La paciente es una niña de 12 años con un abdomen muy aumentado de tamaño. Presentaba una historia de episodios frecuentes de debilidad, sudoración y palidez




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títuloLa paciente es una niña de 12 años con un abdomen muy aumentado de tamaño. Presentaba una historia de episodios frecuentes de debilidad, sudoración y palidez
fecha de publicación24.02.2016
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CASO CLINICO

La paciente es una niña de 12 años con un abdomen muy aumentado de tamaño. Presentaba una historia de episodios frecuentes de debilidad, sudoración y palidez que terminaban cuando comía. S u desarrollo había sido algo lento; se podía sentar al cumplir un año, caminaba sin ayuda a los 2 años y le iba mal en el colegio.

En la exploración física se le midió una presión arterial de 110/58mm Hg, una temperatura de de 38C, un peso de 22.4Kg (bajo) y una estatura de 128 cm (baja). L a paciente tenia pulmones claros y un corazón normal. El abdomen prominente presentaba una ligera distención venosa. E l hígado era firme y liso y estaba aumentado de tamaño llegando hasta la pelvis. No se palpaban baso y riñones. El resto de la exploración física estaba dentro de la normalidad, (excepto la escasa musculatura).

Se da los resultados de los análisis de una muestra de sangre obtenida en ayunas:

Paciente valores normales

Glucosa (mmol/l) 2,8 3,9-5,6

Lactato (mmol/l) 6,6 0,56-2,0

Piruvato (mmol/l) 0,43 0,05-0,10

Ácidos grasos libres (mmol/l) 1,6 0,3-0,8

Triglicéridos (mmol/l) 3,15 1,5

Cuerpos cetonicos totales 400 30

pH 7,25 7,35-7,44

CO2 total (mmol/l) 12 24-30

Se obtuvo una biopsia hepática atravez de una incisión abdominal. El hígado está muy aumentado de tamaño, de color amarillento, y duro pero no cirrótico. Histológicamente los hepatocitos estaban hinchados y dilatados. Las zonas portales estaban comprimidas y encogidas. No existía reacción inflamatoria. La tinción para detectar carbohidratos confirmo la presencia de grandes cantidades de material positivo en las células parenquimatosas que desapareces tras la digestión de amilasa salivar. El hígado tenía un contenido de glucógeno de 11g/100g (normal hasta el 8%) y de lípidos de 20,2 g/100g (lo normal es por debajo 5g). E l glucógeno hepático tenía una estructura normal.

A continuación están los resultados de las pruebas enzimáticas efectuadas con el tejido de la biopsia hepática ( la medición es unidades por el g de hígado N ):

Enzimas paciente rango normal

Glucosa6-fosfatasa 22 210 +- 45

Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa 0,07 0,05 +- 0,13

Fosfoglucomutasa 27 25 +- 4

Fosforilasa 24 22 +- 3

Fructuosa 1,6-bisfosfatasa 8,4 10 +- 6

Se diagnostica enfermedad de Von Gierke que se debe a una deficiencia de la glucosa 6-fosfatasa que da lugar a una acumulación de glucógeno en el hígado y riñón.

Preguntas sobre el caso:

1.- ¿Cuál es la estructura normal del glucógeno hepático?

El glucógeno es un polímero de elevado peso molecular, un homopolimero de glucosacon estructura ramificada. El principal enlace glucosidico es el α-D-1,4. Los puntos de la ramificación son enlaces α-D-1,6-glucosidicos.

2.- ¿Qué cambios produciría dicha estructura una deficiencia de la enzima ramificada?

La enzima ramificada coge una parte de la cadena α-D-1,4 en crecimiento y la mueve entera para formar el enlace ramificado de α-D-1,6. Desplaza cada vez segmentos de unos 6 residuos y se añaden de una en una unidad simple de glucosa mediante enlaces α-D-1,4al extremo de esta cadena ramificada. Si la enzima ramificada fuera deficiente, no podría formase la estructura ramificada del glucógeno. Por tanto no tendría una estructura tan compacta. Además no se sintetizaría rápidamente, ya que la síntesis se produce normalmente al final de cada ramificación. Sin la enzima ramificadora, solo existiría una cadena continua. Tampoco sería fácil eliminar unidades de glucosa del glucógeno, ya que la eliminación suele producirse simultáneamente en los numerosos extremos de las ramificaciones. El problema con la paciente es en la deficiencia de la glucosa 6-fosfatasa, presente fundamentalmente en hígado y que convierte la glucosa 6-fosfato en glucosa libre.

