Noticiero genetico segehu nº 15 Noviembre de 2008




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títuloNoticiero genetico segehu nº 15 Noviembre de 2008
fecha de publicación02.02.2016
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NOTICIERO GENETICO SEGEHU  Nº 15 - Noviembre de 2008

Invitamos a todos los colegas y amigos del área de la Genética Humana, a enviar contribuciones, adjuntando un pequeño comentario de la novedad y el PDF o documento correspondiente. Enfatizamos esta invitación porque deseamos evitar un sesgo en la selección de temas que pueda depender de las preferencias personales de los organizadores.

Se encuentran disponibles, a pedido de los interesados, algunos de los materiales, en .pdf u otras fuentes electrónicas. Dirigir la solicitud correspondiente a este sitio de Genética y Salud.
En esta edición incluimos un tema de citogenética molecular, otro de aspectos genéticos en la discapacidad, y dos materiales de consulta de EUROCAT disponibles en Internet: uno sobre las malformaciones de miembros, y otro sobre factores ambientales asociados con anomalías congénitas.

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Nuevos rearreglos cromosómicos identificados mediante arrays.
En el Noticiero Nº 8 en Marzo de este año hemos incluido un resumen y comentario sobre la identificación de la microdeleción 16p11.2–p12.2 y fenotipo específico caracterizado por cara plana, protrusión frontal, paladar y labios hendidos, glosoptosis, micrognatia, hendiduras palpebrales orientadas hacia abajo, defectos cardíacos, infecciones de oído recurrentes, trastornos alimentarios, hipotonía, retraso mental y otros rasgos. Una publicación en el New England JM del 14.2.2008 por LA Weiss y otros, integrantes de un grupo de estudio del autismo y alteraciones relacionadas, halló microdeleciones y microduplicaciones en la misma área cromosómica, aunque más limitada a un segmento de <600 kb, en 16p11.2, en un 1-2% de niños con retardo en el desarrollo, retardo mental y sospecha de una alteración en el espectro de autismo (NEJM 2008;358:667-75). Un editorial en las págs.737-9 de la misma revista, escrito por Evan E. Eichler y Andrew W. Zimmerman, describe ese segmento cromosómico como un "punto caliente" (hot spot) de inestabilidad genética, de los cuales estiman haber unos 150 en el genoma humano.

En un nuevo estudio multicéntrico publicado en el N Engl J Med del 16.10.(~80 autores de más de 20 instituciones de Países europeos y los Estados Unidos, coordinados precisamente por E.Eichler, de la Universidad de Washington, Seattle, EUA e incluyendo a varios genetistas bien conocidos), se describe el hallazgo de microdeleciones (total 28) y microduplicaciones (12) en 2 poblaciones de un total de 6000 pacientes de varias series, referidos por grados variables de retraso mental y/o del desarrollo, autismo, y anomalías morfológicas variadas (cardiopatía, dismorfias faciales, cataratas) - todas asociadas con la región 1q21.1. Aunque en esta región se encuentra el segmento descrito con microdeleciones en el síndrome TAR (trombocitopenia-absent radius), los casos delecionados o duplicados en este estudio no incluyeron el segmento vinculado con el TAR (excepto uno). No se pudo atribuir un fenotipo determinado con los rearreglos de esta región, por lo cual no corresponde hablar de un síndrome fenotípico sino más bien de un trastorno del desarrollo en un sentido más amplio. Los autores sugieren incluir esta región cromosómica en los microarrays de hibridización genómica comparativa (aCGH) en los estudios de los pacientes con retraso del desarrollo, autismo y otros trastornos neuropsiquiátricos no explicables en base a citogenética simple ni compatibles con síndromes genéticos conocidos. Actualmente se considera que un 15% de los casos con estas características puede explicarse mediante tal tecnología citogenética molecular.

Un editorial acompañante de David H Ledbetter comenta este trabajo y otros, desde un panorama más amplio de la creciente disciplina de la citogenética molecular.

