Transcripción y la formación de proteinas gracias a los arn y los ribosomas (orgánulo que lee la información del arn llamado arn mensajero y con esa información genética fabrican las protéínas) se llama




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títuloTranscripción y la formación de proteinas gracias a los arn y los ribosomas (orgánulo que lee la información del arn llamado arn mensajero y con esa información genética fabrican las protéínas) se llama
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A) Dibuja los cromosomas que presentan este individuo sabiendo que cada gen está en un cromosoma diferente y que en la forma del pelo la variación pelo liso domina sobre la variación del gen que da pelo rizado, que en el gen del grosor de labios la variación labios gruesos domina sobre labios finos y que en el gen del color de ojos la variación de ojos oscuros domina sobre ojos claros.

B) Dibuja los posibles gametos que puede tener este individuo con respecto a la transmisión de estos tres caracteres.

TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES (CONTINUACIÓN)
Cada una de las variaciones de un mismo gen se denominan alelos, por ejemplo el gen que determina el carácter “grosor de los labios” tiene dos variaciones: labios gruesos y labios finos. El alelo de labios gruesos lo represento con una letra mayúscula (A) porque es un alelo dominante y el de labios finos lo represento con una letra minúscula (a) porque no es dominante sino recesivo (cuando un alelo no es dominante se llama alelo recesivo). Cuando un individuo tiene los dos cromosomas homólogos con el mismo alelo para un carácter determinado se llama raza pura u homocigótico para ese carácter, por ejemplo un individuo con AA o un individuo con aa, y si tiene cada cromosoma homólogo con un alelo distinto se dice que es híbrido o heterocigótico para dicho carácter, sería un individuo con Aa (o un individuo con aA pero como realmente es igual que el anterior por convenio se pone siempre la mayúscula primero: Aa). El conjunto de alelos de un individuo (sus genes) es el genotipo por ejemplo AA, Aa o aa y la manifestación observable de ese genotipo es el fenotipo por ejemplo en el caso del carácter “grosor de los labio”, los genotipos AA y Aa dan el fenotipo de labios gruesos y el genotipo aa da el fenotipo de labios finos.
Fíjate en los 3 dibujos que siempre que se cruzan individuos de raza pura o homocigóticos pero de fenotipo contrario como cruzar guisantes amarillos con verdes (AA x aa) o cobayas negros con blancos (NN x nn) o gatos negros con grises (DD x dd) salen todos los individuos híbridos o heterocigóticos iguales a uno de sus padres (el de fenotipo dominante). La x significa cruzamiento, la P padres o generación parenteral, G significa gametos y la F1 significa hijos o primera generación filial.



Por ejemplo si cruzamos un cobaya (conejillo de Indias) homocigótico para el color negro del pelo (NN) con otro también homocigótico para el color blanco (nn), todos los cobayos que se obtengan de este cruzamiento serán de color negro (Nn), ya que este domina sobre el blanco.
Ejercicio: en la imagen de la derecha se cruzan dos plantas de raza pura para el carácter “color de la flor” una de flores rojas y otra de flores blancas y los descendientes salen todos heterocigóticos, pero ninguno de los individuos sale igual a uno de sus padres ¿A qué es debido?

Fíjate ahora que al cruzar heterocigóticos (los descendientes del cruce anterior entre razas puras) entre sí , puede volver a aparecer el fenotipo recesivo (25% de probabilidad) ya que si se combinan los gametos con letras minúsculas aparece los guisantes verdes (aa) o los gatos grises (aa). PG= probabilidad del genotipo ; PF= probabilidad del fenotipo. Al cruzarse heterocigóticos siempre sale igual el genotipo (25% AA, 50% Aa y 25% aa) y el fenotipo será por tanto 75% fenotipo dominante (los de genotipo AA + Aa) y 25% fenotipo recesivo (los del genotipo aa).


Ejercicio: en la especie humana el gen que determina el carácter “color de los ojos” tiene dos variaciones: ojos oscuros y ojos claros. La variación de ojos oscuros domina sobre ojos claros. Un hombre de ojos claros se casa con una mujer de ojos oscuros homocigótica. ¿Cómo pueden salir los futuros hijos (genotipo y fenotipo)?


