciones en la secuencia de nucleótidos del DNA. Estas alteraciones pueden producirse por diversas causas, y afectar a un par de bases solamente, en cuyo caso se denominan mutaciones de punto, o a más de un par de bases. Las causas pueden ser las radiaciones ultravioletas, altas temperaturas, radiaciones ionizantes, compuestos químicos, y a veces por errores en la replicación y/o reparación del DNA.

En líneas generales se clasifican en:

  • transiciones: Purina por purina y pirimidina por pirimidina

  • transversiones: Purina por pirimidina y pirimidina por purina

Las mutaciones de punto se clasifican en tres grandes grupos según sus efectos en la codificacion del ARNm:

A) Desvían el marco de lectura


Para que las mutaciones de punto desvíen el marco de lectura, deben encontrarse dentro de la región codificante de un gen, es decir entre el codón de inicio AUG (quien establece dicho marco) y el codón de stop.

Adiciones


La adición o agregado de una base en el DNA que codifica una determinada proteína, provoca el corrimiento del marco de lectura, es decir se constituyen nuevos codones, desde el sitio donde se incorpora la base adicional, hacia el extremo 3′ del mRNA. Esto es debido a que el mensajero es leído por los ribosomas de a tripletes, pero no hay ni un punto ni una coma que diga que este es el principio o fin de codón. La maquinaria solo sigue leyendo y al haber una base más todos los codones se modifican. Estas mutaciones generan una proteína diferente a la original, parcial o totalmente, dependiendo del sitio de la mutación.


Deleciones


La deleción o pérdida de una base dentro de la región codificante de un gen, ocasiona el cambio en el sentido de los codones desde el lugar donde se pierde una base hasta el extremo 3′ del mRNA. Al igual que las adiciones se produce como resultado una proteína diferente a la originalmente codificada.


Analizando lo que dijimos anteriormente, las que desvían el marco de lectura son las más graves de todas las mutaciones de punto, ya que como en el mRNA se lee la información en forma de codones, todas las bases que se encuentren después de la mutación se corren, y por lo tanto todos los codones siguientes se modifican, produciéndose una proteína final con una secuencia de aminoácidos totalmente distinta a la original.

B) No desvían el marco de lectura

Sustituciones


Cambio de una base por otra. Las sustituciones a su vez, se clasifican de acuerdo a si cambian o no el sentido o significado del codón en:

a) Mutaciones silenciosas:


Son aquellas sustituciones que no causan ningún cambio en el aminoácido que codifica el codón afectado o si cambian el aminoácido del codón afectado pero no afectan la actividad de la proteína. Estas últimas se llaman “Neutras”.


b) Mutaciones de sentido erróneo:


Son las sustituciones que generan el cambio de un aminoácido y que en general alteran la funcionalidad de la proteína codificada originalmente.


Mutaciones sin sentido


Se denominan así a las sustituciones que crean un codón de stop o codón sin sentido (UAA, UAG y UGA), ocasionando una proteína más corta de lo normal.



Lo más grave que pueden producir las sustituciones de una base es que se incorpore un aminoácido distinto, pero una cadena proteica prácticamente similar. Todo esto depende de cual sea la base sustituida, ya que si la base en cuestión es la tercera de un codón lo más probable es que no pase nada (mutación silenciosa), ya que esta es irrelevante en la mayoría de los casos, y probablemente se introduzca el mismo aminoácido.
La sustitución en la primera o segunda base de un codón, es más grave y puede generar la incorporación de otro aminoácido al codificado originalmente (mutación de sentido erróneo).
En el caso de generar un codón de stop (mutación sin sentido) la consecuencia es grave, ya que se produce una proteína terminada prematuramente, dependiendo de dónde esté ubicado el codón, cerca del extremo 5′ o del 3′ del mRNA.

Divisón celular
Modificada por Gabriela Iglesias de http://mail.efn.uncor.edu/dep/biologia/intrbiol/mitosis.htm#contenidos#contenidos y de: http://www.whfreeman.com/life/update/.

