Características clínicas
El avance del síndrome y la severidad de cada una de sus principales manifestaciones es variable; distintos pacientes, incluso dentro de la misma familia, muestran cuadros clínicos diferentes.
Manifestaciones oculares
Los afectados por el síndrome manifiestan una atrofia óptica bilateral, normalmente simétrica, caracterizada por discos ópticos pálidos claramente definidos. La edad de comienzo se encuentra entre los 2 años y los 24, en la mayoría de los casos antes de los 15. La diabetes mellitus normalmente precede al inicio de la atrofia óptica.
Normalmente la visión se deteriora de forma lenta, progresando hasta un serio déficit (generalmente sin exceder de 1/100-1/300) en la tercera década de vida, pudiendo llegar casi a la ceguera. Únicamente en algunos casos se conserva visión útil.
Manifestaciones auditivas
La sordera sensorial bilateral y simétrica es una de las principales características del síndrome. Puede existir una cierta variación en la edad del comienzo y en la severidad del deterioro auditivo, pero normalmente cuanto más temprana es la edad de comienzo, más marcada es la progresión de la pérdida auditiva. En algunos casos, el curso progresivo puede cubrir un período de aproximadamente 10 años y, en muchos casos, puede pasar inadvertido el diagnóstico de la pérdida auditiva en las primeras etapas de la enfermedad.
Normalmente, el deterioro empieza durante la primera década de vida, pasa de ser una pérdida suave a una moderada, aunque no lo suficiente como para requerir una educación especial. La audición se deteriora en la segunda década, y cuando llega a la tercera la pérdida es normalmente intensa. Al principio, aunque la persona lo ignore, el defecto resulta más marcado en frecuencias altas; con posterioridad, también se extenderá a frecuencias más bajas.
No es posible fechar con precisión el momento en que se inicia el deterioro auditivo en relación con el comienzo de la diabetes mellitus; no obstante, en la mayoría de los casos, la diabetes aparece en primer lugar. Aunque se sabe que la diabetes mellitus, a la larga, se encuentra relacionada con la pérdida auditiva, esto no parece explicar aquellos casos en los que la pérdida auditiva ocurre a una edad muy temprana.
Otras características clínicas
En algunos casos pueden presentarse anormalidades en el aparato urinario, como el hidroureter y la vejiga neurógena, probablemente secundarios a la diabetes insípida. Algunas personas muestran además diversos defectos endocrinos.
En ocasiones se observan anormalidades en el sistema nervioso central que incluyen alteraciones en la regulación de la temperatura e inestabilidad vasomotora. Puede retrasarse la maduración sexual.
1.2.2. Características de cada una de las deficiencias que se combinan
El tipo de pérdida: El hecho de que la pérdida visual, la auditiva o ambas sean estables o tengan carácter progresivo, el efecto de que la pérdida auditiva se derive de un problema conductivo o neurosensorial, o que en el caso de la deficiencia visual lo afectado sea la agudeza, el campo o ambos, determinan diferencialmente la dificultad perceptiva de la persona sordociega.
El grado de pérdida: De igual forma, es determinante para el desarrollo y funcionamiento de la persona el que la pérdida sea total en ambos sentidos, el que existan restos en ambos o que solo los haya en uno y, en este caso, será necesario considerar si los restos son auditivos o visuales.
1.2.3. Momento en que se producen los déficit sensoriales
Existe una gran diferencia entre la sordoceguera congénita y la sordoceguera que se adquiere a lo largo de la vida. Cuanto más tarde aparezca la sordoceguera, tanto mayor son las posibilidades de que la persona se desarrolle con normalidad, especialmente si no concurren otras deficiencias. Un niño que se queda sordociego después de adquirir el lenguaje, normalmente lo conservará, a menos que ocurran circunstancias especiales.
La pérdidas de audición y visión que convierten a la persona en sordociega raramente aparecen de manera simultánea a la edad adulta, solo como consecuencia de accidentes, como los de tráfico y, muy ocasionalmente, en algún caso de síndrome de Wolfram. La prevalencia más numerosa es la de la sordera congénita a causa del síndrome de Usher Tipo I y el grupo de personas deficientes visuales, o con ceguera congénita, que pierden la audición por diversas causas, entre las que se pueden mencionar, por su incidencia, los ototóxicos, la edad, los accidentes acústicos y la sordera súbita por accidente vascular o de carácter vírico.
