Adn arn función




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Tipos de ARN



Hay tres tipos netamente diferenciados de ARN, tanto en su estructura como en su función, aunque hay algunos otros tipos de ARN en las células:


  1. ARN Mensajero

ARN mensajero, consiste en una secuencia de nucleótidos que corresponde a la transcripción de un trozo de ADN (gen). No obstante, esta transcripción no es siempre un proceso simple y directo. En secuencias que contienen exones e intrones, el transcrito primario sufre una maduración durante la que se cortan los intrones y se empalman los exones (splicing).

S


ARN Mensajero

(ARNm)

u función es la de transportar la información genética del núcleo a los ribosomas en que son transcritos.



ARN de Transferencia

(ARNt)





2.- ARN de transferencia

Los ARN de transferencia, son moléculas de ARN con estructura cruciforme, encargados de leer el código del ARNm en los ribosomas e ir sintetizando la cadena de proteína a partir de los aminoácidos que tiene asociados a su estructura.

Existen tantos ARNt como aminoácidos codificables. Cada ARNt tiene en una parte de su estructura la secuencia que codifica un aminoácido (anticodón) que se unirá al codón del ARNm. En la parte opuesta tiene una parte diseñada para unirse al aminoácido que codifica el anticodón.
3.- ARN ribosómico

ARN ribosómico, es un ARN estructural que compone los ribosomas junto con proteínas. Parece ser que tiene una función de enzimática al facilitar las interacciones para que el RNAm se acomode en el ribosoma y sea leído por los RNAts, y al mismo tiempo facilita la interacción con proteínas enzimáticas que posibilitan la formación de los enlaces peptídicos

Los ribosomas procarioticos tienen RNAr de tres tamaños 16S, 5S y 23S, los eucarióticos tienen 4 tamaños 18S, 5S, 5.8S y 28S
El ARNr es el que contribuye a dar a los ribosomas su forma acanalada, al condicionar la posición de las proteínas, posibilitando la unión a su estructura del ARNm, de los ARNt y de la proteína que se está sintetizando. Supone el 75% del ARN celular en procariotas y el 50% en eucariotas.
4.- ARN nucleolar

Las células eucariotas poseen ARN nucleolar (ARN heterogéneo nucleolar) que son en realidad precursores del los RNAm maduros.
5.- snRNPs

Las células eucariotas poseen también un grupo de moléculas de ARN unidas a proteínas, denominadas ribonucleoproteínas (snRNPs) pequeñas nucleolares que desempeñan un papel importante en el proceso de síntesis de RNAm
Dada la secuencia de codones siguientes: AUG + CUU + GUU + GCC + AGG determine:


  1. Descifra la secuencia de aminoácidos

Met + Leu + Val + Ala + Arg

  1. Escriba las estructuras de los aminoácidos



  • Metionina: -CH2-CH2-S-CH3




  • Leucina: -CH2-CH-CH3


CH3

  • Valina: -CH-CH3-




CH3


  • Alanina: -CH3




  • Arginina: -(CH2)3-NH-C-NH2


O


  1. Represente la secuencia de a.a. por las uniones peptídicas.


CH2




H3C – CH




NH2 CH2 CH3




CH3 – S – CH2 – CH2 – CH – CO – NH – CH – CO – NH – CH – CO – NH – CH – CO – NH – CH – COOH
H3C – CH CH2
CH3 CH2
CH2
NH




O = C
NH2



  1. Escriba la secuencia que se transcribió del ADN.


ATG + CTT + GTT + GCC + AGG



  • ¿Qué son las mutaciones cromosómicas y genéticas?

MUTACIONES


Una mutación es un cambio heredable en el material genético de una célula.

En la naturaleza las mutaciones se originan al azar y, aunque las causas siguen siendo inciertas, se conocen bastantes agentes externos, mutágenos, que pueden producir mutaciones como: las radiaciones ambientales y sustancias químicas. Una mutación en una célula somática, puede provocar alteraciones en el organismo en el que se presente; pero desaparece en el momento en que muere el individuo en que se originó. Sin embargo, las mutaciones en las células sexuales, óvulos y espermatozoides, pueden transmitirse como rasgos hereditarios diferenciadores a los descendientes del organismo en los que tuvo lugar la mutación.

Se distinguen varios tipos de mutaciones en función de los cambios que sufre el material genético.

  1. Mutaciones cromosómicas. Este tipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas.

  • Deleción. Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los efectos que se producen en el fenotipo están en función de los genes que se pierden.

  • Duplicación. En este caso existe un trozo de cromosoma repetido.









  1. Mutaciones genéticas. Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, de vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dímero.






Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una alteración en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína.
Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del ARNm, se encuentra modificado y su traducción da lugar a que se incorpore un aminoácido distinto del normal en la cadena polipeptídica. Es un cambio que aunque la mayoría de las veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta característica se sintetice una proteína distinta , que tenga propiedades distintas o participe en la formación de estructuras más eficaces.
En estos casos raros, pero esenciales para la evolución de las especies, los individuos portadores de la mutación poseen ventajas adaptativas respecto a sus congéneres, por lo que el gen mutado es posible que con el tiempo, y gracias a la selección natural, sustituya al gen original en la mayoría de los individuos que componen la población.


