Noticiero genetico segehu nº 17 Marzo de 2009




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títuloNoticiero genetico segehu nº 17 Marzo de 2009
fecha de publicación17.01.2016
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NOTICIERO GENETICO SEGEHU  Nº 17 - Marzo de 2009
La Sección de Genética Humana (SEGEHU) de la Sociedad Argentina de Genética vuelve a dirigirse a los amigos y colegas dedicados a tareas vinculadas con Genética Humana, ofreciendo este Noticiero Genético. Contiene dos articulos relacionados con un nuevo síndrome de microdeleción (17q21.31): el trabajo colaborativo original, sobre 22 pacientes, y un comentario en la revista Science. Además se incluyen varias informaciones sobre contactos para temas de interés de genetistas en el área humana, citogenetistas, docentes y clímnicos.

Invitamos a todos los colegas y amigos del área de la Genética Humana, a enviar resúmenes de artículos que les han resultados de interés para compartir con colegas de genética humana, adjuntando un pequeño comentario de la novedad, y el texto o resumen correspondiente en pdf u otro sistema. Enfatizamos esta invitación porque deseamos evitar un sesgo en la selección de temas que pueda depender de las preferencias personales de los redactores.

Se encuentran disponibles, a pedido de los interesados, los PDF u otras fuentes electrónicas de los artículos o documentos completos, que se pueden solicitar a Martín Roubicek <roubicek@mdp.edu.ar> o a José E. Dipierri <dipierri@inbial.unju.edu.ar>

Este material, y el ya publicado, continúa siendo accesible en el Portal Genética y Salud Pública de la OPS bajo el nombre http://geneticaysalud.org/noticiero-genetico/ En el mismo se encuentran también los índices alfabético y cronológico que abarcan los números del 1 al 16.

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1. Nuevo síndrome por microdeleción 17q21.31 con típica nariz en foma de pera
En este trabajo colaborativo internacional se presentan las características moleculares y clínicas de 22 individuos con la microdelecion 17q21.31 recientemente identificada por lo que constituye un nuevo síndrome por microdeleción. Se estima que la prevalencia de este síndrome es de 1/16000, porque el subdiagnóstico, pese a que las dismorfias faciales son muy características, es muy elevado. Se recomienda ver las excelentes imágenes de las caras muy características de los sujetos afectados. Esta distinción fenotípica resulta esencial en la práctica clínica cotidiana porque muchos de los pacientes afectados han sido diagnosticados, a partir de una sospecha clínica, confirmada posteriormente por análisis genómicos de alta resolución, como el utilizado en este trabajo (High Resolution Microarray). Los individuos afectados se caracterizan por presentar: retardo mental y del lenguaje, hipotonía, trastornos de succión y alimentación, epilepsia, y una facies alargada muy distintiva en donde sobresale el aspecto de la nariz de forma tubular o en forma de pera, punta nasal bulbosa, orejas grandes y prominentes de implantación baja, labio inferior evertido y estrabismo. Las características faciales cambian con la edad. En la infancia la “gestalt” facial se caracteriza por hipotonía de la cara con boca abierta. Posteriormente se produce un elongamiento facial, engrosamiento del mentón y la forma de pera de la nariz resulta más evidente. El comportamiento de estos niños se describe como amistoso, amigable, cooperativo, con o sin risas. La región genómica comprometida comprende 6 genes cuya haploinsuficiencia condicionaría el fenotipo de esta microdeleción y un polimofismo de inversión de 990 kb que constituye un bloque haplotípico con dos haplotipos altamente divergentes, denominados H1 y H2. El haplotipo H2 se encuentra presente en el 20% de la población europea. El genotipado de estos haplotipos indica que en cada trío analizado, el padre de donde proviene el cromosoma 17 delecionado porta al menos 1 cromosoma con el haplotipo H2. De aquí se infiere que la inversión del haplotipo H2 puede resultar un factor necesario para la ocurrencia de la microdeleción. No obstante, la microdeleción 17q21.31 de novo en portadores H2 es baja, pese a la alta frecuencia en población europea de este haplotipo, por lo que se sospecha la existencia de otros factores predisponentes aún no identificados.