Ejercicio: en la especie humana el gen que determina el carácter “color de los ojos” tiene dos alelos: ojos oscuros y ojos claros. La variación de ojos oscuros domina sobre ojos claros. Un hombre de ojos claros se casa con una mujer de ojos oscuros cuya madre era de ojos claros. ¿Cómo pueden salir los futuros hijos (genotipo y fenotipo)?


Ejercicio: en la especie humana el gen que determina el carácter “color de los ojos” tiene dos alelos: ojos oscuros y ojos claros. La variación de ojos oscuros domina sobre ojos claros. Un hombre de ojos oscuros cuya madre tiene los ojos claros se casa con una mujer de ojos oscuros cuyo padre era de ojos claros. ¿Cómo pueden salir los futuros hijos (genotipo y fenotipo)?

Ejercicio: A) ¿puede salir un hijo con ojos claros si los dos padres tienen los ojos oscuros?

B) ¿puede salir un hijo con ojos oscuros si los dos padres tienen los ojos claros?

LAS MUTACIONES
Las mutaciones son cambios en el ADN. Hay tres tipos de mutaciones:

- Génicas: si afectan a un solo gen.

- Cromosómicas: si afectan a la estructura del cromosoma.

- Genómicas o numéricas: si afectan al número de cromosomas.

Las mutaciones génicas son las que afectan a uno o más genes. Pueden ser debidas a que se sustituye algún nucleótido por otro o bien porque se elimina o se añade un nucleótido. Por ejemplo dado el siguiente fragmento de ADN vamos a realizar diferentes mutaciones génicas:

ADN 3’… A A A G T A C T T T A C…5’

ARN 5’… U U U C A U G A A A U G…3’

Proteína… Phe - His - Glu - Met …

Mutación 1- Tercer nucleótido cambia A por T.

ADN 3’… A A T G T A C T T T A C…5’

ARN 5’… U U A C A U G A A A U G…3’

Proteína … Leu - His - Glu - Met …

Al sustituir un nucleótido por otro puede suceder que cambie de un aminoácido en la proteína. Si ese aminoácido se encuentra en una parte muy importante para la función de la proteína tendrá efectos pero si está en otro lugar de la proteína no sucederán efectos importantes.

Mutación 2- Tercer nucleótido cambia A por G.

ADN 3’… A A G G T A C T T T A C…5’

ARN 5’ … U U C C A U G A A A U G…3’

Proteína … Phe - His - Glu - Met …

Al sustituir un nucleótido por otro puede suceder que siga dando el mismo aminoácido, entonces no ocurriría ningún cambio en la proteína llamándose a esta mutación silenciosa. Incluso al sustituir un nucleótido por otro podría aparecer una señal de stop y la proteína saldría mas corta de lo normal.

Mutación 3- Se quita el tercer nucleótido.

ADN 3’… A A G T A C T T T A C…5’

ARN 5’ … U U C A U G AA A U G…3’

Proteína… Phe - Met - Lys - Cys/Stop/Trp…

Al perder un nucleótido se produce un corrimiento en la pauta de lectura dando una proteína totalmente diferente (mutación muy perjudicial).

Mutación 4- Se añade un tercer nucleótido ‘T’.

ADN 3’… A A T A G T A C T T T A C…5’

ARN 5’ …U U A U C A U G A A A U G…3’

Proteína … Leu - Ser Stop (no se pone – ni…)

Al añadir un nucleótido también es muy perjudicial porque produce un corrimiento de la pauta de lectura.

Ejercicio: Dado el siguiente ARN mensajero:

Proteína:

ARNm: 5´… A A U C U A U U C U C U A U U A A A A A C …3´

ADN:

ADN:

A) Escribe el ADN completo.

B) Realiza la traducción.

C) Utilizando el código genético, indica una mutación génica silenciosa.

D) Indica una mutación que provoque el cambio de un único aminoácido.

E) Indica una mutación que provoque el corrimiento de la pauta de lectura.

F) Indica una mutación que de una proteína más corta cambiando sólo un nucleótido (sin corrimiento de la pauta de lectura).

