Preguntas frecuentes sobre la eb




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títuloPreguntas frecuentes sobre la eb
fecha de publicación31.01.2016
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PREGUNTAS FRECUENTES SOBRE LA EB
Epidermolysis Bullosa es un raro desorden genetico. Una cosa que puede describir lo raro que es, es que un doctor o una enfermera pueden trabajar toda una vida y jamas encontrarse con esta enfermedad. Se estima que cerca de 10,000 norteamericanos, en su mayoria ninos, tienen alguna forma de EB. Con cuidados medicos modernos, algunos de los peores tipos de EB pueden vivir hasta sus treintas. Desafortunadamente, para esta edad la mayoria sucumbiran gracias a una forma de cancer de piel particularmente agresivo (Squamous Cell Carcinoma) que es de alguna manera precipitado por la EB. De estos 10,000 afectados, menos de 300 tienen el mismo tipo que tiene Nicky (el tiene el subtipo Halloween-Siemens por la contractura y fusion de sus dedos de manos y pies), haciendo la forma RDEB tan rara que solo uno en un millon de bebes nace con ella.
Que significa el nombre?
La piel esta compuesta de un cierto numero de capas diferentes. La mas superficial se llama epidermis; las capas interiores son la dermis. “Bullosa” es simplemente el nombre que se le da a una ampolla y “lysis” significa destruccion. De ahi que Epidermolysis Bullosa significa la destruccion y ampollatura de la epidermis.
Formas de EB
La piel esta formada de dos capas escencialmente – la capa superficial delgada llamada la “epidermis” y la capa interior mas gruesa llamada “dermis”. Existen tres formas basicas de EB. La “Simplex”, “Juntural” y la “Distrofica”.
En la Simplex las ampollas ocurren a nivel cellular basal o encima, en la Juntural las apollas ocurren al nivel de la lamina lucida, y en la Distrofica las ampollas ocurren bajo el nivel de la lamina densa. Lo que significa que al lastimarse, la herida de la simplex no es tan profunda como en la distrofica, aunque es mas facil que se produzca. La Juntural en su forma “Herlitz” es desafortunadamente letal. La mayoria de los bebes nacidos con esta forma no viviran par aver su primer cumpleanos, principalmente por que sus organos internos tambien son afectados, queriendo decir que tambien se ampollan. Ademas las heridas no sanan bien si es que llegan a sanar. La forma no-Herlitz actua en su mayoria como una combinacion de la simplex y la distrofica, tendiendo a ser mas como la simplex, ya que no produce cicatrices ( por la mayor parte, aunque si existen algunas cicatrices), y las ampollas tienden a ser pequenas.
La severidad de las formas simplex y distrofica varia mucho de individuo a individuo. Las formas mas leves causan solo minimos problemas, y tal vez solo durante el verano, cuando los casos mas severos se vuelven muy discapacitantes y hasta mortales.
Nicky tiene una forma moderada a servera (Recesiva Distrofica - Hallopeau-Siemens)

Sus manos estan muy comprometidas y ha tenido dos cirujias para liberar las contractures y los tejidos presentes en ellas. Su boca es una ruina, de vez en cuando vomita sangre, tiene macrostomia y adherencias linguales. Tambien tiene un tubo gastrico para proveerle nutricion.
Aqui hay una tabla util, cortesia del Registro Nacional de EB, de las formas conocidas de EB hasta ahora. De unclick en la liga de arriba para leer sobre otros tipos.


Tipo Principal de EB

Subtipo principal

Proteina o gene involucrado

EB Simplex (EBS)

EB Epidermolitica”

EBS- Weber-Cockayne

(EBS-WC)

K5, K14

EBS- Kobner (EBS-K)

K5, K14

EBS-Dowling-Meara

(EBS-DM)

K5, K14

EBS con distrofia muscular (EBS-DM)

Plectina

EB Juntural

(EBJ)

EBJ- Herlitz (EBJ-H)

Laminina-5

EBJ-non-Herlitz (EBJ-nH)

Laminina-5, colageno tipo XVII

EBJ con Atresia pilorica (EBJ-AP)

A6b4 integrina +

EB Distrofica (EBD)

EB Dermolitica”

DDEB

Colageno VII

RDEB-Hallopeau-Siemens (EBRD-HS)