El comentario de Elizabeth Pennisi en la revista Science presenta interesantes consideraciones sobre este tipo de hallazgos, e incluye varias fotografías de pacientes, muchas idénticas a las del artículo original.
Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome.
J Med Genet 2008;45(11):710-20.
Koolen DA, Sharp AJ, Hurst JA, Firth HV, Knight SJ, Goldenberg A, Saugier-Veber P, Pfundt R, Vissers LE, Destrée A, Grisart B, Rooms L, Van der Aa N, Field M, Hackett A, Bell K, Nowaczyk MJ, Mancini GM, Poddighe PJ, Schwartz CE, Rossi E, De Gregori M, Antonacci-Fulton LL, McLellan MD 2nd, Garrett JM, Wiechert MA, Miner TL, Crosby S, Ciccone R, Willatt L, Rauch A, Zenker M, Aradhya S, Manning MA, Strom TM, Wagenstaller J, Krepischi-Santos AC, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C, Price SM, Stewart H, Shaw-Smith C, Brunner HG, Wilkie AO, Veltman JA, Zuffardi O, Eichler EE, de Vries BB
Department of Human Genetics, Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.
BACKGROUND: The chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome is a novel genomic disorder that has originally been identified using high resolution genome analyses in patients with unexplained mental retardation. AIM: We report the molecular and/or clinical characterisation of 22 individuals with the 17q21.31 microdeletion syndrome. RESULTS: We estimate the prevalence of the syndrome to be 1 in 16,000 and show that it is highly underdiagnosed. Extensive clinical examination reveals that developmental delay, hypotonia, facial dysmorphisms including a long face, a tubular or pear-shaped nose and a bulbous nasal tip, and a friendly/amiable behaviour are the most characteristic features. Other clinically important features include epilepsy, heart defects and kidney/urologic anomalies. Using high resolution oligonucleotide arrays we narrow the 17q21.31 critical region to a 424 kb genomic segment (chr17: 41046729-41470954, hg17) encompassing at least six genes, among which is the gene encoding microtubule associated protein tau (MAPT). Mutation screening of MAPT in 122 individuals with a phenotype suggestive of 17q21.31 deletion carriers, but who do not carry the recurrent deletion, failed to identify any disease associated variants. In five deletion carriers we identify a <500 bp rearrangement hotspot at the proximal breakpoint contained within an L2 LINE motif and show that in every case examined the parent originating the deletion carries a common 900 kb 17q21.31 inversion polymorphism, indicating that this inversion is a necessary factor for deletion to occur (p<10(-5)). CONCLUSION: Our data establish the 17q21.31 microdeletion syndrome as a clinically and molecularly well recognisable genomic disorder.
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17q21.31: Not Your Average Genomic Address
This one region of chromosome 17 has had a storied history, with changes in its DNA of import to human evolution and disease.


Elizabeth Pennisi NEWSFOCUS SCIENCE - VOL 322 - 7 NOVEMBER 2008 842-45
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2. Mendelian Cytogenetics Network database
En Noviembre último hemos recibido una invitación de este registro con sede en Dinamarca, previamente dirigido por el Dr Niels Tommerup y actualmente a cargo de la Dra. Garcia-Alix Haugen Grynnerup. Muchos de Uds quizás ya han recibido la misma nota, pero estimamos apropiado compartirla con todos los lectores del Noticiero. Se trata de colaborar con este registro con casos de rearreglos cromosómicos aparentemente balanceados pero que presentan alteraciones fenotípicas que podrían atribuirse a deleciones submicroscópicas a nivel de los puntos de ruptura relacionados con el rearreglo (translocación o inversión). La nota recibida es la siguiente:
“Dear MCN participant
“After two years without basic funding we have obtained new funding to continue and further develop Mendelian Cytogenetics Network database (MCNdb)(http://www.mcndb.org). This includes the attachment of Ms. Anna Garcia-Alix Haugen Grynnerup as the new network coordinator. Her mail address is: agahg@sund.ku.dk. Anna will take care of the daily activities at MCNdb, including communication with the participants, establishment of new centres, submission of passwords for login, and inclusion of new cases in the database once you have reported them online or by mail. To some extent the new funding also include the possibility to support SNP 6.0 screening of DBCRs to exclude submicroscopic imbalances.
“Presently, MCNdb contain 3045 disease-associated balanced chromosomal rearrangements (DBCRs), which can be accessed by the participants. Without a login you can view 595 DBCRs. As previously, you can search for specific breakpoints and for clinical terms, and upload the genomic positions of the selected cases to the UCSC Genome Browser. We encourage you to submit new DBCRS to MCNdb, which Anna will process immediately.
“Mapping of translocation and inversion breakpoints have continued to be of importance for identification of novel disease genes. One area where this will become even more relevant in the future will be to establish which genes are responsible for which phenotypes within the growing number of submicroscopic microdeletions that are detected by array CGH. To exemplify this, we have recently mapped a balanced 12q15 translocation breakpoint associated with mental retardation (MR) to a specific gene. The same gene is included in a tiny submicrosopic microdeletion, also associated with MR. In MCNdb, we have registered a total of 15 breakpoints within 12q15, associated with not only MR, but also other disorders of the brain. In the new year we will contact those who have submitted DBCRs involving 12q15 and MR/brain disorders to suggest a collaborative study. Obviously, we would be interested in a collaboration with other colleagues who has detected other DBCRs, or other microdeletions involving 12q15 and MR/brain disorders.
“Anna Garcia-Alix Haugen Grynnerup agahg@sund.ku.dk