1.2.4. Orden de aparición
El orden de aparición de cada una de las deficiencias es un factor muy importante, especialmente cuando una de las dos deficiencias es congénita. Son muy distintos los casos de personas que nacen deficientes visuales o ciegas y quedan sordas o deficientes auditivas a lo largo de su vida, de aquellos casos en los que aparece la sordera en primer lugar, en el nacimiento o al poco de nacer, y que después quedan ciegos o deficientes visuales.
El momento en que se producen los déficit sensoriales y el orden de aparición de estos condiciona de manera esencial y principal la forma y el sistema de comunicación de la persona sordociega.
En las actividades grupales, es habitual que cada grupo, es decir, los ciegos con sordera adquirida y los sordos con ceguera adquirida, se agrupen a la hora de interactuar. Resulta bastante difícil conseguir que ambos grupos interactúen, independientemente de sus niveles de comunicación, aspecto que se desarrollará con mayor detalle en capítulos posteriores.
1.2.5. Deficiencias añadidas
Algunas personas sordociegas padecen, además de las deficiencias auditivas o visuales, otras deficiencias. Por ejemplo, en el caso de los niños afectados por rubéola, con frecuencia se encuentran además lesiones de corazón y lesiones neurológicas que condicionan su desarrollo. Situaciones similares se pueden dar en algunos de los síndromes que conllevan pérdidas de audición y visión conjuntas, y también en algunos niños que nacieron prematuros con muy bajo peso o con afectaciones neurológicas.
En algunos casos, la deprivación sensorial a la que han estado sometidas algunas personas sordociegas hasta el inicio de una intervención tardía, condiciona también la existencia de déficit madurativos y cognitivos irreversibles.
1.2.6. Ambiente estimular, entorno cultural, familia
El entorno en que le toca vivir a una persona que es sordociega puede ser un factor decisivo a la hora de acceder a los programas específicos diseñados para mejorar la calidad de vida de este colectivo y su mayor o menor inserción social.
En ello influirán factores como la aceptación de la discapacidad y sus limitaciones.
La primera barrera puede ser la propia persona sordociega, ya que, desafortunadamente, y aunque es comprensible, hay un gran número de casos que no lo aceptan, y cuando se deciden a pedir ayuda a los profesionales suele ser cuando ya no pueden sacar más provecho de su percepción visual y o auditiva.
También la familia constituye con frecuencia una gran barrera. Una persona sordociega puede estar dispuesta a hacer cosas, a aprender, a marcarse retos, pero puede ver sus objetivos obstruidos por el miedo, la superprotección y la muy extendida creencia de que nada se puede hacer con ellos, o por la comodidad inconsciente que lleva a la familia a dejarlos en algún centro de carácter asistencial. Superar esta barrera depende del carácter y personalidad de la persona sordociega.
Es habitual la no aceptación de la sordoceguera por parte de la familia y suele ser un drama, ya que ocurre que, cuando se van adaptando y aceptando que el familiar sea sordo, o sea ciego, de improviso, un día aparecen los síntomas de problemas de visión o de audición. El golpe psicológico es devastador. Habitualmente, suelen ir de médico en médico, buscan el milagro, etc. Y solo finalmente, cuando se ahogan todas las alternativas, es cuando se deciden a buscar a los especialistas.
Estas barreras dificultan el trabajo de los profesionales, ya que se ha perdido un tiempo más o menos largo que hubiera podido ser bien aprovechado y que habría ayudado a mantener una mejor salud mental. En un estudio realizado hace algunos años y en el que participé, al menos un 33 por ciento de personas sordociegas estaban bajo tratamiento psiquiátrico, o bien, internados en centros psiquiátricos.
Como todo ser humano, la persona sordociega necesita interactuar con el medio, relacionarse con los demás. La experiencia ha demostrado que las actividades realizadas específicamente para personas sordociegas han resultado un estímulo muy importante para los sordociegos. El contacto en estas actividades con otras personas sordociegas les ayuda a darse cuenta de que no son casos únicos, como muchos creen, y empiezan a contactar entre sí con mayor frecuencia. Sienten que pertenecen a un colectivo con identidad propia, por muy diferentes que puedan ser sus sistemas de comunicación y, poco a poco, van asimilando su discapacidad, sus limitaciones y marcándose objetivos cada vez mas reales.