  • Investigar las partes estructurales de un cromosoma y su clasificación por su morfología.
Estructura



Estructura de los Cromosomas.





Cuando los brazos son iguales y solo se dividen por el centrosoma, se llaman metocéntricos



Cuando una parte es mas chica que otra se le llaman telecéntricos.



Cuando uno es casi invisible se llaman acrocéntricos.

La porción de los brazos da una forma aparente. Así se sacan los cariotipos y se estudian las familias genéticas. Siempre son en parejas. A todas las parejas se les llaman cromosomas homólogos. Solo hay un par diferente (heterocromosomas), que determinan el sexo.

Cariotipo: forma, número y mapeo (cont.) de los cromosomas para cada especie e individuo. Nos ayuda a colocarlos, manejarlos.

Externamente se ven 2 brazos y un centrosoma. El exterior es proteína y su contenido es ADN y otras proteínas. Viéndolo mas profundamente, se ve que el contenido son unas estructuras no muy definidas llamadas cromatidas, formadas por ADN y otras proteínas. Las cromatidas, a mayor aumento, se ve que constituyen la doble hélice. Cada cromatida tiene una doble hélice. Viéndola a mayor aumento, se observa con el nucleotido.

El papel de los cromosomas es genético. Son los transmisores de toda la información de célula a célula e individuo a individuo. Son la barrera que impide la difuminación de las especies. Son el mecanismo para aislar y preservar las especies. Tienen la capacidad de variar, lo que permite la evolución (pero no es muy difícil). También son a base entre variación y fijación. Además, depende de ellos todo el metabolismo fino (síntesis proteica, todo lo que ocurre en la célula):

El ARN entra y sale del cromosoma.

Clasificación
En 1956 Tjio y Levan publicaron su trabajo clásico en el que establecieron que el número de cromosomas de la especie humana es 46. A partir de ese momento, un gran número de publicaciones comenzaron a aparecer relacionando alteraciones de este número con cuadros clínicos bien definidos. Varias nomenclaturas fueron propuestas al comienzo, pero rápidamente se vio la necesidad de aunar criterios. Ello dio lugar a la Conferencia de Denver en 1960. El trabajo hecho allí resultó de muy alta calidad y constituye la base de la clasificación que hoy se utiliza. De acuerdo a ella es posible reconocer en los cromosomas estudiados en la metafase de la división celular y teñidos con colorantes nucleares como la orceína, siete grupos de acuerdo a su tamaño decreciente. Dentro de esos grupos, algunos cromosomas, además, pueden ser individualizados por la posición del centrómero y por la presencia de satélites:


  • Posición del centrómero: metacéntricos (centrómero central), submetacéntricos (centrómero desplazado del centro mostrando claramente un brazo corto “p” y uno largo “q”), o acrocéntricos (centrómero muy desplazado a un extremo dejando un brazo corto muy pequeño).

  • Satélite: pequeña masa de cromatina en el extremo del brazo corto de los cromosomas acrocéntricos.


Clasificación de Denver
Grupo A (los más grandes), son los cromosomas 1 (metacéntrico), 2 (submetacéntrico) y 3 (metacéntrico). Se distinguen entre sí por su tamaño y por la posición del centrómero.
Grupo B, son el 4 y el 5. Son submetacéntricos, con el brazo corto pequeño y no se los puede distinguir entre sí por esta técnica.
Grupo D, el 13, el 14 y el 15. Son acrocéntricos y tienen satélites. No se los puede distinguir entre sí por esta técnica.
Grupo E, el 16, el 17 y el 18. Se distinguen entre sí por su tamaño y por la posición del centrómero.
Grupo F, el 19 y el 20. Son metacéntricos. No se los puede distinguir entre sí por esta técnica.
Grupo G (los más pequeños), son el 21 y el 22. Son acrocéntricos, tienen satélites y no se los puede distinguir entre sí por esta técnica. El cromosoma y es del tamaño de los G, no tiene satélites y generalmente se lo puede diferenciar.
Grupo C contiene a los restantes, incluido el X, que no pueden ser diferenciados entre sí por este método. Son submetacéntricos y su tamaño es intermedio entre el de los del grupo B y los del D.



  • E
    jemplificar los cariotipos cromosómicos de un hombre normal.




  • Investigar la causa y características de los siguientes Síndromes cromosómicos:


¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una combinación de defectos de nacimiento incluyendo cierto grado de retraso mental y rasgos faciales característicos. Cerca de 30 a 50 por ciento de los bebés con el síndrome de Down también tienen defectos congénitos del corazón y muchos tienen una deficiencia en su capacidad visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía enormemente.

