Noticiero genetico segehu nº 14 Octubre de 2008




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fecha de publicación15.01.2016
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NOTICIERO GENETICO SEGEHU  Nº 14 - Octubre de 2008

La Sección de Genética Humana (SEGEHU) de la Sociedad Argentina de Genética vuelve a dirigirse a los amigos y colegas dedicados a tareas vinculadas con Genética Humana, ofreciendo este Noticiero Genético.

Invitamos a todos los colegas y amigos a enviar contribuciones, adjuntando un pequeño comentario de la novedad y el PDF o documento correspondiente. Enfatizamos esta invitación porque deseamos evitar un sesgo en la selección de temas que pueda depender de las preferencias personales de los organizadores. Seguramente muchos de Uds tienen material de buena calidad que sea de interés para toda la comunidad de genética humana.

Se encuentran disponibles, a pedido de los interesados, los PDF u otras fuentes electrónicas de los artículos o documentos completos, que se pueden solicitar a Martín Roubicek <roubicek@mdp.edu.ar> o a José E. Dipierri <dipierri@inbial.unju.edu.ar>

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La paradoja del síndrome de X frágil
El Síndrome de Fragilidad del X (FXS) se reconoce como la forma hereditaria más común de trastorno cognitivo. Paradójicamente no existe consenso sobre la prevalencia de esta condicion en la población general y sobre la diferencias de prevalencia por sexo. De acuerdo a Hagerman y otros autores las estimaciones de la prevalencia de FXS de ~1/4000- 1/8000, basada en proyecciones poblacionales de cohortes de niños con necesidades educativas especiales, generalmente subestima la amplitud del compromiso clínico ya que muchos individuos afectados por trastornos del aprendizaje, emocionales y de comportamiento propios del síndrome FXS tienen un CI normal o bordeline. El corto pero sustancial comentario de Hagerman revisa minuciosamente esta paradoja y los diversos aspectos que inciden sobre las estimaciones de la frecuencia de FXS. La conclusión más importante de esta revisión es que la citada a menudo prevalencia de 1/4000 - 1/6000 para FXS debe abandonarse a favor de una frecuencia de 1/2500 para individuos (varones y mujeres) con el alelo de la mutación full o completa (>200 CGG repeticiones).
Commentary

Hagerman PJ (2008) The fragile X prevalence paradox.

J Med Genet 45(8):498-499.

Braquidactilia por mutación de punto
Los síndromes de braquidactilia aislada han sido agrupados, sobre bases genéticas y anatómicas, en distintos grupos de acuerdo a dos clasificaciones, la de Bell (1951) y una más reciente de Fitch (1979). La extrema variabilidad observada en las braquidactilias es un indicio del efecto de genes modificadores y de factores ambientales en el desarrollo de los miembros. En este trabajo Schwabe et al. (2004) describen una mutación en una familia turca consanguínea con braquidactilia tipo C (BDC) de acuerdo a la clasificación de Bell (1951). La BDC se caracteriza por acortamiento (braquimesofalangia) de la falange media del dedo índice, medio y quinto, hiperfalangia del índice y del medio y desviación ulnar del 2º y 3º dígitos. Se recomienda observar en el artículo las excelentes fotografías y radiografías de los miembros afectados. Los autores presentan la metodología MCPP (Metacarpo-phalangeal profile) que basada en placas radiográficas permite evaluar objetivamente a través del índice Z la longitud de los dígitos. La nueva mutación se localiza en CDMP1 (Cartilage Derived Morphogentics Protein-1) y se trata de una mutación missense (517A>G) que cambia metionina a valina en la posición 173. Otras mutaciones homocigotas de CDMP-1 han sido detectadas en condrodisplasias acromesomélicas que se caracterizan por severos disturbios en la morfogénesis de miembros, tales como los Síndromes de Grebe, Hunter-Thompson y Du Pan.
Brachydactyly Type C Caused by a Homozygous Missense Mutation in the Prodomain of CDMP1.
Georg C. Schwabe,1,2; Seval Türkmen,1; Gundula Leschik,1; Sukru Palanduz,3; Brigitte Stover,4; Timm O. Goecke,5; and Stefan Mundlos1,2*
Brachydactyly typeC(BDC) is characterized by shortening of the middle phalanges of the index, middle, and little finger with hyperphalangy, usually of the index and middle finger.Heterozygous mutations of the cartilage derived morphogenetic protein-1 (CDMP1) resulting in a loss of function have been reported in BDC. We here describe a large kindred with a semi-dominant form of BDC and pronounced ulnar deviation of the second and third digits. In this family a novel homozygous missense mutation was identified (517A>G) changing methionine to valine at amino acid position 173. The mutation is located within a highly conserved seven amino acid region of the prodomain of CDMP1. Hand radiographs of heterozygous mutation carriers showed mild shortening of the metacarpals IV and V; a finding confirmed by the analysis of their metacarpophalangeal profiles (MCPPs). The mutation described here points toward an important function of the prodomain for the folding, secretion, and availability of biologically active CDMP1.
1 Institut für Medizinische Genetik, Charité, Humboldt-Univeristät, Berlin, Germany