Las mutaciones cromosómicas son las que afectan a a la estructura de los cromosomas. Pueden ser debidas a que se pierde, se repite o cambia de sitio un fragmento de cromosoma. Las más graves son la repetición (duplicación) o falta de fragmentos de cromosoma (delección) ya que al no tener el número normal de genes se producen desequilibrios en la transcripción y la traducción, mientras que el cambio de posición (inversión si es en el mismo cromosoma o translocación si es en otro cromosoma) no suele ser importante al tener el mismo número de genes.



Las mutaciones génicas o numéricas son las que afectan al número de cromosomas, generalmente producen la muerte del individuo antes de nacer (aborto). En la especie humana las más comunes son las monosomías (un cromosoma menos) y las trisomías (un cromosoma más). Por ejemplo, el Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) donde el cromosoma 21 aparece 3 veces y se caracteriza por retraso mental y rasgos mongoloides. En los cromosomas sexuales pueden aparecer mutaciones numéricas o genómicas, las más comunes son:

  • El síndrome triple X (XXX) o superhembra por lo general no suele presentar complicaciones e incluso pueden ser más altas, pero en algunos casos presentan problemas de aprendizaje (ligero retraso mental). Aparece en una de cada 1.500 niñas

  • El síndrome de Turner (X) son de sexo femenino pero presentan aspecto infantil e infertilidad de por vida a menos de que le inyecten hormonas femeninas. Posible retraso mental. Aparece en una de cada 2.500 niñas

  • El síndrome de Klinefelter (XXY) son de sexo masculino, presentan órganos sexuales infantiles, infertilidad, posible retraso mental y agrandamiento anormal de las mamas. Aparece en uno de cada 500-1.000 niños

  • El XYY se asocia con ser más alto de lo normal, no suelen tener complicaciones, posibles problemas de comportamiento (en criminales de cárceles se ha visto que aparece una alta proporción de hombres con XYY) . Aparece en uno de cada 2.00 niños

BIOTECNOLOGÍA
Es el uso de los organismos vivos o de compuestos obtenidos de organismos vivos, para obtener productos de valor para el ser humano (generalmente con fines industriales y comerciales). La biotecnología se ha usado desde tiempos remotos ya que para fabricar vino, cerveza, pan…se necesitan microorganismos (aunque en aquellos tiempos no se sabía que intervenían los microorganismos). También son conocidos los procesos de selección de plantas y animales muy productivos y los cruzaban entre ellos para aumentar la producción (obtener más leche, más carne, más huevos, frutos más grandes...). Cuando la biotecnología trata de la manipulación de ADN hablamos de ingeniería genética, que es la biotecnología más reciente y la que más se está desarrollando.
La ingeniería genética tiene muchas aplicaciones, entre ellas destacamos tres: pruebas de complementariedad, creación de organismos transgénicos y la creación de clones.
- Las pruebas de complementariedad del ADN consisten en estudiar las similitudes entre ADNs de distintos individuos. Esto se utiliza para pruebas de paternidad, criminología y estudios evolutivos entre diferentes especies. Por ejemplo, con este estudio se ha visto que el ADN de chimpancés y humanos coincide en un 99%.

- Los organismos transgénicos son aquellos organismos que poseen uno o más genes de otro individuo. Estos genes pueden proceder de un individuo de la misma especie o de otra especie, por ejemplo meter el gen de la insulina humana en una bacteria. Los organismos transgénicos se crean para introducir genes que aporten beneficios para el hombre, como por ejemplo introducir en una planta genes que haga que de frutos de mayor tamaño, o introducir genes en una vaca o gallina para que produzcan más (más leche o más huevos o más carne)…

- Los clones son copias genéticamente idénticas, se pueden clonar ADN, células o individuos. Nos interesa hacer clones para tener muchas copias de un organismo, célula o ADN que nos interese, por ejemplo una tomatera que de más tomates de lo normal o un organismo transgénico que acabamos de crear.

APLICACIONES DE LOS ORGANISMOS TRANSGÉNICOS

Los organismos transgénicos tienen muchas aplicaciones, vamos a destacar las aplicaciones en agricultura y ganadería, medio ambiente y medicina.


Aplicaciones en agricultura y ganadería

A animales y plantas se les pueden meter genes para que aumenten su productividad. Por ejemplo, que la gallina dé más huevos, la vaca dé más leche, para aumentar la producción de carne, para obtener frutas o verduras más grandes, en mayor cantidad o más sabrosos. Otros objetivos son conseguir plantas resistentes a sequías, heladas, herbicidas y enfermedades o plagas o conseguir frutos con mayor contenido nutritivo (más vitaminas por ejemplo).