Colageno VII

RDEB-non-Hallopeau-Siemens (EBRD-nHS)

Colageno VII


Que tan diferentes son las distintas formas de EB?
En primera estan los tres tipos principales: Simplex, Juntural y Distrofica. La severidad varia ampliamente, con solo algunos subtipos reales. Despues vienen los desconocidos, los mutantes. Y aquellos en los que los padres llevan los genes de dos diferentes tipos o subtipos de EB y el nino los tiene. Existen las variantes dominantes y las recesivas y aun aquellas que se adquieren tardiamente… Cada una se manifiesta un poquito diferente de las otras. Aun los subtipos de cada tip ovarian mucho. Por ejemplo: bajo la distrofica se encuentra la Bullosa Pasajera del Recien Nacido. Esta desaparece al ano de edad. Y bajo esta misma tambien tenemos a la Hallopeau-Siemens. Que causa cicatrizacion severa, fusion de los dedos, problemas del tracto digestive, ampollas tan grandees como un pun, el 50% de los afectados mayors de 10 anis desarrollan cancer de piel, anemia, crecimiento retardado…Se pueden imaginar. Algunas formas mejoran con la edad, en su mayoria las formas Simplex. Y algunos pacientes no llegan ni a la ninez…

La necesidad de vendar es tan diversa como los tipos. Las formas leves y la mayoria de aquellas que estan a niveles superficiales de la piel que no dejan cicatriz y que ordinariamente causan solo pequenas apollas no necesitan vendarse. Pero algunas de las formas mas severas, La Hallopeau-Siemens, Herlitz, algunas areas muy afectadas de MD, NECESITAN ser vendadas.
Hay otra diferencia que pondria yo aqui que es la diferencia en la que cada quien vendamos y nuestra idea de lo que es vendar. Una persona puede poner algo de Kerlix suelto arededor de una pierna o brazo y llamarle vendado. Otra puede tomarse dos horas cubriendo cada centimetro, cada dedo, de la cabeza a los pies, envolverlo en varias capas y varios tipos diferentes de vendas. Hay tanto que varia en esta area de acuerdo con cada caso y si, experimentar es necesario par aver que le sirve a cada quien.
Cual es la historia de este desorden?
Los primeros casos reportados de enfermedades con ampollas fueron reportados a finales del siglo XIX, comenzando cerca de 1870. No fue si no hasta 1908 que al menos un libro importante de dermatologia publicado en ingles utilize el termino Epidermolysis Bullosa para describer pacientes con ampollas hereditarias. Para mayor informacion sobre la historia de la EB dirijase a Debra International Website.
Cual es la causa de la EB?
EB es el nombre de un grupo de condiciones desfigurantes, causadas por defectos en cualquiera de los genes que codifican proteinas criticas de la piel. Un numero diferente de tipos de proteinas, incluyendo el colageno y la keratina, se entretejen para dar a la piel sus notables propiedades de resistencia y flexibilidad. Cuando cualquiera de estas proteinas esta defectuosa, el tejido no sirve y la piel literalmente se puede desintegrar al contacto mas minimo, causando dolorosas ampollas. El tipo de colageno defectuoso en la forma de Nicky (Recesiva Distrofica, o RDEB) es el tipo VII. Este es un componente importante de los tejidos que aseguran la piel, los cuales son responsables de mantener la epidermis fuertemente adherida a la dermis. En los pacientes de EB estas fibras de anclaje son debiles por que el codigo del gene que produce el colageno (o pegamento) esta defectuoso. Cualquier parte del cuerpo que contenga el colageno VII puede ser afectada incluyendo: la piel, las unas, los ojos, la boca, los dientes, el esofago y tracto gastrointestinal. Existe menor comprension de la causa de algunos de los otros efectos incluyendo la anemia y el cancer de piel, sin embargo se cree que la anemia es causada por la constante perdida de sangre.
La EB afecta la inteligencia, facultades mentales?
En lo absolute. Muchos ninos con EB de hecho sobresalen en la escuela por que no se distraen facilmente y es una de las cosas que de hecho pueden hacer.
Que tan dificil es cuidar a un recien nacido con EB?
Los bebes con EB son dificiles de cuidar no solo por lo fragil que es la piel de todos los bebes en general, si no tambien por que se pueden rasgunar y golpear ellos mismos, se caen, pueden ampollarse tan solo por cargarlos, por los panales, etc. Aun gatear y caminar puede ser muy doloroso para ellos. Tener un recien nacido con EB es desafiante, doloroso y un trabajo de tiempo completo.
Cuales son algunos de los efectos secundarios?
Los pacientes con Eb pueden tambien perder las unas. Esto ocurre por que las unas tambien estan hechas por los mismos components defectuosos en la EB. La desnutricion se ve a menudo por la perdida de proteinas a traves de las ampollas y las proteinas extra utilizadas para repar la piel. La calories se van primero a sanar las heridas y despues al crecimiento. Una preocupacion constante para la mayoria de los pacientes son las ampollas en la boca y el esofago. Solo pueden ingerir liquidos y alimentos en forma de pure o tartar de masticar minuciosamente cada bocado. Si aparecen ampollas en el esofago estas pueden obstruir el paso de la comida y por ende causar desnutricion severa.

