Identifique la enfermedad sobre la que requiere información y localice el código Phenomim que aparece en la segunda columna de la tabla que adjuntamos a continuación
descargar 467.31 Kb.
|
| 611228 | FIG4 | |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2B1 | 605588 | LMNA |
| Enfermedad de Dent | 300555 | OCRL |
| Enfermedad de Gaucher forma fetal | 608013 | GBA |
| Enfermedad de Gaucher tipo 2 | 230900 | GBA |
| Enfermedad de Gaucher tipo 3 | 231000 | GBA |
| Enfermedad de Gaucher tipo 3C | 231005 | GBA |
| Enfermedad de Griscelli tipo 1 | 214450 | MYO5A |
| Enfermedad de Griscelli tipo 2 | 607624 | RAB27A |
| Enfermedad de jarabe de arce clásica | 248600 | DBT |
| Enfermedad de Kennedy | 313200 | AR |
| Enfermedad de Krabbe | 245200 | GALC |
| Enfermedad de Krabbe | 611722 | PSAP |
| Enfermedad de la orina de jarabe de arce | 248600 | DLD |
| Enfermedad de la orina de jarabe de arce (gen BCKDHA) | 248600 | BCKDHA |
| Enfermedad de la orina de jarabe de arce (gen BCKDHB) | 248600 | BCKDHB |
| Enfermedad de Menkes | 309400 | ATP7A |
| Enfermedad de músculo-ojo-cerebro | 613153 | FKRP |
| Enfermedad de músculo-ojo-cerebro | 613154 | LARGE |
| Enfermedad de Niemann-Pick tipo A | 257200 | SMPD1 |
| Enfermedad de Niemann-Pick tipo B | 607616 | SMPD1 |
| Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 | 257220 | NPC1 |
| Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2 | 607625 | NPC2 |
| Enfermedad de Oguchi | 258100 | SAG |
| Enfermedad de Refsum | 266500 | PHYH |
| Enfermedad de Sandhoff | 268800 | HEXB |
| Enfermedad de Stargardt | 603786 | PROM1 |
| Enfermedad de Stargardt 1 | 248200 | ABCA4 |
| Enfermedad de Stargardt 1 | 248200 | CNGB3 |
| Enfermedad de Tay-Sachs | 272800 | HEXA |
| Enfermedad de Thomsen y Becker | 255700 | CLCN1 |
| Enfermedad de Unverricht-Lundborg | 254800 | CSTB |
| Enfermedad de Wilson | 277900 | ATP7B |
| Enfermedad linfoproliferativa ligada al X | 308240 | SH2D1A |
| Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada | 610505 | TSFM |
| Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en GJC2 | 608804 | GJC2 |
| Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en HSPD1 | 612233 | HSPD1 |
| Epidermólisis bullosa acantolítica letal | 609638 | DSP |
| Epidermólisis bullosa distrófica generalizada grave | 226600 | COL7A1 |
| Epidermólisis bullosa distrófica pruriginosa | 604129 | COL7A1 |
| Epidermólisis bullosa juntural - atresia pilórica | 226730 | ITGA6 |
| Epidermólisis bullosa juntural con atresia pilórica | 226730 | ITGB4 |
| Epidermólisis bullosa juntural generalizada tipo no Herlitz | 226650 | COL17A1 |
| Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz (gen LAMA3) | 226700 | LAMA3 |
| Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz (gen LAMB3) | 226700 | LAMB3 |
| Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz (gen LAMC2) | 226700 | LAMC2 |
| Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz | 226650 | ITGB4 |
| Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz (gen LAMA3) | 226650 | LAMA3 |
| Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz (gen LAMB3) | 226650 | LAMB3 |
| Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz (gen LAMC2) | 226650 | LAMC2 |
| Epidermólisis bullosa simple con atresia pilórica | 612138 | PLEC |
| Epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular | 226670 | PLEC |
| Epilepsia progresiva - déficit intelectual, tipo finlandés | 610003 | CLN8 |
| Fenilcetonuria | 261600 | PAH |
| Fibrocondrogenesis 1 | 228520 | COL11A1 |
| Fibrosis quística; mucoviscidosis | 219700 | CFTR |
| Fiebre mediterránea familiar | 249100 | MEFV |
| Fucosidosis | 230000 | FUCA1 |
| Galactosemia clásica | 230400 | GALT |
| Gangliosidosis GM1 tipo 1 | 230500 | GLB1 |
| Gangliosidosis GM1 tipo 2 | 230600 | GLB1 |
| Gangliosidosis GM1 tipo 3 | 230650 | GLB1 |
| Gangliosidosis GM2, variante AB | 272750 | GM2A |
| Glomeruloesclerosis focal segmental | 603278 | ACTN4 |
| Glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo 1a | 232200 | G6PC |
| Hábito marfanoide con déficit intelectual ligado al X | 309520 | MED12 |
| Hemocromatosis tipo 1 | 235200 | HFE |
| Hemocromatosis tipo 3 | 604250 | TFR2 |
| Hemofilia A | 306700 | F8 |
| Hemofilia B | 306900 | F9 |
| Hepatoencefalopatía por déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 | 609060 | GFM1 |
