Programa de Consejo Genético en Cáncer Familiar
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La Conselleria de Sanidad elaboró en el año 2002 un plan de acción para abordar la problemática relacionada con el cáncer. Bajo la denominación de Plan Oncológico de la Comunidad Valenciana la Conselleria de Sanidad recogió las prioridades de acción para el periodo 2002-2006. Una de las líneas de actuación programadas fue la relativa a la creación, a nivel comunitario, de unidades de consejo genético en cáncer hereditario.
El objetivo fundamental de esta medida era reducir la aparición de aquellos cánceres en los que la determinación genética influye en el manejo clínico; ofreciendo consejo o asesoramiento genético a pacientes y familiares de primer grado.
A nivel asistencial, el consejo genético solo se debe ofrecer en determinadas circunstancias: cuando el individuo presente rasgos de su historia personal o familiar sugestivos de una susceptibilidad genética al cáncer, cuando la prueba genética disponible pueda ser interpretada adecuadamente y cuando los resultados puedan ayudar al diagnóstico o influir en el manejo médico o quirúrgico del paciente o de los miembros de su familia con riesgo hereditario de cáncer.
Para ofrecer esta prestación, la Conselleria de Sanidad ha creado una red de Unidades de Consejo Genético en Cáncer. Dichas unidades se han creado dentro de los servicios de oncología médica de cuatro hospitales, como el Universitario La Fe, el Clínico Universitario, el Hospital General de Elx y el Hospital Provincial de Castellón.
Estas unidades atenderán a toda la población de la Comunidad Valenciana, según la sectorización que se establezca para cada departamento de salud.
Las Unidades de Consejo Genético en Cáncer tendrán encomendadas varias funciones, que se ejercerán desde el respeto a la autonomía y la privacidad del paciente.
Entre esas funciones estarán la valoración del riesgo, el estudio del árbol genealógico, el estudio genético y/o diagnóstico genético predictivo, el apoyo psicológico al paciente y a sus familiares, las recomendaciones individualizadas a portadores de mutaciones, la información a los servicios clínicos remitentes para que se puedan hacer cargo del seguimiento y las acciones preventivas pertinentes y por último, el registro y seguimiento de los casos detectados, a través de un sistema de información específico para esta cuestión.
A nivel organizativo, las actividades del consejo genético en cáncer hereditario se estructuran en dos niveles. A nivel de Atención Primaria, se centrarán en la identificación de casos, de acuerdo con los criterios definidos para cada uno de los tumores y en el seguimiento de las personas que después de la valoración por la Unidad de Consejo Genético hayan sido identificadas como de bajo riesgo.
A nivel de Atención Especializada su labor de orientará hacia la identificación de casos en función de los criterios definidos para cada uno de los tumores, el seguimiento de las personas que después de la valoración por la Unidad de Consejo Genético hayan sido identificadas como de bajo riesgo y por último, el seguimiento clínico de las personas que hayan sido identificadas como de riesgo medio o alto.
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¿En que enfermedades se oferta Consejo Genético?
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Cáncer de Mama y Ovario familiar
Cáncer de Colon Hereditario No Polipósico (CCHNP) o Síndrome de Lynch I y II
Poliposis Adenomatosa de Colon Familiar (PAF)
Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN 2) y Carcinoma Medular de Tiroides Familiar
Von Hippel-Lindau (angiomatosis, cáncer renal)
Retinoblastoma Hereditario
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Criterios para remitir a la Unidad de Consejo Genético en Cáncer de Mama
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Las familias candidatas a las que se les puede ofrecer consejo genético deben cumplir cualquiera de los siguientes criterios:
Familias con un único caso de Cáncer de Mama
Cáncer de mama primario bilateral antes de los 40 años, o
Cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años, o
Un cáncer de mama y un cáncer de ovario en la misma paciente
Familias con dos casos en familiares de primer grado
Dos cánceres de mama diagnosticados, al menos uno antes de los 50 años o bilateral, o
Dos o más casos de cáncer de ovario, o
Un cáncer de mama y un cáncer de ovario en dos familiares, o
Un cáncer de mama en una mujer y un cáncer de mama en un varón
Familias con tres o más casos afectados por Cáncer de mama, al menos dos en familiares de primer grado
(Nota: familiares de primer grado son madres, hijas o hermanas)
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Criterios para remitir a la Unidad de Consejo Genético en Cáncer Colonrectal no polipósico
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Las familias candidatas a las que se les puede ofrecer consejo genético deben cumplir cualquiera de los siguientes criterios de Bethesda:
Individuos con cáncer pertenecientes a familias que cumplen los criterios de Ámsterdam II:
Al menos tres familiares en dos generaciones sucesivas deberían tener algún cáncer asociado al CCHNP (colorrectal, endometrio, intestino delgado, uréter o pelvis renal) histológicamente verificado. Uno de ellos debería ser familiar de primer grado de los otros dos. Uno de los cánceres debería estar diagnosticado antes de los 50 años de edad. La poliposis familiar (PAF) debe ser excluida, o
Individuos con cáncer colorrectal diagnosticado antes de los 50 años, o
Individuos con dos o más cánceres relacionados con CCHNP, independientemente de la edad, (incluyendo neoplasias colónicas sincrónicas y metacrónicas, así como tumores extracolónicos), o
Individuos con histología sugestiva de IMS: infiltración linfocitaria, reacción linfocitaria tipo Crohn, diferenciación mucinosa, células en anillo de sello o patrón de crecimiento medular, o
Individuos con cáncer colorrectal y un familiar de primer grado con CCR o un tumor relacionado con CCHNP; uno de estos cánceres debe ser diagnosticado antes de los 50 años,o
Individuos con cáncer colorrectal y con dos o más familiares de primer o segundo grado con CCR o un tumor relacionado con CCHNP (independientemente de la edad).
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Sectorización del Consejo Genético en la Comunidad Valenciana
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Área
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Hospitales del área
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Unidad Consejo Genético
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1
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H. Comarcal de Vinarós
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Consorcio H. Provincial Castelló (Clínico U. V.)
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2
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Consorcio H.Prov Castelló
H. General de Castelló
H. La Plana
H. La Magdalena
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Consorcio H. Provincial Castelló (Clínico U. V.)
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3
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H. Sagunto
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H. Clínico Univ. Valencia
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4
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H. Clínico Univ. Valencia
H. La Malvarrosa
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H. Clínico Univ. Valencia
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5
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H. Arnau de Vilanova
H. Dr. Moliner
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H. La Fe
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6
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H. La Fe
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H. La Fe
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7
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H. Requena
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H. La Fe
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8
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H. Consorcio H. General Univ.Valencia
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H. La Fe
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9
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H. Dr. Peset
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H. La Fe
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10
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H. La Ribera (Alzira)
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H. La Fe
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11
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H. Francesc de Borja Gandia
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H. Clínico Univ. Valencia
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12
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H. Marina Alta Dénia
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H. Clínico Univ. Valencia
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13
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H. Lluis Alcanyís Xàtiva
H. General d'Ontinyent
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H. La Fe
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14
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H. Verge dels Lliris Alcoi
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H. La Fe
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15
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H. Vila Joiosa
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H. General d'Elx
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16
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H. Sant Joan d'Alacant
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H. General d'Elx
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17
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H. General d'Elda
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H. General d'Elx
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18
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H. General d'Alacant
H. Sant Vicent Raspeig
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H. General d'Elx
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19
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H. General d'Elx
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H. General d'Elx
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20
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H. Vega Baja Orihuela
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H. General d'Elx
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