La desnutricion es otra causa mayor de preocupacion para los pacientes de EB ya que puede interrumpir el crecimiento de importantes organos y algunos pacientes de EB han muerto de fallas del Corazon causadas por la desnutricion. El atragantamiento con sangre es una ocurrencia frecuente. La sangre proviene ya sea de una ampolla reventada en la garganta o el esofago, o de venas o piel rasgados por el hecho de vomitar.
Algunos pacientes tienen severas deficiencias de hierro, lo cual, si no se trata, puede causar la muerte. Otra area de preocupacion es la deformidad en las manos y los pies despues de que se han lastimado, como la contracture de los dedos y el entretejimiento de la piel por ejemplo. Esto se debe a que si los dedos producen demasiada cicatrizacion (Sindactilia) esta piel no crece normal, si no que los dedos de pies y manos quedan “atrapados” en esas formaciones de piel impidiendo el crecimiento normal de la mano y por esa razon los dedos son jalados hacia la palma de la mano. Hay tambien una gran incidencia de cancer de piel en areas severamente afectadas (Squamous Cell Carcinoma). La cuestion es tartar de saber si hay algo en especial que provoca el cancer de piel en los pacientes de RDEB o si el cancer ocurriria de igual manera en cualquiera que tenga un ciclo constante de danio y reparacion a la piel. Los doctores en Stanford piensan que es esto ultimo, pero no tienen pruebas. Las infecciones son communes debido a la cantidad de heridas abiertas en cualquier momento.
Algunos de los tratamientos diarios incluyen el cuidado meticuloso de las heridas y una dieta alta en proteinas y calorias.Otros tratamientos pueden incluir: operaciones de manos y pies para liberar los dedos de fusion, biopsies y remocion de canceres, transplantes esofageos debido a la cicatrizacion y estrechamiento de la garganta, cirugias bucales por necesidades dentales especiales, suplementos de hierro, inyecciones o transfusions de sangre para tartar la anemia y antibioticos periodicos para evitar infecciones.
Es la EB mortal?
De los tipos de EB que se conocen hsta ahora, solo dos son realmente considerados mortales. La Juntural Herlitz es mortal para el recien nacido y los mas jovenes. Esta comprende el interior; el intestine Delgado, la vejiga, la uretra y los rinones junto con la nariz, la boca, la faringe, el esofago, etc. Comunmente mueren en las primeras semanas de vida, algunos duran unos meses, raramente llegan a la adolescencia. La recesiva Distrofica EB-Hallopeau-Siemens (Gravis) es el otro. Hay algunas variantes de esta forma, pero basicamente, todas causan cicatrices y mano de guante. Esta sindactilia artificial comienza cuando son muy jovenes. Las mucosas en ambos extremos del tracto gastrointestinal estan involucradas por ejemplo la boca, el esofago, el ano, la vagina. Los ojos y los dientes tambien se ven afectados. La anemia es comun. Muchos con esta forma no absorben el hierro oralmente y necesitan transfusions de sangre enriquecida. La pubertad se dilate, si es que alguna vez se alcanza por que el cuerpo esta muy ocupado utilizando todos sus recursos para sanar las heridas. El crecimiento se dilate por las mismas rezones. Muy poca gente con esta forma llega a pesar mas de 40 kilos. Existen tantas formas.Un par de las simplex pueden ser terribles, pero definitivamente mejoran con la edad y la pubertad.
