86. Algunos genes pueden saltar (1940) Genética

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título86. Algunos genes pueden saltar (1940) Genética
fecha de publicación26.01.2016
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Transposón, elementos móviles, elementos de control, genes móviles, Elementos genéticos transponibles

Transposición de elementos genéticos
Transposable element

En el código genético el orden de los elementos es fundamental, como lo demostró Barbara McClintock descubridora de los transposones que son componentes genéticos que pueden cambiar de sitio en el genoma y que al cambiar de sitio cambian las propiedades del ser producido, como encontró la Dra. Barbara McClintock's que al estudiar diferentes tipos de maíz encontro los transposones y descubrio que dependiendo del lugar que ocupaba cierto tipo de transposon era el color del maíz


86. Algunos genes pueden saltar (1940) Genética

Barbara McClintock descubre los transposones - los genes que pueden saltar de un cromosoma -, mientras que al tratar de explicar las variaciones de color en el maíz. Los transposones son segmentos de ADN que pueden moverse a diferentes posiciones en el genoma de una sola célula. En el proceso... Ver mas

Barbara McClintock descubre los transposones - los genes que pueden saltar de un cromosoma -, mientras que al tratar de explicar las variaciones de color en el maíz. Los transposones son segmentos de ADN que pueden moverse a diferentes posiciones en el genoma de una sola célula. En el proceso, pueden causar mutaciones y aumentar (o disminuir) la cantidad de ADN en el genoma. Estos segmentos móviles del ADN son a veces llamados "genes saltarines".


1983 BARBARA McCLINTOCK: “por su descubrimiento de estructuras

móviles en la masa genética”

Transposable element

Wikipedia, 20140706

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A transposable element (TE, transposon or retrotransposon) is a DNA sequence that can change its position within the genome, sometimes creating or reversing mutations and altering the cell's genome size. Transposition often results in duplication of the TE. Barbara McClintock's discovery of these jumping genes earned her a Nobel prize in 1983.[1]



Wikipedia, 20140706

Un transposón o elemento genético transponible es una secuencia de ADN que puede moverse de manera autosuficiente a diferentes partes del genoma de una célula, un fenómeno conocido como transposición. En este proceso, se pueden causar mutaciones y cambio en la cantidad de ADN del genoma. Anteriormente fueron conocidos como "genes saltarines" y son ejemplos de elementos genéticos móviles.


Elementos genéticos transponibles

Enviado por: Amae

"Se han llamado de múltiples formas: casettes, genes móviles, y lo mas actual que engloba a todos ellos es elementos genéticos transponibles.

Son secuencias que son capaces de transponerse. Entendiendo por transposición, al hecho de que una secuencia pueda cambiar de sitio en el genoma, lo que puede moverse o transponerse no siempre es lo mimo, en estos elementos, puede ser un gen, un conjunto de genes ligados, un fragmento de gen, una región no codificante e incluso es posible que un elemento genético o móvil transponible hay acumulado tantas mutaciones que se haya perdido la capacidad de transponerse. Los elementos pueden cambiar de posición dentro del cromosoma o pasar de un cromosoma a otro"


The 1983 Nobel Laureate in Physiology or Medicine.

"for her discovery of mobile genetic elements"[
Barbara McClintock

Wikipedia, 20140706

"Barbara McClintock (June 16, 1902 – September 2, 1992), was an American scientist and one of the world's most distinguished cytogeneticists, the 1983 Nobel Laureate in Physiology or Medicine. McClintock received her PhD in botany from Cornell University in 1927. There she started her career as the leader in the development of maize cytogenetics, the focus of her research for the rest of her life. From the late 1920s, McClintock studied chromosomes and how they change during reproduction in maize. Her work was groundbreaking; she developed the technique for visualizing maize chromosomes and used microscopic analysis to demonstrate many fundamental genetic ideas. One of those ideas was the notion of genetic recombination by crossing-over during meiosis—a mechanism by which chromosomes exchange information. She produced the first genetic map for maize, linking regions of the chromosome to physical traits. She demonstrated the role of the telomere and centromere, regions of the chromosome that are important in the conservation of genetic information. She was recognized among the best in the field, awarded prestigious fellowships, and elected a member of the National Academy of Sciences in 1944.

