Monitor: julio peñA




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fecha de publicación03.02.2016
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MONITOR: JULIO PEÑA

Jhanna Arias 2008-0991

Bernny Garcia 2008-1103

Marina Polanco 2008-1707

Yesy Luna 2008-1449

Marie Bazile 2008-1488

Elfida Dorsainvil 2008-1898

1-Todas son correctas sobre DMD excepto:

  1. Dominante

  2. Hereditaria

  3. Ligada a X

  4. Recesiva

La proteína afectada en la DMD es:

  1. Miosina

  2. Actina

  3. Distrofina

  4. Troponina

La DMD es más frecuente en:

  1. Hombres

  2. Mujeres

  3. Ambos

Cuál de las siguientes es una complicación de la DMD:

  1. Problemas renales

  2. Problemas oculares

  3. Miocardiopatía

  4. Microcefalia

Cuál es el mejor método para diagnosticar esta enfermedad:

  1. Fonografía

  2. Cuantificación de CPK

  3. Hemograma

  4. Radiografía



Biología Celular y Genética

Grupo 003

Monitor: Dr Eduardo Martínez

Enfermedad de Wilson

Genética Polivio Castillo 07-0347

Grupo 003 Juana Ferreira 07-0113

Monitor: Dr Eduardo Martínez Ana Rodriguez 07-1287

Enfermedad de Wilson Armando Canahuate 07-0776

Yamilka Reyes 07-1439

Bismark Cruz 07-0697

Marco Fils 06-2136

  1. ¿Cuál es la cantidad de cobre necesaria en la dieta alimenticia en un adulto?

  1. ½-1 mg

  2. 1- 2 ½ mg

  3. 1-2 mg

  4. ½- 1 ½ mg

  1. ¿Qué tipo de trastorno es?

  1. Autosómico Dominante

  2. Ligado X Dominante

  3. Autosómico Recesivo

  4. Ligado X Recesivo

  1. En que cromosoma se encuentra el gen ATP7B:

  1. 13

  2. 3

  3. 6

  4. 16

  1. ¿Cuál es la probabilidad de que un niño salga afectado, cuando el padre y la madre son portadoras de la Enfermedad de Wilson?

  1. 75%

  2. 50%

  3. 25%

  4. 0%

  1. ¿Cuales son signos y síntomas de la enfermedad de Wilson?

  1. Hipertensión y asma

  2. Cirrosis y Debilidad

  3. Anillo de Kayser-Fleischer y hepatitis

  4. Anemia y Ataxia

  1. ¿Cual no es una complicación de la enfermedad de Wilson?

  1. Hepatitis

  2. Cirrosis

  3. Anemia

  4. Diabetes

Preguntas del Xoderma
 
1. Segun su base genetica que tipo de enfermedad es:
a. Autosomica recesiva (Correcta)
b. Autosomica dominante
C. Ligada al sexo
 
2. Cual es una medida de los enfermedos con XP toman para esta patalogia:
a. Ropa protectora (Correcta)
B. Ropa no pretectora
 
3. Principal caracteristica fisica de esta enfermedad:
a. manchas y aveces tumores en varias areas de la piel correcta
b. Ojos en forma de almendra
C. cuello corto
d. Todas las anteriores son correctas
 
4. Cual es el porciento de los riesgo de cancer:
a. 100%
b.58%  correcta
c.78%
 
5. Cuales grupo etnicos afecta el XP:
a. Solo hombres
b. Solo mujeres
c. Ambos sexos Correcta

Pregunta Berfa Castillo 2009-2523

¿Cual es la única monosomía compatible con la vida?

a. Down

b. Turner

c. Jacobsen

d. Prader-Willi

Nabil Parsiani
Cuales son sintomas de la enfermedad del Sindrome Turner:

a) Constipacion, babeo excesivo y dificultad para tragar
b) Atrofia muscular y paralisis, cegedad y perdida de audicion
c) Infertilidad, cuello ancho y mamas pequenas
d) Ataques epilepticos, perdida de memoria y perdida de funciones psicomotoras


Contestacion: C
Jessica Vargas
El sindrome de turner tiene como complicacion?

a) problemas renales

b) problemas cardiacos

c) problemas de vision

d) todas las anteriores
Respuesta D
Rosa Genao

Un diagnostic definitive para el syndrome de Turner es:

  1. Cariotipo

  2. Ultrasonido del rinon

  3. Examen Ginecologico

  4. Ninguna de las anteriores


Wilma Morell

El síndrome de Turner es causado por:

  1. La presencia de un solo Cromosoma X

  2. La presencia de 3 cromosomas X

  3. Una Trisomía 18

  4. La presencia de 2 cromosomas X y un cromosoma Y

Respuesta: A

P:  ¿Qué es el síndrome de Prader-Willi? 

R:  PWS es un defecto genético complejo cuyos síntomas típicos son: escaso tono muscular, baja estatura, desarrollo sexual deficiente, discapacidades cognitivas, problema de comportamiento y un apetito crónico insaciable que puede conducir a comer en exceso y como consecuencia adquirir una obesidad que pondría en peligra la vida.

P:  ¿Se puede heredar PWS?

R:  En la mayoría de los casos se atribuye el PWS a un error genético espontáneo que ocurre en el, o cerca del momento de concepción por razones desconocidas. En un pequeño porcentaje de casos (el 2% o menos), una mutación genética que no afecta a los padres, para el bebe, En las familias que sucede esto, puede ser que mas de uno de los hijos se vean afectados. Un trastorno muy similar a PWS puede ocurrir si después de nacer la porción hipotálamo  del cerebro se daña por una lesión o cirugía.

  ¿Cómo se diagnostica PWS?

R:  Primero surge la sospecha clínica del diagnostico, este se confirma después por medio de una prueba genética especializada de una muestra de sangre. El criterio de diagnostico formal para el reconocimiento clínico de PWS ha sido publicado por (Holm et al., 1993), así como también pautas para pruebas de laboratorio de PWS (SAG, 1996).

¿El comer en exceso asociado con PWS comienza desde el nacimiento?

R: No. De hecho, muy frecuentemente los recién nacidos que padecen de PWS no pueden comer lo suficiente debido a su escaso tono muscular que le impide chupar / mamar. Muchos requieren de técnicas especiales de alimentación o de alimentación por tubo por varios meses después de su nacimiento, hasta que mejore el control muscular. Algunos anos después, generalmente antes de la edad escolar, los niños con PWS desarrollan un gran interés por la comida y pueden subir de peso rápidamente si no se les restringe el consumo de calorías.

¿Existe una cura para el PWS?

  1. No, no existe

  2. Terapia con hormonas

  3. Sí, existe cura

P: ¿A qué se deben, en su mayoría, las complicaciones del SPW?

  1. Hipertensión

  2. Obesidad

  3. Diabetes

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