Capítulo 3 La sordoceguera: una discapacidad singular
Daniel Álvarez Reyes
Introducción
Entre las deficiencias concurrentes a la ceguera y a la deficiencia visual, existe una que presenta características muy especiales y complejas: la sordoceguera. Los profesionales la vemos como un todo, por ello utilizamos la palabra «sordociego» y «sordoceguera». Esta discapacidad, generada por la combinación de déficit graves de visión y audición es única entre todas las demás discapacidades, ya que una persona con cualquier otra discapacidad que no sea la sordoceguera puede utilizar la visión o bien la audición, o ambas. Por eso, es importantísimo comprender el concepto de sordoceguera, las necesidades básicas y las claves para la inserción social de las personas sordociegas, que las iremos ofreciendo a lo largo de los diversos capítulos de este documento.
El acceso de una persona sordociega al contexto «real», al mundo que le rodea, viene determinado por su capacidad y habilidad para salvar las barreras y los espacios vacíos que se han producido por la falta de vista y oído.
Esta característica de la no conexión inmediata con el ambiente y la necesidad de utilizar el sentido del tacto para recibir la información y comunicarse con el medio y con los demás, hacen de la sordoceguera una minusvalía «única», que no puede contemplarse como «la suma de dos».
De esto se deriva la necesidad de estrategias y técnicas específicas, tanto para educar a los niños con sordoceguera, como para facilitar la adaptación a su nueva situación de los adultos que han quedado sordociegos, es decir, se requieren servicios de calidad que posibiliten un acceso adecuado al medio.
El papel de quienes nos rodean, de los profesionales que trabajan con nosotros y de la aceptación social general son fundamentales: las personas sordociegas no estamos en condiciones de realizar, por nosotros solos, la hazaña de construir puentes que vayan desde los límites de nuestra percepción hasta el mundo exterior, sino que necesitamos el apoyo de todos.
Pero para conectar y entrar en el contexto, primero hay que aprenderlo y comprenderlo. Con los niños sordociegos se trata de construir el mundo desde el principio, mientras que con los adultos consiste en reconstruirlo de nuevo.
Es cierto que los adultos tenemos una valiosa experiencia y una comprensión del mundo. Pero la sordoceguera cambia radicalmente todas esas estructuras, todos los recursos en los que nos apoyábamos para conectar con el medio. Si no buscamos una solución temprana al problema y no se mantienen vivos esos conocimientos, existe el riesgo de «olvidarlo todo». Y para evitarlo, hay que mantenerse activos física, mental y emocionalmente, dentro y no fuera del mundo que nos rodea.
A continuación, quisiera exponerles, en primer lugar, algunas de las dificultades más importantes con que nos encontramos las personas sordociegas al intentar desarrollar nuestra vida con normalidad, en un entorno que «oye y ve».
Posteriormente, analizaremos algunos de los recursos de que disponemos y que tendremos que desarrollar para facilitar nuestra interacción con el medio, con el fin de lograr una vida independiente, útil e integrada.
1. Definición de sordoceguera
1.1. Definición
Se puede afirmar que una persona es sordociega cuando siendo ciega o deficiente visual es también sorda o deficiente auditiva, de forma tal que le es difícil, cuando no imposible, comunicarse con los demás con normalidad.
Esta idea casi obvia sobre quién es sordociego contrasta con la dificultad real para determinar cuantitativamente cuál es el grado de deficiencia visual que, combinado con determinado nivel de deficiencia auditiva, colocan a la persona en la situación de incomunicación que la convierte en sordociega. Los parámetros que definen una deficiencia visual o una deficiencia auditiva son diversos, y cada uno de ellos tiene una medida y un modo de medirse. Concretar qué combinación numérica determina la realidad funcional de incomunicación es imposible, aun sin tener en cuenta otras variables individuales.
