Al realizar un trabajo monográfico es importante entre las diversas opciones que se presentan, hacer la elección de un tema que sea del agrado e interés del




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Como puede verse en el cuadro, al nacimiento el tamaño de la cabeza de la niña correspondía a la media normal y así se mantuvo hasta que, hacia los 4 meses, se empezó a observar una importante desaceleración en el crecimiento cefálico. Cuando la niña cumplió los 8 meses de edad, su circunferencia craneana había caído a menos de dos desviaciones estándar de la media para su edad (2 DS) y habría de mantenerse en esos límites, hasta la presente evaluación. El examen del fondo del ojo era normal. Un examen oftalmológico por especialista no reveló ninguna anormalidad. Una tomografía axial computarizada cerebral mostraba atrofia cerebral difusa. El estudio clínico en general, reveló que la niña cumplía con los criterios necesarios para formular el diagnóstico de trastorno de Rett. Sin embargo, con el propósito de ofrecer una mayor certeza diagnóstica a la familia, una descripción clínica del caso y un video mostrando a la niña en diferentes situaciones de su vida diaria fueron enviados a expertos investigadores del trastorno en la Universidad de John Hopkins, en Maryland, Estados Unidos, quienes en efecto, confirmaron el diagnóstico de trastorno de Rett. (S. Naidu, comunicación personal).

  • CASO 2.

SNRC era una niña de 1 año 7 meses de edad, referida de Zacapa, para control y diagnóstico neurológico, por presentar cuadro de craneosinostosis y convulsiones. La historia revelaba que la niña era el producto de un embarazo a término y de un parto eutócico simple normal. Pesó al nacer 8 libras y no se registraron complicaciones perinatales. Su desarrollo psicomotriz se informó como normal durante los primeros 6 meses. A partir de entonces, según la madre, se empezó a notar una disminución en las funciones psicomotrices y una tendencia al aislamiento social. La madre tenía a ratos, la impresión de que la niña era sorda. Las funciones motrices de las manos se habían deteriorado considerablemente, al punto que la niña no podía ahora ni tomar objetos para alimentarse. Alrededor de los 14 meses de edad, tras un cuadro febril de origen aparentemente viral, se inició un cuadro convulsivo tónico-clónico generalizado con salvas mioclónicas, que no respondió al tratamiento con Difenilhidantoína. En la historia se registraban antecedentes familiares positivos para epilepsia. Al examen neurológico, la niña presentaba movimientos activos, su perímetro craneano era de 44cm, considerado en el límite inferior de lo normal para su edad.

Presentaba ataxia de tronco, lo que le impedía estar sentada. No podía usar sus manos para tomar objetos de ninguna naturaleza. Mantenía sus manos juntas y entrelazadas y presentaba movimientos estereotipados “como de lavarse las manos”. Ocasionalmente se las llevaba a la boca y las “chupaba”. Se observaba, además, hipotonía moderada en sus extremidades inferiores, con presencia de reflejos miotáticos con ligera exaltación. Su audición y su visión eran difíciles de evaluar por clínica.

La evaluación complementaria reveló un electroencefalograma con actividad de base desorganizada, elementos lentos mayores a los esperados para la edad, paroxismos bruscos de espigas y algunas ondas agudas difusas que sugerían epilepsia mioclónica, no periódica. Un registro de Potenciales Evocados auditivos de tronco cerebral, fue informado como Normal. Uno de potenciales visuales también fue informado como normal.

Una tomografía axial computarizada cerebral reveló discreta atrofia cerebral frontal. Amonio arterial y exámenes de rutina (Hematología, Heces, Orina) fueron normales. Al evaluar la progresión de su perímetro cefálico, con base en los registros pediátricos, se pudo confirmar una microcefalia adquirida. Se descartó el diagnóstico de Craneosinostosis y en cambio se consideró que todas las manifestaciones clínicas presentes eran suficientes para sostener el diagnóstico de trastorno de Rett.

  • CASO 3

YYFS era una niña de 2 años de edad, residente en Amatitlán, cuando fue referida por su pediatra para evaluación, por presentar retraso psicomotriz. La historia indicaba que esta niña era producto de un embarazo a término, durante el cual la madre presentó hiperemesis gravídica. El parto fue eutócico simple, sin complicaciones. Pesó 6 libras 12 onzas al nacer.

Su desarrollo psicomotriz fue informado como normal durante los primeros 6 meses aproximadamente; a partir de esa edad, la madre empezó a notar una regresión en su desarrollo y pérdida de funciones ya previamente adquiridas. Llamaba mucho la atención su aislamiento social, su aparente indiferencia a lo que le rodeaba y su hipotonía muscular generalizada. En ocasiones presentaba movimientos de extensión forzada de la cabeza, acompañada de un giro rápido de los ojos, seguido de un estado de aparente somnolencia. Los antecedentes familiares eran negativos para otros casos similares o para enfermedad neurológica. Se trataba de la primera hija de una pareja sana, joven y sin consanguinidad.

Al examen neurológico su facies era normal. Presentaba un comportamiento autista, indiferente totalmente al medio que le rodeaba. Cuando se le ofrecían juguetes no los tomaba y ni siquiera parecían captar su atención. Cuando se le colocaban en las manos, los tomaba por breves segundos, para luego tirarlos como si estos le dieran miedo o repugnancia. No tomaba el biberón para alimentarse, ni ningún otro tipo de alimento. Presentaba hipotonía de extremidades y ataxia axial moderada. Mantenía la posición sentada únicamente con ayuda. Los reflejos osteotendinosos estaban presentes y eran normales. No se encontraban signos de liberación piramidal. Su perímetro cefálico era de 44 cm, estimado pequeño para su edad. La revisión de los informes pediátricos reveló que la progresión de su perímetro cefálico fue el siguiente: a los 4 meses de edad, de 39.5 cm. A los 6 meses, 40.2 cm, a los 11 meses, 41 cm, a los 15 meses, 41.5 cm y a los 19 meses de 44 cm. Esto denotaba la presencia de microcefalia adquirida y/o detención del crecimiento craneano. La niña nació con una circunferencia dentro del promedio normal, pero a medida que fue transcurriendo el tiempo, la curva empezó a declinar hacia valores más inferiores, acercándose progresivamente a la curva de las dos desviaciones estándar por debajo de la media (-2 DS). Esto es más notable, a partir de los 6 meses de edad. La evaluación complementaria con estudios de gabinete, reveló en la tomografía axial computarizada, una atrofia cortical moderada en la región frontal. El electroencefalograma, de mostró un ritmo base completamente desorganizado, con elementos lentos difusos, paroxismos de espigas y ondas agudas difusas, compatibles con una actividad epileptiforme. La impresión clínica final en el presente caso fue la de un trastorno de Rett. (Dr. P.R; Dr. R. E; Dr. B. C; Dr. B. C. 2001).

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