2 Max-Planck-Institut fur Molekulare Genetik, Berlin, Germany

3 Department of Internal Medicine, Division of Medical Genetics, Istanbul University, Turkey

4 Abteilung Paediatrische Radiologie, Klinik fur Strahlenheilkunde Charité, Humboldt-Universität, Berlin, Germany

5 Institut für Humangenetik und Anthropologie der Universität, Düsseldorf, Germany
Am J Med Genet 124A;356-363, 2004

Actualización sobre el síndrome de Down, dirigida especialmente al pediatra
Esta actualización, presentada en dos partes en la revista de la Sociedad Argentina de Pediatría, tiene como su proposito, según sus autoras, genetistas y pediatras de dos hospitales pediátricos de la ciudad de Buenos Aires, "brindar herramientas para la práctica pediátrica cotidiana que faciliten de forma actualizada el abordaje clínico de los diferentes aspectos que caracterizan al SD".

En la primera parte, de 11 páginas, se presenta la descripción clínica y genética actualizada del síndrome, basada tanto en la experiencia propia como en la amplia bibliografía incluida.

La segunda parte abarca los aspectos moleculares más recientes, un listado parcial de genes vinculados al fenotipo, y un esquema del cromosoma 21 con una ampliación de la región distal del brazo largo comprendida entre 21q21.2 y 21q22.3, con genes detectados dentro de ella. Dedican un párrafo y una tabla al riesgo de recurrencia, según los hallazgos citogenéticos en la genealogía. En la última parte denominada Función del pediatra frente a un niño con Síndrome de Down, se refieren al manejo del niño afectado y su familia e incluyen una muy clara y útil Tabla como Guía anticipatoria de seguimiento para el SD, en las etapas de: 0-4 sem, 6 sem, 1 año, 1,5 año, 2-4 años, 5-6 años, 7-9 años, 10-12 años, 13-14 años, y 15-16 años.

Finalmente, efectúan una breve mención de los distintos grupos de referencia (o de apoyo) y sus direcciones.

Las 75 referencias bibliográficas abarcan desde la publicación original de Down (1866) hasta las más recientes, de 2005.
Síndrome de Down. Primera parte: enfoque clínico-genético

Segunda parte: estudios genéticos y función del pediatra
Dra. Patricia Kaminker* y Dra. Romina Armando**

* Sección de Genética del Hospital de Niños “Dr. Pedro de Elizalde”.

**Becaria del Servicio de Genética del Hospital Nacional de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”.
Arch Argent Pediatr 2008; 106(3):249-259; 106(4):334-340
Los artículos pueden accederse en las siguientes direcciones:
http://www.sap.org.ar/staticfiles/archivos/2008/arch08_3/v106n3a11.pdf
http://www.sap.org.ar/staticfiles/archivos/2008/arch08_4/v106n4a09.pdf
Incluimos aquí el párrafo final de esta Actualización:
CONCLUSIONES

Es absolutamente necesario comprender que todo niño con el SD o sin él, constituye un ser individual. El desarrollo de su personalidad y de su ser físico y mental, dependerá de los factores genéticos hereditarios y de las influencias culturales y ambientales que, en conjunto, distinguen a toda persona de cualquier otro nacido. Frente al desarrollo exponencial de los conocimientos y avances científicos en torno al tema, debe

rejerarquizarse la función del pediatra como nexo integrador y coordinador del seguimiento del niño con SD y su familia en el marco de la atención primaria de salud.

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