El óptimo funcionamiento conjunto de ambos sentidos de la distancia, la vista y el oído, en una persona sin ninguna deficiencia sensorial facilita la integración perceptiva de los estímulos que llegan desde los demás sentidos. Se puede decir que el aprendizaje se realiza, el mundo se interpreta, las personas se comunican, gracias al permanente proceso de asimilación sensorial de los estímulos que llegan desde los sentidos, y en este proceso tienen especial relevancia la vista y el oído, al ser, junto con el olfato, los sentidos que permiten percibir estímulos distales y los responsables de proporcionar la información principal en el entorno sonoro-visual en el que nos desenvolvemos.
Cuando uno de los dos sentidos falla por una «pérdida» sensorial cuantitativa o cualitativa (dependiendo de la patología o sus efectos concretos), el otro sentido trata de suplir funcionalmente la información que el sujeto necesita para poder seguir interpretando el mundo. Esto, considerando que necesariamente se deben combinar parámetros cuantitativos y cualitativos, lleva a pensar que la medida más fiable del grado de deficiencia es la que resulta de la valoración del funcionamiento de la persona, porque manifiesta ya el ajuste de las suplencias sensoriales que se hayan producido.
Se puede decir, por tanto, que es imposible delimitar en términos numéricos en la realidad qué nivel de pérdida sensorial en un sentido, considerada en conjunción con qué otro nivel de perdida del otro sentido, es tan limitante que convierte a la persona en sordociega. Es necesario atender a cómo afecta la combinación de las pérdidas sensoriales a la vida de la persona (a su movilidad, a su capacidad de aprendizaje, a su capacidad de relación y comunicación con los demás, a su nivel de autonomía personal, a su capacidad de trabajar, etc.). Si, funcionalmente, estos aspectos de la vida de la persona se ven afectados por la «combinación» de esas pérdidas sensoriales, diremos entonces que esa persona es sordociega, pero no podremos decirlo porque tenga una visión residual «x» combinada con una pérdida auditiva «y», porque la combinación de esas pérdidas puede producir efectos muy distintos en personas diferentes debido a un conjunto de variables individuales que también deben ser consideradas. Habrá casos en los que pérdidas visuales muy pequeñas produzcan un efecto muy limitante para la persona, por ejemplo, por el hecho de que esta padezca una perdida auditiva importante, o que pérdidas auditivas muy pequeñas produzcan efectos devastadores en la comunicación de una persona ciega y su relación con los demás.
Por esta razón, la DbI, que es la organización internacional que se ocupa de la defensa de las personas sordociegas, sensibilizando y promoviendo servicios en los diferentes países, hizo en 1999, durante la duodécima Conferencia Mundial en Estoril, Portugal, un llamamiento a los gobiernos nacionales de todo el mundo para que al considerar la definición de las discapacidades y las descripciones de sus distintas categorías, reconocieran de forma específica que la sordoceguera es una combinación de la deficiencia visual y la deficiencia auditiva.
La ONCE, desde su responsabilidad como institución que en España atiende a las personas sordociegas, tiene en cuenta esta recomendación de la DbI, pero sin olvidar su propio criterio respecto a lo que considera deficiencia visual o ceguera legal como requisito para ser afiliado a la misma y para proporcionar atención. Así, considera que una persona es sordociega y susceptible de su atención si presenta una deficiencia auditiva, constatable mediante audiometría, combinada con una deficiencia visual tal que le permite afiliarse a la organización (o entra en los criterios que esta tiene para la atención de los deficientes visuales no afiliados), y tiene serios problemas de comunicación y relación con el entorno, acceso a la información y a la educación.
De acuerdo con las anteriores consideraciones se puede decir que «una persona es sordociega cuando en ella se combinan dos deficiencias sensoriales (visual y auditiva) que se manifiestan en mayor o menor grado, generando problemas de comunicación únicos y necesidades especiales derivadas de la dificultad para percibir de manera global, conocer, y por tanto interesarse y desenvolverse en su entorno.
»Como consecuencia de la incomunicación y desconexión con el mundo que la privación sensorial genera en las personas sordociegas, estas presentan una serie de dificultades, que se manifestarán, de acuerdo a sus características, en la comunicación, en el acceso a la información, a la educación, a la capacitación profesional, al trabajo, a la vida social y a las actividades culturales.»