Recurrent Rearrangements of Chromosome 1q21.1 and Variable Pediatric Phenotypes
Heather C. Mefford, M.D., Ph.D., Andrew J. Sharp, Ph.D., Carl Baker, B.S., Andy Itsara, B.A., Zhaoshi Jiang, M.D., Karen Buysse, M.S., Shuwen Huang, Ph.D., Viv K. Maloney, B.Sc., John A. Crolla, Ph.D., Diana Baralle, M.B., B.S., Amanda Collins, B.M., Catherine Mercer, B.M., Koen Norga, M.D., Ph.D., Thomy de Ravel, M.D., Koen Devriendt, M.D., Ph.D., Ernie M.H.F. Bongers, M.D., Ph.D., Nicole de Leeuw, Ph.D., William Reardon, M.D., Stefania Gimelli, Ph.D., Frederique Bena, Ph.D., Raoul C. Hennekam, M.D., Ph.D., Alison Male, M.R.C.P., Lorraine Gaunt, Ph.D., Jill Clayton-Smith, M.D., Ingrid Simonic, Ph.D., Soo Mi Park, M.B., B.S., Ph.D., Sarju G. Mehta, M.D., Serena Nik-Zainal, M.R.C.P., C. Geoffrey Woods, M.D., Helen V. Firth, D.M., Georgina Parkin, B.Sc., Marco Fichera, Ph.D., Santina Reitano, M.D., Mariangela Lo Giudice, B.S., Kelly E. Li, Ph.D., Iris Casuga, B.S., Adam Broomer, M.S., Bernard Conrad, M.D., Markus Schwerzmann, M.D., Lorenz Räber, M.D., Sabina Gallati, Ph.D., Pasquale Striano, M.D., Ph.D., Antonietta Coppola, M.D., John L. Tolmie, F.R.C.P., Edward S. Tobias, F.R.C.P., Chris Lilley, M.R.P.C.H., Lluis Armengol, Ph.D., Yves Spysschaert, M.D., Patrick Verloo, M.D., Anja De Coene, M.D., Linde Goossens, M.D., Geert Mortier, M.D., Ph.D., Frank Speleman, Ph.D., Ellen van Binsbergen, M.Sc., Marcel R. Nelen, Ph.D., Ron Hochstenbach, Ph.D., Martin Poot, Ph.D., Louise Gallagher, M.D., Ph.D., Michael Gill, M.D., Jon McClellan, M.D., Mary-Claire King, Ph.D., Regina Regan, Ph.D., Cindy Skinner, R.N., Roger E. Stevenson, M.D., Stylianos E. Antonarakis, M.D., Ph.D., Caifu Chen, Ph.D., Xavier Estivill, M.D., Ph.D., Björn Menten, Ph.D., Giorgio Gimelli, Ph.D., Susan Gribble, Ph.D., Stuart Schwartz, Ph.D., James S. Sutcliffe, Ph.D., Tom Walsh, Ph.D., Samantha J.L. Knight, Ph.D., Jonathan Sebat, Ph.D., Corrado Romano, M.D., Charles E. Schwartz, Ph.D., Joris A. Veltman, Ph.D., Bert B.A. de Vries, M.D., Ph.D., Joris R. Vermeesch, Ph.D., John C.K. Barber, Ph.D., Lionel Willatt, Ph.D., May Tassabehji, Ph.D., and Evan E. Eichler, Ph.D.

ABSTRACT

Background Duplications and deletions in the human genome can cause disease or predispose persons to disease. Advances in technologies to detect these changes allow for the routine identification of submicroscopic imbalances in large numbers of patients.

Methods We tested for the presence of microdeletions and microduplications at a specific region of chromosome 1q21.1 in two groups of patients with unexplained mental retardation, autism, or congenital anomalies and in unaffected persons.

Results We identified 25 persons with a recurrent 1.35-Mb deletion within 1q21.1 from screening 5218 patients. The microdeletions had arisen de novo in eight patients, were inherited from a mildly affected parent in three patients, were inherited from an apparently unaffected parent in six patients, and were of unknown inheritance in eight patients. The deletion was absent in a series of 4737 control persons (P=1.1x10–7). We found considerable variability in the level of phenotypic expression of the microdeletion; phenotypes included mild-to-moderate mental retardation, microcephaly, cardiac abnormalities, and cataracts. The reciprocal duplication was enriched in nine children with mental retardation or autism spectrum disorder and other variable features (P=0.02). We identified three deletions and three duplications of the 1q21.1 region in an independent sample of 788 patients with mental retardation and congenital anomalies.

