Identifique la enfermedad sobre la que requiere información y localice el código Phenomim que aparece en la segunda columna de la tabla que adjuntamos a continuación

INSTRUCCIONES PARA ACCEDER A INFORMACIÓN SOBRE LAS ENFERMEDADES QUE SE ESTUDIAN EN LA PRUEBA CGT Para obtener una información completa de la enfermedad, acceda a la siguiente página web: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=ES Identifique la enfermedad sobre la que requiere información y localice el código PhenoMIM que aparece en la segunda columna de la tabla que adjuntamos a continuación. Introduzca el código en la casilla “Busqueda simple” de la web referida en el punto 1, seleccionando previamente la opción OMIM, y a continuación pulse OK. (*) En caso de error de acceso al sitio www.orpha.net para localizar las enfermedades del listado adjunto, infórmenos enviándonos un e-mail a la siguiente dirección: info@iviomics.com o bien al teléfono +34 963905310. LISTADO DE ENFERMEDADES Y MUTACIONES QUE SE ESTUDIAN EN LA PRUEBA CGT NOMBRE DE LA ENFERMEDAD PhenoMIM GEN Abetalipoproteinemia 200100 MTP Acidemia glutárica tipo 2 (gen EFTFDH) 231680 ETFDH Acidemia glutárica tipo 2 (gen ETFA) 231680 ETFA Acidemia glutárica tipo 2 (gen ETFB) 231680 ETFB Acidemia isovalérica 243500 IVD Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC 277400 MMACHC Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD 277410 MMADHC Acidemia metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA epimerasa 251120 MCEE Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut- 251000 MUT Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A 251100 MMAA Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B 251110 MMAB Acidemia propiónica (gen PCCA) 606054 PCCA Acidemia propiónica (gen PCCB) 606054 PCCB Acidosis láctica infantil fatal con aciduria metilmalónica 245400 SUCLG1 Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica 246450 HMGCL Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 250950 AUH Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3 258501 OPA3 Aciduria 4 hidroxi-butírica 271980 ALDH5A1 Aciduria argininosuccínica 207900 ASL Aciduria D-2-hidroxiglutárica 600721 D2HGDH Aciduria fumárica 606812 FH Aciduria malónica 248360 MLYCD Aciduria mevalónica 610377 MVK Acondrogénesis tipo 1B 600972 SLC26A2 Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX12) 266510 PEX12 Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX2) 614867 PEX2 Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX26) 614873 PEX26 Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX5) 202370 PEX5 Agammaglobulinemia ligada a X 300755 BTK Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía 218000 SLC12A6 Agenesia de cuerpo calloso ligada al X con mutación en el gen Alfa 4 300472 IGBP1 Agenesia pancreática 260370 PDX1 AICA ribosiduria 608688 ATIC Albinismo ocular recesivo ligado al X 300500 GPR143 Albinismo oculocutáneo tipo 1A 203100 TYR Albinismo oculocutáneo tipo 2 203200 OCA2 Albinismo oculocutáneo tipo 3 203290 TYRP1 Albinismo oculocutáneo tipo 4 606574 SLC45A2 Alcaptonuria 203500 HGD Alfa talasemia 604131 HBA Alfa-manosidosis 248500 MAN2B1 Amaurosis congénita de Leber 604393 AIPL1 Amaurosis congénita de Leber 204000 GUCY2D Amaurosis congénita de Leber 612712 RDH12 Amaurosis congénita de Leber 14 613341 LRAT Amaurosis congénita de Leber 15 613843 TULP1 Amaurosis congénita de Leber 16 614186 KCNJ13 Amaurosis congénita de Leber 7 613829 CRX Amaurosis congénita de Leber 9 608553 NMNAT1 Anemia de Fanconi grupo de complementación A 227650 FANCA Anemia de Fanconi grupo de complementación C 227645 FANCC Anemia de Fanconi grupo de complementación D1 605724 BRCA2 Anemia de Fanconi grupo de complementación D2 227646 FANCD2 Anemia de Fanconi grupo de complementación E 600901 FANCE Anemia de Fanconi grupo de complementación I 609053 FANCI Anemia de Fanconi grupo de complementación J 609054 BRIP1 Anemia de Fanconi grupo de complementación L 614083 FANCL Anemia de Fanconi grupo de complementación M 614087 FANCM Anemia de Fanconi grupo de complementación N 610832 PALB2 Anemia de Fanconi grupo de complementación O 613390 RAD51C Anemia de Fanconi grupo de complementación P 613951 SLX4 Anemia de Fanconi, grupo de complementación G 614082 FANCG Anemia falciforme 603903 HBB Anemia hemolítica por déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos 266200 PKLR Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X 300751 ALAS2 Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia 301310 ABCB7 Aniridia - ataxia cerebelosa - déficit intelectual 206700 PAX6 Anoftalmia - microftalmia aisladas 611038 RAX Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis 276820 WNT7A Argininemia 207800 ARG1

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