Algunas personas sordociegas son totalmente sordas y ciegas, mientras que otras tienen restos auditivos o visuales o ambos. En el caso de las personas sordociegas de nacimiento, o de las que adquieren la sordoceguera a temprana edad, la situación se complica por el hecho de que pueden darse problemas adicionales que afecten a su personalidad o conducta derivados de la incomunicación en la que viven o de otros deficit añadidos. Tales complicaciones reducen aún más sus posibilidades de aprovechar cualquier resto visual o auditivo.
De todo ello se deduce que la sordoceguera es una discapacidad singular, por lo que se podría considerar con entidad propia, y que las personas sordociegas requieren servicios especializados, personal específicamente formado para su atención y métodos especiales de comunicación y para hacer frente a las actividades de la vida diaria.
Desarrollar una definición objetiva de la sordoceguera no es una tarea fácil. Se necesitan años de trabajo antes de conseguirla. Se ha tratado de exponer cómo se llega a la conclusión de que la definición no debe ser cuantitativa, sino funcional, ya que la experiencia ha ido demostrando que, de no ser así, existe el riesgo de que muchas personas con dificultades reales de sordoceguera queden fuera de la ayuda y acceso a los servicios específicos que necesitan, con la consiguiente discriminación y el riesgo de padecer problemas de salud mental por lo que puede significar, para ellos, tener todas las puertas cerradas.
Se debe concluir que no es posible realizar una definición simple de sordoceguera, y es fundamental dejar claro que una persona sordociega, sea cual sea su edad y aunque tenga o no otras deficiencias añadidas, solo puede aprender si se considera, por encima de todo, que es una persona sordociega y se tienen en cuenta sus necesidades comunicativas especiales.
Por consiguiente, es crucial tener en cuenta la naturaleza nosológica de la sordoceguera a la hora de confeccionar una definición. Una definición breve y funcional, que deje la puerta abierta para todos los casos que deban ser considerados.
1.2. Heterogeneidad de la población
El grupo de personas sordociegas es heterogéneo y complejo debido a las diferentes variables que determinan las características individuales motivadas por cada uno de los déficit: la etiología, el tipo y grado de pérdida, el momento de aparición de los déficit sensoriales, el orden en que aparecen, la existencia o no de deficiencias añadidas y el ambiente estimular.
1.2.1. La etiología
Etiología significa causa y las causas que hacen que una persona sea sordociega son diversas y pueden producirse en diferentes momentos de la vida.
Cuando al nacer la persona tiene problemas de audición y visión cuya combinación la sitúa en una condición de aislamiento comunicativo y de dificultad de acceso a la información del entorno que le impide el normal desarrollo madurativo y del lenguaje, o cuando esta misma situación se produce por motivos que aparecen a lo largo de los dos primeros años de vida, se habla de personas con sordoceguera congénita. Si los motivos responsables de la pérdida de audición y visión aparecen después del período que se considera vital para la adquisición del lenguaje, se habla en general de sordoceguera adquirida a lo largo de la vida, aunque en este caso, como estudiaremos en otro apartado de este capítulo, para facilitar la intervención se diferencien a la vez tres grandes grupos.
Principales causas de sordoceguera congénita
Los nacimientos prematuros, la meningitis y síndromes diversos como CHARGE, Opitz... entre otros, son hoy las principales causas de sordoceguera congénita.
La rubéola, aunque aún se atienden muchas personas afectadas, ha dejado de ser una causa importante de sordoceguera congénita, gracias a la posibilidad de vacunación de las mujeres en edad de gestar.
El síndrome de CHARGE
CHARGE es la designación diagnóstica para un grupo de malformaciones congénitas que incluye un conjunto de anomalías.
La causa de la asociación de anomalías que determinan el síndrome CHARGE es desconocida. Los defectos específicos encontrados en este trastorno pueden atribuirse, en su mayor parte, a una parada de los diversos aspectos del desarrollo embriológico normal. El desarrollo de todos los órganos implicados tiene lugar entre la tercera y séptima semana de gestación. Un agente teratogénico que influya en el embarazo durante este período crítico, puede llevar a malformaciones en las estructuras características de la asociación CHARGE.