During the 1940s and 1950s, McClintock discovered transposition and used it to demonstrate that genes are responsible for turning physical characteristics on and off. She developed theories to explain the suppression and expression of genetic information from one generation of maize plants to the next."

Discovery of controlling elements

Wikipedia, 20140706

"In the summer of 1944 at Cold Spring Harbor Laboratory, McClintock began systematic studies on the mechanisms of the mosaic color patterns of maize seed and the unstable inheritance of this mosaicism. She identified two new dominant and interacting genetic loci that she named Dissociator (Ds) and Activator (Ac). She found that the Dissociator did not just dissociate or cause the chromosome to break, it also had a variety of effects on neighboring genes when the Activator was also present, which included making certain stable mutations unstable. In early 1948, she made the surprising discovery that both Dissociator and Activator could transpose, or change position, on the chromosome.[39][40][41][42]

She observed the effects of the transposition of Ac and Ds by the changing patterns of coloration in maize kernels over generations of controlled crosses, and described the relationship between the two loci through intricate microscopic analysis.[43] She concluded that Ac controls the transposition of the Ds from chromosome 9, and that the movement of Ds is accompanied by the breakage of the chromosome.[42] When Ds moves, the aleurone-color gene is released from the suppressing effect of the Ds and transformed into the active form, which initiates the pigment synthesis in cells.[44] The transposition of Ds in different cells is random, it may move in some but not others, which causes color mosaicism. The size of the colored spot on the seed is determined by stage of the seed development during dissociation. McClintock also found that the transposition of Ds is determined by the number of Ac copies in the cell.[45]

Between 1948 and 1950, she developed a theory by which these mobile elements regulated the genes by inhibiting or modulating their action. She referred to Dissociator and Activator as "controlling units"—later, as "controlling elements"—to distinguish them from genes. She hypothesized that gene regulation could explain how complex multicellular organisms made of cells with identical genomes have cells of different function.[45] McClintock's discovery challenged the concept of the genome as a static set of instructions passed between generations.[2] In 1950, she reported her work on Ac/Ds and her ideas about gene regulation in a paper entitled "The origin and behavior of mutable loci in maize" published in the journal Proceedings of the National Academy of Sciences. In summer 1951, when she reported her work on the origin and behavior of mutable loci in maize at the annual symposium at Cold Spring Harbor Laboratory, presenting a paper of the same name. The paper delved into the instability caused by Dc and As or just As in four genes, along with the tendency of those genes to unpredictably revert to the wild phenotype. She also identified "families" of transposons, which did not interact with one another.[2][46][42]

Her work on controlling elements and gene regulation was conceptually difficult and was not immediately understood or accepted by her contemporaries; she described the reception of her research as "puzzlement, even hostility".[47][42] Nevertheless, McClintock continued to develop her ideas on controlling elements. She published a paper in Genetics in 1953, where she presented all her statistical data, and undertook lecture tours to universities throughout the 1950s to speak about her work.[48] She continued to investigate the problem and identified a new element that she called Suppressor-mutator (Spm), which, although similar to Ac/Ds, acts in a more complex manner. Like Ac/Ds, some versions could transpose on their own and some could not; unlike Ac/Ds, when present, it fully suppressed the expression of mutant genes when they normally would not be entirely suppressed.[49] Based on the reactions of other scientists to her work, McClintock felt she risked alienating the scientific mainstream, and from 1953 stopped publishing accounts of her research on controlling elements"


Locus (genetics)

Wikipedia, 20140706

"In genetics, a locus (plural loci) is the specific location of a gene or DNA sequence or position on a chromosome. Each chromosome carries many genes; humans' estimated 'haploid' protein coding genes are 20,000-25,000, on the 23 different chromosomes. A variant of the similar DNA sequence located at a given locus is called an allele. The ordered list of loci known for a particular genome is called a genetic map. Gene mapping is the process of determining the locus for a particular biological trait."


Premio Nobel de Medicina o Fisiología en 1983.