Conclusions We have identified recurrent molecular lesions that elude syndromic classification and whose disease manifestations must be considered in a broader context of development as opposed to being assigned to a specific disease. Clinical diagnosis in patients with these lesions may be most readily achieved on the basis of genotype rather than phenotype.

N Engl J Med 2008;359:1685-99
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EDITORIAL

Cytogenetic Technology — Genotype and Phenotype

David H. Ledbetter, Ph.D.

N Engl J Med 2008;359:1728-30

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La discapacidad y la genética en la era de la medicina genómica
Este artículo de la sección Perspectives de la Nature Reviews Genetics de Octubre 2008, cuyo autor(a) es Jackie Leach Scully, integrante del Policy, Ethics and Life Sciences Research Centre de la Universidad de Newcastle, enfoca el tema del título desde los aspectos propios a toda discapacidad en general (incluso la dificultad de definir el alcance del término), en especial su relación con su origen en alteraciones genéticas, su impacto sobre la persona afectada y su entorno familiar, y la sociedad in toto. Contempla los avances tecnológicos como el diagnóstico prenatal, el preimplantatorio, las pruebas diagnósticas o predictivas, la farmacogenómica y la terapia génica. Analiza las objeciones a algunos de éstos por parte de individuos o grupos de personas afectadas, basadas en tres críticas que pueden llegar a tomar características ambivalentes e incluso hostiles hacia todo lo proveniente del ámbito de la genética: la acusación de discriminación del tipo eugenésico; la "geneticización" o tendencia de explicar todo fenómeno biológico en base a genes; y la tendencia de los genetistas (y otros) a considerar la discapacidad o limitación en una persona afectada, como sinónimo con sufrimiento o impedimento para una vida en plenitud (disability vs illness vs impairment, en inglés). Menciona algunos ejemplos conocidos, como por ejemplo las actitudes de los pacientes con hipoacusia/sordera hereditaria y sus familiares frente a las opciones de diagnóstico prenatal de la alteración. Enfatiza la importancia de tener en cuenta todos estos aspectos al tratar un caso de discapacidad, especialmente la vivencia personal y el significado de cada caso de discapacidad dentro de su ámbito cultural.

Perspective


Nature Reviews Genetics 9, 797-802 (October 2008) | doi:10.1038/nrg2453

Science and society: Disability and genetics in the era of genomic medicine


Jackie Leach Scully1 

Abstract


Genomic medicine offers a growing number of methods to diagnose, cure or prevent disability. Although many disabled people welcome these advances, others have reservations about the impact of genetic knowledge on disabled people's lives, arguing that genetic science might exacerbate the deep ambivalence that society as a whole has towards physical difference and anomaly. It is also possible, however, that being able to specify the genetic bases of disability, and distinguish them from other causative factors, will contribute to a fuller understanding of disability and a better response to disabled people.

1Jackie Leach Scully is at the School of Geography, Politics and Sociology, and the Policy, Ethics and Life Sciences (PEALS) Research Centre, Citygate, St James Boulevard, Newcastle upon Tyne NE1 4JH, UK. Email: jackie.scully@newcastle.ac.uk


Guía EUROCAT para describir y clasificar defectos congénitos de los miembros
La organización EUROCAT es un proyecto de la Comunión Exconómica Europea dedicado a la vigilancia epidemiológica de malformaciones, y concentra datos de unos 20 registros europeos de anomalías congénitas. Ha editado informes estadísticos y Guías para facilitar la clasificación y el registro de diversas anomalías.

La Guía 3, para la Descripción y Clasificación de Defectos Congénitos de Miembros, fue editada en Bruselas en 1986. Actualmente está disponible su 2ª edición, esta vez editada en el Ulster (Irlanda del Norte), en 2004, y accesible en la página web de la organización. El archivo contiene 35 páginas y abarca unos 3 Mb de memoria.

