V. Unidad. Herencia Cuantitativa




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títuloV. Unidad. Herencia Cuantitativa
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UNIVERSIDAD NACIONAL AGRARIA

SEDE – CAMOAPA



ASIGNATURA: GENETICA ANIMAL

MATERIAL DE APOYO

Elaborado por: Msc. Javier Carranza Rocha

Camoapa, 03 de Mayo, 2016.

V. Unidad. Herencia Cuantitativa.

Objetivo

Al finalizar esta unidad serás capaz de:

Estudiar los mecanismos de los poligenes, y la heredabilidad de los mismos en la descendencia.

Contenido

  • Caracteres cualitativos y cuantitativos.

Los caracteres mendelianos clásicos descritos anteriormente han sido de naturaleza cualitativa, es decir, caracteres de fácil clasificación en diferentes categorías fenotípicas. Por ejemplo, si estudiamos el carácter "pigmentación de los ojos" en Drosophila melanogaster, distinguiremos perfectamente ojos rojos frente a ojos blancos. Estos diferentes fenotipos están bajo control genético de uno o varios genes expuestos a pocas o a ninguna modificación ambiental que pueda alterar sus efectos. En nuestro ejemplo, las moscas tendrán los ojos rojos o blancos, independientemente del ambiente en el que crezcan.

La principal diferencia que existe entre los caracteres cualitativos y los cuantitativos, se basa en el número de genes que contribuyen a la variabilidad fenotípica y el grado de modificación del fenotipo por medio, de factores ambientales. Los caracteres cuantitativos pueden ser codificados por muchos genes (quizá de 10 a 100 o más), contribuyendo al fenotipo con tan pequeña cantidad cada uno, que sus efectos individuales no pueden ser detectados por los métodos mendelianos. Los genes de esta naturaleza son denominados poligenes, loci de caracteres cuantitativos. En muchos casos, la mayor parte de la variación genética del carácter cuantitativo puede atribuirse a los efectos principales de, relativamente, pocos loci y a efectos pleiotrópicos menores. (Los genes que tienen más de un efecto fenotípico se dice que tienen efectos pleiotrópicos. Es decir, cuando la expresión fenotípica de un gen lleva implícita más de un carácter, se dice que el gen tiene efecto pleiotrópico).

La variabilidad fenotípica expresada en la mayor parte de los caracteres cuantitativos tiene un componente ambiental relativamente grande en comparación con el componente genético correspondiente. La labor del genetista consiste en determinar el grado de influencia que tienen tanto los componentes ambientales como los genéticos sobre el total de la variabilidad fenotípica de carácter cuantitativo en una población. A continuación se resumen algunas de las diferencias entre la Genética Cuantitativa y Cualitativa.

Genética cualitativa

Genética cuantitativa

Caracteres de clase.

Variación discontinua, diferentes clases fenotípicas.

Efectos patentes de un solo gen. Genes mayores.

Se estudian apareamientos individuales y su progenie.

El análisis es por medio de cálculos de proporciones y relaciones.

Caracteres de grado.

Variación continua. Las determinaciones fenotípicas muestran un espectro o gama.

Control poligénico, los efectos de los genes individuales son difícilmente detectables. Genes menores.

Se estudian poblaciones y todos los tipos de cruzamientos.

El análisis es de tipo estadístico, proporcionando cálculos aproximados de los parámetros de las poblaciones.



  • Teoría polifactorial, concepto de poligen.

Para un determinado carácter, hay una serie de genes implicados (otros sinónimos son: sistema poligénico, herencia cuantitativa, herencia continua…).

Su estudio es matemático y complejo.

Contribuyen los factores ambientales. Ejemplos: peso del individuo, cardiopatías, epilepsia.

  1. Poligén

Grupo de genes no alélicos que de forma individual ejercen un efecto reducido, pero que juntos interaccionan de modo acumulativo para producir un rasgo particular en un individuo, habitualmente de naturaleza cuantitativa, como tamaño, peso o pigmentación de la piel.