Cada letra de la palabra CHARGE se refiere a una anomalía, tal y como se muestra en la siguiente Tabla.
Características del síndrome CHARGE
Letra Condición Descripción
C
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Coloboma
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Carencia de partes del iris o de la retina
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H
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Defectos del corazón
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Defectos septales, persistencia del conducto
arterioso, soplo cardíaco
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A
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Atresia coanal
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Obstrucción de los conductos postnasales
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R
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Retraso
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Retraso en el crecimiento físico y/o defectos en el Sistema Nervioso Central
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G
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Hipoplasia genital
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Desarrollo genital incompleto
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E
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Deformaciones del
Oído
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Malformación del oído, frecuentemente
acompañado por pérdida auditiva significativa
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Principales causas de sordoceguera adquirida a lo largo de la vida
En este caso el síndrome de Usher y el síndrome de Wolfram deben ser mencionados como causas más frecuentes. Ambas enfermedades son de origen congénito, pero la sintomatología que convierte a la persona en sordociega aparece más tarde.
El síndrome de Usher
El síndrome de Usher fue descrito por primera vez en 1888 como un estado de sordera bilateral acompañado de una pérdida de visión progresiva, producida por una retinosis pigmentaria, pero se le denominó con el nombre del oftalmólogo británico que en una publicación en 1914 describió varios casos en los que se recalcaba el nexo entre sordera congénita y la retinosis pigmentaria.
Se transmite genéticamente mediante un gen autosómico recesivo. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria que exige para que se produzca que padre y madre sean portadores del gen responsable.
Los datos de incidencia del síndrome de Usher son un tanto incompletos en lo que respecta a las personas sordas de nacimiento. Se estima que afecta entre el 3% y el 6% de esta población, y estudios realizados a finales de los años 60 señalaban que el 50% de todos los casos de sordoceguera se debían a esta enfermedad.
Estudios realizados recientemente en Holanda llegan a afirmar que el 15% de los alumnos sordos presentan además retinosis pigmentaria, y estudios en la Fundación Jiménez Díaz en Madrid plantean un porcentaje equivalente para las personas afectadas de retinosis pigmentaria presentando problemas auditivos.
Hay muchos tipos de síndrome de Usher y cada día la investigación avanza de forma que se pueden aislar con mayor concreción. En la actualidad, según la localización del gen responsable y con pequeños matices, se describen hasta seis tipos de síndrome de Usher, pero, fundamentalmente, a la hora de clasificar la población de una forma global, suelen manejarse estos tres tipos principales:
Tipo I: Al nacer manifiestan una deficiencia auditiva profunda. Los síntomas de la retinosis pigmentaria suelen ser detectados en torno a la adolescencia o preadolescencia. En general, presentan dificultades en el equilibrio. Es el tipo más frecuente.
Tipo II: Al nacer, la deficiencia auditiva no suele manifestarse (depende del grado) y la deficiencia visual no es detectable. La afectación auditiva puede oscilar entre moderada y severa. Los síntomas de la retinosis pigmentaria suelen aparecer en torno a la adolescencia o preadolescencia. Es frecuente un diagnostico más tardío de la deficiencia auditiva al no manifestarse de forma total, y aparecer respuesta auditiva y, en general, un desarrollo normal del lenguaje. La pérdida auditiva es descrita como estable por los investigadores, así como la no existencia de problemas de equilibrio.
Tipo III: Nacen sin manifestar problemas de visión ni audición. La aparición de los síntomas es más tardía que en el caso de las personas que padecen síndrome de Usher tipo II, tanto auditiva como visualmente. Tras un desarrollo infantil aparentemente normal, aunque suelen describir en la entrevista alguna dificultad para relacionarse con los demás o incluirse en los juegos de grupo, en la adolescencia empiezan a constatar la dificultad para oír y ver. La pérdida de oído es progresiva y la inteligibilidad del habla se ve rápidamente afectada. Los síntomas de la retinosis pigmentaria son generalmente detectados antes que los de la deficiencia auditiva, y la evolución de la retinosis es más rápida que en el síndrome de Usher tipo II .
