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Morfología Humana
CURSO:
Genética Médica
TÍTULO:
Diagnóstico y tratamiento genético de las enfermedades
INTEGRANTES:
Pérez Ramírez, James
Polo Mejía, Juan Julio Joseph
Polo Saona, Christian
Poma González, Elka
Pretell Vargas, Crystel Yasmín
Pumamango Córdova, Jimmy Emerson
Quiroz Aldave, Juan Eduardo
Reyes Florián, Giuliana
Rivalles Alvarez, Renzo Renato
TRUJILLO – PERÚ
2010
Tabla de contenido
Introducción 3
Estrategias generales de diagnóstico de enfermedades 4
Métodos de detección de mutaciones 4
Métodos de barrido 5
Métodos de comprobación 38
Aplicación del ligamiento al diagnóstico (proceso de diagnóstico indirecto de las enfermedades genéticas) 52
Tratamiento genético de las enfermedades 63
Proteínas recombinantes 73
Células madre 108
Introducción
Gran parte del conocimiento de la genética humana se funda en el estudio de las enfermedades hereditarias (codificación genética que puede o no tener manifestaciones congénitas, como en la Corea de Huntington, y la identificación de nuevos procedimientos clínicos ha estimulado el interés en su estudio. El control en otro tipo de enfermedades ha propiciado que aumente la frecuencia de las de etiología genética, por ejemplo, desde principios de siglo, los esfuerzos por preservar la salud han sido dirigidos principalmente contra enfermedades infecciosas, pero debido al control epidemiológico progresivo y uso de antibióticos, la esperanza de vida se ha incrementado en forma considerable, con la consiguiente disminución de enfermedades.
En el presente trabajo ampliaremos a fondo respecto a las estrategias actualmente utilizadas para el diagnóstico de enfermedades, los tratamientos genéticos seguidos como el uso de proteínas recombinantes, y la aplicación de la tecnología de las células madre en el tratamiento y prevención de enfermedades genéticas
Palabras clave: Métodos de detección de mutaciones, Aplicación del ligamiento al diagnóstico, Tratamiento genético de las enfermedades, Proteínas recombinantes, Células madre
Estrategias generales de diagnóstico de enfermedades Métodos de detección de mutaciones
Método de barrido
SSCP (single strand conformation polymorphism, Polimorfismo de la conformación de las cadenas simples)
DGGE (Denaturing Gradient Gel Electrophoresis, Electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante)
DHPLC (Denaturing HPLC)
Rotura de desemparejamiento (Mismatch cleavage)
PPT (Protein Truncation Test, Prueba de truncamiento de proteínas)
Secuenciación
Métodos de comprobación
PCR – digestión
ASO (Allele Specific Oligonucleotide, Oligonucleótido específico de alelo)
ARMS (Amplification Refractory Mutation System)
OLA (Oligonucelotide Ligation Assay, Ensayo de ligación de oligonucleótidos)
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