Una forma de simplex puede ser bastante letal para el recien nacido hasta los 20 meses la variante Letalis, la Dowling-Meara puede ser muy dificil al nacer pero normalmente mejora con la edad y la pubertad. A menudo se confunde con la RDEB al nacer por que tiene muchos sintomas parecidos.. Milia, comun a la RD tambien se encuentra en esta forma de simplex. Alta incidencia de apollas es comun al momento de nacer. Distrofia de unas, ampollas orales, involucramiento del esofago. La DM puede llegar a tener un poco de contractura de tejidos flexores, mientras en esta no se forman las “manos de guante”, puede ser confusa en los primeros dias. Si existen muchas ampollas al nacer, la muerte es comun por causas tales como infecciones. En el pasado (hace 10 anos se considera la “epoca medieval” en lo que a EB se refiere) se sabia muy poco de los subtipos. Si era serio se veia como RDEB. Habia muy poco o ningun conocimiento de la parte genetica o DNA de este pdecimiento, asi que estas pruebas no estaban a disposicion.
Como se contrae la EB?
Diferentes formas de EB son heredadas de manera distinta. La Simplex y la Dominante Distrofica estan categorizadas como condiciones Dominantes, por ende si un padre las padece, el o ella tienen un 50% de probabilidad de heredarlas a sus hijos. Si los padres eran sanos, entonces se trata de una casualidad al momento de la concepcion.
La recesiva Distrofica y toda forma de la Juntural por otro lado , son heredadas de ambos, padre y madre. Ambos son portadores del mismo defecto genetico. . en otras palabras ambos tienen un gen recesivode la EB en su DNA. Es impossible detector este defecto antes de que nazca un nino con EB por que en la mayoria de los casos no hay evidencia del desorden en ninguna de las dos familias, por lo tanto no hay manera de saber por adelantado.Y aun si existiera la duda, por el momento no hay ninguna prueba que pueda detector si alguien es portador.
Por el momento es imposible saber si alguien es un “portador sano” de cualquier defecto. Dos portadores sanos de un defecto como la EB tienen un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado por el desorden, un 50% de tener un hijo que sea un portador sano y un 25% de tener un nino que sea completamente sano. Cada uno de nosotros portamos cerca de siete genes defectuosos que podrian causar una enfermedad. Pero cada celula de nuestro cuerpo contiene dos copias de cada gene, y la copia de repuesto normalmente es la que nos rescata de presenter la enfermedad. En tal caso se dice que el gene defectuoso es recesivo; uno debe heredar dos copias defectuosas de ese mismo genepara que cause problema. Si se tiene solo una copia de un gen recesivo, este esta latente, esperando a ser heredado a la siguiente generacion. En algunas enfermedades geneticas, sin embargo, la presencia de tan solo un gene defectuoso causara el desorden. Esta cualidad se llama dominante. Algunas formas de EB, sin embargo, son completamente nuevas, mutaciones espontaneas, o sea que no fueron heredadas. Los padres pueden tener otros hijos sin corer el riesgo de tener otro nino con EB nuevamente. Que son las mutaciones espontaneas? Una mutacion espontanea en cualquier gene propenso a la EB (por ejemplo las keratinas 1 o 14, plectina, cadenas de laminina 5, integrinas A6/B4 o los colagenos tipo VII o XVII) significa que el error en el DNA ocurrio en algun momento despues de que el ovulo y el espermatozoide se unieron y no antes. La mutacion no fue heredada de los padres. Por lo tanto cuando el embrion se esta desarrollando, una de las celualas de este nuevo ser ha producido un error en uno de los genes propensos a la EB que no estaba presente en las celulas madre. Esta celula embrionica mutante crea millones de celulas hijas que han incorporado el DNA defectuoso en tejidos -como la piel- en el feto. Cuando nace el bebe la fragilidad de la piel se manifiesta basada en este error genetico el cual puede ser heredado a traves de las subsiguientes generaciones de una manera dominante o recesiva, dependiendo del error y de si este error fue incorporado en los gametes o celulas reproductivas (ovulos o espermatozoides del feto) Siguiendo esta logica, presumiblemente todas las mutaciones de DNA que se han heredado resultaron espontaneamente en algun momento en el pasado.