  1. Poligén.

(locus de carácter cuantitativo) Un gen cuyos alelos interaccionan de forma aditiva con alelos de otros loci y que afectan a un fenotipo (rasgo) que muestra una variación continua.

  • Mecanismo de la herencia cuantitativa.

En los animales la poliploidia es un fenómeno virtualmente inexistente aunque la herencia poligénica es muy común.

Los genes múltiples también podrían aparecer por mutaciones en diversas áreas cromosómicas para producir efectos similares, pero es difícil concebir la ocurrencia de numerosas mutaciones que afecten a una misma característica. La duplicación de segmentos cromosómicos o duplicaciones de genes podrían ofrecer una explicación parcial. Los genes duplicados si existen, y muchos ejemplos indican su intervención en la herencia cuantitativa, pero el concepto de genes duplicados no se pueden utilizar para interpretar todos los efectos acumulativos de los genes.

1. Herencia cuantitativa contínua.

La población se distribuye de manera normal o en campana de Gauss (ejemplo: peso).

Establecer valores umbrales es arbitrario.

2. Herencia cuantitativa discontinua.

Bastante a menudo, ciertos caracteres presentan una distribución discontinua binaria, esto quiere decir que pueden estar presentes o no en un individuo (pies zambos, paladar hendido, estenosis pilórica, diabetes, cardiopatías congénitas, etc.. ) aunque su herencia es como la de un carácter multifactorial; esto se debe a la existencia de un valor umbral que hace que parezcan discontinuos: herencia multifactorial con valor umbral (caracteres umbral).

Los individuos que se encuentran por encima de un valor umbral presentan un riesgo mayor de estar afectados, y este efecto es mayor si además están relacionados (si p es la frecuencia de un carácter en la población, el riesgo para personas relacionadas en primer grado es aproximadamente la raíz cuadrada de p).

En algunas enfermedades el valor umbral es distinto para varones y mujeres (en la estenosis pilórica los varones se encuentran 5 veces más afectados que las mujeres; en la dislocación congénita de cadera las mujeres están 7 veces más afectadas que los varones).

El riesgo de recurrencia es mayor cuando el primer recién nacido afectado es del sexo menos susceptible de estar afectado.

La enfermedad es más frecuente en individuos relacionados con un paciente aunque sea rara en la población.

Cuanto más severa es la expresividad de una enfermedad, más elevado es su riesgo de recurrencia.

El riesgo de recurrencia se incrementa con el número de individuos afectados de la progenie.

La consanguinidad juega un papel: un individuo cuya pareja está relacionada familiarmente con él/ella tiene un riesgo superior de transmitir a sus descendientes copias exactamente iguales de alelos deletéreos responsables de malformaciones u otras enfermedades.

Ejemplos de enfermedades multifactoriales

Paladar hendido

Labio leporino y paladar hendido

Enfermedades cardiovasculares

Esquizofrenia

Diabetes

Gota

Dislocación de cadera

Estrabismo

Psoriasis etc..



  • Análisis de varianza.

  1. Valor fenotípico. Componentes.

Las propiedades genéticas de las poblaciones se pueden expresar en frecuencias génicas y genotípicas. En el caso de un carácter cuantitativo, el valor observado (cuando se mide el carácter en un individuo) es el valor fenotípico de dicho individuo. Todas las observaciones, ya sean medias, varianzas o covarianzas, deben estar basadas en mediciones de los valores fenotípicos de cada individuo.

Para analizar las propiedades genéticas de una población es necesario descomponer el valor fenotípico en componentes debidas a distintas causas. En primer lugar, se puede decir que el valor fenotípico de un individuo depende de dos componentes: el valor genotípico y la desviación ambiental.