En el caso de las familias ocurre algo parecido, son muy recomendables las convivencias y el intercambio de experiencias entre familias: «si tu hijo ha podido hacer esto, el mío también podrá». Se produce un cambio de actitud que redunda en beneficio del familiar sordociego y, poco a poco, van bajando los niveles de sobreprotección que, muchas veces, como ya se ha dicho anteriormente, son excesivos.
Con todo ello, es más que evidente la importancia crucial del estímulo y el apoyo familiar, no solo a los sordociegos que viven con ellos, sino colaborando con los profesionales que se ocupen de su educación y de su rehabilitación e inserción social.
Por propia experiencia, puedo afirmar que cuanto más independientes somos capaces de ser en todo, pidiendo ayuda cuando es estrictamente necesario, tanto más nos acepta la sociedad.
También el entorno sociocultural de la persona sordociega condiciona el ambiente estimular, por lo que debe ser tenido en cuenta.
1.3. Grupos de personas sordociegas
Para facilitar la intervención, las personas sordociegas se suelen agrupar de dos formas (Gómez, 2000):
Considerando el momento y orden de aparición de las deficiencias.
Considerando el nivel de funcionamiento.
1.3.1. Considerando fundamentalmente las variables: momento de aparición de cada una de las dos deficiencias que intervienen y orden en que aparecen
Según dichas variables se podría dividir la población sordociega en cuatro grandes grupos:
Grupo I Personas con sordoceguera congénita.
En este grupo se incluyen las personas que nacen con la visión y la audición gravemente afectadas por causa de origen pre- o perinatal, o aquellas que se quedan sordociegas al poco de nacer, en el período en el que aún no se ha desarrollado el lenguaje.
Causas más frecuentes
Causas prenatales:
Infecciones intrauterinas (rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, sífilis, sida, etc.).
Hábitos maternos inapropiados (alcoholismo, drogadicción).
Fármacos.
Patologías maternas.
Desórdenes genéticos.
Causas perinatales
Traumatismos perinatales (fórceps, partos complicados, parálisis cerebral...).
Prematuridad con complicaciones.
Hiperbilirrubemia.
Causas posnatales
Meningitis bacteriana compleja.
Traumatismos.
Características generales
Si no hay intervención, las personas con sordoceguera congénita no desarrollan comunicación o se comunican de forma elemental mediante gestos naturales. Si hay resto auditivo funcional pueden utilizar palabras aisladas o frases cortas.
Con frecuencia, presentan rituales autoestimulantes o comportamientos problemáticos, derivados, en muchos casos, de la deprivación estimular a que están expuestos.
Se suelen encontrar en centros de educación especial o están en su casa hasta que entran en contacto con un programa específico para sordociegos.
Si no hay restos auditivos o visuales, viven en un mundo inconsistente, no saben lo que hay o sucede a su alrededor.
Grupo II Personas sordociegas con deficiencia auditiva congénita y una pérdida de visión adquirida durante el transcurso de la vida
Agrupa a personas nacidas deficientes auditivos, o que adquirieron dicha deficiencia a poco de nacer, y que por causas endógenas o exógenas adquieren una deficiencia visual.
Causas más frecuentes
Síndrome de Usher tipo I. (La deficiencia visual se debe a una retinosis pigmentaria).
Enfermedades visuales asociadas. Por ejemplo: degeneración macular, retinopatía diabética, cataratas, opacidad del cristalino, glaucoma, desprendimiento de retina (generalmente asociado a: traumatismos, frecuentes intervenciones quirúrgicas, etc.).
Características generales
Suelen ser educados en centros para sordos hasta que la pérdida de visión es constatable.
La lengua de signos suele ser su sistema de comunicación habitual, tanto a nivel expresivo como receptivo. Suelen tener dificultades para comprender con detalle el lenguaje escrito.
En la medida en que su visión está afectada, pierden la posibilidad de apoyarse en la lectura labial para comprender el mensaje oral. A nivel expresivo, en los casos en que han recibido tratamiento logopédico, suelen utilizar la lengua oral, según el nivel, con frases más o menos completas.
Necesitan ser entrenados en la comprensión de la lengua de signos a través del tacto (v. capítulo 4) cuando ya no se pueden valer de la vista o la pierden totalmente. Para ello, deben aprender a colocar sus manos sobre las de su interlocutor para seguir sus movimientos y comprender el mensaje.
