Laboratorio no. 6 Genética

Previo al laboratorio

Trabajo individual:

1. Realice una lectura comprensiva del tema: Generalidades de enzimas.

• 
  Defectos Bioquímicos de los Errores Innatos del Metabolismo (EIM)
  
• 
  Fenilcetonuria
  
• 
  Enfermedad de Jarabe de Arce
  
• 
  Defectos del Ciclo de Urea
  
• 
  Homocistunuria
  
• 
  Albinismo
  
• 
  Alcaptnuria
  
• 
  Hipotiroidismo congénito
  

2. Conteste su guía de estudio

1. 
   ¿Cómo se definen los Errores congénitos del metabolismo?
   
2. 
   ¿Cómo se clasifican los Errores congénitos del metabolismo?
   
3. 
   ¿Cuáles son los errores congénitos del metabolismo, más frecuentes en el país?
   
4. 
   Describa las manifestaciones clínicas de los errores congénitos del metabolismo:
   
5. 
   ¿Cuáles son las manifestaciones metabólicas más comunes a corto plazo ?
   
6. 
   ¿Cuáles son las complicaciones a largo plazo?
   
7. 
   Describa el trastorno metabólico en las siguientes entidades(mecanismo patogénico):
   
   1. 
      Fenilcetonuria
      
   2. 
      Alcaptonuria
      
   3. 
      Albinismo
      
   4. 
      Hiperamonemia
      
8. 
   Describa el trastorno metabólico en la Enfermedad de orina como jarabe de arce.
   
9. 
   Explique cuál sería la prueba diagnóstic a para confirmar las entidades anteriores.
   

3. Lea la práctica de laboratorio.

4. Investigue los términos que desconozca y agréguelos como glosario a su guía de estudio.

El día de laboratorio:

Trabajo Grupal

Trabajo individual

7. Evaluación final (En esta ocación no hay)