Manifestaciones clínicas
La retinosis pigmentaria tiene siempre carácter progresivo, pero la forma en que evoluciona en las personas con síndrome de Usher no puede describirse siguiendo un patrón único que conduce a la ceguera. Se podría decir que en cada persona es diferente la forma en que se ve afectada su visión teniendo en cuenta su agudeza y campo visual. También es distinta la edad a la que cada persona comienza a notar los problemas visuales.
La pérdida auditiva es la característica que viene prácticamente a determinar los tipos: total y de nacimiento en el tipo I, parcial, estable, aunque normalmente constatable desde el nacimiento, en el tipo II, y de aparición tardía y rápidamente progresiva en el tipo III.
Manifestaciones oculares
Hay aspectos comunes que afectan visualmente a quienes padecen síndrome de Usher (v. capítulo 1) como son:
Ceguera nocturna: Es la dificultad de adaptación de la visión a la oscuridad; puede darse en la niñez y, aunque se puede notar, generalmente se atribuye a la torpeza del niño y no a la retinosis pigmentaria. La mayoría de las personas con síndrome de Usher son conscientes de su dificultad para ver en la oscuridad durante la adolescencia o alrededor de los veinte años.
Reducción periférica del campo de visión: Esta pérdida del campo visual o «visión en tubo», como se la conoce comúnmente, significa que la persona pierde poco a poco su capacidad para localizar y ver lo que no está directamente frente a ella, de modo que, por ejemplo, puede ser capaz de leer el horario de los autobuses o consultar el plano del metro (porque su agudeza visual aún no esté afectada), pero es incapaz de localizar la estación de autobuses sin ayuda, y tropezará con cuantos objetos o personas encuentre a su paso si antes no tuvo la oportunidad de localizar su emplazamiento desde la distancia.
Deslumbramiento inhabitual: Implica dificultad para adaptarse a la luz brillante, lo que supone deslumbramiento y hace complicado el que puedan ver si la luz les llega de frente.
Afecta también a la adaptación del ojo y la visión en los cambios rápidos de un espacio interior a otro exterior y al contrario.
Pérdida de agudeza central: Supone un paso más en la degeneración retiniana que caracteriza la enfermedad. Hace que la persona ya no pueda ver los detalles de las cosas o personas aunque estén situadas delante de sí y, por tanto, también incapaz de leer letra impresa.
Manifestaciones auditivas Deficiencia auditiva neurosensorial bilateral, profunda, que se manifiesta desde el nacimiento en los síndromes de Usher tipo I. Deficiencia auditiva neurosensorial bilateral de moderada a severa, descrita como estable, y que aparece generalmente en la adolescencia en el tipo II, y deficiencia auditiva neurosensorial bilateral de evolución progresiva, especialmente en lo que respecta a la inteligibilidad del habla, en los síndromes de Usher tipo III.
El síndrome de Wolfram o de Dimoad
En 1938, Wolfram describió una familia en la que de ocho hermanos, cuatro padecían atrofia óptica bilateral y diabetes mellitus juvenil; tres de estos cuatro desarrollaron, como consecuencia, la pérdida auditiva sensorial. Hacia 1950 otros estudiosos del tema señalaron que este síndrome puede relacionarse con la diabetes insípida, con la pérdida auditiva perceptiva y con atopia de la vía urinaria eferente.
Con posterioridad, otros investigadores sugirieron, después de diferentes estudios, un término acrónimo más conveniente, «Síndrome DIMOAD» (DIDMAOS), que indica como componentes principales de la enfermedad: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica y Sordera.
A finales de los años 70, tras una extensa revisión de documentos publicados sobre el síndrome y casos de 88 pacientes con los síntomas descritos combinados, quienes estudiaban el tema se refirieron al desorden como «Síndrome de Wolfram». Este es el nombre con el que hoy se reconoce el sídrome, aunque ocasionalmente podemos encontrar referencias a él como síndrome de Dimoad.
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