Aplicaciones medioambientales
Algunos microorganismos y plantas son muy utilizados para eliminar contaminantes, hay especies que degradan el petróleo y los pesticidas, que depuran aguas residuales o que acumulan metales pesados. Los genes de los organismos que intervienen en estos procesos pueden ser introducidos en otros organismos más abundantes y más activos para que la descontaminación sea más efectiva. De esta forma se podrían eliminar mareas negras, vertidos tóxicos o residuos contaminantes.
Aplicaciones en medicina
Se pueden crear vacunas por ingenieria genética, estas vacuans en vez de ser el microbio muer to o debilitado contiene únicamente el antígeno. Para esto sacamos del microbio el gen que lleva la información genética para fabricar el antígeno de dicho microbio, se lo metemos a una bacteria y la bacteria fabrica antígenos de dicho microbio pero sin el microbio, estos antígenos son utilizados como vacuna contra el microbio

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Algunas personas no fabrican determinadas proteínas esenciales para la vida como insulina, hormona del crecimiento, factores de coagulación… Los genes necesarios para fabricar estas proteínas se pueden introducir en microorganismos como bacterias que fabricarán estas proteínas para poder dárselas a las personas enfermas. Estos microorganismos fabrican grandes cantidades a bajo precio y son proteínas humanas exentas de riesgo no como sucedía antiguamente que se sacaba de animales y tenía riesgo de enfermedades y efectos secundarios (antiguamente se sacaba insulina de caballos u otros animales necesitando muchos animales para obtener un poco de insulina, resultaba caro y producía algunos efectos secundarios pues no es la insulina totalmente idéntica a la humana).
También se puede introducir genes en bacterias para que fabriquen otros medicamentos como antibióticos, anticuerpos, otras hormonas… Actualmente, se está investigando introducir genes humanos en el cerdo para fabricar órganos que puedan ser transplantados en humanos con el menor rechazo posible.
Hay personas que padecen enfermedades genéticas por tener un/os genes defectuoso/s o porque le falta algún/os gen/es. La terapia génica consiste en eliminar los genes anómalos que producen alguna enfermedad o introducir el gen no anómalo (correcto) para evitar la enfermedad. Generalmente en individuos adultos no se puede realizar la terapia génica, ya que el problema (el gen defectuoso o la falta de un gen) puede estar en millones de células (por ejemplo si es una enfermedad del sistema nervioso o es una enfermedad del sistema muscular no podemos modificar los genes de los millones de células nerviosas o de los millones de células musculares que tenemos en el cuerpo), entonces la terapia génica suele consister en modificar el ADN de células germinales (óvulos, espermatozoide o zigoto), así cuando se forme el individuo todas las células tendrán el ADN corregido (recuerda que todas nuestras células del cuerpo tienen exactamente el mismo ADN excepto los gametos que tienen la mitad, ya que todas proceden de la división de una única celula: el zigoto).


PASOS PARA CREAR ORGANISMOS TRANSGÉNICOS
1er paso: Sacar el gen que nos interesa del organismo que lo posea (se cogen células de este organismo para sacar el gen).

2do paso: Hacer muchas copias del gen que nos interesa ya que a veces se necesita mucha cantidad en el estudio y manipulación del ADN.

3er paso: Meter el gen que nos interesa en el ADN de una célula de otro organismo.

4º paso: Obtener muchas copias (clones) del individuo transgénico creado.

Para los pasos 1 y 3 se utilizan enzimas que cortan trozos del ADN de unos organismos y los pegan en otros organismos. Los más conocidos son las enzimas de restricción o endonucleasas de restricción.