Basada en la traducción de:gened.emc.maricopa.edu/bio/bio181/BIOBK/BioBookmito.html
Nota: los enlaces (todo lo subrayado en azul) que no tengan (*) corresponden a enlaces internos de este hipertexto o de documentos almacenados en el servidor de la Facultad de Agroindustrias, y por lo tantosi Ud. apunta a ellos con el cursor (utilizando el "mouse" y "click" en el botón izquierdo) traerán rápidamente la información a ellos enlazados. Los marcados con (*) estan en la amplia red que conforma INTERNET, su accesibilidad depende de la disponibilidad al momento que Ud. se enlaza en las páginas originales y de la congestión de la red.(paciencia...)
Antes de comenzar debemos aclarar que para que el ADN se transmita de una célula a sus células hijas, no sólo debe duplicarse o replicarse sino que además debe condensarse en cromosomas, o sea cromatina en su máximo grado de condensación. La cromatina es la asociación del ADN a proteínas, lo que le permite compactarse para entrar dentro de un núcleo tan pequeño. Se tratará el tema en Genética, pero al condensarse completamente puede visualizarse como cromosomas que es lo que podemos ver al microscopio óptico.

A pesar de las diferencias entre procariotas y eucariotas, existen numerosos puntos en común entre la división celular de ambos tipos de células.

  • Debe ocurrir la duplicación del ADN.

  • Debe separarse el ADN "original" de su "réplica"

  • Deben separarse las dos células "hijas" con lo que finaliza la división celular.

Estos procesos básicos deben ocurrir en ambos tipos de células.

El ciclo celular | 


El Ciclo Celular engloba la secuencia

  • crecimiento

  • duplicación del ADN

  • nuevo proceso de crecimiento

Comenzando a partir de la citocinésis, la célula hija resulta pequeña y posee un bajo contenido de ATP resultante del gasto experimentado en el ciclo anterior. La acumulación del ATP necesario y el incremento de tamaño acontecen durante el intervalo G1 de la interfase. Cuando adquiere el tamaño suficiente y el ATP necesario comienza la fase S, la célula sintetiza ADN (replicación del ADN) proceso que da como resultado final "un original y una copia" del ADN, destinadas a las dos células que se originan del proceso. Dado que el proceso de síntesis consume una gran cantidad de energía la célula entra nuevamente en un proceso de crecimiento y adquisición de ATP: la fase G2. La energía adquirida durante la fase G2 se utiliza para el proceso de mitosis.



Modificado de: http://www.whfreeman.com/life/update/.

La regulación del ciclo ocurre de diferentes formas. Algunas se dividen rápidamente, otras como las células nerviosas pierden la capacidad de dividirse una vez que llegan a la madurez. Algunas, como las células hepáticas, conservan, aunque no la utilizan, su capacidad de división. Las células del hígado se dividen si se remueve parte del hígado y su división continúa hasta que el hígado retorna a su tamaño normal.

Factores ambientales tales como cambios en la temperatura y el pH, disminución de los niveles de nutrientes llevan a la disminución de la velocidad de división celular.

Toda la células eucariotas tienen un "reloj molecular" que determina cuando debe dividirse. La clave de la maquinaria de este reloj parece estar en un gen denominado cdc2 y en proteínas llamadas ciclinas.

En los vertebrados el franqueo del punto R esta regulado por los factores de crecimiento que se unen a los receptores de la superficie celular lo cual produce una "cascada" de reacciones destinadas a activar quinasas mitogénicas que migran al núcleo y fosforilan las proteínas que controlan los genes de proteínas implicadas en la división celular (ciclinas), desencadenando la mitosis.

Un importante regulador del ciclo celular lo constituye una proteína originado en un gen denominao p53, la cual por un lado ejerce un control de tipo negativo frenando la división a nivel de G1 y por otra parte puede inducir a la apoptósis (muerte celular programada) en caso de que el ciclo del ADN no se haya completado adecuadamente.

Versión ampliada del Ciclo Celular
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