“Niels Tommerup”
Con el Dr Dipierri hemos respondido a este registro ofreciendo la difusión en el Noticiero, de la siguiente manera:
“Thank you very much for maintaining us informed on the MCNdb. We will, Dr.
Martin Roubicek (Universidad de Mar del Plata) and me, include the
information on MCNdb in the next issue of our Noticiero Genético of the Sección
de Genética Humana (SEGEHU) of the Sociedad Argentina de Genética (SAG).”
3. APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA AL PACIENTE CON DISPLASIA ESQUELÉTICA

Presentación en Power Point – 35 diapositivas – 2,42 MB
Roberto Mendoza Londoño MD, MSc, FACMG, FCCMG

Division de Genetica Clinica y Metabolica

Clinica de Displasias Esqueleticas

The Hospital for Sick Children/University of Toronto

Toronto, ON Canada

Roberto.mendoza@utoronto.ca

I Congreso Latinoamericano de Genetica Humana, Cartagena, Oct.2008
Esta excelente presentación del Dr. Mendoza-Londoño nos fue gentilmente ofrecida para ser compartida con los que puedan estar interesados en utilizarla. Debido al considerable tamaño del archivo, sugerimos a los interesados dirigirse a alguno de los organizadores del Noticiero, o directamente al Dr Mendoza a la dirección arriba indicada.

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4. Material docente en Genética Humana, del Laboratorio de Genética de la Universidad Nacional de Misiones

En Noviembre ppdo. hemos recibido el ofrecimiento de los integrantes de esta Institución, para compartir un material didáctico accesible en Internet, proveniente de sendos cursos dictados por el Prof.Dr.Paulo Otto:

“Estimados Dres. Martín Roubicek y José Dipierri:
“El presente correo es para hacer un pequeño aporte al Noticiero Genético de nuestra prestigiosa SAG.
“Hemos disponibilizado en formato pdf para toda la comunidad, los apuntes correspondientes a los Cursos dictados por el Prof. Dr. Paulo A. Otto. en nuestra casa de estudios.
“El material puede leerse en http://www.lacygh.com.ar y queda a vuestra consideración su divulgación en el Noticiero.
“Muchas gracias,

Respetuosamente.

Carina Argüelles”
Se trata de un material amplísimo, equivalentes a partes de un texto de Genética Humana y/o General. Consta de 3 partes accesibles por separado desde la “web”:

1. Asesoramiento y cálculo de riesgo genéticos. Octubre 2005 ~1500 KB; 120 pp

2. Métodos diagnósticos. Agosto 2008 ~1080 KB; 266 pp

3. Genética de poblaciones humanas. Septiembre 2006 ~1700 KB; 212 pp (en
inglés). Este último contiene múltiples fórmulas matemáticas que requieren un
cierto conocimiento de esta disciplina.

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5.El Orphanet Journal of Rare Diseases contiene excelentes revisiones de enfermedades genéticas y no genéticas. Son de libre acceso. Ofrecemos la página “web” correspondiente. El Nº 3 (2008) contiene, entre otros, el síndrome de Greig, Leopard, y Gorlin. 

  http://www.pubmedcentral.nih.gov/tocrender.fcgi?journal=401&action=archive

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