Pruebas de laboratorio




descargar 76.04 Kb.
títuloPruebas de laboratorio
página3/3
fecha de publicación25.02.2016
tamaño76.04 Kb.
tipoPruebas
b.se-todo.com > Contabilidad > Pruebas
1   2   3

Consejo genético
Aproximadamente el 70-75% de los casos de AS se producen por grandes delecciones o por disomía uniparental. En lo que nosotros sabemos, no se ha reportado para estos grupos casos de recurrencia; y los riesgos de recurrencia se ha estimado que están por debajo del 1 %. El diagnóstico prenatal esta disponible a través de pruebas citogenéticas y moleculares.
Individuos con AS debido a mutaciones en el IC pueden, tanto haber heredado esta mutación de una madre normal como haber recibido la mutación de forma espontanea (no heredada). En el primer caso el riesgo teórico de recurrencia es del 50%; en el otro caso (mutación espontanea) el riesgo se cree que es menor del 1%.
Aquellos individuos AS debido a mutaciones en el UBE3A, como es el caso de mutaciones en el IC, pueden tanto haber recibido la mutación de una madre normal como haberla adquirido de forma espontanea. El riesgo de recurrencia se cree que debe ser del 50% en el primer caso y menos del 1% en el segundo. Se puede hacer un diagnóstico prenatal, a través de pruebas moleculares, siempre que se trate de mutaciones en el IC o en UBE3A que hayan sido molecularmente caracterizadas.
En casos de AS que están asociados con un cromosoma 15 estructuralmente anormal (por ejemplo una traslocación cromosómica) puede haber un incremento del riesgo de recurrencia. En estos casos el riesgo de recurrencia debe estar basado en la específica anormalidad del cromosoma y lo que se sabe sobre su recurrencia. Existe la posibilidad, en estos casos, de diagnóstico prenatal, a través de pruebas citogenéticas o moleculares.
La estimación de riesgos de repetición es muy difícil para los individuos AS que tienen estudios genéticos normales (es decir, no tienen ninguna de las etiologias anteriores). Existen casos de repetición familiar en este grupo, así que está claro que el riesgo de repetición de AS es más alto que para aquéllos con, por ejemplo, la típica deleción grande. Hasta que se sepa más sobre este grupo, la cautela es la norma de conducta durante el consejo genético dado que el riesgo teórico de recurrencia puede ser tan alto como el 50% (si uno asume que mutaciones no detectadas, causantes de AS, han sido heredadas de la madre).

Debe tenerse en cuenta que los estudios del cromosoma habituales, realizados durante el diagnóstico prenatal rutinario, se interpretan a menudo como normales en fetos AS con delecciones, dado que las anormalidades pequeñas en el cromosoma 15 no son detectadas por este tipo de estudio. Son necesarias pruebas específicas para el cromosoma 15 o estudios FISH, para el diagnóstico prenatal en casos donde la comprobación busca establecer la normalidad de la estructura del cromosoma 15. También, pruebas con ultrasonidos en el feto no ofrecen ayuda para detectar anormalidades físicas relacionadas con AS dado que se espera que el feto afectado este bien formado. El volumen de líquido amniótico y los niveles de la alfa-feto-proteína también parecen normales.

Debido a las complejidades de evaluar riesgo de recurrencia, se aconseja la realización de un consejo genético hecho por un experto familiarizado con AS.

Reconocimientos:
Este documento ha sido desarrollado por la Angelman Syndrome Foundation con la ayuda de la Raymond C. Philips Unit, Division of Genetics, Department of  Pediatrics, University of Florida.

Referencias:

  1. Angelman, H. "Puppet" children: A report on three cases. Dev Med Child Neurol. l965;7:681-688.

  2. Bower BD, Jeavons PM. The "happy puppet" syndrome. Arch Dis Child. 1967;42:298-302.

  3. Berg, JM and Pakula, Z. Angelman's ("happy puppet") syndrome. Am J Dis Child. 1972; 123:72-74.

  4. Berggreen, S. "Happy puppet" syndrome. Ugeskr Laeger. 1972; 134:1174.

  5. Kibel MA, Burness FR, The "happy puppet" syndrome. Centr Afr J Med. 1973; 19:91-93.

  6. Mayo 0, Nelson MM, Townsend, HRA. Three more "happy puppets". Dev Med Child Neural. 1973;1S:63-74.

  7. Moore JR, Jeavons PM. The "happy puppet" syndrome: Two new cases and a review of five previous cases. Neuropaediatrie. 1973;4: 172-179.