La EB puede ser curada o tratada?
A penas en 1993 se identifico el gene que causa la EB Distrofica. La terapia genetica es la unica manera en que la EB puede ser curada o tratada por lo que se sabe hasta ahora. En Inglaterra se ha comenzado el desarrollo de una crema que puede ayudar. Una compania australiana, Ortec International, se formo especificamente para producer reemplazos de piel para pacientes con EB. Ortec desarrollara, producira y vendera, Piel Cultivada Compuesta (CCS Composite Cultured Skin por sus siglas en ingles) piel de repuesto que replica la dermis y la epidermis. El Doctor Mark Eisenberg de Sidney, Australia, el fundador de Ortec, desarrollo la CCS despues que su hijo nacio con EB. La CCS esta hecha de celulas especializadas tomadas de prpucios de bebes obtenidos tras circuncisiones de rutina; las celulas se cultivan y crecen en una matriz de colageno bovino. Ortec esta conduciendo experimentos clinicos de la CCS y esta ha sido aprobada por la Federal Drug Administration de los Estados Unidos, esta es la agencia que aprueba la viabilidad y administracion de farmaceuticos.
El apligraf es otro injerto de piel producto de la bioingenieria hecho por una compania llamada Organogenesis, hechos a base de prepucios obtenidos de circunsicones de rutina enriquesidos con colageno de vaca. Al desarrollar esta tecnica, deliberadamente se ejaron fuera las celulas Langerhans. Estas son las celulas que deciden si el cuerpo va a aceptar un transplante o no. Sin estas celulas, no hay manera de que el injerto sea rechazado. Como lo dijo el doctor “es inmunologicamente inerte”. Hay muchos efectos secundarios en los que se puede incurrir que son todavia desconocidos, tales como la restriccion del movimiento en las areas donde se aplica. Apligraft se aplica muy facilmente, sencillamente se pone en lugar de una curacion normal. Se toma una ampolla nueva, se revienta la membrane y se quitala capa superior para crear el sitio. El aprigraft se extiende sobre la herida y se venda por 7 dias. La dermis en el Apligraft se adhiere a la dermis del paciente. No se pueden tomar banos ni se pueden cambiar los vendajes durante estos 7 dias. Despues de que las dos dermis se adhieren, se tiene piel Buena que tiene las proteinas correctas para adherirse normalmente. Apligraft surgio en 1992 y fue utilizado para tartar ulceraciones que no sanaban en pacientes ancianos. Los doctores que estan hacienda el studio son los mismos que comenzaron a hacer toda la investigacion desde el principio.
El apligraft no contiene el material genetico corregido del paciente mismo, por lo tanto no curara el problema, sin embargo ayuda. Cubre el area por un tiempo para dejar que la piel del paciente se regenere –pero aun asi la piel nueva sera piel con EB. Por favor recuerde que no es la piel del paciente por si misma la que esta mal, es el cuerpo el que no esta produciendo suficiente colageno o keratina (dependiendo de la variante) lo que hace a la piel fragil. Stanford esta trabajando ahora mismo con la FDA (Federal Drug Administration de los E.U.) para conseguir la aprobacion para comenzar tratamiento con terapia genetica en humanos con la variante Juntural. Se tomaran celulas de la persona con EB, se corregira el gene defectuoso, se cultivara piel con el nuevo “gene corregido” en laboratorio y se injertara al donador original, el paciente con EB. No sera rechazada por que es la propia piel del paciente. Y NO SERA DEFECTUOSA. No mas ampollas en esta area!!! Se localiza el gene RD y el vector, asi que sera el tratamiento correcto para la forma Juntural. Esto es muy excitante!!!Por favor recuerden que los doctores en Stanford trabajan unicamente con los fondos del EBMRF (epidermolysis Bullosa Medical Research Fund)
Que es el Diagnostico Genetico preimplantatorio?
Para ayudar a los padres que son portadores de la EB y corren el riesgo de tener otro bebe que la padesca, la Universidad de Columbia en Nueva York ha comenzado recientemente un procedimiento llamado “Diagnosis genetica de Preimplantacion” o PGD por sus siglas en ingles. La PGD une dos tecnologias medicas de vanguardia, el analisis genetico y la fertilizacion in vitro. Hasta ahora cerca de 100 ninos sanos han nacido con la ayuda de la PGD, en mas de 600 intentos.Ya que las 8 primeras celulas son virtualmente identicas se puede tomar una sin danar al bebe que crecera subsecuentemente de este embrion. . Esta celula es entonces analizada geneticamente. El primer paso es poner la celula en un tubo de ensayo que contiene una enzima llamada polimeraza, cuyo trabajo es copier el DNA. Se hacen cerca de un millon de copias del DNA dentro de la celula. Con suficiente material, los doctores utilizan otras enzimas para partir el DNA en piezas mas manejables, las cuales son entonces examinadas, para ver si contienen defectos geneticos. Existen pruebas para detector cerca de 450 enfermedades geneticas, incluyendo la prueba desarrollada por el Dr. Christiano para el gene de la Epidermolysis Bullosa. El objetivo es detector que huevos han sido afectados por la EB o son portadores del desorden, y entonces implatar en la matriz unicamente aquellos que sean sanos.
Es contagiosa la EB?
La gente afectada por la EB son de todas las razas y culturas asi como de ambos sexos. No es contagiosa,. Es perfectamente seguro estrechar la mano, abrazar y besar a una persona con EB, uno no la puede contraer por que la EB es un desorden hereditario, ya sea recesiva o dominantemente, y tambien existen algunos “accidents