P = G + E

P = valor fenotípico

G = valor genotípico

E = desviación ambiental

El genotipo es el conjunto particular de genes que posee el individuo y el ambiente es el conjunto de todas las causas no genéticas que influyen en el valor fenotípico. El genotipo da un cierto valor al individuo, pero este valor se ve afectado por el ambiente, que produce un incremento positivo o negativo. Por ejemplo, la altura de un animal dependerá en principio de su genotipo, pero según las condiciones de vida, el animal crecerá más o menos.

Si no existiera influencia del ambiente el valor genotípico sería igual al fenotípico. Cuando medirnos el valor fenotípico de un carácter en individuos que han crecido en el mismo ambiente, las diferencias entre unos y otros se deben exclusivamente a causas genéticas. Si no hubiera influencia del genotipo todo el valor fenotípico se debería al efecto ambiental. Cuando medimos el valor fenotípico de un carácter en individuos con el mismo genotipo, las diferencias se deberán a causas ambientales.

En un sentido más amplio, tendríamos que decir que el fenotipo es igual al genotipo más el ambiente más la interacción genotipo-ambiente.

P = G + E + IGE

Se dice que existe interacción genotipo- ambiente cuando una diferencia específica del ambiente no tiene el mismo efecto sobre diferentes genotipos. Esto significa que el genotipo A puede ser superior al genotipo B en el ambiente X, pero inferior en el ambiente Y.

Desde el punto de vista práctico vamos a considerar como válida la partición inicial:

P = G + E.

  1. Valor genotípico. Componentes.

El valor genotípico de un individuo se descompone en tres componentes:

- A, valor genotípico aditivo, que será el valor genotípico debido a todos los loci que presentan aditividad, cuyos efectos se suman.

- D, desviación dominante. Que será el valor genotípico debido a todos los loci que presentan dominancia.

- I, desviación de interacción que será el valor genotípico debido a los loci que interactúan epistáticarnente entre sí.

G = A + D + I

  1. VARIANZA FENOTÍPICA Y GENOTÍPICA. COMPONENTES.

La cantidad de variación se mide y se expresa como la varianza, que se define como la media de las desviaciones al cuadrado con respecto a la media.

Las componentes en las cuales se parte la varianza son las mismas que las componentes de los valores fenotípico y genotípico. La varianza fenotípica se descompone en varianza genotípica y ambiental.

VP = VG + VE

La varianza genotípica se descompone en varianza aditiva, de dominancia y epistática.

VP = VA + VD + VI + VE

La varianza aditiva VA es la componente más importante. La varianza de la interacción es usualrnente pequeña. La varianza ambiental comprende por definición todo lo que no es varianza genética. Los factores nutricionales y climáticos son las causas más comunes de variación ambiental. La varianza ambiental VE es una fuente de error que reduce la precisión de los estudios genéticos. En este caso es necesario controlarla y reducirla al máximo. La variación ambiental debida a causas desconocidas se denomina variación intangible.

  • Heredabilidad.

  1. Heredabilidad realizada

La fórmula R = h2.S puede ser un medio de estimar la heredabilidad a partir del resultado de la selección que ya se ha llevado a cabo

h2 = R/S

Esta fórmula proporciona la descripción empírica más útil de la efectividad de la selección, la cual permite hacer una comparación de experimentos diferentes cuando la intensidad de la selección no es la misma. El término heredabilidad realizada será usado para denotar el cociente R/S, independientemente de su validez como medida de la heredabilidad verdadera.

b.- Resultados a largo plazo de la selección.

No puede esperarse que la respuesta a la selección continúe indefinidamente. Tarde o temprano se espera que todos los alelos favorables que segregaban originalmente sean conducidos a la fijación. Conforme se aproximen a ella la varianza genética deberá declinar y la tasa de respuesta debe disminuir, hasta el momento que la respuesta deba cesar cuando la fijación sea total. La población tampoco responderá a la selección en dirección opuesta, y la respuesta posterior a la selección en cualquier dirección dependerá del origen de nueva variación genética debida a mutación.