El paso 2 se realiza con la técnica PCR.
Endonucleasas de restricción
El ADN puede cortarse en fragmentos mediante más enzimas llamadas endonucleasas de restricción. Estas reconocen secuencias específicas de ADN y las cortan por lugares concretos por los que los fragmentos resultantes tienen bordes ‘pegajosos’, es decir, complementarios a otros extremos de ADN cortados con la misma enzima. Así se pueden unir fragmentos de distinto origen, de esta manera es posible introducir fragmentos de ADN de unos organismos en el ADN de otros. El ADN formado por la unión de dos ADN de distinta procedencia se llama ADN recombinante. Los dos extremos complementarios de distintos ADNs cortados con la misma enzima de restricción (endonucleasa de restricción) se unen (al ser complementarios se aparean) y la enzima ligasa los sella formándose el ADN recombinante. Se conocen unas 2.000 enzimas de restricción diferentes y cada una reconoce y corta una secuencia determinada de ADN, por ejemplo como puedes ver en las imágenes la enzima de restricción EcoRI reconoce y corta cuando encuentra la secuencia 5´…GAATTC…3´ (imagen derecha) y la enzima de restricción BamHI reconoce y corta la secuencia 5´…GGATCC…3´ (imagen izquierda).


Amplificación del ADN
Para la manipulación y el estudio del ADN se necesitan grandes cantidades de ADN, por lo que son necesarias muchas copias del ADN ya que suelen haber muchos intentos y errores al intentar hacer organismos trangénicos u otras manipulaciones del ADN. Para hacer muchas copias de un fragmento de ADN se usa la técnica de la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa o del inglés Polimerase Chain Reaction), que consiste en meter el ADN que queremos copiar en un líquido que contiene muchos nucleótidos y la enzima ADN polimerasa. Primero (desnaturalización) se calienta para separar las dos cadenas del ADN (con el calor se rompen los enlaces débiles que unen los nucleótidos de A con los de T y las C con G separándose las dos cadenas de ADN intactas), una vez separadas la ADN polimerasa irá colocando los nucleótidos complementarios (extensión). Cada vez que se repite el proceso es un ciclo y con unos cuantos ciclos (en una hora) se obtienen millones de copias de ADN, es como una máquina fotocopiadora que hace copias del ADN.



LA CLONACIÓN
Los clones son copias genéticamente idénticas. Se pueden clonar ADNs, células y organismos. El ADN se clona mediante la téncica PCR, las células se clonan mediante cultivos, es decir, cultivándolas fuera del cuerpo en un medio nutritivo y dejando que se dividan por mitosis, que es su manera natural de multiplicarse, dividiéndose dando dos células hijas genéticamente idénticas.
Los organismos unicelulares como las bacterias se pueden clonar muy fácilmente ya que se dividen asexualmente dando siempre clones. Muchos organismos pluricelulares también se pueden clonar con facilidad si poseen mecanismos de reproducción asexual, por ejemplo las plantas se pueden reproducir asexualmente por esquejes e incluso hoy en día se puede obtener una planta completa a partir de una única célula vegetal. Algunos animales tienen la capacidad de reproducirse asexualmente (aunque su mecanismo principal de reproducción es el de reproducción sexual) por lo que se pueden clonar fácilmente, por ejemplo se puede clonar la lombriz de tierra o la estrella de mar ya que son animales que se pueden regenerar al cortarlo en fragmentos.
La clonación es muy complicada en animales sin reproducción asexual, por ejemplo los vertebrados. La única manera de clonar a un vertebrado es usando la única célula capaz de originar un individuo completo, es decir, un óvulo, para ello se le extrae el núcleo a un óvulo y le introducimos el núcleo de una célula del organismo que queremos clonar, el óvulo tiene ahora un núcleo con todos los cromosomas (como si hubiese sido fecundado por un espermatozoide) que necesita para dividirse y dar un individuo completo, se le somete a descargas eléctricas para estimular su división (si no se le dan descargas no se divide y por tanto no origina un individuo completo). El individuo que originará será el clon del individuo al que pertenecía el núcleo introducido en el óvulo.

El primer mamífero que se clonó fue la oveja Dolly, pero hicieron falta 277 intentos, y un gran gasto de dinero, la oveja Dolly sufrió muchas enfermedades y murió a muy temprana edad. Posteriormente, se elaboraron otros animales y tenían los mismos problemas de salud.
Inconvenientes de la clonación

Tiene innumerables inconvenientes, entre ellos el alto coste económico ya que necesita una alta tecnología, mano de obra muy cualificada y mucho intentos, la ineficacia del método que requiere multitud de intentos y por último los problemas de salud del clon ya que muchos salen con malformaciones, envejecimiento prematuro, y un sistema inmunitario muy débil que los hace propensos a muchas enfermedades.
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