  8. Elian M. Fourteen happy puppets. Clin Pediatr. 1975; 14:902-908.

  9. Pashayan H, Singer W, Dove C, Eisenberg E, Seto B. The Angelman syndrome in two brothers. Am J Med Genet. 1982;13:295-298.

  10. Williams CA, Frias IL. The Angelman ("happy puppet") syndrome. Am J Med Genet. 1982; 11:543-460.

  11. Clayton-Smith J and Pembrey ME. Angelman syndrome. J Med Genet. l992;29(6):412-415.

  12. Saitoh, S., Harada, N., Jinno, Y., et al. Molecular and clinical study of 61 Angelman syndrome patients. Am J Med Genet. 1994;52: 158-163.

  13. Zori RT, Hendrickson J, Woolven S, Whidden EM, Gray B, Williams CA. Angelman syndrome: clinical profile. J Child Neuro. 1992;7(3):279-280.

  14. Chan CTJ, Clayton-Smith J, Cheng XJ, et al. Molecular mechanisms in Angelman syndrome: a survey of 93 patients. J Med Genet. 1993;30:895-902.

  15. Buntinx IM, Ilunnekam RCM, Brouwer OF, Stroink H, Beuten J, Mangelsehots K, Fryns JP. Clinical profile of Angelman syndrome at different ages. Am J Med Genet. 1995;56: 176-183.

  16. Angelman H (1991): personal correspondence

  17. Williams CA, Angelman H, Clayton-Smith J, Driscoll DJ, Hendrickson JE, Knoll JHM, Magenis RE, Schinzel A, Wagstaff J, Whidden EM, Zori RT. Angelman syndrome: Consensus for diagnostic criteria. Am J Med Genet. 1995;56:237-238.

  18. Kishino T, Lalande M, Wagstaff J. UBE3A/E6-AP mutations cause Angelman syndrome. Nature Genet. 1997;15:70-73

  19. Matsuura T, Sutcliffe JS, Fang P. et al. De novo truncations mutations in E6-AP ubiquitin-protein ligase gen (UBE3A) in Angelman syndrome. Nature Genet. 1997;15:74-77.

  20. Mitch WE, Goldberg AL. Mechanisms of Muscle Wasting The Role of the Ubiquitin-Proteasome Pathway. NEJM. 1996;335:58-64

  21. Saitoh S, Buiting K, Cassidy S, et al. Clinical Spectrum and Molecular Diagnosis of Angelman and prader-Willi Syndrome Patients With an Imprinting Mutation. Am J Med Genet. 1997;68:195-206

  22. Fryburg JS, Breg WR, Lindgren V. Diagnosis of Angelman Syndrome in infants. Am J Med Genet. 1991;38:58-64.

  23. Clayton-Smith, J. Clinical research on Angelman syndrome in the United Kingdom: observations on 82 affected individuals. Am J Med Genet. l993;46(1): 12-15.

  24. Bottani A, Robinson 'VP, DeLozier-Blanchet CD, et al. Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15: A milder phenotype? Am J Med Genet. 1994;51:35-40.

  25. Wagstaff J. Genetic and Clinical Studies of Angelman Syndrome.  Angelman Syndrome Foundation Medial and Scientific Symposium. July 3, 1997, Seattle, Washington.

 

1   2   3

similar:

Pruebas de laboratorio iconPruebas del laboratorio para clientes de sql server con mejoras del...

Pruebas de laboratorio iconInforme todos los accidentes en el laboratorio, aún los más insignificantes,...

Pruebas de laboratorio iconLaboratorio n° 2

Pruebas de laboratorio iconLaboratorio de biologia

Pruebas de laboratorio iconLaboratorio no. 6 Genética

Pruebas de laboratorio iconInforme de laboratorio # 1

Pruebas de laboratorio iconLaboratorio en reumatologia

Pruebas de laboratorio iconInforme de laboratorio

Pruebas de laboratorio iconManual de Laboratorio

Pruebas de laboratorio iconLaboratorio 2: Giberelinas Introducción




Todos los derechos reservados. Copyright © 2019
contactos
b.se-todo.com