Curso de actualizacion medica enarm inp 2010




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CURSO DE ACTUALIZACION MEDICA ENARM INP 2010

EXAMEN 3-B GENETICA 18 JUNIO 2010

  

1.-Padres sanos con primer producto afectado con labio y paladar hendido aislado,el riesgo de recurrencia para el siguiente hijo es de

  1. 5%

  2. 15%

  3. 25%

  4. 10%

  5. 50%


2.-Los defectos de la neurulación se pueden evitar con la suplementación de:

  1. ácido araquidónico

  2. ácido ascórbico

  3. ácido fólico

  4. piridoxina

  5. complejo B


3.-El modelo del umbral explica las características hereditarias:

  1. talla baja

  2. fenilcetonuria

  3. coronariopatías

  4. espína bífida

  5. Sindrome de Down


4.- El riesgo de recurrencia en enfermedades con herencia multifactorial AUMENTA cuando:

  1. Solo hay un familiar afectado

  2. La expresión de la enfermedad es leve

  3. El paciente es del sexo más frecuentemente afectado

  4. El paciente es del sexo menos frecuentemente afectado

  5. Los familiares afectados son de segundo grado


5.-Es una manifestación clínica de un paciente fenilcetonúrico:

  1. Retraso mental

  2. Hiperamonemia

  3. Opacidad corneal

  4. Acidosis metabólica

  5. Visceromegalia


6.- El bloqueo de una vía metabólica por ausencia de una enzima origina:

  1. Exceso de ATP

  2. Exceso del producto final

  3. Deficiencia vitamínicas

  4. Estimulación de las reacciones acopladas

  5. Acumulación de precursores


7.- Se consideran como enfermedades por atesoramiento:

a). Glucogenosis II y Síndrome de Morquio.

b). Prader Willi y Angelman

c). Fenilcetonuria y albinismo.

d). Neurofibromatosis y Síndrome de Marfán.

e). Enfermedad de orina de jarabe de arce y acidemia isovalérica
8.-En el varón XX, usted espera encontrar:

  1. ausencia gonadal

  2. genitales ambiguos

  3. fenotipo sexual femenino virilizado

  4. fenotipo sexual masculino e infertilidad

  5. virilización genital con desequilibrio electrolítico


9.-La mayoría de los varones XX cursan con:

  1. Ausencia de SRY

  2. Ambigüedad genital

  3. Presencia de SRY normal

  4. Antecedente de otros familiares afectados

  5. Riesgo alta de malignización gonadal


10.- Cariotipo más frecuente encontrado en el Hermafroditismo Verdadero:

a) 46, XX

b) 46, XY

  1. 46,XX/ 46 ,XY

  2. 45, X / 46, XY

  3. 45,X / 47 XXY


11.- En la diferenciación sexual normal, el tubérculo genital da origen a:

  1. ovarios

  2. clítoris y glande

  3. escroto y labios mayores

  4. derivados mullerianos

  5. testículos

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