«por su descubrimiento de los elementos genéticos móviles»
Barbara McClintock

Wikipedia, 20140706

"Barbara McClintock[1] (Hartford, Estados Unidos, 16 de junio de 1902Huntington, Estados Unidos, 3 de septiembre de 1992) fue una científica estadounidense especializada en citogenética que obtuvo el premio Nobel de Medicina o Fisiología en 1983.B[2]

McClintock se doctoró en Botánica en 1927 por la Universidad Cornell, donde posteriormente lideró el grupo de citogenética del maíz, su campo de interés a lo largo de toda su carrera. A finales de la década de 1920, estudió los cambios que acontecen en los cromosomas durante la reproducción del maíz, poniendo de manifiesto mediante métodos de microscopía desarrollados en su laboratorio procesos tan fundamentales como la recombinación genética que se produce durante la meiosis. Iniciadora de la cartografía genética en maíz, describió el primer mapa de ligamiento de este genoma y puso de relieve el papel de los telómeros y centrómeros. Debido al gran nivel de su trabajo científico, fue galardonada en varias ocasiones, entrando a formar parte de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos en 1944.[3]

En los años cuarenta y cincuenta, McClintock descubrió el proceso de transposición de elementos del genoma y lo empleó para explicar cómo los genes determinan ciertas características físicas. Desarrolló hipótesis sobre la regulación de la expresión génica y la transmisión de los caracteres de los parentales a la progenie de plantas de maíz. Estas investigaciones fueron observadas con escepticismo por parte de sus colegas, lo que provocó que dejara de publicar sus datos en 1953. Tras esto se dedicó al estudio de la citogenética y etnobotánica de las razas sudamericanas de maíz. En la década de los sesenta y setenta otros científicos publicaron los mecanismos de regulación de la expresión génica que ella había descrito o postulado décadas antes.

Como galardón a sus descubrimientos en el campo de la transposición genética le fue adjudicado en solitario el premio Nobel."


"Descubrimiento de elementos reguladores

McClintock empleó el verano de 1944 en el laboratorio de Cold Spring Harbor en dilucidar el mecanismo subyacente al fenómeno del mosaico genético, generador de pautas de color en semillas de maíz, y su herencia genética. Así, describió dos loci que denominó Dissociator (Ds) y Activator (Ac). Ds no sólo estaba relacionado con la ruptura cromosómica, sino que afectaba a la actividad de genes cercanos cuando Ac estaba también presente. En 1948, descubrió que ambos loci eran elementos transponibles que podían, por tanto, cambiar su posición en el cromosoma.

Estudió los efectos de la transposición de Ac y Ds analizando las pautas de coloración en los núcleos del maíz a lo largo de generaciones, interviniendo en los cruzamientos, y describió la relación entre los dos loci mediante análisis de microscopía. Su conclusión fue que Ac controlaba la transposición de Ds del cromosoma 9, y que dicho movimiento era causa de la ruptura del cromosoma. Cuando Ds se mueve, el gen que determina el color de la aleurona se expresa puesto que pierde el efecto represor de Ds, lo que conduce a la aparición de color. Dicha transposición es aleatoria, lo que significa que afecta a unas células sí y a otras no; esto provoca la aparición de un mosaico en la infrutescencia. McClintock también determinó que la transposición de Ds está determinada por el número de copias de Ac.

Entre los años 1948 y 1959, desarrolló una hipótesis que explicaba cómo los elementos transponibles regulan la acción de los genes inhibiendo o modulándolos. De este modo, definió a Ds y Ac como unidades de control, o elementos reguladores, para separarlos claramente de los genes. Así, hipotetizó que la regulación génica puede explicar cómo los organismos multicelulares pueden diversificar las características de cada célula, aun cuando su genoma sea idéntico. Esta aproximación, tan novedosa, cambió el concepto del genoma, que hasta entonces era interpretado como un conjunto de instrucciones estático que pasaba a través de las generaciones. En 1950 publicó el trabajo de Ac/Ds y la regulación génica en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences con el título «The origin and behavior of mutable loci in maize» ("El origen y comportamiento de loci mutables en maíz").[31] Al año siguiente, durante el simposio anual del laboratorio Cold Spring Harbor, dio una charla sobre el tema con el título «Chromosome organization and genic expression» ("Organización de los cromosomas y expresión génica").[32]

