Identifique la enfermedad sobre la que requiere información y localice el código Phenomim que aparece en la segunda columna de la tabla que adjuntamos a continuación




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613151

POMGNT1

Distrofia muscular congénita asociada a anomalías cerebrales

613155

POMT1

Distrofia muscular congénita asociada a anomalías cerebrales

613156

POMT2

Distrofia muscular congénita tipo 1A

607855

LAMA2

Distrofia muscular congénita tipo 1D

608840

LARGE

Distrofia muscular congénita tipo 4B

613152

FKTN

Distrofia muscular congénita tipo 5B

606612

FKRP

Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama

253800

FKTN

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A

253600

CAPN3

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B

253601

DYSF

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C

253700

SGCG

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D

608099

SGCA

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E

604286

SGCB

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G

601954

TCAP

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H

254110

TRIM32

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2J

608807

TTN

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2l

607155

FKRP

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L

611307

ANO5

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M

611588

FKTN

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo C

613157

POMGNT1

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo C

609308

POMT1

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo C

613158

POMT2

Distrofia muscular de Duchenne

310200

DMD

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

310300

EMD

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 6

300696

FHL1

Distrofia muscular tipo Becker

300376

DMD

Distrofia neuroaxonal infantil 2A

256600

PLA2G6

Distrofia neuroaxonal infantil 2B

610217

PLA2G6

Enanismo diastrófico

222600

SLC26A2

Enanismo MULIBREY

253250

TRIM37

Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial

613662

POLG

Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina

611721

PSAP

Encefalopatía epiléptica infantil temprana

308350

ARX

Encefalopatía epiléptica infantil temprana

609304

SLC25A22

Encefalopatía etilmalónica

602473

ETHE1

Encefalopatía grave de aparición neonatal con microcefalia

300673

MECP2

Enfermedad congénita de glucosilación tipo 1t

614921

PGM1

Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil

269920

SLC17A5

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de aldolasa A

611881

ALDOA

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de beta-enolasa muscular

612932

ENO3

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante del glucógeno

232400

AGL

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantil

232500

GBE1

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglucomutasa

612934

PGM1

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno fosforilasa muscular

232600

PYGM

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo b

232220

SLC37A4

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo c

232240

SLC37A4

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa

612933

LDHA

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida

232300

GAA

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C

613027

PHKG2

Enfermedad de astas posteriores, ataxia - Retinosis pigmentaria

609033

FLVCR1

Enfermedad de Canavan

271900

ASPA

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K

607831

GDAP1

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronquera

607706

GDAP1

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A

608340

GDAP1

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5

311070

PRPS1

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F

607734

NEFL

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2

605589

MED25

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A

214400

GDAP1

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1

601382

MTMR2

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2

604563

SBF2

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C

601596

SH3TC2

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D

601455

NDRG1

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E

605253

EGR2

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E

605253

MPZ

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F

614895

PRX

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H

609311

FGD4

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
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