El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes. Afecta a todas las razas y niveles económicos por igual. Aproximadamente uno en 800 a uno en 1,000 bebés nace con el trastorno. En este país, hay aproximadamente 250,000 individuos con el síndrome de Down. La esperanza de vida para los adultos con el síndrome de Down es a lo máximo cerca de 55 años, aunque esto varía.
¿Qué causa el síndrome de Down?

Un bebé se forma cuando se unen el huevo de la madre y la esperma del padre. Normalmente, cada huevo y célula de esperma contiene 23 cromosomas. La unión de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total. Esto forma el sobre de información hereditaria de cada célula viviente. Cuando, ya sea el huevo o la célula de esperma, no se forma adecuadamente, causando a la célula a contribuir 24 cromosomas en vez de 23, y el cromosoma extra es el número 21, el resultado es el síndrome de Down. Las características del síndrome de Down son el resultado de tener este cromosoma 21 extra en cada una de las células del cuerpo. Esto se llama trisomía 21, debido a la presencia de tres cromosomas 21. Ocasionalmente, el cromosoma 21 extra se adhiere a otro cromosoma en el huevo o en la esperma; esto puede crear translocación del síndrome de Down. Esta enfermedad en cualquiera de los padres aumenta enormemente las perspectivas de tener otro(a) niño(a) con el síndrome de Down.
¿Qué es el Síndrome de Klinefelter (SK)?
Es la cromosomopatía más frecuente y la causa más habitual de hipogonadismo hipergonadotrópico en el varón. Descrito en 1942 como un síndrome caracterizado por hipogonadismo, testes pequeños y duros, azoospermia y ginecomastia. Se comprobó posteriormente que el cuadro corresponde a una patología genética, cuya alteración cromosómica más habitual es la presencia de un cromosoma X adicional, reflejando un cariotipo 47 XXY, que representa el 80% de los casos de SK, pero se han descrito otras variantes como mosaicismos: 47XXY/46XY, 47XXY/46XX, 47XXY/46XY/45X, etc. y formas con más de un cromosoma X ó Y (48XXYY ó 47XXY/46XX/poliX). Esto hace que estos sujetos presenten una cromatina de Barr con masa presente, siendo esto propio de las mujeres por la presencia de 2 cromosomas X. La aparición de más de 2 cromosomas X, ocasiona una patología que se diferencia del cuadro clásico de SK y se denomiona polisomía X del varón: 48XXY, 49XXXXY.
La fórmula XXY se debe a una no disyunción del cromosoma X en la primera ó segunda división meiótica, siendo más frecuente la aparición de SK en relación a la edad materna más avanzada.
¿Qué es el Síndrome de Turner?
Turner's Syndrome es una rara condición genética que sucede solamente en el sexo femenino (1 de cada 2500) caracterizado por estatura corta y la falta de desarrollo sexual en la pubertad.
Este Síndrome fue primero descrito por H.H Turner en 1938. Otras condiciones físicas incluye cuello con piel estirada, defectos del corazón, riñones y /o varias otras malformaciones.
Aunque retraso mental es encontrado solo en un 6% de las mujeres con el Síndrome de Turner, la mayoría de mujeres con Turner muestran una capacidad mental normal.
Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X en algunos casos del Síndrome de Turner uno de los cromosomas X no este presente en las Células (45,X); estudios sugieren que aproximadamente 40 por ciento de los individuos con este síndrome tienen algún material genético del cromosoma Y sumado a el único cromosoma X que tienen. En otras mujeres, los dos cromosomas X pueden estar presentes, pero uno de los cromosomas puede tener defectos genéticos (este es el caso de mi hija Rachel). También en otros casos algunas células pueden tener un par de cromosomas X normal cuando otras Células no lo tienen ( 45,X/46,XX mosaicismo).
¿Qué Causa el Síndrome de Turner?
Aunque la causa exacta del Síndrome de Turner no se conoce, se cree que el desorden puede resultar de un error durante la división de las células sexuales de los padres.


  • Definir los siguientes términos:

Alelo


Es cualquier variante genética que se haya fijado en una población.

Gen


Unidad biológica elemental contenida en los cromosomas, a la cual se deben los caracteres hereditarios.

Síndrome


Conglomerado de manifestaciones de una enfermedad

Locus


Posición que ocupa un gen en el genoma.

Codon


Tres bases que se unen para formar un aminoácido, en el ARN o ADN. También llamado TRIPLETE.

Anticodon


Triplete de nucleótidos al final del asa del ARNt que forma pares de bases con el codon del ARN mensajero.
Genoma

Todo el ADN contenido en un organismo o una célula, tanto el que se halla en la mitocondria, como el que se encuentra en los cromosomas dentro del núcleo.

Cromosoma


Filamentos que se forman en el núcleo. Los cromosomas contienen los genes que rigen los caracteres hereditarios.

Haploide


Número de cromosomas presentes en los gametos de un organismo vivo. La mitad de cromosomas presentes presente en las células somáticas (o corporales). Se simbolizan.



  • Investigar algunos aportes de la ingeniería genética.



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