¿Qué hacen las parejas latinoamericanas cuando reciben un diagnóstico prenatal adverso?
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| NOTICIERO GENETICO Nº 16 - Diciembre de 2008 En esta edición incluimos 2 artículos relacionados con el diagnóstico prenatal y decisiones paternas correspondientes, en 2 países latinoamericanos; y un artículo sobre el origen clonal en la leucemia linfoblástica aguda recidivante. Invitamos a todos los colegas y amigos del área de la Genética Humana, a enviar resúmenes de artículos que les han resultados de interés para compartir con colegas de genética humana; adjuntando un pequeño comentario de la novedad, y el PDF, texto o resumen correspondiente. Enfatizamos esta invitación porque deseamos evitar un sesgo en la selección de temas que pueda depender de las preferencias personales de los organizadores. Se encuentran disponibles, a pedido de los interesados, algunos de los materiales, en .pdf u otras fuentes electrónicas. Dirigir la solicitud correspondiente a este sitio de Genética y Salud. NOTA: el próximo Noticiero se difundirá en el mes de MARZO 2009. ………………………………………………………… ¿Qué hacen las parejas latinoamericanas cuando reciben un diagnóstico prenatal adverso? El trabajo de Quadrelli et al (2007) indaga acerca de un tema tabú y dilemático en Latinoamérica. El mismo relata la experiencia de las decisiones paternas respecto a 17396 diagnósticos prenatales (líquido amniótico y vellosidades coriales) realizados en el Uruguay entre 1982-2003, en un país donde, como en la mayoría de los países latinoamericanos, la interrupción de embarazos anormales está prohibida. La experiencia es representativa del Uruguay por su magnitud y porque la institución a la que pertenecen los autores funciona como un centro de referencia en diagnóstico prenatal para todo el país. En el período se detectaron anormalidades cromosómicas en el 2.16% de los diagnósticos realizados (376 casos). Para conocer la decisión de los padres se contactaron 207 parejas. La decisión de los padres respecto a la continuidad del embarazo varió de acuerdo al tipo de anomalía cromosómica. Cuando se trataba de aneuploidías con pronóstico reservado, y de trisomías 21, los padres optaron por la interrupción en el 96% y 89% de los casos, respectivamente. Cuando se trató de aneuploidías de los cromosomas sexuales o aneuplodías con un bajo riesgo de fenotipo anormal, estos porcentajes fueron del 21% y 10% respectivamente. Estos porcentajes difieren de los encontrados en Argentina, donde el 68% de las parejas encuestadas antes y después del diagnóstico prenatal manifestaron que podrían decidir finalizar el embarazo en el caso de una anomalía cromosómica severa (Gadow et al., 2006). A continuación presentamos los resúmenes de ambos trabajos mencionados: Parental decisions to abort or continue a pregnancy following prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in a setting where termination of pregnancy is not legally available. Quadrelli R, Quadrelli A, Mechoso B, Laufer M, Jaumandreu C, Vaglio A. (*) OBJECTIVE: To learn about parental decisions to abort or continue a pregnancy after prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities among the population in Uruguay. METHODS: Between 1982 and 2003, 14 656 amniocentesis and 2740 chorionic villus samplings were performed in a referral Genetic Unit. Chromosomal anomalies were found in 376 cases (2.16%) and included Down syndrome, aneuploidies in which a severe prognosis was expected, sex chromosome aneuploidy and aneuploidies with a low risk of an abnormal clinical phenotype. The couples that received abnormal results were contacted by phone and asked if they had continued or interrupted the pregnancy after the diagnosis and genetic counseling. RESULTS: We contacted 207 couples (55%). When confronted with Down syndrome or an aneuploidy in which a severe prognosis was expected, 89% and 96% of patients, respectively, decided to terminate the pregnancy. When confronted with sex chromosome aneuploidy or aneuploidies with a low risk of an abnormal clinical phenotype, 79% and 90% of patients, respectively, decided to continue the pregnancy. CONCLUSIONS: The present study shows that when faced with an anomaly such as Down syndrome and aneuploidies in which a severe prognosis was expected, most of the couples decided to terminate the pregnancy, although TOP is not legally available in Uruguay. (*) Instituto de Genética Médica, Hospital Italiano, Montevideo, Uruguay. rquadr@dedicado.net.uy Prenat Diagn 2007; 27(3):228-32. ............................................................................ Awareness and attitude toward prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in patients with no access to legal termination of pregnancy. Gadow E, Petracchi F, Igarzabal L, Gadow A, Quadrelli R, Krupitzki H (*) OBJECTIVE: To analyze variables affecting couples' decision making about prenatal cytogenetic diagnosis in patients with no access to legal termination of pregnancy (TOP). METHODS: Patients undergoing invasive prenatal diagnosis were anonymously surveyed after counseling and before the procedure. The questionnaire enquired about sociodemographic features, medical history, knowledge of and attitudes toward genetic testing and TOP. RESULTS: Two genetic units distributed 372 questionnaires. Mean maternal age was 36 +/- 4 years. Access to prenatal genetic counseling was mainly patient's own initiative, or 'self-referral'. Most self-referred patients (87%) considered that 'receiving accurate information' was the main issue. Eighty-one per cent of all couples knew that TOP because of fetal anomalies was not legal. In case of a serious anomaly, 68.2% of patients would contemplate TOP, in spite of the risk of being exposed to an unsafe abortion. CONCLUSIONS: In many countries, prenatal genetic testing is offered, but TOP is not available. In the present study, although most of the couples who decided to undergo prenatal genetic testing were aware of this, they still chose to perform prenatal diagnosis. The main reason given was to obtain reliable information about fetal condition. Finally, if a fetal chromosomal abnormality were detected, most of them would consider TOP. (*) Genetic Unit, Department of Obstetrics and Gynecology, Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas CEMIC, Instituto Universitario IUC, Buenos Aires, Argentina. Prenat Diagn 2006;(10):885-91 ……………………………………………… Las anormalidades moleculares de las Leucemias Linfoblásticas Agudas (LLA) recidivantes Aproximadamente el 80% de los niños afectados por LLA se curan; sin embargo el fracaso del tratamiento constituye todavía un gran problema. Las LLA recidivantes constituyen la cuarta causa de malignidad en la infancia con un porcentaje de supervivencia de solo el 30%. En este trabajo los autores analizan las características genómicas de 61 niños con LLA al diagnóstico y al recidivar. Las muestras al diagnóstico y al recidivar presentaron un patrón genómico y una relación clonal diferente que se expresa por el Copy Number Abnormalities (CNAs). La mayoría de los casos recidivantes se relacionaban claramente al clon leucémico diagnóstico, ya sea por la adquisición de lesiones genéticas adicionales o más comúnmente proviniendo de un clon ancestral (prediagnóstico). En este último caso el clon recidivante adquiere nuevas lesiones mientras mantienen algunas de las lesiones encontradas en la muestra diagnóstica. Los estudios moleculares retrospectivos revelan que en muchos casos el clon recidivante existe como un subclon menor dentro de la muestra diagnóstica antes de la iniciación de la terapia, en las siguientes proporciones: 52% presentaron una evolución clonal a partir del clon ancestral; 34 del clon diagnóstico y 8% eran similares al clon diagnóstico, y el 6% restante resultaron ser leucemias genéticamente diferentes. Genomic Analysis of the Clonal Origins of Relapsed Acute Lymphoblastic Leukemia. Charles G. Mullighan, Letha A. Phillips, Xiaoping Su, Jing Ma, Christopher B. Miller, Sheila A. Shurtleff, James R. Downing. Most children with acute lymphoblastic leukemia (ALL) can be cured, but the prognosis is dismal for the minority of patients who relapse after treatment. To explore the genetic basis of relapse, we performed genome-wide DNA copy number analyses on matched diagnosis and relapse simples from 61 pediatric patients with ALL. The diagnosis and relapse samples typically showed different patterns of genomic copy number abnormalities (CNAs), with the CNAs acquired at relapse preferentially affecting genes implicated in cell cycle regulation and B cell development. Most relapse samples lacked some of the CNAs present at diagnosis, which suggests that the cells responsible for relapse are ancestral to the primary leukemia cells. Backtracking studies revealed that cells corresponding to the relapse clone were often present as minor subpopulations at diagnosis. These data suggest that genomic abnormalities contributing to ALL relapse are selected for during treatment, and they point to new targets for therapeutic intervention. Science 2008;322:1377-1380 |