Cuando ha cesado la respuesta a la selección, se dice que la población se encuentra en el límite de la selección. Usualmente es difícil determinar en qué punto se alcanza este límite, porque se llega a él gradualmente, ya que la respuesta progresivamente es cada vez más lenta.

La respuesta total y particularmente la duración de la respuesta, puede ser estimada, por lo tanto, únicamente en forma aproximada.

Suponemos que alcanzar el límite de selección representa la fijación de todos los alelos favorables. Esto supondría una pérdida de la varianza genética. Si la varianza genética declina conforme se alcanza el límite de selección, esto tiene que manifestarse por una declinación de la varianza fenotípica. Sin embargo, se ha observado, en algunos casos que la varianza fenotípica no declina aún cuando se haya alcanzado el límite de selección; es más incluso puede aumentar durante la selección en ambas direcciones. También se han visto casos en los que la respuesta a la selección continua ha cesado, la población responde en dirección contraria y frecuentemente rápidamente.

Las razones posibles para explicar estos hechos son las siguientes:

1.- La incapacidad de la varianza fenotípica para declinar puede ser debida a un aumento de la varianza no genética en compensación a la reducción esperada de la varianza genética. Con la aproximación a la fijación de los loci involucrados y otros ligados a ellos, aumentará la frecuencia de los homocigotos. Existe la evidencia que los homocigotos son algunas veces más variables por causas ambientales que los heterocigóticos. Esto podrá causar un incremento de la varianza fenotípica por aumento de la varianza ambiental en detrimento de la varianza genética.

2.- Si la población, después que se ha alcanzado el límite de selección, responde en dirección contraria, significa que aún queda algo de varianza genética en la misma.

GUIA DE AUTOPREPARACIÓN

UNIDAD V. Herencia Cuantitativa.

Objetivo

Al finalizar esta unidad serás capaz de:

Estudiar los mecanismos de los poligenes, y la heredabilidad de los mismos en la descendencia.

  1. Orientaciones

  • Lea detenidamente el material de estudio referente a esta temática.

  • Analice lo que va leyendo parte por parte y trate de comprender cada una de las situaciones planteadas.

  • Conteste científicamente en su cuaderno y preséntelo en limpio cuando se haya concluido la discusión de las situaciones planteadas en la guía.

  1. Organización.

Los estudiantes se reunirán en pequeños grupos (no más de 3 estudiantes) para dar resolución a las actividades planteadas en la guía de autoestudio.

  1. Actividades. Preguntas.

  1. ¿En que se basa la diferencia entre los caracteres cualitativos y cuantitativos?

  2. ¿Qué es un gen con efecto pleiotrópico?

  3. ¿Cuál es la diferencia entre genética cualitativa y genética cuantitativa?

  4. ¿Qué es un poligen?

  5. ¿Qué diferencia existe entre la herencia cuantitativa continua y la herencia cuantitativa discontinua?

  6. Enumere ejemplos de enfermedades multifactoriales.

  7. Para analizar las propiedades genéticas de una población ¿que es necesario?

  8. ¿El ambiente produce efecto en el genotipo y fenotipo de un individuo?

  9. ¿Cómo se descompone el valor genotípico de un individuo?

  10. ¿Cuáles son los componentes de la varianza fenotípica y genotípica?

  11. Mencione 2 Enfermedades Hereditarias de origen génico en Bovinos, Caninos, Felinos, Equinos, Ovinos y Porcinos.

  1. Evaluación.

  • Cada grupo de estudiantes deberá entregar debidamente resuelta la presente guía, en la evaluación de la misma se tendrá presente la estética y la redacción, así como la ortografía en la entrega del trabajo y las fuentes bibliográficas consultadas.

  • También tienen la opción de enviar sus tareas al correo electrónico: javiercarranzarocha@gmail.com, para su evaluación.


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