Su trabajo sobre la regulación génica y los elementos de control era conceptualmente complejo y novedoso, por lo que sus contemporáneos mostraron cierto recelo a sus descubrimientos; ella misma describió esa respuesta como de «perplejidad e incluso hostilidad».[33] De cualquier manera, McClintock continuó con la línea de investigación. A partir de 1950, realizó multitud de ponencias sobre sus resultados, que publicó en 1953 en la revista Genetics.[34] Más adelante, identificó un nuevo elemento regulador denominado «Suppressor-mutator» (Spm), que, si bien era parecido a Ac/Ds, tenía un funcionamiento más complejo. No obstante, la reacción de la comunidad científica y la percepción de McClintock de estar alienándose de la corriente científica principal de sus contemporáneos hizo que decidiera dejar de publicar sus resultados sobre este tema."



Wikipedia, 20140706

"En biología (y, por extensión, en computación evolutiva para identificar posiciones de interés sobre determinadas secuencias), un locus (en latín, lugar; el plural es loci) es una posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador (marcador genético). Una variante de la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo."


«Over the many years, I truly enjoyed not being required to defend my interpretations. I could just work with the greatest of pleasure. I never felt the need nor the desire to defend my views. If I turned out to be wrong, I just forgot that I ever held such a view. It didn't matter.».

U.S. National Library of Medicine. «NIH scientifical profiles; B. McClintock» (en inglés). Consultado el 15 de enero de 2010.
A lo largo de los años he disfrutado realmente de no estar obligada a defender mis interpretaciones. Simplemente pude trabajar con el máximo placer. Nunca me sentí con la necesidad, ni con el deseo, de defender mis puntos de vista. Si algo resultaba ser incorrecto, simplemente olvidaba que hubiera compartido esa perspectiva. No importaba.

Barbara McClintock


Wikipedia, 20140706

"The genotype is the genetic makeup of a cell, an organism, or an individual usually with reference to a specific characteristic under consideration.


The genotype of an organism is the inherited instructions it carries within its genetic code. Not all organisms with the same genotype look or act the same way because appearance and behavior are modified by environmental and developmental conditions. Likewise, not all organisms that look alike necessarily have the same genotype. One's genotype differs subtly from one's genomic sequence. A sequence is an absolute measure of base composition of an individual, or a representative of a species or group; a genotype typically implies a measurement of how an individual differs or is specialized within a group of individuals or a species."



Wikipedia, 20140706

El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.[1] Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN, determina las características del organismo, es decir, su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo


Toda la información contenida en los cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo dicha información puede o no manifestarse en el individuo. El fenotipo se refiere a la expresión del genotipo más la influencia del medio.

El botánico holandés Wilhelm Johannsen acuñó tanto el término gen como la distinción entre genotipo y fenotipo.



Wikipedia, 20140706

A phenotype (from Greek phainein, meaning "to show", and typos, meaning "type") is the composite of an organism's observable characteristics or traits, such as its morphology, development, biochemical or physiological properties, phenology, behavior, and products of behavior (such as a bird's nest). A phenotype results from the expression of an organism's genes as well as the influence of environmental factors and the interactions between the two. When two or more clearly different phenotypes exist in the same population of a species, the species is called polymorph.

The genotype of an organism is the inherited instructions it carries within its genetic code. Not all organisms with the same genotype look or act the same way because appearance and behavior are modified by environmental and developmental conditions. Likewise, not all organisms that look alike necessarily have the same genotype.

This genotype-phenotype distinction was proposed by Wilhelm Johannsen in 1911 to make clear the difference between an organism's heredity and what that heredity produces.[1][2] The distinction is similar to that proposed by August Weismann,



Wikipedia, 20140706

En biología y ciencias de la salud, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.[1] Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.

Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo.

Procede del griego phainein, (aparecer), y typhos, (huella). Lo cual significa las manifestaciones aparentes del patrimonio hereditario del individuo más o menos modificado por el medio ambiente. En otro tiempo, por oposición al genotipo, se definía como el conjunto de los caracteres no hereditarios imprimidos al individuo por el medio ambiente. Actualmente se designa este conjunto por el término peristasis, empleando la palabra fenotipo únicamente en el sentido antes mencionado.



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