‘ al momento de la concepcion. De un click aqui para mayor explicacion de las condiciones de herencia dominante y recesiva.
Mas informacion sobre las ampollas en pacientes de EB.
Cuando la gente oye la palabra ampolla, piensan que saben como se siente tener EB, por que todos hemos tenido una ampolla. Pero las ampollas en la EB son muy diferentes y tambien hay muchas mas de ellas y ocurren todo el tiempo. Aun en casos leves de EB las ampollas son mucho mas grandes de lo normal y el dolor se incrementa. En los casos severos las heridas se vuelven muy grandes y parecen quemaduras serias. Tambien las cicatrices que salen despues de las heridas son similares a las de quemaduras. Normalmente las ampollas salen solo cuando ha habido friccion muy intense por un largo periodo de tiempo, pero en la EB salen de las acciones mas simples de todos los dias, de usar ropa, de usar lentes, del manejo de objetos, aun de comer. Estas ampollas se desarrollan a una velocidad impresionante y si no se las revienta, continuan creciendo dejando un area afectada muy extensaque tomara semanas o meses para sanar. La Eb tambien puede afectar el estilo de vida, aunque no necesariamente.

Preguntas y respuestas sobre la EB Recesiva Distrofica Hallopeau-Siemens (La forma que padece Nicky)
Se mejorara la piel con la edad?
No. Con la RD, entre mas se halla lastimado, mas facilmente se lastimara en el futuro. Y, finalmente, ya no se llega a recuperar. Las heridas estan abiertas a tal profundidad que se vuelven extremadamente propensas a infecciones serias. Endurecimientos, “mano de guante” y sindactilia se desarrollan. El cincuenta por ciento de los pacientes con RD mayors de 10 anos desarrollan carcinoma de la piel. Hay pacientes con RD que han tenido numerosas amputaciones antes de sucumbir a este cancer. Cuando la persona promedio con RD fallece, la descomposicion de su piel ha llegado a un punto en el que el 75% carece la habilidad de regenerarse. El punto es que la piel NO mejora en pacientes con RDEB como lo hace con aquellos que tienen la simplex.

Que tan sanos son los pacientes de RD?
Los individuos con RDEB sufren de malnutricion extrema y notoriamente bajos de peso. Algunos nunca pasan por la pubertad. El cuerpo pone todos sus recursos y energia en regenerar la piel y luchar contra las infecciones, asi que el crecimiento y el desarrollo quedan al final. El rango de 40 kilos suele ser el maximo peso que alcanzan. El dano interno contribuye tambien. La boca es constantemente una masa de heridas abiertas. Se endurece al sanar, causando macrostomia, inmobilidad de la lengua y reducida habilidad de comer y beber. Las dilataciones esofageas son continuas para muchos. Los tubos gastricos son communes.