Presentan dificultad psicológica para adaptarse a la nueva situación.
Tienen graves problemas de acceso a la información y a la formación.
Los que han sido desmutizados reciben los mensajes con el apoyo de la lectura labial mientras su resto sensorial les alcance para ello.
Grupo III Personas sordociegas con una deficiencia visual congénita y una pérdida de audición adquirida durante el transcurso de la vida
Agrupa a aquellas personas ciegas o con problemas serios de visión que, por causas endógenas o exógenas, pierden total o parcialmente su audición en un momento determinado o a lo largo de su vida.
Causas más frecuentes
Enfermedades. Especialmente las que causan fiebres altas (meningitis, encefalitis, sarampión, paperas, varicela, etc.).
Diabetes.
Tumores.
Efectos acumulativos del ambiente: ruido, polución, especialmente la proximidad a plantas químicas y estrés acústico.
Traumatismos.
Factores genéticos.
Pérdida de audición asociada al envejecimiento.
Características generales
Suelen ser educados en centros para ciegos o con las técnicas apropiadas (en general, conocen el sistema braille).
A nivel expresivo el sistema de comunicación principal es el lenguaje oral.
A nivel receptivo necesitan entrenamiento en sistemas de comunicación alternativos que puedan ser percibidos a través del tacto, fundamentalmente alfabéticos, siendo el sistema dactilológico el más adecuado, aunque si conocen la escritura en tinta también se pueden utilizar las mayúsculas en palma.
En general tienen dificultad para aprender sistemas de comunicación signados.
Si existe resto auditivo, intentan seguir utilizando la forma oral del lenguaje como sistema de entrada de información.
Dificultad psicológica para adaptarse a su nueva situación.
Grupo IV Personas nacidas sin deficiencias visuales ni auditivas y que sufren una pérdida de audición y de visión durante el transcurso de la vida
Agrupa a las personas cuya sordoceguera sobreviene sin que la persona manifieste anteriormente ninguna deficiencia sensorial. Las pérdidas sensoriales pueden producirse o manifestarse simultáneamente o no, y pueden seguir una evolución similar o completamente distinta.
Causas más frecuentes
Síndrome de Usher tipos II y III.
Enfermedades: diabetes, meningitis, etc.
Medicación ototóxica.
Traumatismos.
Características generales
Han recibido educación en centros ordinarios, por lo que suelen tener un buen conocimiento del lenguaje oral y escrito.
Su comunicación expresiva es oral.
A nivel receptivo necesitan ser entrenados en sistemas alternativos que puedan ser percibidos a través del tacto, preferentemente alfabéticos, aunque también pueden aprender sistemas de comunicación signados. La escritura en palma es en general el primer sistema utilizado.
Si tienen restos auditivos, a pesar de los problemas de comprensión, se resisten a aprender nuevos sistemas y manejarlos.
Dificultad psicológica para adaptarse a su nueva situación.
Dependiendo del resto de visión, queda limitado el acceso a la información hasta que consiguen dominar el sistema braille.
En cualquiera de los grupos hay un factor que influye decisivamente y que es importante tener en cuenta: los restos en cualquiera de los dos sentidos. Mientras que la persona sordociega se pueda manejar aprovechando los restos que le queden y mantener los sistemas de comunicación que ya conoce, se resistirá a aprender nuevos sistemas y a manejarlos.
De todo lo anteriormente expuesto se puede deducir la importancia de que los profesionales conozcan todos los sistemas de comunicación utilizados por las personas sordociegas, con el fin de poder aplicarlos para comunicarse con ellas y también para poder entenderlas, ya que las personas sordociegas, sea cual fuere el momento y el modo en que han adquirido la minusvalía, necesitarán siempre métodos especiales de comunicación.
1.3.2. Considerando el nivel de funcionamiento
De acuerdo con Gómez (2000), dependiendo de que existan o no deficiencias añadidas, la situación de motivación o bien la privación sensorial que rodea a la persona sordociega, el momento en que se inicia la intervención respecto a cuando se produjo la sordoceguera y las capacidades individuales genéticamente predeterminadas, dan como resultado personas sordociegas con diferentes posibilidades de funcionamiento:
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