3.- ¿En qué otros tejidos se puede esperar que se acumulen cantidades excesivas de glucógeno?

Debido a la deficiencia enzimática el hígado es el órgano principalmente en donde se acumula el glucógeno solo unos pocas tejidos más contienen glucosa 6-fosfatasa: el riñón, y el intestino; en la exploración física se observa que la paciente tenía poca musculatura, no obstante, hay que señalar que el musculo no suele contener glucosa6-fosfatsa y por tanto esta manifestación debe basarse en otra alteración y no en la deficiencia de la enzima.

4.- ¿Explica los motivos delos episodios hipoglucemicos en ayunas?

En los individuos normales, la hipoglucemia en ayunas se previene liberando glucosa del hígado; esto se hace de 2 formas: en primero se asciende el glucógeno almacenado y la glucosa6-fosfato (producto final) se convierte en glucosa por la acción de la glucosa6-fosfatasa. En segundo lugar se puede sintetizar glucosa 6-fosfato por gluconeogénesis a partir de los atamos de carbono de los aminoácidos, que posteriormente se convierten en glucosa por medio de la glucosa6-fasfatasa. Debido a la deficiencia de esta enzima, el hígado no puede convertir en glucosa la glucosa6-fosfato producida, con lo que no puede liberar glucosa a la sangre y sobreviene la hipoglucemia.

5.- ¿A qué podría atribuirse a)la elevación de ácidos grasos, b) la cetonemia, c)la acidosis metabólica?

La hipoglucemia desencadena una respuesta hormonal y las hormonas estimulan a los adipocitos que liberen ácidos grasos libre. Se consigue así un combustible metabólico alternativo para reponer la glucosa circulante. Además los bajos niveles de glucosada circulante permiten también que los adipocitos liberen cantidades crecientes de ácidos grasos libres circulantes y los convierte en cuerpos cetonicos. Esta respuesta es de tipo protector, ya que los cuerpos cetoniocos pueden ser utilizados por el cerebro como sustrato alternativo en lugar de glucosa. La acidosis metabólica se debe a un exceso de liberación de cuerpos cetonicos por parte del hígado.

6.- ¿Cuál cree usted que sería el resultado de una alimentación parenteral continua? Explica la respuesta

La alimentación intravenosa continua con una solución glucosada debería tener efectos beneficiosos, ya que previene los episodios hipoglucemicos. Al aportar continuamente glucosa a la circulación, el hígado no tendría que liberar glucosa a la sangre, con lo que se paliarían algunos problemas de la paciente y no aparecerían los problemas hipoglucemicos, como la debilidad y la sudoración. La presencia de glucosa suficiente en la sangre detendría igualmente la liberación excesiva de ácidos grasos, con lo que cesaría la cetonemia. Una vez controlada la cetosis, se corregiría la acidosis metabólica. Por otra parte, la infusión continua de glucosa daría lugar a un alisamiento de glucógeno en los tejidos produciendo un daño tisular mayor. Además, la acidosis metabólica de esta paciente se debe ala los niveles excesivos de lactato a causa de la glucolisis. En breve la administración de glucosa ayudaría a resolver algunos problemas pero acentuaría y otros problemas asociados a la enfermedad.

7.- ¿Cuál es la naturaleza de la acidosis?

Es una acidosis metabólica que no está bien compensada debida a 2 problemas, a) la producción excesiva de cuerpos cetonicos causada por los altos niveles de ácidos grasos libres circulantes y la baja concentración de glucosa en la sangre; b) una cantidad excesiva de glucosa se está convirtiendo en lactato. Toda la glucosas que se forma en hígado y llega a glucosa 6-fosfato no puede ser liberada por el hígado como glucosa a causa de4 la deficiencia de a glucosa 6-fosfatasa. Amabas son ácidos fuertes y son taponados por bicarbonato, por ello disminuye la concentración de bicarbonato en sangre y da la acidosis metabólica; en un intento de compensar disminuye el pCO2 y pues la tentativa aun no es suficiente.

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