Identifique la enfermedad sobre la que requiere información y localice el código Phenomim que aparece en la segunda columna de la tabla que adjuntamos a continuación




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611228

FIG4

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2B1

605588

LMNA

Enfermedad de Dent

300555

OCRL

Enfermedad de Gaucher forma fetal

608013

GBA

Enfermedad de Gaucher tipo 2

230900

GBA

Enfermedad de Gaucher tipo 3

231000

GBA

Enfermedad de Gaucher tipo 3C

231005

GBA

Enfermedad de Griscelli tipo 1

214450

MYO5A

Enfermedad de Griscelli tipo 2

607624

RAB27A

Enfermedad de jarabe de arce clásica

248600

DBT

Enfermedad de Kennedy

313200

AR

Enfermedad de Krabbe

245200

GALC

Enfermedad de Krabbe

611722

PSAP

Enfermedad de la orina de jarabe de arce

248600

DLD

Enfermedad de la orina de jarabe de arce (gen BCKDHA)

248600

BCKDHA

Enfermedad de la orina de jarabe de arce (gen BCKDHB)

248600

BCKDHB

Enfermedad de Menkes

309400

ATP7A

Enfermedad de músculo-ojo-cerebro

613153

FKRP

Enfermedad de músculo-ojo-cerebro

613154

LARGE

Enfermedad de Niemann-Pick tipo A

257200

SMPD1

Enfermedad de Niemann-Pick tipo B

607616

SMPD1

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1

257220

NPC1

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2

607625

NPC2

Enfermedad de Oguchi

258100

SAG

Enfermedad de Refsum

266500

PHYH

Enfermedad de Sandhoff

268800

HEXB

Enfermedad de Stargardt

603786

PROM1

Enfermedad de Stargardt 1

248200

ABCA4

Enfermedad de Stargardt 1

248200

CNGB3

Enfermedad de Tay-Sachs

272800

HEXA

Enfermedad de Thomsen y Becker

255700

CLCN1

Enfermedad de Unverricht-Lundborg

254800

CSTB

Enfermedad de Wilson

277900

ATP7B

Enfermedad linfoproliferativa ligada al X

308240

SH2D1A

Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada

610505

TSFM

Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en GJC2

608804

GJC2

Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en HSPD1

612233

HSPD1

Epidermólisis bullosa acantolítica letal

609638

DSP

Epidermólisis bullosa distrófica generalizada grave

226600

COL7A1

Epidermólisis bullosa distrófica pruriginosa

604129

COL7A1

Epidermólisis bullosa juntural - atresia pilórica

226730

ITGA6

Epidermólisis bullosa juntural con atresia pilórica

226730

ITGB4

Epidermólisis bullosa juntural generalizada tipo no Herlitz

226650

COL17A1

Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz (gen LAMA3)

226700

LAMA3

Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz (gen LAMB3)

226700

LAMB3

Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz (gen LAMC2)

226700

LAMC2

Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz

226650

ITGB4

Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz (gen LAMA3)

226650

LAMA3

Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz (gen LAMB3)

226650

LAMB3

Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz (gen LAMC2)

226650

LAMC2

Epidermólisis bullosa simple con atresia pilórica

612138

PLEC

Epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular

226670

PLEC

Epilepsia progresiva - déficit intelectual, tipo finlandés

610003

CLN8

Fenilcetonuria

261600

PAH

Fibrocondrogenesis 1

228520

COL11A1

Fibrosis quística; mucoviscidosis

219700

CFTR

Fiebre mediterránea familiar

249100

MEFV

Fucosidosis

230000

FUCA1

Galactosemia clásica

230400

GALT

Gangliosidosis GM1 tipo 1

230500

GLB1

Gangliosidosis GM1 tipo 2

230600

GLB1

Gangliosidosis GM1 tipo 3

230650

GLB1

Gangliosidosis GM2, variante AB

272750

GM2A

Glomeruloesclerosis focal segmental

603278

ACTN4

Glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo 1a

232200

G6PC

Hábito marfanoide con déficit intelectual ligado al X

309520

MED12

Hemocromatosis tipo 1

235200

HFE

Hemocromatosis tipo 3

604250

TFR2

Hemofilia A

306700

F8

Hemofilia B

306900

F9

Hepatoencefalopatía por déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1

609060

GFM1
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