Se vuelve mas facil de manejar emocionalmente?
Te sientes mas animado mientras tu hijo se desvanece y sufre mas y mas dolor? Por supuesto que no. Y aun peor tu eres el que TIENE que causar mucho de ese dolor, por que si no lohicieras las consecuencias serian impensables. Tienes que volverte un robot y picar y cortar y banar, untar medicina sobre las heridas tan dolorosas que el solo exponerlas al aire lastima y vendar al nino. Esto va contra todo lo que la naturaleza dicta para padres que aman y se preocupan por sus hijos.Causar dolor deliberadamente, aun cuando es la unica opcion, no es lo que se supone que hacen los padres. Nos volvemos mas insensibles a esto? Oh, por Dios, espero que no. Como podria un padre que ama, perder alguna vez compasion por el dolor de sus hijos? Como podremos aceptar la perdida sin extremada angustia? Pero debemos aceptarla, sin la futura cura. Hasta que la comunidad medica perfeccione un plan de tratamiento nuestro reto como padres es mantener a nuestros hijos lo mas enteros possible. Mantenerlos vivos. Tantos estan muriendo a nuestro alrededor! Varios ninos de los que aparecieron en el film de NuSkin sobre la EB (hecho con Steve Young) han muerto ya o estan en proceso. Y aun asi debemos seguir y alentar a nuestros ninos a que vivan una vida tan normal y rica como sea possible. Debemos darles tanta vida como puedan manejar. No debemos dejar que sabemos del futuro empane sus vidas, y debemos ser optimistas con ellos.
Gracias a Sheri por escribir estas preguntas y respuestas y por ayudarme con el resto de esta larga descripcion!
Muchas intervensiones medicas rutinarias pueden causar danio a la piel en pacientes con EB
Recuerden!


  • La piel de esta persona es fragil. Maneje con extreme cuidado.




  • Cualquier friccion puede causar ampollduras y lesiones tipo quemaduras.




  • Si es necesario, levantar desde debajo del asiento, nunca por debajo de los brazos.




  • Jamas utilice yeso adhesivo sobre la piel ni asegure agujas intrvenosas directamente sobre la piel con cinta adhesiva de ninguna clase.




  • Tenga especial cuidado al examiner la boca y la garganta. Nunca tomar muestras de la mucosa de la garganta de rutina solo si es medicamente necesario.




  • Nunca force el ojo para abrirlo, si la cornea esta ampollada esto hara peor el problema.




  • Utilice siempre un termometro de vidrio.




  • Siempre pregunte al paciente.



Lo siguiente fue tomado de la campana de DEBRA
Tanto de la alegria de la ninez yace en el sentido del tacto. La caricia de una madre despues de un bano. El abrazo de un padre a la hora de dormir. El beso de los abuelos. La sensacion del pasto bajo los pies descalzos, el pelo de la mascota, la piel gastada de un guante de baseball.
Imagine ahora por un momento no ser capaz de abrazar a su hijo por el dolor y sufrimiento que este contacto le causaria. Imagine un nino que jamas sabra lo que es corer, saltar o jugar con otros ninos por que hasta el mas minimo contacto le lastimaria la piel.
Imagine ahora un bebe que no puede ser mecido en los brazos de su madre o un nino que grita cada vez que se le bana por que el agua que toca sus heridas le produce un dolor increible.
Hay miles de ninos que sufren de esta realidad. Han nacido con una enfermedad que les roba de su ninez- de dias de solaz bajo el sol, juegos con otros ninos, los abrazos de mama y papa que nosotros damos por sentado. Para estos pequenos, existe una batalla constante contra la cicatrizacion permanente, la discapacidad casi total, perdida de movimiento y a veces la muerte.
Esta enfermedad tiene un nombre complicado- Epidermolysis Bullosa Distrofica- pero sus efectos son brutalmente simples: Una vida de dolor infinito.
La Asociacion para la Investigacion de la Epidermolysis Bullosa de America (DEBRA por sus siglas en ingles) esta dedicada a encontrar la cura y el final de esta terrible enfermedad. Con la ayuda dedicada de los profesionales de la salud y los cientificos, se han hecho grandes avances. Pero la batalla esta lejos de terminar.
Mientras un nino sufra, nuestro trabajo no habra terminado. Ya que como estos ninos y sus familias lo saben muy bien, el tiempo solamente, no cura todas las heridas.

Necesitamos una cura y necesitamos su ayuda para lograrlo.

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