A continuación brindamos el índice temático. Para los que ya poseen la 1ª edición impresa, hacemos notar que los esquemas de los defectos seleccionados que aquí aparecen en las páginas 19 a la 35 son muy similares a los de aquélla. El texto seguramente ha incluido actualizaciones.
A continuación de este índice damos la dirección de acceso web a otro material del EUROCAT, esta vez referido a una revisión (Parte I y II, 104 páginas) de factores ambientales en los defectos congénitos, y su correspondiente índice temático.
EUROCAT Guide 3 (2nd Ed, 2004) for the Description and Classification of Congenital Limb Defects


Supported by the EU-Commission Public Health Directorate Programme of Community Action on Rare Diseases
The Guide was written by Claude Stoll, Pierpaolo Mastroiacovo, Philippe de Wals and Josephine Weatherall in 1986 and revised by Ester Garne and Claude Stoll in 2003-2004.
EUROCAT Central Registry

Room 15E12

University of Ulster

Newtownabbey

Co Antrim

Northern Ireland BT37 0QB

Email: eurocat@ulster.ac.uk

Website: www.eurocat.ulster.ac.uk

Acceso: http://www.eurocat.ulster.ac.uk/pdf/EUROCAT-Final-Guide-3.pdf
CONTENTS

Introduction 5

Guidelines for Reporting Limb Defects 6

Definitions and Methods of Description 9

Osteochondrodysplasia (Classification) 9

Polydactyly 11

Syndactyly 12

Brachydactyly 13

Sirenomelia 15

Amniotic Band Associated Defect 15

Micromelia 16

Campomelia 16

Multiple Congenital Contractures and Joint Laxity 16

References 17

Selected Examples of Congenital Limb Defects 18

Preaxial Polydactyly: Duplication Right Thumb 19

Postaxial Polydactyly Type A: Duplication 5th Toe 20

Syndactyly Type Zygodactyly 3rd-4th Fingers Left Hand 21

Syndactyly Type Zygodactyly 2nd-3rd Digits Both Feet 22

Postaxial Synpolydactyly 5th-6th Fingers Left Hand 23

Complete Syndactyly Both Feet 24

Terminal Transverse Reduction defect at the Level of Right Arm (Amelia) 25

Terminal Transverse Reduction defect at the Level of Right Hand (Acheiria) 26

Intercalary Reduction defect: Agenesis of Radius and Ulna Both Arms 27

Intercalary Reduction Defect: Femoral Agenesis Right Leg 28

Longitudinal Reduction Defect Preaxial: Radial Agenesis Right Arm 29

Longitudinal Reduction defect Preaxial: Tibial Agenesis Right Leg 30

Reduction Defect: Typical Split Left Hand 31

Reduction Defect: Split Hand Monodactyly Type Both Sides 32

Sirenomelia Sequence 33

Defect Associated with Constriction or Fibrotic Band Left Leg 34

Tibial Torsion Left Foot (Campomelia) 35
A Review of Environmental Risk Factors for Congenital Anomalies

Edition 1 (uploaded to website 29 April 2004)
EUROCAT Central Registry

Room 15E12

University of Ulster

Newtownabbey

Co Antrim

Northern Ireland BT37 0QB

Email: eurocat@ulster.ac.uk

Website: www.eurocat.ulster.ac.uk

http://www.eurocat.ulster.ac.uk/pdf/Env-Risk-Factors-Part-I-&-Part-II.pdf
TABLE OF CONTENTS

PART I. Overview of principles and methods in identifying the causes of congenital anomalies

Chapter I.1 Genetic causes of congenital anomalies and their interaction
with environmental factors. Mary Seller. January 2004 7

Chapter I.2 Epidemiological evidence regarding environmental causes of congenital
anomalies: interpretational issues. Helen Dolk. January 2004 30

Coming soon:The interpretation of evidence based on animal studies Nigel Brown

PART II. Selected environmental risk factors for congenital anomalies

Chapter II.1 Nutrition. Julian Little. May 2002 51

Chapter II.2 Smoking. Julian Little. May 2002 83

Chapter II.3 Ionising Radiation. Pat Doyle. February 2003 89

Chapter II.4 Maternal diabetes. Ester Garne. January 2004 94

Chapter II.5 Maternal epilepsy. Elizabeth Robert. January 2004 98

Coming soon: Therapeutic and recreational drugs .Pat McElhatton

Ethnicity. Maria Loane

Socio-economic status and maternal age. Helen Dolk

Maternal infections. Araceli Busby

Assisted Reproduction

Alcohol

Part III. Environmental pollution and congenital anomalies

Chapter III.1 Chemical environmental and occupational exposures. Martine Vrijheid, Maria Loane and Helen Dolk (no incluido) 107

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